A fiatalkori Bechterew-kór diagnózisa

A juvenilis spondyloarthritis diagnosztizálásakor a meglévő osztályozási és diagnosztikai kritériumokat kell figyelembe venni, amelyek az anamnesztikus adatok, a klinikai tünetek és a szükséges minimális kiegészítő vizsgálatok kombinációján alapulnak:

• medencei röntgenfelvétel;
• A gerinc és a perifériás ízületek röntgen-, MRI- és CT-vizsgálata (ha klinikai adatok állnak rendelkezésre);
• szemész által végzett réslámpás vizsgálat az uveitis jelenlétének és jellegének ellenőrzésére;
• a szív funkcionális vizsgálata;
• immunogenetikai analízis (HLA-B27 tipizálás).

A juvenilis spondyloarthritisek teljes csoportjára vonatkozóan a legelfogadhatóbb, általánosan elfogadott osztályozási kritériumok az Európai Spondyloarthropátiák Tanulmányi Csoportja (ESSG) által javasolt kritériumok, amelyek érzékenységük és specificitásuk miatt magas pontszámot kaptak a nemzetközi multicentrikus vizsgálatokban.

Az Európai Spondyloarthropátiák Tanulmányi Csoportjának osztályozási kritériumai

• Gerincfájdalom és/vagy ízületi gyulladás (aszimmetrikus; túlnyomórészt az alsó végtagokban).
• Az alábbi kritériumok közül egy vagy több (jelenlegi vagy korábbi):
  • Bechterew-kór, pikkelysömör, reaktív ízületi gyulladás, Crohn-betegség vagy fekélyes vastagbélgyulladás jelenléte első- vagy másodfokú rokonoknál;
  • pikkelysömör;
  • gyulladásos bélbetegség (Crohn-betegség vagy fekélyes vastagbélgyulladás, röntgen- vagy endoszkópos vizsgálattal igazolva);
  • húgycsőgyulladás, méhnyakgyulladás vagy akut hasmenés, amely az ízületi gyulladás kezdete előtt 1 hónappal jelentkezett;
  • időszakos fájdalom a fenékben;
  • sarokfájás;
  • röntgennel igazolt sacroiliitis (kétoldali II-IV. stádium vagy egyoldali III-IV. stádium).

A spondyloarthritis osztályozási kritériumai optimálisak e betegségcsoport megkülönböztetésére a juvenilis reumatoid artritisztől, azonban ennek a csoportkifejezésnek a diagnózis megfogalmazásában való szerepeltetése nem helyénvaló, mivel ez a „differenciálatlan spondyloarthritis” fogalmát jelenti, és az ICD-10 szerinti diagnózis M46 kóddal van ellátva, azaz a juvenilis bechterew-kór (M08) kategóriáján kívül esik. A juvenilis krónikus artritisz (JCA) diagnózisa a legelfogadhatóbb a juvenilis bechterew-kór preszpondiláris stádiumainak megjelölésére, amikor a betegség még nem felel meg az AS általánosan elismert kritériumainak. Ez a diagnózis teszi lehetővé, hogy ne állítsunk fel nyilvánvalóan téves diagnózist a juvenilis reumatoid artritiszben azokban a helyzetekben, amikor nagy a valószínűsége a spondyloarthritis további fejlődésének. Annak érdekében, hogy a figyelem a várható kimenetelre irányuljon, indokolt a „HLA-B27-asszociált” pontosítás belefoglalása a JHA diagnózisának megfogalmazásába azoknál a betegeknél, akiknél immunogenetikai vizsgálatot végeztek, és kimutatták a HLA-B27 antigént.

A juvenilis Bechterew-kór diagnózisának ellenőrzése csak akkor érvényes, ha teljesülnek a Bechterew-kór nemzetközileg elismert kritériumai, amelyek közül a leggyakoribbak jelenleg a módosított New York-i kritériumok. Figyelembe kell venni, hogy ezek a kritériumok főként a manifeszt gerincvelői elváltozásokra és a sacroiliitis radiológiai megerősítésére összpontosítanak. Ez a körülmény megnehezíti ezen kritériumok alkalmazását a betegség korai szakaszának diagnosztizálására, különösen gyermekkorban, tekintettel az axiális váz késői érintettségére a folyamatban, ami jellemző a juvenilis kezdetre, valamint a sacroiliitis radiológiai ellenőrzésének nehézségeire gyermekeknél és serdülőknél a csontosodási folyamatok hiányosságai miatt.

