Dystroy-distrofia

A Duchenne-féle disztrófia nevű betegség a nagy izomfehérje-dystrofin termeléséért felelős génszerkezetek károsodásához kapcsolódik. Az ilyen patológiát egy öröklődő út, egy autoszomális recesszív típusú öröklés sugározza, vagyis ez a patológia elrejti, vagy csak egy generáción keresztül manifesztálódik. Ez a típus az X kromoszómához kapcsolódik.

Okoz duchen's Dystrophy

A patológiát az xp21 régióban előforduló génmutáció okozza. Az ilyen kórképek több mint egynegyede összefügg az örök tojó genotípusának tartós változásával. A fennmaradó eseteket a beteg heterozigozitása magyarázza a mutagenezis patogenezisében a dystrophin génben.

Úgy tartják, hogy körülbelül 7% -a minden esetben a kiújuló betegség - következtében a kialakulását a petefészek a női több sejtgeneráción a mutált és a normális disztrofin sétányok. A leggyakoribb mutáció (körülbelül 65%) a kromoszóma régiók jelentős csökkenése. 5% -ánál mutat megkétszereződését kromoszóma régió, és a többi esetben, a patológia - pontmutáció, amikor által érintett egy vagy több nukleotid, míg egy mutáció kiterjedtebb génhibák.

A patológiát egy autoszomális recesszív típus közvetíti, az X kromoszómához való kapcsolódással (a férfiakra vonatkozik). Ezeknek a kórokozóknak több mint a fele spontán, a génmutáció miatt fordul elő.

A genetikai vizsgálatban fontos szerepet játszik a páciens testvéreinek meghatározása a betegség rejtett jeleit illetően. A mutált gén ilyen hordozójáról 50% -os kórokozó transzmisszió alakulhat ki, míg a lányainak 50% -a a mutált gén hordozóivá válik.

Azok a nők, akiknek károsodott génje van, megoszlik a gyermekeikkel, bár nem maguktól a myopathiából szenvednek. Leginkább a betegség a fiúkat érinti. A lányok is betegedhetnek, de ez nagyon ritkán fordul elő: ez csak akkor fordulhat elő, ha a kromoszómaszerkezet hibás.

Tünetek duchen's Dystrophy

A Duchenne-disztrófia kezdeti tünetei már 1-5 évesen láthatók. A beteggyermeket a korai motoros aktivitás gátlása jellemzi. Amikor önállóan próbál járni (1 évnél idősebb gyermekeknél), megfigyelheti az állandó bukást, a lábak belégzését, a gyors kimerültséget. Ha a baba még mindig elkezd sétálni, akkor lábról talpra mozog (kacsa séta), nehéz neki mászni a lépcsőkön és térdre kelni.

Fokozatosan, kis betegeknél a különböző izomcsoportok mennyisége nő, ami hasonló a megjelenéshez, mint az erősen felfújt izmok. A további tanfolyam és a patológia súlyosbodása miatt az ilyen növekedés éppen ellenkezőleg, az izmok csökkenéséhez vezet.

A betegség növekvő módon terjed a testen: a lábak izmairól és a kismedence a hátára, a vállára és a kezére.

Még a betegség kezdeti szakaszában is megfigyelhető az ín reflexek csökkenése. Továbbá kialakul a gerinc görbülete, a torok nyereg vagy gerinc lesz, a lábak deformálódnak. Vannak problémák a szívizomban: szívritmuszavarok és bal kamrai hipertrófia jelei vannak. A betegek egynegyedében a mentális retardáció tünetei mutatkoznak: leggyakrabban ez az oiigophrenia jele.

Körülbelül 12 éves korig a betegek járnak le, 2-3 év elteltével teljesen elveszítik a mozgás képességét. 20-30 éves korban több ilyen beteg hal meg. A betegség későbbi szakaszaiban az izomgyengeség átjut a légzőszervi és nyelési rendszerbe. A halálos kimenetele bakteriális fertőzésekhez vagy a légzőszervi és a szívműködés hiányához vezet.

