A fiatalkori Bechterew-kór tünetei

Mivel a fiatalkori Bechterew-kór prototípusként szolgál a fiatalkori spondyloarthrosisok teljes csoportjára, jellegzetes klinikai tünetei e csoport minden betegségében egyedi tünetek vagy azok kombinációi formájában jelentkeznek.

A gyermekek 60-70%-ánál 10 éves kor felett alakul ki juvenilis spondylitis, azonban ritka esetekben korai kezdet (7 éves kor előtt) is előfordul, a juvenilis spondylitis ankylopoetica debütálása 2-3 éves korban is előfordult. A betegség kezdetének életkora határozza meg a juvenilis spondylitis ankylopoetica debütálásakor a klinikai tünetek spektrumát és a további lefolyás mintázatát.

A juvenilis Bechterew-kór klinikai tünetegyüttese négy fő szindrómából áll:

• perifériás ízületi gyulladás (általában oligoartritisz, amelynek fő károsodása az alsó végtagok, általában aszimmetrikus);
• enthesopathiák - gyulladásos változások az inak és szalagok csontokhoz való tapadásának helyén;
• extraartikuláris megnyilvánulások, amelyek tipikus károsodást okoznak a szemekben, a szívben, a nyálkahártyákban, a bőrben, és a belső szervek esetleges bevonása a folyamatba (például IgA-hoz kapcsolódó nephropathia);
• az axiális csontváz károsodása - ízületek, szalagok és a gerinc és a szomszédos ízületek egyéb anatómiai struktúrái (sacroiliacalis, pubicus, sternoclavicularis, clavicularis-acromialis, sternocostalis, costovertebralis, manubrio-osternalis).

A fiatalkori ankylopoetica debütálásának változatai A kóros folyamat elsődleges lokalizációjától függően a debütálásnak több változata is megkülönböztethető:

• izolált perifériás ízületi gyulladás;
• ízületi gyulladás és enthesitis kombinációja (SEA-szindróma);
• a perifériás ízületek és az axiális csontváz egyidejű károsodása (a betegek 1/4-énél);
• izolált enthesitis;
• az axiális váz izolált elváltozása;
• izolált szemkárosodás.

Az első három típusú megjelenés a betegek 90%-ánál fordul elő, míg az utolsó három ritka megfigyelésekben és csak 10 év feletti gyermekeknél fordul elő.

Gyermekkorban és serdülőkorban a fiatalkori Bechterew-kór lefolyása általában viszonylag jóindulatú, többnyire kiújuló. Jellemzőek a hosszú remissziók, amelyek időtartama néha eléri a 8-12 évet. Azonban a gyermek növekedésével a betegség krónikus, progresszív lefolyásúvá válik, különösen az axiális váz károsodásának és a coxitis tüneteinek fokozódása miatt; hosszú távon a fiatalkori Bechterew-kórt súlyosabb prognózis jellemzi, mint a felnőttek Bechterew-kóros ízületi gyulladását.

Perifériás ízületi gyulladás

A perifériás ízületi gyulladás fő klinikai tünetei juvenilis spondyloarthritisben:

• oligoartikuláris vagy korlátozott poliartikuláris elváltozás,
• aszimmetria;
• az alsó végtagok ízületeinek túlnyomórészt károsodott állapota;
• enthesitisszel és egyéb ín-szalag tünetekkel kombinálva;
• roncsolásmentes természet (kivéve a tarsitist és a coxitist);
• viszonylag jóindulatú lefolyás, a teljes regresszió lehetőségével és a hosszú távú, beleértve a többéves remissziók kialakulásának hajlamával.

A perifériás ízületi gyulladás leggyakoribb lokalizációja a térd- és bokaízület. Ha az ízületi szindróma aszimmetrikus jellege egyértelműen kifejeződik, vagy az ízületi gyulladás csak egy ízületben a legtartósabb, és másokban sokkal kisebb mértékben, az epifízis növekedési zónák irritációja (leggyakrabban a térdízületben) gyakran az érintett végtag megnyúlásához vezet. A hosszkülönbség kialakulásának ezt a mechanizmusát meg kell különböztetni a csípőízületi ízületi gyulladásban a láb relatív rövidülésétől, amely több okból is előfordulhat: flexiós-addukciós kontraktúra, szubluxáció vagy a combfej destrukciója. A coxitis a perifériás ízületi gyulladás prognosztikailag legsúlyosabb megnyilvánulása, amely a betegek rokkantságához vezethet, és viszonylag rövid időn belül endoprotézis szükségességét okozhatja.

