A cikk orvosi szakértője

Gyermek idegsebész

Új kiadványok

Halálos családi álmatlanság

Alexey Krivenko, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Járványtan

Tünetek
Diagnostics
Ki kapcsolódni?

A halálos családi insomnia egy tipikus örökletes prionbetegség, amely alvászavarokat, mozgási zavarokat és halált okoz.

trusted-source [1], [2], [3],

Járványtan

A halálos családi álmatlanság nagyon ritka (sporadikus) autoszomális domináns betegség, eddig több mint 40 esetet jelentettek világszerte. A betegség átlagos életkora 40 év (30-60 év).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Tünetek végzetes családi insomnia

A korai szakaszában végzetes örökletes álmatlanság és alvási rendellenesség nyilvánul szakaszos mozgási rendellenességek (mioklónusos rohamok, görcsös bénulás). Ez az állapot néhány hónapig tart, de végül kompaundált fejlődésének súlyos álmatlanság, myoclonus, hiperaktivitás, a szimpatikus idegrendszer (magas vérnyomás, tachikardia, hipertermia, izzadás), és a demencia. A haláleset átlagosan 13 hónap után következik be.

A végzetes családi álmatlanság gyanúja akkor fordulhat elő, ha a beteg motoros rendellenességekkel, alvászavarokkal és családi előzménnyel jár.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostics végzetes családi insomnia

Végezzen olyan genetikai vizsgálatot, amely megerősítheti a diagnózist.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Ki kapcsolódni?

Ideggyógyász