Edwards-szindróma (Trisomia-szindróma a 18. Kromoszómán): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Edwards-szindrómát (triszómia 18, triszómia 18 kromoszóma) okozza a túlzott 18. Kromoszómán, és általában tartalmaz egy alacsony intelligenciájú, alacsony születési súly és több fejlődési rendellenességek, beleértve kifejezve microcephalia kiálló fej, az alacsony készlet formátuma hibás fülek és az arc jellegzetes jellemzői.

A 18. Kromoszómán a triszómiát 1/6000 élőszülés gyakorisággal rögzítik, de a spontán abortuszok gyakoriak. A gyermekek több mint 95% -a teljes triszómiával rendelkezik a 18. Kromoszómán. A felesleges kromoszóma szinte mindig a gyermekhez jut az anyától, az anya életkorával a kockázat nő. A lányok és a fiúk aránya 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Okoz edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiás szindróma)

Mi okozza az Edwards-szindrómát?

Az Edwards-szindrómás gyermekek nagyobb valószínűséggel születnek meg 35 évnél idősebb nőknél. A családba tartozó triszómiás gyermekek újszülöttségének valószínűsége nem haladja meg az 1% -ot, ami nem ellentétes az ismételt szüléssel.

Tünetek edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiás szindróma)

Az Edwards-szindróma tünetei

Gyakran a terhességi történet magában foglalja a magzat, a polyhydramnios, a kis placenta és az egyetlen köldökzsinór gyenges motoros aktivitását. A gyermek a terhesség idejében született kicsi, hipotenzió és a vázizmok súlyos hypoplasia, valamint a szubkután zsír tartalom alacsony. A kiáltás gyenge, a hangokra adott válasz csökken. A pályák szélei hipoplasztikusak, a szem rések rövidek, a száj és az állkapocs kicsi - mindez szűkített (hegyes) megjelenést kölcsönöz az arcnak. Gyakran megfigyelt mikrocefália, kinyúló nyakszirt, alacsonyan fekvő szabálytalan alakú fül, keskeny medence, rövid szegycsont. Gyakran van egy jellemző kefe - ökölbe szorítva, a mutatóujjával a harmadik és a negyedik ujj fölött. A kis ujjakon lévő disztális gyűrődések gyakran hiányoznak, az ujjbegyekben lévő ívek száma csökken. A karokon lógó lábak hipoplasztikusak, a nagy lábujj rövidebb, és gyakran a hátsó hajlítás állapotában van. Gyakran jelölt csikós és láb-hintázó. Gyakran alakulnak súlyos veleszületett szívbetegségek, különösen a szabadalmi ductus arteriosus és kamrai septumdefektus, tüdő hibák jelölt fejlesztése, membrán, a gyomor, a has, a vese és ureter. Gyakran megfigyelhetőek a rectus abdominis izom, a kriptorchidizmus és a felesleges bőrképző ráncok (különösen a nyak hátsó felén) hernái és / vagy diasztázisa.

Az Edwards-szindrómát vagy a triszómiát a 18. Kromoszómán a fizikai fejlődés és a polihidramniók intrauterin retardációjának kombinációja jellemzi. A veleszületett rendellenességekből gyakoribb a neurális cső (gerincvelő, veleszületett hydrocephalus) és a redukciós végtagok hibái. Speciális arcfenotípus kis arcvonásokkal (rövid szem-repedések, microstomy, microgenia) és hosszúkás alakok. Jellemző dermatoglyphics (5 vagy több ív jelenléte a kéz ujjai között). Az "Edwards-szindrómát" diagnosztizáló betegeket a mély mentális retardáció és a magas mortalitás figyelhető meg - a gyermekek több mint 10% -a él 1 évig.

Diagnostics edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiás szindróma)

Edwards-szindróma diagnosztizálása

A diagnózis feltételezni lehet, prenatális fejlődési azonosított ultrahang magzati vagy anyai szűrővizsgálat, valamint a születés után egy jellegzetes megjelenését. Mindkét esetben megerősítést nyer a kariotípus vizsgálata. Kariotipizálás is kell végeznie jelenlétében méhen belüli növekedési retardáció, többszörös veleszületett fejlődési és releváns eredmények szűrésére anyák felmérés.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Előrejelzés

Mi a prognózisa az Edwards-szindrómának?

A gyermekek több mint 50% -a hal meg az első héten; kevesebb, mint 10% él egy évig. Ugyanakkor jelentős fejlődés késlekedik. Az Edwards-szindróma nem rendelkezik specifikus kezeléssel.