[1], [2], [3], [4]

Forms

[5], [6], [7]

Duchenne izomsorvadás

Szerencsére a Duchenne izomsorvadás viszonylag ritka, és izomgyengeségben nyilvánul meg. A statisztikák szerint ez a kórtörténet körülbelül egy csecsemőnél fordul elő 3000 újszülöttnél. Ezenkívül több, ritkán ritka myopathia létezik, amely kevésbé hangsúlyos megnyilvánulásokban különbözik.

Az izomsorvadás kialakulása összefügg az ideg- és izomrostok közötti kapcsolatok lassú elpusztításával.

A károsodott génből származó anyákból származó lányok is előfordulhatnak az ilyen károsodások hordozói, bár a betegség szinte soha nem jelentkezik.

A Duchenne disztrófia mellett az orvostudomány más típusú myopathiákat is különböztet meg, amelyek rendkívül ritkák:

• Becker-szindróma (a fiúkat is érinti, született típusú, de csak a pubertás és a visszavonulások idejére jelentkezik körülbelül 45 évig);
• a myopathia veleszületett formája (a nemtől függetlenül érinti a gyermekeket, de előfordulhat, mondhatjuk csak izolált esetekben);
• a váll-váll-arc formája myopathia - nem azonnal nyilvánvaló, de körülbelül 10 évig. A patológiában megfigyelhető az arcizmok gyengesége, az arcizomzat lassú reakciója bizonyos érzelmek kifejeződésénél;
• Emery-Dreyfus patológiája (egy hasonló myopathia, amely negatív következményekkel jár a szívizomra nézve).

[8], [9], [10], [11],

Progresszív Disztrófia Dushena

A Duchenne progresszív dystrofiája a myopathia súlyos, leggyakoribb formája. Gyermekkorban fejlődik, általában 3 év alatti gyermekeknél, esetenként idősebb korban. Gyakorlatilag minden betegnél (néhány kivétellel) nő a gastrocnemius izmok (néha deltoid és quadricepszel együtt). Ez a növekedés gyakran kapcsolódik az izmok zsíros beszivárgásához, de egyes esetekben ténylegesen megnöveli az izmokat.

Az izomtömeg térfogatának csökkenését elsősorban a hát és a medence területe jellemzi. Az atrófiás rendellenességek mellett gyakran megfigyelhető a mentális retardáció jelenléte.

Nem ritka a csontok integritásának és alakjának megsértése, még kisebb terhelések és sérülések miatt is. A patológia első megnyilvánulásaitól számított 5-10 év után lehetséges a szívizom károsodása, amelyet tachycardia és EKG rendellenességek jelentenek. Jellemzője a szérum kreatin-kináz fokozott aktivitása.

Általában a betegség súlyosabb, mint a myopathia más formáival. Az atrophiás változások gyorsan terjednek az egész testben. A 10 évesnél fiatalabb betegek többsége gyakorlatilag képtelen mozgatni. Az ilyen betegek rendkívül ritkán képesek legfeljebb 30 évig élni, akik együtt járó betegségekkel halnak meg.

Diagnostics duchen's Dystrophy

A Duchenne-disztófia diagnózisát genetikai vizsgálatokkal kell igazolni, de néhány esetben más tanulmányok kinevezését is.