Módosított New York-i kritériumok a Bechterew-kórra

Kritériumok	Tünetek
Röntgen	Sacroiliitis: kétoldali II. stádium vagy egyoldali III-IV. stádium
Klinikai kritériumok	A derékfájdalom és merevség legalább 3 hónapig tart, testmozgásra enyhül, pihenésre nem enyhül Az ágyéki gerinc mozgásának korlátozása a sagittális és frontális síkokban A mellkas kitérésének csökkenése az életkori normához képest
A Bechterew-kór diagnózisának kritériumai	A Bechterew-kór diagnózisát radiológiai lelet és legalább egy klinikai kritérium jelenléte alapján állítják fel. A valószínűsíthető Bechterew-kór gyanúja kizárólag klinikai kritériumok vagy kizárólag radiológiai leletek alapján merülhet fel.

Léteznek nemzetközi diagnosztikai kritériumok is (amelyeket kifejezetten a juvenilis Bechterew-kór diagnosztizálására dolgozott ki egy német reumatológuscsoport), amelyeket a szakirodalom Garmisch-Partenkirchten kritériumokként ismer, de nagy érzékenységük és specificitásuk ellenére ma már nem általánosan elismertek, és nem teszik lehetővé a juvenilis Bechterew-kór diagnózisának ellenőrzését.

A fiatalkori spondylitis ankylopoetica kritériumai (Garmisch-Partenkirchen, 1987)

Fő kritériumok	További kritériumok
Aszimmetrikus pauciarthritis (kevesebb, mint öt ízület), amely a betegség kezdetén (az első 3 hónapban) túlnyomórészt az alsó végtagokat érinti.	Polyarthritis (több mint négy ízület) a betegség kezdetén
Enthesopathia	Férfi nem
Fájdalom a lumboszakrális régióban	A betegség kezdetének kora meghaladja a 6 évet
Akut iridociklitisz	HLA-B27 antigén jelenléte
	A szeronegatív spondyloarthritis csoportjába tartozó betegségek familiáris aggregációja

Két fő kritérium, vagy egy vagy két fő és két további - valószínűsíthető juvenilis Bechterew-kór; ugyanazon kritériumok és radiológiailag megbízható sacroiliitis (kétoldali II. stádium vagy egyoldali, legalább III. stádium) - definitív juvenilis Bechterew-kór.

Vancouveri diagnosztikai kritériumok a fiatalkori pikkelysömörös ízületi gyulladásra

Határozott juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladás: ízületi gyulladás és tipikus pikkelysömörös kiütés, vagy ízületi gyulladás és a következő („enyhe”) kritériumok közül három:

• a körmök elváltozásai (gyűszű tünet, onikolízis);
• első- vagy másodfokú rokonoknál előforduló pikkelysömör;
• pikkelysömörhöz hasonló kiütés;
• daktilitisz.

Valószínűsíthető juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladás: ízületi gyulladás és a négy kisebb kritérium közül kettő.

A Reiter-kór fő diagnosztikai kritériumai gyermekeknél (változások hármasa):

• ízületi gyulladás;
• kötőhártya-gyulladás;
• húgycsőgyulladás.

Az enteropátiás ízületi gyulladás diagnózisát (krónikus gyulladásos bélbetegségek hátterében) a következők jelenlétében végzik:

• ízületi gyulladás;
• krónikus bélbetegség (Crohn-betegség, fekélyes vastagbélgyulladás), endoszkópos és szövettani vizsgálattal igazolva.

A juvenilis Bechterew-kór diagnosztikájának fontos aspektusa a fizikális vizsgálat, amely során felmérik a gerinc funkcionális állapotát. Az ASAS Munkacsoport (egy nemzetközi szakértői csoport, amely klinikai és tudományos adatokat gyűjt szakértői vélemények és statisztikai megközelítések felhasználásával az AS fejlődésének jobb felmérése és megértése érdekében) könnyen elvégezhető értékelési módszerek alkalmazását javasolja a gerinc mobilitásának felmérésére, amelyek objektíven tükrözik a gerinc minden részében bekövetkező változásokat.

