^

Egészség

A
A
A

Halálos családi álmatlanság

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A halálos családi álmatlanság egy gyakori örökletes prionbetegség, amely alvászavarokat, mozgásszervi rendellenességeket és halált okoz.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Járványtan

A halálos családi eredetű álmatlanság egy nagyon ritka (sporadikus), autoszomális domináns öröklődésű rendellenesség, amelyről világszerte a mai napig nem jelentettek több mint 40 esetet. Az átlagos kezdeti életkor körülbelül 40 év (30-60).

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tünetek végzetes családi álmatlanság

A halálos családi álmatlanság korai stádiumában alvászavarként és intermittáló mozgászavarokként (mioklónusos rohamok, spasztikus parézis) jelentkezik. Ez a stádium több hónapig is eltarthat, de végül súlyos álmatlanság, mioklónus, szimpatikus hiperaktivitás (magas vérnyomás, tachycardia, hipertermia, fokozott izzadás) és demencia kialakulásával súlyosbodik. A halál átlagosan 13 hónap után következik be.

A halálos kimenetelű családi álmatlanság gyanúja merülhet fel, ha a betegnek mozgásszervi rendellenességei, alvászavarai és családi kórtörténete van.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostics végzetes családi álmatlanság

Genetikai vizsgálatokat végeznek, amelyekkel megerősíthetik a diagnózist.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Ki kapcsolódni?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.