A gyulladásos myopathia tünetei

Dermatomyositis esetén, különösen gyermekeknél, a betegség szisztémás tünetekkel kezdődik, mint például láz és rossz közérzet. Ezt követően jellegzetes kiütés jelenik meg, amely a proximális izomgyengeség kialakulását kíséri, vagy gyakrabban megelőzi. Az arc kipirul; a szemhéjakon, különösen a felsőkön, lilás kiütés jelenik meg, amelyet gyakran ödéma és teleangiektázia kísér. A mellkas és a nyak szabadon lévő területein eritémás kiütés jelenik meg. A térd és a könyök feszítőizmain a bőr elszíneződése és megvastagodása figyelhető meg. Eritémás kiütés található a kezek interphalangeális ízületeinek területén is. A körömágyak elszíneződése is megfigyelhető, majd telangiektázia és ödéma következik be. Idővel az izomgyengeség súlyosbodik, fájdalommal és merevséggel együtt. A felső és alsó végtagok proximális izmai nagyobb mértékben érintettek, mint a disztálisak. A dermatomyositisben szenvedő gyermekeknél flexiós kontraktúra alakulhat ki a bokaízületekben.

A betegség lefolyása és időtartama jelentősen eltérhet. Gyermekeknél a dermatomyositis akut rohamként jelentkezhet, amely immunszuppresszív terápia hiányában is felépüléssel végződhet. Másoknál a betegség remissziós lefolyású, váltakozó exacerbációkkal és remissziókkal, vagy folyamatosan progresszív lefolyású. Gyors progresszió esetén minden izom érintett lehet, beleértve a gége és a garat izmait, valamint a légzőizmokat is. Az érintett gyermekek körülbelül 70%-ánál meszesedések találhatók a bőr alatti szövetekben. A dermatomyositis halálozási aránya gyermekeknél 5-10% között mozog.

Felnőtteknél a dermatomyositis a maláris ívekben jelentkező kiütésekkel, a szemhéjak heliotrop elszíneződésével és duzzanatával, valamint a térd, a könyök, a nyak elülső része és a mellkas bőrpírjával jelentkezik, akárcsak a gyermekeknél előforduló dermatomyositis esetében. Idővel a bőr barnássá válik, megvastagszik vagy depigmentálódik. A bőrelváltozások általában a proximális izomgyengeség kialakulásával járnak együtt, vagy megelőzik azt. Azonban jelentettek olyan eseteket is, amikor a dermatomyositisre jellemző bőrelváltozásokat nem kísérte izomérintettség.

A dermatomyositisben szenvedő felnőtt betegek körülbelül 40%-ánál alakul ki rosszindulatú daganat, míg a rák sokkal ritkább a polimiozitisben szenvedő betegeknél. A rosszindulatú daganat klinikai képe megelőzheti vagy késleltetheti a myopathia kialakulását. Egy daganat, például egy petefészekdaganat eltávolítása az izomgyengeség visszafejlődéséhez vezethet. Ilyen esetekben maga a rosszindulatú daganat életveszélyes lehet. A rosszindulatú daganat valódi prevalenciája a polimiozitisben és dermatomyositisben szenvedő betegeknél továbbra sem ismert, mivel a publikált jelentések csak kis számú beteget tartalmaztak, és a daganat kimutatása egy évvel vagy többel megelőzheti vagy késleltetheti a myopathia kialakulását.

Polimiozitisz esetén az izomgyengeség eloszlása hasonló a dermatomyositiséhez, de néhány más klinikai tünet eltérő. A polimiozitisz általában fokozatosan, hetek vagy hónapok alatt alakul ki, túlnyomórészt a felső és alsó végtagok proximális izmait érintve. Az izomgyengeség azonban figyelemre méltó gyorsasággal is kialakulhat. A betegség jellemzően az élet második évtizedében alakul ki, de alkalmanként gyermekkorban is előfordul. A szemizmok és az arcizmok általában épek maradnak. A dysphagia azonban gyakori. A dermatomyositisre jellemző kiütések általában hiányoznak, de más szisztémás tünetek, például ízületi gyulladás, a polimiozitiszben szenvedő betegek körülbelül 50%-ánál fordulnak elő. A légzési zavart okozhatja a légzőizmok gyengesége, az aspirációs tüdőgyulladás (a dysphagia szövődménye) vagy az intersticiális pneumonitis. Mind a polimiozitisz, mind a dermatomyositis esetén lehetséges a szív érintettsége a vezetési rendszer diszfunkciójával, kardiomiopátia és szívelégtelenség kialakulása.

A zárványtestes myositisre a generalizált izomgyengeség jellemző. Általában 50 éves kor után jelentkezik, gyakrabban férfiaknál, mint nőknél. A zárványtestes myositis diagnózisa gyakran késik a zárványtestes myositis és a polimiozitis klinikai hasonlósága miatt. A zárványtestes myositis jellemzője lehet a felső végtagok disztális izmainak korai érintettsége, az ujjak hajlítóinak gyengeségével és az alkar izmainak sorvadásával, valamint az alsó végtagok proximális és disztális izmainak érintettsége, a négyfejű combizmok és a talpi fascia feszítőinek gyengeségével. Egy, 21 véletlenszerűen kiválasztott, szövettanilag igazolt zárványtestes myositisben szenvedő beteget magában foglaló vizsgálat kimutatta az ujjak hajlítóizmainak érintettségének specificitását, és igazolta az MRI differenciáldiagnosztikai értékét. A 21 betegből 20-nál viszonylag specifikus jelet észleltek - az ujjak mély hajlítóinak jelintenzitásának heterogén növekedését T1 súlyozott képeken.

A zárványtestes myositis diagnózisa pusztán klinikai adatok alapján nehézkes. A polimiozitiszhez hasonlóan a zárványtestes myositis is jelentkezhet az élet második-negyedik évtizedében, és a vállöv izmait és az arcizmokat is érintheti. A betegség korai szakaszában átmeneti myalgiák is előfordulhatnak. A perifériás neuropátia klinikai tünetei gyengült ínreflexek formájában jelentkezhetnek. A zárványtestes myositis nem hozható összefüggésbe a rákkal. Még az ujjak hajlítóinak és a lábak feszítőinek aszimmetrikus érintettsége esetén is a legfontosabb klinikai jel, amely megkülönbözteti a zárványtestes myositistől a dermatomyositistől és a polimiozitistől, az immunszuppresszív terápiára adott kifejezett válasz hiánya a zárványtestes myositisben szenvedő betegeknél. Bár a zárványtestes myositis eseteinek többsége sporadikus, a betegség családi eseteit is leírták, némi klinikai átfedéssel az örökletes disztális myodystrophiákkal. A zárványtestes myositis családi eseteiben a genetikai hibát a 9-es kromoszómához (9pl-ql) térképezték fel, de a genetikai hiba jellege még nem tisztázott.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]