A sagittális síkban a mozgáskorlátozottság azonosítására a Thomayer-tünetet alkalmazzák - az ujjbegyektől a padlóig tartó távolság meghatározását maximális előrehajlással, a térdek behajlítása nélkül. Normális esetben ez nem haladhatja meg az 5 cm-t. Figyelembe kell venni, hogy egy korlátozott gerincmozgással rendelkező, de a csípőízületekben jó mozgásképességű beteg elérheti a padlót, az ágyéki gerinc egyenes marad, az egészséges emberre jellemző felfelé domboruló ív nélkül. Ez a teszt, ha gyermekpopulációra alkalmazzák, nem rendelkezik a szükséges specificitással, mivel gyakran nem gyulladásos ortopédiai patológiában szenvedő gyermekeknél és serdülőknél, valamint a gyermek testtartásának banális megsértésével és fizikai leépülésével határozzák meg.

Az ágyéki gerinc mozgékonyságának felmérésére a Schober-tesztet alkalmazzák: álló betegnél egy pontot jelölnek meg a hát középvonala mentén a hátsó felső csípőcsigolya-gerinceket összekötő képzeletbeli vonalon. Ezután egy második pontot jelölnek meg, az első felett 10 cm-rel. Ezután a beteget arra kérik, hogy a lehető legjobban hajoljon előre anélkül, hogy a térdét behajlítaná, és ebben a helyzetben megmérik a két pont közötti távolságot. Normális esetben ennek 15 cm-re vagy többre kell emelkednie. Figyelembe kell venni, hogy ez a teszt magának az ágyéki gerincnek a funkcionális állapotát értékeli, amely a juvenilis Bechterew-kórban később, mint az alsó háti gerinc érintett. A módosított Schober-teszt informatívabb; abban különbözik az előzőtől, hogy két pontot jelölnek meg 5 és 15 cm-rel a hátsó felső csípőcsigolya-gerinceket összekötő vonal felett. Különböző nemű és korú gyermekek és serdülők populációs vizsgálatai alapján külföldi tudósok megállapították és megfelelő táblázatokban összefoglalták a módosított Schober-teszt normálértékeit.

A diagnosztikai kritériumok figyelembe veszik az ágyéki gerinc mozgékonyságának korlátozottságát két síkban, ezért szükséges az ágyéki gerinc mozgásainak értékelése a frontális síkban is. Ehhez mérjük meg az oldalirányú hajlítást ezen a szakaszon. Először határozzuk meg a középső ujj hegye és a padló közötti távolságot, majd kérjük meg a beteget, hogy hajoljon oldalra (anélkül, hogy előrehajolna a teste vagy behajlítaná a térdét), és mérjük meg ezt a távolságot ismét egy függőleges vonalzóval a padlón. Ebben az esetben értékeljük a kezdeti távolság és a hajlítás utáni távolság közötti különbséget. Normális esetben ennek a különbségnek legalább 10 cm-nek kell lennie.

A háti gerinc funkciójának felmérésére Ott-tesztet végeznek, amely két pont közötti távolságot határoz meg: a 7. nyakcsigolya szintjén és 30 cm-rel alatta. Normális esetben, billentéskor 5-7 cm-rel nő. Hangsúlyozni kell, hogy ezt a tesztet helyesen kell elvégezni, a mérések előtt a hát maximális kiegyenesítését igényli. Alacsony specificitással rendelkezik, mivel juvenilis kyphosisban (Scheuermann-Mau-kór) szenvedő betegeknél gyakran alacsonyabb értékeket mutat, mint a juvenilis bechterew-kórban szenvedő betegeknél.

A mellkasi kitérések korlátozottsága fontos teszt, amely a Bechterew-kór diagnózisának kritériumai között szerepel, és jelezheti a costovertebrális és costosternális ízületek érintettségét a kóros folyamatban. A mellkasi kitérés a belégzés és kilégzés során mért kerülete közötti különbség a 4. borda szintjén. Normális esetben (nemtől és életkortól függően) legalább 5 cm-nek kell lennie.