A tarsus ízületeinek károsodása az úgynevezett Bechterew-kór kialakulásával tipikus klinikai tünet a gyermekkori spondylitis gyűrűs betegségeiben, különösen a juvenilis spondylitis ankylopoetica esetében. A láb ízületi és ín-szalag rendszerének ez a sajátos károsodása klinikailag a tarsus terület kifejezett deformációjában nyilvánul meg, általában jelentős fájdalomkomponenssel, a bőr színének megváltozásával a gyulladásos változások miatt, általában a periartikuláris lágy szövetek károsodásával kombinálva (Achillobursitis, plantar fasciitis, tenosynovitis a külső és belső bokacsont területén), járási zavarokkal kísérve, néha a végtag megtámasztásának képességének elvesztéséhez. Radiográfiailag a tarsus gyulladás gyakran kifejezett oszteopéniában, a tarsus csontok ízületi felszíneinek eróziójában nyilvánul meg, néha csontkinövésekkel és csonthártya-rétegekkel kombinálva, és hosszan tartó lefolyásban - a tarsus ízületeiben ankylosis kialakulásában. Az ilyen ízületi károsodás jelenléte szinte teljesen kizárja a fiatalkori reumatoid artritisz diagnózisát, és megjósolja a spondyloarthritis kialakulását a betegben.

A betegség kialakulásának egyik vagy másik szakaszában bármely ízület részt vehet a kóros folyamatban, bár továbbra is fennáll a tendencia, hogy az alsó végtagok ízületi gyulladása dominál, és a "porcos" típusú ízületek érintettek, amelyek az axiális váz struktúráihoz tartoznak: sternoclavicularis, clavicularis-acromial, costosternal, manubriosternalis, pubic artikulációk stb. Egyes betegeknél az első ujj ízületeinek izolált elváltozásai lehetnek, ami általában nem zavarja a gyermeket, de ez klinikai vizsgálat során kiderül.

Formálisan a perifériás ízületi gyulladás ritkán korlátozódik egy valóban oligoartikuláris lézió határaira, és gyakran több mint öt ízületet érint, azonban az ízületi gyulladás perzisztenciája csak bizonyos számú ízületben fordul elő. A legtöbb betegnél az ízületi szindróma instabil, majd ezt követően teljesen visszafelé fejlődik, gyakran maradványváltozások nélkül. Az ízületi gyulladás torpid lefolyása jellemző a csípő-, boka- és tarsális ízületekre, kisebb mértékben a térd- és az első lábujjakra, és általában azokra az ízületekre, amelyekben a betegség elkezdődött.

Más ízületekben a perifériás ízületi gyulladás túlnyomórészt nem eróziós jellegű, azonban a betegek 10%-ánál destruktív coxitis alakulhat ki, amelynek jellege alapvetően eltér a "klasszikus" juvenilis reumatoid artritiszben előforduló destruktív coxitistől. A combfejek aszeptikus nekrózisával ellentétben, amely a juvenilis reumatoid artritiszre, különösen annak szisztémás változatára jellemző, a combfej oszteolízise és fragmentációja szinte soha nem alakul ki juvenilis spondylitis ankylopoetica esetén. A juvenilis spondylitis ankylopoetica destruktív coxitisének jellemző jelei a csípőízületi tér fokozatos szűkülésére való hajlam, az ankylosis és a csontproliferáció kialakulásával. Egyes juvenilis spondyloarthritisben szenvedő betegeknél a lábfej disztális részén egyszeri eróziók jelenhetnek meg, amelyek általában az ízületi tok tapadásának helyén lokalizálódnak, ami lényegében az enthesopathiák egyik változatát képviseli.

A juvenilis spondyloarthritisben a perifériás ízületi gyulladás gyakran a periartikuláris szövetek károsodásával jár tenoszinovitis, tendinitis, valamint az enthesopathiák különböző lokalizációi formájában, amelyek a juvenilis spondyloarthritis meglehetősen specifikus megnyilvánulásaként szolgálnak.

