A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Kalman-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Ez a cikk a hipotonadotrop petefészek-alulműködés egyik formáját, a Kallmann-szindrómát tárgyalja.
A hipotalamusz eredetű hipogonadotrop amenorrhea a hipotalamusz veleszületett vagy szerzett GnRH szintézis hiányának hátterében alakul ki, az agyalapi mirigy elégtelensége vegyes hipotalamusz-hipofízis eredetű, és a hipogonadotrop hipogonadizmus vezető tünete.
Az agyalapi mirigy eredetű hipogonadotrop amenorrhoea kialakulhat szerzett gonadotropin-hiány következtében, műtét, trauma, vérzés, neuroinfekció, mérgezés, fertőző elváltozás következtében. A klinikai gyakorlatban az orvosok leggyakrabban olyan kóros állapotokkal találkoznak, mint az „üres” török üreg szindróma, a Sheehan-szindróma, amely az agyalapi mirigy elülső lebenyében bekövetkező nekrotikus változások következtében alakul ki szülés és abortuszok során fellépő vérzés vagy bakteriális sokk után.
Mi okozza a Kallmann-szindrómát?
Veleszületett GnRH-hiány - Kallmann-szindróma (olfactogenitális dysplasia) - a hipotalamusz fejlődési rendellenessége, amely a GnRH és ennek következtében a gonadotropinok hiányában nyilvánul meg. A betegség kísérő tünete a szaglás zavara - hipoozmia vagy anozmia, amely a szaglóhagymák részleges vagy teljes agenéziája miatt alakul ki.
Hogyan nyilvánul meg a Kallmann-szindróma?
A hipoozmia mellett primer amenorrhoea és ennek következtében primer meddőség is megfigyelhető. A testalkat eunuchoid, az emlőmirigyek mérsékelt fejlődése ritkán figyelhető meg. Nőgyógyászati vizsgálat során a külső nemi szervek hipoplasztikusak, másodlagos nemi jellegek nem fejlődnek ki, a méh és a petefészkek enyhén redukáltak, ami szexuális infantilizmusra utal.
Hogyan ismerhető fel a Kallmann-szindróma?
A hormonális vizsgálatok alacsony LH-, FSH- és ösztradiolszintet, valamint normális prolaktinszintet mutatnak.
A Kallmann-szindróma diagnosztikai kritériumai:
- hipogonadotrop hipogonadizmus;
- anozmia/hyposmia;
- MRI-vel meghatározott szaglóhagyma-sorvadás;
- pozitív teszt GnRH agonistával.
Differenciáldiagnózis
A differenciáldiagnózist a hipogonadotrop petefészek-hipofunkció más formáival végzik.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]
Kezelés
Hormonpótló terápia javallt.
A termékenység helyreállítását gonadotropinok és GnRH agonisták alkalmazásával végzik:
Menotropinok intramuszkulárisan, egyidejűleg 75-150 NE, naponta egyszer a menstruációs ciklus 3. napjától, amíg a domináns tüsző el nem éri a 18 mm átmérőt, vagy Follitropin alfa szubkután, egyidejűleg 75-150 NE, naponta egyszer a menstruációs ciklus 3. napjától, amíg a domináns tüsző el nem éri a 18 mm átmérőt.
+ (a tanfolyam elvégzése után)
Humán koriongonadotropin intramuszkulárisan 10 000 NE egyszer.
Ha az LH > 15 NE/L:
Triptorelin intramuszkulárisan 3,75 mg egyszer a menstruációs ciklus 21. napján
+ (a tanfolyam elvégzése után)
Follitropin alfa szubkután, egyidejűleg 75-150 ME naponta egyszer a menstruációs ciklus 3. napjától kezdve, amíg a domináns tüsző el nem éri a 18 mm átmérőt.
+ (a tanfolyam elvégzése után)
Korionganadotropin intramuszkulárisan 5000-10 000 NE egyszeri alkalommal. A menotropinok és az alfa-follitropin dózisának megfelelőségét a tüszőnövekedés dinamikája alapján értékelik (normálisan 2 mm/nap). Lassú tüszőnövekedés esetén az adag 75 NE-vel, túl gyors növekedés esetén 75 NE-vel csökken.
A kezelés hatékonyságának értékelése
A kezelés hatékonyságát a menstruációszerű vérzés kialakulása és a termékenység helyreállítása alapján értékelik.
[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]