1. A genetikai vizsgálatot egyértelműen végezzük, még akkor is, ha az orvos megbizonyosodik arról, hogy a páciens izomsorvadásnak van kitéve. Ennek a módszernek a segítségével meghatározhatja a patológiás rendellenességek pontos tulajdonságait a DNS-ben. A diagnózis mellett ez a tanulmány segít a szülőknek eldönteni a jövőbeli terhességeket. Továbbá a genetikai vizsgálat eredményei hasznosak lehetnek a mutált gén hordozó anyjának rokonai számára.
2. Az orvos javasolhatja, hogy az izomrostok biopsziájába essenek. Az ilyen kutatások megmutatják, hogy a fehérje dystrofinot termel, és ha előáll, akkor milyen mennyiségben. A biopsziás szakemberek meghatározzák a myocytákban a fehérje pontos mennyiségét. De a biopszia nem helyettesítheti a genetikai elemzést!
3. Az elektromiográfia módszere (az idegimpulzusok vezetőképességének meghatározása) néhány évvel ezelőtt volt releváns, de most nem szükséges.
4. Vérvizsgálat a kreatin-kináz számára: Duchenne-disztófiában az enzim mennyisége sokkal magasabb a normálisnál.
5. A szívműködés, a légzőrendszer, az izom-képességek, az EKG, a szívbiológiai markerek és a csontszövet sűrűségének meghatározása.

Nagyon fontos meghatározni a pontos diagnózist, ha a szakértők gyermeket gyanítanak a myopathia gyermeke számára. És ezt nagyon közel kell tenni a közeljövőben. Az orvos az említett kutatások alapján kijelöli a minősített kezelést, előzetesen elbeszélt beszélgetést folytatott a szülőkkel, és elmagyarázta nekik a betegség valamennyi jellemzőjét.

[12], [13], [14],

Kezelés duchen's Dystrophy

Jelenleg a Duchenne disztrófia gyógyszereket még nem találták fel. Bár a témával kapcsolatos tudományos kutatások igen intenzívek: Nagy-Britannia, Izrael és az Egyesült Államok tudósai dolgoznak rajta. A legújabb fejlesztési módszerek:

• az exonok kihagyása olyan eljárás, amely segít lassítani a myopathia sebességét. Ez a módszer lágyítja a betegség lefolyását, nagymértékben enyhíti a tüneteket, de nem szünteti meg a mutációt;
• a dystrofin gén bevitele virális vektorok vagy plazmidok használatával - lehetővé teszi a betegek számára, hogy fenntartsák a hosszabb mozgásra és járásra való képességet, ami nagymértékben javítja az életminőségüket;
• a myogén sejtek átültetése a fibroblasztok bevezetése, ami hozzájárul egy új mutáció nélküli dystrophin szintéziséhez. Ennek a módszernek több előnye van: hosszú távú pozitív eredmény, az eljárás kombinálása más terápiás módszerekkel, szinte minden korban való alkalmazhatóság és egy új disztrofin ellenőrzött termelése;
• helyreállítási izomrostok használatával embrionális őssejtek, izom őssejtek - ezek a módszerek javítják izomregeneráció lehetővé disztrofin nagy mennyiségben gyártják, fokozza az izom szerkezete és jelentősen csökkent izomműködés;
• szabályozása utrofin helyére disztrofin - alapuló módszer egy kísérlet annak bizonyítására, hogy a hiányzó utrofin megfigyelt hasonló tüneteket, mint a disztrofin hiánya. Ezek a fehérjék szerkezetben és funkcióban hasonlóak. Hosszú távú tudományos kutatásokon keresztül a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy az atrophin gén szabályozását Duchesne-féle disztrófia kezelésére lehet használni;
• a myosztatin blokkolása. A myostatin egy inaktív fehérje, amely képes olyan biokémiai folyamatok kiváltására, amelyek gátolják az izmok kialakulását. Ennek megfelelően a fehérje blokkolásának elő kell segítenie az izomszövet növekedését;
• blokkolja a myosatellit sejtek működését gátló p-fehérje transzformáló növekedési faktorját (myogén őssejtek). Ez a módszer csökkenti a fibrózis mértékét;
• az inzulinszerű növekedési faktor-1 szabályozásának növekedése - az inzulin szerkezetéhez hasonló fehérje. Az 1. Növekedési faktor javítja az izomszövet minőségét, aktiválja a fejlődést és növeli az izom erejét.

