A cikk orvosi szakértője

Gyermek idegsebész

Új kiadványok

Halálos családi álmatlanság

Alexey Portnov , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Járványtan

Tünetek
Diagnostics
Ki kapcsolódni?

A halálos családi insomnia egy tipikus örökletes prionbetegség, amely alvászavarokat, mozgási zavarokat és halált okoz.

trusted-source [1], [2], [3],

Járványtan

A halálos családi álmatlanság nagyon ritka (sporadikus) autoszomális domináns betegség, eddig több mint 40 esetet jelentettek világszerte. A betegség átlagos életkora 40 év (30-60 év).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Tünetek végzetes családi insomnia

A korai szakaszában végzetes örökletes álmatlanság és alvási rendellenesség nyilvánul szakaszos mozgási rendellenességek (mioklónusos rohamok, görcsös bénulás). Ez az állapot néhány hónapig tart, de végül kompaundált fejlődésének súlyos álmatlanság, myoclonus, hiperaktivitás, a szimpatikus idegrendszer (magas vérnyomás, tachikardia, hipertermia, izzadás), és a demencia. A haláleset átlagosan 13 hónap után következik be.

A végzetes családi álmatlanság gyanúja akkor fordulhat elő, ha a beteg motoros rendellenességekkel, alvászavarokkal és családi előzménnyel jár.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostics végzetes családi insomnia

Végezzen olyan genetikai vizsgálatot, amely megerősítheti a diagnózist.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Ki kapcsolódni?

Ideggyógyász

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.