Darier-kór (follikuláris vegetatív diszkeratózis): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Darier-kór egy ritka rendellenesség, amelyet abnormális keratinizáció (diszkeratózis) jellemez, vagyis a szaruhártya-elszarusodás, túlnyomórészt follikuláris papulák megjelenése a szeborreás területeken.

A Darier-kór (follikuláris vegetatív diszkeratózis) okai és patogenezise. A betegség a topofilamentum-dezmoszóma komplex szintézisének és érésének hiányán alapul. Ma már megállapították, hogy Darier-kór esetén a 12q23 - q24.1 kóros gén mutációja a kalciumpumpa működésének és a sejtadhézió mechanizmusának zavarához vezet. A patogenezisben szerepet játszhat az A-hipovitaminózis és a telítetlen zsírsavak anyagcseréjének zavara. Mindkét nemben egyformán előfordul.

Darier-kór (follikuláris vegetatív diszkeratózis) tünetei. A betegség klinikailag tipikus formája általában az élet második évtizedében kezdődik, és tüszőszerű, sűrű, kerek, lapos, hiperkeratózisos, 0,3-0,5 cm átmérőjű papulák kiütése jellemzi. Először a kiütés elemei elszigeteltek, a normál bőr színével megegyezőek, majd sárgás vagy világosbarna színűek lesznek, felületükön szaruhártya-réteggel. Idővel a kiütés plakkokká egyesül, felületük szemölcsös, papillomatózus lesz, és piszkosbarna hegekkel borított. A hegek leválása vagy eltávolítása után erodált gócok figyelhetők meg. A kiütés kedvelt lokalizációja a szeborreás területek (arc, szegycsont, lapockák közötti terület, nagy bőrredők). A kiütés a törzsön és a végtagokon is előfordulhat. A fejbőrön a kiütés hasonló a szeborreához, az arcon főként a halántéktájon, a homlokon, az orr-ajak közötti redőkben lokalizálódik, a kézfejen az elváltozások Hopf-akrokeratózisra hasonlítanak. Ritkán a tenyér és a talp is érintett pontszerű vagy diffúz hiperkeratózis formájában. A kóros folyamat kiterjedhet, vagy az egész bőrt lefedheti. A betegség felnőtteknél is előfordult, de általában legyengült (elvesztes) formában.

A bőrgyógyász gyakorlatában a tipikus formán kívül a Darier-kór hólyagos (vagy vesiculobullous), hipertrófiás és abortív formái is megfigyelhetők.

A hólyagos formát a tipikus follikuláris csomók mellett 3-5 mm átmérőjű, átlátszó tartalmú hólyagok kiütése jellemzi. A hólyagok főként a bőr nagy redőiben helyezkednek el, gyorsan megnyílnak, és felfedik a nedvedző erozív felületeket, amelyek fokozatosan hegekkel borulnak be. Az ilyen elváltozások a krónikus familiáris Hailey-Hailey pemphigusra hasonlítanak.

A hipertrófiás formában, a tipikus csomók mellett, nagy, szemölcsökre emlékeztető elemek is vannak, mint például a Hopf-féle akrokeratózisban. A hiperkeratotikus plakkok vastagsága eléri az 1 cm-t vagy többet, és a felületükön szemölcsös kinövések és mély repedések vannak.

A Darier-kór abortív formáját a bőr korlátozott és szokatlan területein jelentkező kiütések lokalizációja jellemzi dermatózis esetén nevus formájában, valamint zosteriform elrendezésben.

A körömlemezek hosszirányban hasadnak, a szabad szélükön egyenetlenül törnek le, a felszínen fehér és vörösesbarna hosszanti csíkok láthatók, gyakran alakul ki szubunguális hiperkeratózis. A nyálkahártya ritkán érintett. A kiütések leukoplakia típusú apró papulák formájában jelentkeznek. A szisztémás változások közé tartozik az intelligencia csökkenése, a mentális retardáció, az endokrinopátiák: a nemi mirigyek diszfunkciója, a másodlagos hiperparatireózis. Follikuláris diszkeratózisban szenvedő betegeknél gyakran megfigyelhető a betegség súlyosbodása UV-sugarak hatására (hasonlóan a Koebner-jelenséghez).

Hisztopatológia. Hisztológiailag a Darier-kórt kifejezett ortokeratózis jellemzi, szarudugók kialakulásával, kerek testek és szemcsék jelenlétével a felső részben. A dermiszben papillomatózus kinövések figyelhetők meg, amelyeket a bazális réteg egyik sejtsora borít, krónikus gyulladásos beszűrődés, néha akantózis és hiperkeratózis.

Differenciáldiagnózis. A Darier-kórt meg kell különböztetni a Hailey-Hailey familiáris pemphigustól, a verrucosus akrokeratózistól, a Kyrle-kórtól és a Morrow Brook follikuláris keratózistól.

Darier-kór (follikuláris vegetatív diszkeratózis) kezelése. A Neotigazont a beteg testtömegkilogrammjára vonatkoztatva 0,5-1 mg/kg, vagy az A-vitamint napi 200 000-300 000 NE dózisban írják fel. Külsőleg keratolitikus és glükokortikoszteroid kenőcsöket alkalmaznak.

[ 1 ], [ 2 ]