Jelen pillanatban a szakemberek a következő kezelést nyújtják a Duchenne disztrófia számára:

• kortikoszteroid gyógyszerek szedését az izom erejének növelése és a beteg állapotának enyhítése érdekében;
• β-2 agonisták alkalmazása az ideiglenes izomszilárdságra;
• fizioterápiás eljárások, myostimuláció;
• ortopédiai segítségnyújtás (babakocsi, sétáló, sárvédő stb.).

„Elixir of Healing” származó izomsorvadás, sajnos nem létezik, így ha keresni hatásos kezelést óvatosan kell bánni a gyógyszerek és eljárások be lehet mutatni a figyelmet, mint a „csodaszer”.

Ne vásároljon ismeretlen gyógyszert, ha nincs megbízható bizonyítéka annak hatékonyságáról. Ne felejtsd el, hogy nagy pénzügyi összeget költhetsz, és nemcsak nem segíteni, hanem fájdalmat okozni a gyermekeidnek.

Megelőzés

Természetesen nehéz a génmutációval kapcsolatos örökletes betegségek megelőzéséről beszélni. Kétségtelen, hogy azokban a családokban, ahol Duchesne izomdisztrófiát okozó gyermekek születnek, kötelezõ a genetikus tanácskozása, elõnyösen a fiatal páciens terhességi tervezésének megkezdése elõtt.

Ha már megjelenik az izmok patológiájával rendelkező gyermek, akkor minden erőfeszítést meg kell tenni annak érdekében, hogy megakadályozzák az izomszövet elvesztését, és a lehető legrövidebb időn belül fenntartsák a gyermek motoros aktivitását. Ilyen helyzetekben elfogadhatatlan, hogy eldobja kezét, és megengedjük az izmok megdöbbenését. A gyereket speciális gimnasztikával kell összekapcsolni az ízületek mozgásának amplitúdója megtartása érdekében. A kontraktúrák megelőzése érdekében támogató fűzőket és rögzítőszereket kell használni.

Azok a gyermekek, akiknek van egy kicsit, de járni tudnak, ezt a lehető leggyakrabban meg kell tenniük. Ne erőltesse a gyermeket az ágyba: legyen aktív, ez lehetővé teszi, hogy az izmok lelassítsák a regressziót. Az ilyen gyermekeknek maximális figyelmet és gondosságot kell kapniuk, nem szabadulhatnak meg vagy sértik őket.

Jó hatása van az úszásnak, amit tehetsz és szükséged van rá. Ne felejtsük el, hogy semmi sem történik (állandó fekvőhely), csak felgyorsítja a betegség progresszióját. A betegnek legalább a saját szükségleteit kielégítenie kell.

[15], [16], [17], [18], [19]

Előrejelzés

A betegségben fellépő distrofikus folyamatok befolyásolják a teljes izomrendszeret: a légzőrendszer izmai, a szív, a csontváz. A Duchene dystrophiában szenvedő betegek gyakran 15, legfeljebb 30 évig élnek. A világ tudósai e tekintetben végzett tanulmányai reményt adnak az ilyen betegek minőségének és hosszú élettartamának javítására.

És most vannak esetek, amikor a betegek akár 40, akár 50 évig élhetnek. Ez az eredmény a speciális és állandó ellátás jelenlétének köszönhető: a légzőrendszer támogatására szolgáló berendezés, megfelelő gyógyszerterápia.

A gén kimutatása, amely a betegség kialakulásának fő tényezője, óriási lendületet adott a génmutációk terápiájában folytatott tudományos kísérletek folytatásához. Sajnos jelenleg sajnos nincs olyan kezelés, amely teljesen gyógyítaná a myopátia kialakulását. Az alkalmazott módszerek csak lehetőséget nyújtanak a beteg életének javítására és meghosszabbítására.

Továbbra is hittük, hogy rövid idő alatt a tudomány megtalálja az utat az örökletes patológiának, és Duchenne disztrófia végül legyőzik.

[20]