Nyakcsigolya-sérülés esetén minden irányban értékelni kell a mobilitást, mivel a juvenilis Bechterew-kórban, az oszteokondrózissal ellentétben, minden mozgástípus károsodott. A nyakcsigolya hajlítását az áll-szegycsont távolság mérésével értékelik, amelynek normális esetben 0 cm-nek kell lennie. A nyakcsigolya-kyphosis súlyosságának meghatározásához a Forestier-tünetet alkalmazzák, amely a fej hátsó részétől a falig mért távolságot méri, amikor a beteget háttal a falnak fektetik, a lapockáit, a fenekét és a sarkát pedig a falhoz nyomják. A fej hátsó részével a fal elérésének képtelensége a nyakcsigolya sérülését jelzi, és a centiméterben mért távolság dinamikus mutatója lehet a súlyosságának.

A nyaki gerinc elfordulásait és dőléseit goniométerrel mérik, és általában a forgási szögnek legalább 70°-nak, az oldalirányú dőlésszögnek pedig legalább 45°-nak kell lennie.

Az instrumentális vizsgálatok segítenek azonosítani a mozgásszervi rendszer gyulladásos és strukturális változásait.

A gyermekek és serdülők axiális csontvázelváltozásainak radiológiai vizsgálata jelentős nehézségeket okoz a csontosodási folyamatok hiányossága miatt. Ismert, hogy gyermekkori medenceröntgenfelvételeken az ép keresztcsonti ízületek ízületi felszínei nem tűnnek elég simáknak és tisztáknak, és a réseik gyakran egyenetlen szélességűek, ami tévesen a keresztcsonti ízületi gyulladás megnyilvánulásaként értelmezhető. Ugyanakkor, még a növekedési zónák jelentős kifejeződése esetén is azonosíthatók a keresztcsonti ízületekben vitathatatlan radiológiai elváltozások, például az oszteoszklerózis az ízületi rés pszeudo-expanziójának jelenségével, vagy kifejezett eróziók izolált csontos "hidakkal", amelyek a III. stádiumnak, sőt a teljes ankylosisnak felelnek meg.

A sacroiliitis radiológiai vizsgálatának több fokozata van. A leggyakoribb és legszélesebb körben ismert a Kellgren szerinti négy stádiumra való felosztás (amely a diagnosztikai kritériumok között szerepel).

A sacroiliitis radiográfiai stádiumai Kellgren szerint (New York-i kritériumok)

Színpad	Változások	Sajátosságok
0	Norma	Nincsenek változások
1	Feltételezett sacroiliitis	Gyanús elváltozások (elmosódott ízületi szélek)
II.	Minimális	Kis, lokalizált eróziós vagy szklerózisos területek az ízületi rés szélességének változása nélkül
III.	Mérsékelt	A sacroiliitis közepes vagy súlyos tünetei: eróziók, szklerózis, az ízület kiszélesedése, szűkülete vagy részleges ankylosisa
IV.	Jelentős	Jelentős változások az ízület teljes ankylosisával

Ezek a kritériumok hasonlóak a K. Dale által javasolt sacroiliitis öt stádiumához. Mindkét fokozat közös jellemzői:

• Az I. stádium magában foglalja a sacroiliitis gyanús elváltozásait, azaz a szubkondrális oszteoszklerózist, az ízületi felszínek némi egyenetlenségét és elmosódását, ami nem zárja ki a normális, életkorral összefüggő radiográfiai kép lehetőségét;
• A II. stádiumban nyilvánvaló kóros elváltozások jelentkeznek (kifejezett oszteoszklerózis nemcsak a csípőcsonti, hanem az ízületi rés keresztcsonti oldalán is, az ízületi rés pszeudo-kiszélesedése és/vagy korlátozott eróziós területek).

A Dale-besorolás szerint a pikkelysömörös ízületi gyulladás stádiumokra (egyoldali elváltozások) és lib (kétoldali elváltozások) oszlik; a III. stádium részletesebben tükrözi a szubkondrális szklerózis regressziójának lehetőségét és az eróziók jelenlétét; a IV. stádium - részleges ankylosis (formálisan megfelel a Kellgren szerinti III. stádiumnak); az V. stádium - teljes ankylosis. A gerinc feletti részek károsodásának mennyiségi elszámolásához az ASAS szakértői csoport a BASRI radiográfiai progressziós indexet javasolta, amelyet a következő pozíciók szerint pontokban értékelnek.

