Családi mediterrán láz (időszakos betegség): tünetek, diagnózis, kezelés

Örökletes mediterrán láz (örökletes mediterrán láz (FMF), visszatérő betegség) - egy örökletes betegség jellemző visszatérő lázas epizódok és hashártyagyulladás, néha mellhártyagyulladás, bőrsérülések, az ízületi gyulladás és ritkán pericarditis. Fejlődik a vesék amyloidózisának kialakulása, ami veseelégtelenséghez vezethet. Leggyakrabban ez a betegség a Földközi-tenger medencéjének lakóinak leszármazottaiban fordul elő. A diagnózis nagyrészt klinikai, bár genetikai vizsgálat áll rendelkezésre. A kezelés magában foglalja a colchicint akut rohamok megelőzésére, valamint a vesék amyloidózisára a legtöbb betegben. A kezelésre vonatkozó prognózis kedvező.

Örökletes mediterrán láz (FMF) - betegség fordul elő, hogy az emberek leszármazottai a lakosság a Földközi-tenger medencéjében, főleg szefárd zsidók, észak-afrikai arabok, örmények, törökök, görögök és az olaszok. Ugyanakkor vannak olyan esetek is, a betegség más csoportok (pl askenázi zsidók, kubaiak, belgák), amely óv a kizárás a diagnózis csak az alapján a származási. A betegek körülbelül 50% -ánál a betegség családtagjai vannak, általában testvérek is.

A leggyakoribb a leírt betegségek, az FMF érinti elsősorban nemzetiség él a Földközi-tenger medencéjében terület (szefárd zsidók, törökök, örmények, az észak-afrikaiak és arabok), bár akkor talál egy leírást esetben kiújuló betegség és az askenázi zsidók, görögök, orosz, bolgár , Olaszok. Az állampolgárságtól függő előfordulás gyakorisága - 1: 1000 - 1: 100000. A férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint nőknél (1,8: 1).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Mi okozza a mediterrán táplálékot?

Örökletes mediterrán láz okozta mutációk MEFV gén található a kromoszóma rövid karján 16, és öröklődik autosomnoretsessivnomu típusát. A MEFV gén általában fehérjét (pirint vagy marenostrinet) kódol, amelyet cirkuláló neutrofilek fejeznek ki. Vélhető funkciója a gyulladásos válasz csökkentése, valószínűleg a neutrofilok aktiválásának és kemotaxisának gátlásával. A gén mutációja a hibás pirinmolekulák szintéziséhez vezet; azt sugallják, hogy a gyulladásos válasz kisebb, nem ismert triggerjei, amelyeket normális esetben az intakt piridinnel szabályoznak, nem szuppresszáltak, mivel a pirin hibás. A klinikai következmények közé tartoznak a főleg neutrofil gyulladásos spontán epizódok a hasüregben, valamint másutt.

A mediterrán mediterrán láz patogenezise

Egy gén hibája okozza a betegséget lokalizálódik a kromoszóma rövid karján 16 (1br13.3) javallt MEFV, hogy ami leginkább a granulociták és olyan fehérjét kódol, úgynevezett Pirin (vagy marenostrin). A gén 10 exont tartalmaz, amelyek szabályozzák a 781 aminosavmaradék szekvenciáját. 26 ismertetett mutációk, előnyösen 10-es exon és exon 2 A leggyakoribb -M694V mutáció (szubsztitúció valinra metioina} - fordul elő 80% -ánál a kiújuló betegség, súlyos betegség kapcsolódó nagy a kockázata a fejlődő amyloidosis Pirin családjába tartozik. Transzkripciós faktorok meghatározása a citoplazmában a mieloid sejtek. Alapján különböző vizsgálatok azt sugallják, hogy a Pirin játszik negatív szabályozó szerepet a fejlesztés a gyulladásos folyamat.

A mediterrán mediterrán láz tünetei

A mediterrán mediterrán láz debütál, rendszerint 5 és 15 év között, de lehet, hogy sokkal később vagy korai szakaszban, még gyerekcipőben is. A támadások szakaszosan ismétlődnek, és ugyanabban a betegben változnak. Általában az időtartam 24-72 óra, de néhányan legalább egy hétig tartanak. A epizódok gyakorisága két támadásról hetenként egy támadásra változik (leggyakrabban 2-6 hétenként egy támadás). A terhesség és az amyloidosis kialakulása során a támadások súlyossága és gyakorisága gyakran csökken. A spontán remények évekig tarthatnak.

Az elsődleges megnyilvánulása egy testhőmérséklet emelkedés 40 „C, rendszerint kísért tünetek hashártyagyulladás. Hasi fájdalom (általában kezdődik az egyik negyedben, és kiterjed a teljes gyomor) fordul elő mintegy 95% -ánál, és változhat súlyossága a támadás támadás. Reduction perisztaltika, hasi bővítés, izomfeszültség hasfal elülső és a peritoneális irritációs tünetek gyakran alakulnak a csúcs a támadás, és nem lehet megkülönböztetni a belső szerv perforáció során fizikális vizsgálat.

