A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Wolff-Hirschhorn-szindróma (4. kromoszóma rövid kar deléciós szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wolf-Hirschhorn-szindrómát több mint 150 publikációban írták le.
Mi okozza a Wolf-Hirschhorn-szindrómát?
A 4-es kromoszóma rövid karjának deléciója leggyakrabban sporadikusan fordul elő; az esetek 13%-ában az egyik szülő transzlokációjának eredménye.
A Wolf-Hirschhorn-szindróma tünetei
- Szokatlan koponyaszerkezet ("ősi harcos sisak").
- Egyenes orrnyereg és hypertelorizmus.
- Szülés utáni növekedési retardáció.
- Késleltetett pszichomotoros fejlődés.
- Görcsös szindróma.
Gyakran diagnosztizálnak többszörös rendellenességeket: fiúknál mikrokefáliát, hypospadiát, lányoknál a Müller-féle származékok hypoplasiáját, ajak-, szájpad- vagy nyelvcsaphasadékot, a fülkagyló előtti sipolyait, a bőr fejlődési rendellenességeit, valamint veleszületett szív- és vesehibákat.
Hogyan ismerhető fel a Wolf-Hirschhorn-szindróma?
Citogenetikai vizsgálatot végeznek a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciójának igazolására.
Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése
A Wolf-Hirschhorn-szindrómát tünetileg kezelik. Genetikai tanácsadás javasolt.
Mi a Wolf-Hirschhorn-szindróma prognózisa?
Wolf-Hirschhorn-szindróma magas halálozási aránnyal az élet első évében. A túlélő gyermekek súlyos mentális retardációval rendelkeznek.
Использованная литература