• A sacroiliitis radiológiai stádiuma (0-4 pont).
• A gerinc röntgenfelvételei (az ágyéki gerinc közvetlen és oldalirányú, valamint a nyaki gerinc oldalirányú vetületeinek vetületei), az egyes szegmensekben bekövetkező változások súlyosságának pontozásos értékelésével a következő fokozatok szerint:
  • 0 - normális (nincsenek változások)
  • I - gyanú (nincsenek nyilvánvaló változások);
  • II - minimális változások (erózió, kvadrát, szklerózis ± szindesmofiták két vagy több csigolyán);
  • III - mérsékelt változások (háromnál több csigolya szindesmofitái ± két csigolya fúziója);
  • IV - jelentős változások (több mint három csigolyát érintő fúzió).

A CT alkalmazása az axiális csontvázelváltozások, különösen a keresztcsonti-csípőcsonti ízületi elváltozások diagnosztikájában felbecsülhetetlen értékű az elváltozások azonosításában, amikor a radiográfia nem eléggé informatív. A keresztcsonti-csípőcsonti ízületek keresztmetszeti képeinek készítésének képessége lehetővé teszi az ízületi rések minden területén a strukturális változások vizualizálását, és sokkal pontosabb képet ad az első csontelváltozásokról (a zárólemez folytonosságának eltűnése, lokális eróziók, szubkondrális oszteoszklerózis, a tér pszeudo-kiszélesedése). Az MRI segít azonosítani a keresztcsonti-csípőcsonti ízületekben és a gerinc felette lévő struktúrákban a korai gyulladásos változásokat, azonban a JAS diagnosztizálásában alkalmazott módszertan még tanulmányozásra és finomításra szorul.

Az ultrahangvizsgálat megerősítheti a perifériás ízületek szinovitiszét, ami fontos az aktivitás és a kezelési taktika felméréséhez.

A juvenilis Bechterew-kór laboratóriumi paramétereinek változásai nem specifikusak, és sem a diagnosztikában, sem a kezelési taktikák kidolgozásában nem adnak jelentős hasznot. Különböző szerzők adatai és saját megfigyeléseink szerint a juvenilis Bechterew-kórban szenvedő betegek 1/4-énél, valamint a felnőttek Bechterew-kórjában szenvedő betegek 1/4-énél az ESR-érték és más akut gyulladásos indexek soha nem haladják meg a normál értékeket. Ugyanakkor a betegek további 1/4-ét magas humorális aktivitás jellemzi, amely gyakran tartós, és általában a perifériás ízületi gyulladás súlyosságával korrelál.

A HLA-tesztnek bizonyos klinikai jelentősége van, különösen a B27 és a B7-CREG-rpynny-ben ("keresztreaktív csoport") szereplő antigének kimutatásában. Fontos megjegyezni, hogy az immunogenetikai tesztek inkább prognosztikai, mint diagnosztikai szerepet játszanak, mivel a B27 antigén messze nem minden juvenilis Bechterew-kóros beteg genotípusában van jelen (75-90%), de jelenléte meghatározza a betegség lefolyásának egyes jellemzőit. A HLA-B27 antigén hordozása a polyarthritis, a tarsitis, a kéz- és lábízületek kisízületeinek érintettségének, a daktilitisznek, az uveitisnek a magasabb laboratóriumi aktivitás tartósságával, valamint a magasabb abszolút aktivitási mutatókkal, különösen az ESR-rel, a C-reaktív proteinnel és az IgA-val jár.

Differenciáldiagnózis

Azokban a szakaszokban, amikor a betegség klinikai képét egy izolált ízületi szindróma képviseli, fontos differenciáldiagnosztikai jelentőséget tulajdonítanak az ízületi gyulladás kvalitatív jellemzőinek, amelyek elsősorban lehetővé teszik a fiatalkori Bechterew-kór és a spondyloarthritis körkörös betegségeinek megkülönböztetését.