Enthesopathiák (ízületen kívüli mozgásszervi tünetek)

A legtöbb szerző megjegyzi, hogy ez a tünet sokkal gyakrabban észlelhető gyermekeknél, mint felnőtteknél Bechterew-kór esetén, és az enthesopathiák prevalenciája 30-90%, a betegek körülbelül 1/4-énél már a betegség kezdetén jelentkeznek ezek a tünetek. A tünet hozzáadása a betegség szinte bármely szakaszában lehetséges, de 10 év alatti betegeknél rendkívül ritkán észlelhető.

Az enthesopathiák kedvelt lokalizációja a sarokcsontok területe. Az Achilles-csontgyulladás és a sarokcsontok klinikai tünetei megkönnyítik kimutatásukat, míg más lokalizációk enthesopathiáinak kimutatásához alapos fizikális vizsgálat szükséges. Az izmok szalagjainak és inainak csontokhoz való tapadásának helyén tapintásos fájdalom, valamint az íngyulladás jelei leggyakrabban a sípcsont, a térdkalács, a külső és belső bokacsontok, a lábközépcsontok fejei, a nagy és kis trochanterek, a csípőcsontok taréjai, az ülőgumók, a lapockacsülök és az olecranon nyúlványok tuberositásának területén észlelhetők. A gyakorlatban szokatlan jellegű ín-szalag tünetek is megfigyelhetők, különösen a lágyékszalagok területén történő lokalizáció esetén, amelyet intenzív fájdalom és lokális izomfeszültség kísérhet az ágyéki régióban, akut sebészeti patológiát szimulálva. Ritka esetekben csontosodó íngyulladás léphet fel a nyakszirtcsont nyúlványának területén.

Az enthesopathiák radiológiai jelei leggyakrabban a sarokcsont alsó szélén található oszteofiták, vagy az ínrögzítési helyek csonteróziója, melynek kezdeti jelei számítógéppel és MRI-vel kimutathatók. Elkülönített esetekben eróziók és csonthártyagyulladás is előfordulhat a csípőcsontok, az ülőcsontok, a trochanterek és az enthesitis egyéb helyein.

A daktilitisz, amely az ujjak „kolbászszerű” deformációjában nyilvánul meg az ízületi és ín-szalag rendszer egyidejű gyulladásos károsodása miatt, és amely mind a felső, mind az alsó végtagokon előfordul, az enthesitis sajátos megnyilvánulása. A daktilitisz a juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladás tipikus tünete, de más juvenilis spondyloarthritisekben is kimutatható. Perzisztáló daktilitisz esetén csonthártya-reakció alakulhat ki, amely differenciáldiagnózist igényel a nem reumás állapotokkal szemben. A juvenilis spondyloarthritisre jellemző fenékfájdalom általában a keresztcsonti ízületek gyulladásával jár, azonban vannak bizonyítékok arra, hogy ezt a tünetet a periartikuláris lágyrészek és a polienthesitis kóros folyamatban való érintettségével magyarázzák.

Extraartikuláris manifesztációk

A szemkárosodás a juvenilis Bechterew-kór egyik legjelentősebb extraartikuláris tünete, amelyet leggyakrabban akut anterior uveitis (iridociklitisz) képvisel, és gyermekkorban a betegek 7-10%-ánál, serdülőkorban és felnőttkorban pedig 20-30%-ánál fordul elő. Jellemzőek az élénk klinikai tünetek, a szemgolyó hirtelen kipirosodása, fájdalom és fényérzékenység, de egyes betegeknél az uveitis enyhe lefolyású lefolyású is lehet. Izolált esetekben a kóros folyamat a choroidea minden részét érinti (panuveitis), nem korlátozódik az uveális traktus elülső szegmensére. Ritka kivételektől eltekintve az uveitis a HLA-B27 antigén hordozóinál fordul elő. Egyes betegeknél az episcleritis rövid távú és jóindulatú epizódok formájában jelentkezhet.

A szív érintettsége a juvenilis Bechterew-kór ritka megnyilvánulása, a juvenilis Bechterew-kóros betegek kevesebb mint 3-5%-ánál fordul elő. Önmagában vagy a következő tünetek kombinációjaként jelentkezhet:

• a proximális aorta elváltozása, amelyet csak echokardiográfiával diagnosztizálnak;
• aorta elégtelenség;
• pitvar-kamrai blokk I-II fokú.