Egyéb megnyilvánulások közé tartozik az akut pleurisy (30%); ízületi gyulladás (25% -ban), általában térd-, könyök- és csípőízületekkel; rozsszerű kiütés a lábak alsó részén; ödéma és fájdalom, melyet a herék gyulladása okoz. A pericarditis nagyon ritkán fordul elő. Ugyanakkor a mediterrán mediterrán lázas nemi, szinoviális és bőrének megnyilvánulása a különböző populációk körében gyakori, és az Egyesült Államokban kevésbé gyakori, mint másutt.

A mediterrán mediterrán láz legsúlyosabb szövődménye a krónikus veseelégtelenség, melyet az amyloid a vesében lerakódott. Amyloid lerakódások is megtalálhatók az emésztőrendszerben, májban, lépben, szívben, herékben és pajzsmirigyben.

A mediterrán mediterrán láz diagnosztizálása

Diagnózis mediterrán láz sok klinikai, de már elérhető módszerek genetikai diagnosztika, amelyek különösen alkalmasak a gyermekek vizsgálata atípusos klinikai megnyilvánulásai. A nem-specifikus tünetek közé tartozik a leukocytosis, gyorsított vérsejtsüllyedés, a C-reaktív protein szint megemelkedik és a fibrinogén. Napi 0,5 gramm / nap feletti proteinuria a vesék amiloidózisának kifejlődését jelzi. A differenciáldiagnózis töltenek akut intermittáló porfiria, örökletes angioödéma és hasi rohamok, visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás és más örökletes visszatérő láz.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

A mediterrán mediterrán láz kezelése (időszakos betegség)

A tünetek súlyossága ellenére az akut rohamok során a legtöbb beteg gyorsan eltűnik, és a betegek egészségesek a következő epizódig. A kolhicin profilaktikus célokra történő széles körű alkalmazása az amiloidózis és a későbbi veseelégtelenség előfordulásának jelentős csökkenéséhez vezetett.

A kolhicin profilaktikus dózisa 0,6 mg orálisan naponta kétszer (egyes betegeknek 4-szer kolhicinre van szükségük, és néhány beteg egyszer is alkalmazhatja). Ez az adag teljes remissziót vagy egyértelmű javulást eredményez a betegek 85% -ánál. Ritkán támadások, amelyek fejlesztése a technika prodromális időszakban, kolchicin beadhatjuk csak a fejlesztési kezdeti tünetek, a dózis 0,6 mg orálisan minden 4. órában, majd 2 óránként 4 órán át, majd 12 óránként 48 órán belül. Általában a kolhicin kinevezése a támadás csúcsán, még intravénás beadása esetén is hatástalan. A jó megelőző hatás eléréséhez a gyermekeknek gyakran felnőtt adagokra van szükségük. A kolchicin nem növeli a meddőség és a vetélés nőknél Időszakos mediterrán láz, és nem növeli a veleszületett rendellenességek előfordulása a magzatban, ha az anya a terhesség alatt kapott.

Hiánya hatás a találkozó kolchicin gyakran jár együtt nem tartása ajánlott annak vételi üzemmód vagy dózis, de azt is megjegyezte között korreláció gyenge választ kezelés kolhicin, és kolchicin alacsony koncentrációjú keringő monociták. A hetenkénti intravénás kolhicin csökkentheti a támadások gyakoriságát és súlyosságát azokban a betegekben, akik nem reagálnak a kolhicin hagyományos megelőző rendszereire. Alternatívák kolchicin, amely azonban még nem vizsgálták, amelyek az interferon alfa a 3-10 millió egység subcutan, prazosin 3 mg szájon át naponta háromszor, és a talidomid.

Néha, hogy megkönnyítsük a fájdalmat, szükséges opioidokat előírni, de óvatosan kell megközelíteni a céljukat, nehogy addiktívvá váljék.

A mediterrán mediterrán láz diagnosztikai kritériumai (időszakos betegség)

Alapvető diagnosztikai kritériumok	További diagnosztikai kritériumok
1 Rendszeresen előforduló diffúz peritonitis és / vagy mellhártyagyulladás (2-3 nap), súlyos fájdalom szindróma kíséretében 2 A fájdalomhoz kapcsolódó láz 3 Aionyodis 4 Kolhicin terápiás hatása	5. Az arthritis ismétlődő támadása 6. Erytipeloid erythema 7. A betegség kialakulása kora gyermekkorban vagy pubertáskor 3. Országos hovatartozás 9. A családi történelmet mérsékelte 10. Indokolatlan ismételt beavatkozások hasi vagy vegyes formában 11. A terhesség alatt történő elengedés és a rohamok visszaszerzése a szállítás után

Mi a család mediterrán lázának prognózisa?

E kóros szövődmény az amyloidosis (AA típusú), amely túlnyomórészt vesekárosodást okoz. Az amiloidózis valószínűsége nő a következő tényezők jelenlétében: szekunder amyloidosis jelenléte rokonokban, férfi nem, M694V mutáció, homozigóta az SAA1-6 szerint.