Wolff-Hirschhorn-szindróma (rövid kromoszóma-rendellenesség 4): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wolff-Hirschhorn-szindrómát több mint 150 publikáció írja le.
Mi okozza a Wolf-Hirschhorn-szindrómát?
A 4-es kromoszóma rövid karjának törlése gyakrabban fordul elő szórványosan, az esetek 13% -ában a szülők egyikének áttelepülése.
A Wolf-Hirschhorn-szindróma tünetei
- A koponya szokatlan szerkezete ("az ősi harcos sisakja").
- Közvetlen orrhíd és hypertelorism.
- A fizikai fejlődés utáni késedelmes késése.
- Pszichomotoros fejlődés késleltetése.
- Konvulzív szindróma.
Gyakran diagnosztizált többszörös fejlődési rendellenességek: kisfejűséget, hypospadias a fiúk és hypoplasiájával Müller származékok lányok, hasadék felső ajak, szájpad vagy nyelvcsap, gyulladás fültőmirigy sipoly fülek, hibák a bőrön a bőr, veleszületett szívbetegség és a veseelégtelenség.
Hogyan lehet felismerni a Wolf-Hirschhorn szindrómát?
Citogenetikai vizsgálatot végeztünk a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciójának ellenőrzésére.
Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése
A Wolff-Hirschhorn-szindrómát tünetileg kezelik. A genetikai tanácsadás látható.
Mi a prognózisa a Wolf-Hirschhorn-szindrómának?
Wolff-Hirschhorn-szindróma, amely az élet első évében magas mortalitást mutatott. A túlélő gyermekeket mély mentális retardáció jellemzi.
Использованная литература