A perikarditisz rendkívül ritkán fordul elő.

A juvenilis Bechterew-kórban szenvedő betegek vesekárosodása több okból is kialakulhat:

• másodlagos amiloidózis, a folyamat kontrollálatlan progressziójának ritka szövődménye tartósan magas betegségaktivitású betegeknél;
• IgA-val összefüggő nephropathia, a betegek 5-12%-ánál megfigyelhető:
  • izolált hematuriaként vagy enyhe proteinuriaval kombinálva nyilvánul meg;
  • a magas betegségaktivitás hátterében alakul ki;
  • a szérum IgA magas szintje jellemzi;
• gyógyszerek mellékhatásai (LS) - NSAID-ok vagy szulfaszalazin;
• Felszálló fertőzés urogenitális reaktív ízületi gyulladásban

Axiális csontvázrendszeri rendellenesség

Az axiális csontvázérintettség a juvenilis Bechterew-kór patognóm megnyilvánulása, amelynek fő jellemzője – a felnőtteknél előforduló Bechterew-kórral ellentétben – az axiális tünetek késleltetett kialakulása. A juvenilis Bechterew-kórt az úgynevezett preszpondilolisztézis stádium jellemzi, amelynek időtartama a gerincérintettség első tüneteiig több (néha több mint 10-15) év is lehet. Rövid preszpondilolisztézis stádium is lehetséges, és a spondylitis klinikai képe más manifesztációkkal egyidejűleg jelentkezik, ha a gyermek 12-16 éves korában betegedett meg. Kisgyermekeknél (5-6 éves korig) a betegség első tünetei és a juvenilis Bechterew-kór tipikus klinikai képének kialakulása között 15 év vagy több is eltelhet. Ez az azonosított minta arra utal, hogy a Bechterew-kór kialakulásának kulcsfontosságú patogenetikai mechanizmusai szoros kölcsönhatásban állnak az érés fiziológiai folyamataival, elsősorban a neuroendokrin vagy genetikai tényezőkkel, amelyek meghatározzák azokat.

Az axiális érintettség első klinikai jele általában a keresztcsonti-csípőízületek és a fenék vetületében jelentkező fájdalom, amely mind aktív panaszokban, mind fizikális vizsgálat során jelentkezik. A keresztcsonti-csípőízületi gyulladás tünetei néha az ágyéki és az alsó háti vagy nyaki gerinc károsodásával kombinálódnak. A felnőttekre jellemző intenzív, főként éjszakai hátfájás gyermekkorban nem jellemző. A gyermekeknél leggyakrabban időszakosan jelentkeznek a hátizmok fáradtságára és feszülésére vonatkozó panaszok, gyulladásos ritmussal, azaz a kora reggeli órákban jelentkeznek, és testmozgás után csökkennek. Néha lokális fájdalom, korlátozott mozgástartomány, a gerinc fiziológiai görbületeinek kisimulása, különösen az ágyéki lordózis, valamint regionális izomhipotrofia észlelhető. Egyes betegeknél ezek a tünetek megfelelő kezelés után jelentősen csökkennek vagy teljesen megszűnnek, és ismételt relapszusok csak több év elteltével jelentkezhetnek.

Az axiális csontvázkárosodás klinikai tüneteit a sacroiliitis és a gerinc felette lévő részek röntgenfelvételei igazolják. A juvenilis Bechterew-kórban, ellentétben a felnőttek Bechterew-kórjával, a szindesmofiták sokkal ritkábban és sokkal későbbi stádiumban fordulnak elő, de kimutatható az elülső hosszanti szalag (különösen annak oldalsó részei a gerinc alsó háti szakaszainak szintjén) tömörödése, amely egyre nyilvánvalóbbá válik a csontváz növekedésével és fejlődésével, valamint a bechterew-kór progressziójával. A csigolyaközi ízületek ugyanolyan gyakorisággal érintettek mind a juvenilis Bechterew-kórban, mind a felnőttek Bechterew-kórjában, de általában a betegség későbbi szakaszaiban. Néha a csigolyaközi ízületek ízületi gyulladásának röntgenfelvétele, például a nyaki gerinc fasettízületeinek ankylosisában, meghaladja a klinikai tüneteket. A spondylodiscitis a gerincvelői károsodás egyik klinikai és radiográfiai jeleként is működhet, amely a fiatalkori Bechterew-kórra jellemző.

