Keratoderma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A keratoderma egy dermatózisok csoportja, amelyet a keratinizációs folyamat zavara jellemez - túlzott szaruképződés, főként a tenyéren és a talpon.

A betegség okait és patogenezisét még nem teljesen tisztázták. A kutatások kimutatták, hogy a keratodermát a keratin 6, 9, 16 kódoló gének mutációi okozzák. A patogenezisben nagy jelentőséggel bír az A-vitamin-hiány, a hormonális zavarok, elsősorban a nemi mirigyek zavarai, a bakteriális és vírusfertőzések. Ezek az örökletes betegségek és a belső szervek daganatainak (parapsoriatikus keratoderma) egyik tünete.

Tünetek. Különbséget tesznek a diffúz (Unna-Tost keratoderma, Meleda keratoderma, Papillon-Lefevre keratoderma, csonkító keratoderma és a diffúz keratodermát főként magában foglaló szindrómák) és a fokális (disszeminált foltos Fischer-Buschke keratoderma, Kosti akrokeratoelasztoidózis, Bruhauer-Franzesthesti korlátozott keratoderma, Fuchs lineáris keratoderma stb.) keratoderma között.

A Winy-Tost keratoderma (szinonimái: veleszületett tenyér- és talpi ichthyosis, Winy-Tost szindróma) autoszomális domináns módon öröklődik. A tenyér és a talp (néha csak a talp) bőrének diffúz, túlzott keratinizációja figyelhető meg, amely az élet első két évében alakul ki. A bőr kóros folyamata a tenyér és a talp bőrének enyhe megvastagodásával kezdődik, amely az egészséges bőr határán sápadt színű eritéma csík formájában jelenik meg. Idővel sima, sárgás szarurétegek jelennek meg a felszínükön. Az elváltozás ritkán terjed a csukló vagy az ujjak hátára. Egyes betegeknél felületi vagy mély repedések alakulhatnak ki, és lokális hyperhidrosis figyelhető meg. A szerző által megfigyelt betegnél az anyai ágon a nagybátyja, testvére és fia Winy-Tost keratodermában szenvedett.

A Winy-Tost keratodermában a körmök (megvastagodása), a fogak és a haj károsodásának eseteit írták le, amelyek a belső szervek, az idegrendszer és az endokrin rendszer különböző csontváz-rendellenességeivel és patológiáival kombinálódtak.

Hisztopatológia. A szövettani vizsgálat kifejezett hiperkeratózist, granulózist, akantózist és apró gyulladásos infiltrátumokat mutat a felső dermiszben. Differenciáldiagnózis. A betegséget meg kell különböztetni a keratoderma más típusaitól.

A Meleda keratoderma (szinonimái: Meleda-kór, veleszületett progresszív akrokeratoma, Siemens-féle tenyér-talp transzgradiens keratózis, Kogoy-féle örökletes tenyér-talp progresszív keratózis) autoszomális recesszív módon öröklődik. A keratoderma ezen formájára vastag, sárgásbarna szaruréteg jellemző, mély repedésekkel. Az elváltozás szélei mentén több milliméter széles ibolya-lila szegély látható. A folyamat jellemzően a kéz- és lábfej hátsó részére, az alkarokba és a sípcsontba terjed. A legtöbb betegnél lokális hyperhidrosis tapasztalható. Ennek következtében a tenyér és a talp felszíne enyhén nedvessé válik, és fekete pontok (verejtékmirigy-csatornák) borítják.

A betegség 15-20 éves korra alakulhat ki. A körmök megvastagodnak és deformálódnak.

Hisztopatológia. A szövettani vizsgálat hyperkeratosist, néha acanthosist és krónikus gyulladásos infiltrátumot mutat a papilláris dermiszben.

Differenciáldiagnózis. A melela keratodermát meg kell különböztetni az Unna-Tost keratodermától.

A Keratoderma Papillon-Lefevre (szinonimája: palmotalpináris hiperkeratózis periodontitisszel) autoszomális recesszív módon öröklődik.

A betegség a 2-3. életévben jelentkezik. A betegség klinikai képe hasonló a Melela-kórhoz. Ezenkívül jellemzőek a fogazatban bekövetkező változások (a tej- és maradófogak előtörésének rendellenességei fogszuvasodással, ínygyulladással, gyorsan progrediáló parodontózissal, korai fogvesztéssel).

Hisztopatológia. A szövettani vizsgálat az epidermisz minden rétegének, különösen a szarurétegnek a megvastagodását, valamint a limfociták és hisztiociták jelentéktelen sejtcsoportjait mutatja ki a dermiszben.

Differenciáldiagnózis. A betegséget meg kell különböztetni más keratodermáktól. Fontos megkülönböztető jellemzője a jellegzetes fogászati patológia, amely az örökletes diffúz keratodermák más formáiban nem található meg.

A keratoderma mutilans (szinonimái: Fonwinkel-szindróma, örökletes mutiláló keratoma) egy autoszomális domináns módon öröklődő diffúz keratoderma típus. Az élet második évében alakul ki, és a tenyér és a talp bőrén diffúz szarulerakódások jellemzik, valamint fokozott izzadás. Idővel zsinórszerű barázdák alakulnak ki az ujjakon, ami kontraktúrákhoz és az ujjak spontán amputációjához vezet. A follikuláris keratózis a kézfej hátsó részén, valamint a könyök- és térdízületek területén jelentkezik. A körömlemezek elváltoznak (gyakran óraüveghez hasonlóan). Leírtak hipogonadizmus, rubin alopecia, halláskárosodás és pachyonychia eseteit.

Hisztopatológia. A szövettani vizsgálat súlyos hyperkeratosist, granulosist, acanthosist és apró gyulladásos infiltrátumokat mutat a dermiszben, amelyek limfocitákból és hisztiocitákból állnak.

Differenciáldiagnózis. A mutiláló keratoderma diffúz keratoderma más formáitól való megkülönböztetésekor elsősorban a mutilációs hatást kell figyelembe venni, amely más formákra nem jellemző. A diffúz keratoderma minden formájának differenciáldiagnózisának elvégzésekor nem szabad elfelejteni, hogy számos örökletes szindróma egyik fő tünete lehet.

Kezelés. A Neotigazone a keratoderma általános terápiájában javallt. A gyógyszer adagja a folyamat súlyosságától függ, és a beteg testsúlykilogrammjára vonatkoztatva 0,3-1 mg. Neotigazone hiányában az A-vitamin ajánlott napi 100-300 000 mg dózisban hosszú távon. A külsőleges terápia aromás retinoidokat, keratolitikus és szteroid szereket tartalmazó kenőcsök használatából áll.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]