A fiatalkori Bechterew-kór és más fiatalkori spondyloarthropátiák közötti különbségtétel főként a betegség és az akut bél- vagy urogenitális fertőzés epizódjának kronológiai kapcsolatára vonatkozó anamnesztikus adatokon, valamint a betegnél vagy közvetlen hozzátartozóinál fennálló bőrpikkelysömör, Crohn-betegség vagy nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás jelenlétén alapul. Ismét hangsúlyozni kell, hogy a fiatalkori Bechterew-kór és más spondyloarthropátiák közötti egyértelmű különbségtétel nem mindig lehetséges a fő klinikai tünetek közös vonása, a csoportba tartozó betegségek közötti kereszt-szindrómák kialakulásának hajlama és a fiatalkori Bechterew-kór klinikai képének bármely spondyloarthritis kimenetelében való kialakulásának lehetősége miatt.

A juvenilis Bechterew-kór differenciáldiagnózisának szükséges feltétele az összes nem reumatikus betegség kizárása, amelyek képesek a juvenilis Bechterew-kórhoz hasonló klinikai tüneteket okozni: szeptikus és fertőző (tuberkulózis, brucellózis stb.) ízületi gyulladás vagy sacroiliitis, a nem gyulladásos eredetű mozgásszervi rendszer különböző patológiái (diszplázia, oszteokondropátia stb.). Ritka esetekben szükség lehet a hematológiai betegségektől vagy daganatoktól való megkülönböztetésre. A rosszindulatú daganatok közül a "reumatikus maszkok", különösen az ízületi szindróma, az ossalgia és a hátfájás leggyakrabban szisztémás vérbetegségekben, neuroblasztómában és primitív neuroektodermális daganatok egy csoportjában (Ewing-szarkóma stb.) fordulnak elő.

Akut lokális tünetek esetén, amelyek az axiális csontváz károsodását okozzák jelentős fájdalom szindrómával és perifériás ízületi gyulladás hiányával gyermeknél, először ki kell zárni a nem reumás kör betegségeit.

Az ízületi gyulladás akut megnyilvánulásai korlátozott számú ízületben, különösen a periartikuláris károsodás jeleivel kombinálva, megkövetelik az osteomyelitis kizárását, mind az akut, mind a szubakut, mind a krónikus multifokális. Ez utóbbit az axiális váz károsodásának tünetei is jellemzik, néha jelentős fájdalomkomponenssel, és hosszú lefolyással - nemcsak a perifériás ízületek, hanem a csigolyatestek pusztulásának kialakulása is.

Indikációk más szakemberekkel való konzultációhoz

• Szemész. Minden juvenilis ízületi gyulladásban szenvedő beteget 3-6 havonta réslámpával vizsgálnak, hogy kizárják az uveitis szubklinikai kialakulását és a gyógyszeres kezelés szövődményeit; a juvenilis ízületi gyulladás oligoartikuláris változata esetén az uveitis szubklinikai kialakulását és a gyógyszeres kezelés szövődményeit a korai kezdet és az ANF jelenléte esetén.
• Endokrinológus. A juvenilis ízületi gyulladásban szenvedő betegek monitorozása szükséges az uveitis szubklinikai kialakulásának és a gyógyszeres szövődményeknek a kifejezett exogén hiperkorticizmus, növekedési zavarok és károsodott glükóztolerancia jelei miatti kizárása érdekében.
• Fül-orr-gégész. Vizsgálat szükséges az orrgarat krónikus fertőzésének gócainak felkutatásához és kezeléséhez.
• Fogorvos. Kideríti a fogszuvasodást, az állkapocs, a fogak és a harapás növekedési rendellenességeit. Vizsgálja azokat a betegeket, akiknél felmerül a „száraz szindróma” (Sjögren-szindróma) gyanúja.
• Gyógyszerész. Konzultáció szükséges pozitív Mantoux-teszt vagy nyirokcsomó-elváltozás esetén, hogy eldöntsék a TNF-α-blokkolókkal végzett anti-citokin kezelés lehetőségét.
• Ortopéd szakorvos. A betegeket az ízületek funkcionális elégtelensége, a csontok hosszában bekövetkező károsodott növekedése, a szubluxációk szempontjából vizsgálják, rehabilitációs intézkedéseket dolgoznak ki, és meghatározzák a sebészeti kezelés indikációit.
• Genetikus. Konzultáció szükséges többszörös kisebb fejlődési rendellenességek, kötőszöveti dysplasia szindróma esetén.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]