A juvenilis Bechterew-kór betegségfejlődésének dinamikáját a klinikai tünetek spektrumának életkortól való egyértelmű függése jellemzi, egyes tünetek fokozatos részleges regressziójával és mások manifesztációjával. Ahogy a gyermek növekszik és érik, a perifériás ízületi gyulladás és az enthesitis relapszusainak gyakorisága és súlyossága fokozatosan csökken, és ezzel szemben a szem és az axiális váz károsodása fokozódik. A betegség klinikai tüneteinek életkorral összefüggő fejlődése a Bechterew-kór tipikus klinikai képéhez vezet 20 éves kor felett.

A juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladás különleges helyet foglal el a juvenilis Bechterew-kór között. A bőr pikkelysömöre nem mindig kötelező kritérium a juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladás diagnózisához, ha a betegnek specifikus ízületi tünetei vannak, és pontos információk állnak rendelkezésre a pikkelysömör jelenlétéről az elsőfokú rokonoknál. A pikkelysömörre jellemző bőrelváltozások és/vagy nyálkahártya-elváltozások megjelenése mind az ízületi szindrómával egyidejűleg, mind az ízületi gyulladás kezdete után több évvel (akár 10-15 évvel) is előfordulhat. Általános szabály, hogy a juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladásban a perifériás ízületi gyulladás és a bőr pikkelysömörének időzítésében és súlyosságában nem figyelhető meg párhuzamosság.

A fiatalkori pikkelysömörös ízületi gyulladás bármely korban előfordulhat, ami általában meghatározza a betegség klinikai megnyilvánulásainak jellemzőit.

• A 7 év alatti gyermekeknél gyakran alakul ki oligoartritisz (ami esetleg mind az alsó, mind a felső végtagokat érinti) daktilitisznel kombinálva.
• 7 év feletti gyermekeknél, az ízületi szindróma oligoartikuláris variánsainak általános dominanciájával, gyakran előfordul a polyarthritis, akár a destruktív mutiláló ízületi gyulladásig.
• A spondyloarthritis variáns, amely viszonylag ritka gyermekeknél, szinte kizárólag serdülőknél alakul ki, és ugyanazokkal a klinikai tünetekkel jellemezhető, mint a juvenilis spondyloarthritisek teljes csoportja.
• A juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladás ritka és legsúlyosabb, csonkító változata főként a betegség korai (legfeljebb 5 éves) kezdetén jelentkezik, többirányú szubluxációk, ficamok, többszörös deformációk és kontraktúrák kialakulásával, különösen a végtagok disztális részein. A juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladás jellegzetes ízületi tünetei:
  • a disztális interphalangeális ízület ízületi gyulladása;
  • három ízület axiális sérülése egy ujjon;
  • daktilitisz;
  • csonthártyagyulladás;
  • a "pensik-in-cup" típusú ("ceruza egy csészében") intraartikuláris osteolízis;
  • akrális osteolízis;
  • csonkító ízületi gyulladás.

A juvenilis pikkelysömörös ízületi gyulladás extraartikuláris manifesztációi nem különböznek más spondyloarthritisek tüneteitől.

Az enteropátiás ízületi gyulladás (Crohn-betegséggel, nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladással társulva) ízületi károsodásának klinikai jellemzői megegyeznek a juvenilis spondylitisével, és semmilyen specifitásban nem különböznek.

A perifériás ízületi gyulladás tekintetében két ritka, bőrtünetekkel és osteitisszel járó kóros állapot esetében van bizonyos hasonlóság a juvenilis spondylitisszel - a krónikus visszatérő multifokális osteomyelitis és a SAPHO szindróma (rövidítése: "S" - synovitis, "A" - aspe conglobata, kerek, mély pattanás, "P" - pustulosis, "H" - hyperostosis, "O" - osteitis). Ennek a patológiának a megkülönböztető jellemzője a többszörös csontkárosodás extraartikuláris helyeken, különösen a kulcscsontokban, a medencecsontokban, a csigolyatestekben stb. Ebben az esetben az osteomyelitis aszeptikus jellegű, mindenesetre a kórokozónak az elváltozásból történő izolálására irányuló kísérletek általában sikertelenek.

[ 1 ], [ 2 ]