Porokeratosis

A porokeratózis olyan betegségek csoportja, amelyeket a keratinizáció károsodása jellemez.

A porokeratózis autoszomális domináns módon öröklődő betegség. A porokeratózisnak számos klinikai változatát írták le, amelyek az eruptiv elemek csoportosításában, mennyiségében és lokalizációjában különböznek: Mibelli porokeratózisa, amelyre jellemzőek az egyetlen elem, amely főként a végtagokon található; Resshigi felületes, disszeminált eruptiv porokeratózisa, amelyre gyermekkorban kialakuló többszörös elváltozások jellemzőek; lineáris, névuszszerű (vagy zosteriform) porokeratózis, amely általában a végtagokon jelentkezik, és egy lineáris, szemölcsös névuszra hasonlít; disszeminált, felületes aktinikus porokeratózis, amely gyakrabban jelentkezik felnőtteknél napsugárzás hatására, és a test kitett területein lokalizálódik; pontszerű porokeratózis, amelyre diffúz kiütések jellemzőek az ujjakon, a tenyéren és a talpon; palmoplantáris és disszeminált porokeratózis, amely többszörös kiütések formájában jelentkezik kezdetben a tenyéren és a talpon, majd a törzsön és a végtagokon. További három változatot írtak le - a talpak diszkrét porokeratózisát egy vagy több kúpos papulával, amelyek talpi szemölcsökre hasonlítanak, retikuláris porokeratózist hálószerű eritemás kiütésekkel, amelyek a törzsön lokalizálódnak, és a Mibelli porokeratózis disszeminált, kétoldali hiperkeratotikus változatát.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Okoz porokeratosis

A porokeratózis egy autoszomális domináns módon terjedő örökletes betegség, csökkent penetranciával. Az immunhiányos állapotok, az immunszuppresszív betegségek, különösen az AIDS, valamint az ultraibolya sugárzás okozhatják vagy súlyosbíthatják a porokeratózist. A léziókban különböző súlyosságú diszpláziát, a környező tehetséges sejteknél érzékenyebb sejtek kóros klónjainak képződését azonosították. Tenyésztett fibroblasztokban a 3-as kromoszóma instabilitását észlelték, ami növeli a bőrdaganatok kialakulásának kockázatát. A szakirodalomban családi esetek leírásai is találhatók.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pathogenezis

Az elem központi részén kúp alakú keratinbeszűrődés figyelhető meg az epidermiszben, néha a teljes vastagságát lefedve. Az invagináció közepén egy parakeratotikus oszlop (lemez) látható a szarurétegben - a betegség jellegzetes jele. Az oszlop alatt a szemcsés réteg hiányzik, de általában ez a réteg elvékonyodott. A dermiszben - érrendszeri tágulat, perivaszkuláris limfohisztocitás infiltrátumok.

Patomorfológia

A porokeratózis összes leírt klinikai változatát azonos szövettani kép jellemzi. A fő szövettani tünet egy szaruhártyalemez kialakulása az epidermisz bemélyedésében, amelyet szaruhártya-tömegek töltenek ki, ami egy parakeratotikus sejtekből álló oszlop. A bemélyedés elhelyezkedhet a verejtékmirigy szájánál, a szőrtüsző szájánál és intrafollikulárisan. A parakeratotikus sejtek oszlopa alatt a szemcsés réteg hiányzik, és vakuilizált diszkeratotikus sejtek találhatók. Az epidermiszben hiperkeratózis van, a szaruhártyalemez körül pedig akantózis és papillomatózis figyelhető meg. A Malpighi-réteg sejtjeinek vakuoláris degenerációja lehetséges. A dermiszben, a bazális membrán alatt, nem specifikus limfocitás infiltráció található egyetlen plazmasejttel. Felületes aktinikus porokeratózis esetén a leírt tünetek mellett a Malpighi-réteg elvékonyodása, a bazális hámsejtek vakuoláris degenerációja és felületes csíkszerű infiltráció bazofil kollagéndegenerációval figyelhető meg. N. Inamoto et al. (1984) porokeratózisban egyedi nekrotikus hámsejteket és eozinofil szivacsos sejtsort figyeltek meg. Az elektronmikroszkópos vizsgálat kimutatta, hogy a szaruhártyalemez kétféle sejtből áll. Némelyikük alakjában hasonló a tövissejtekhez, és piknotikus magot, különböző sűrűségű tonofilamentum-kötegeket, melanoszómákat és organellummaradványokat tartalmaz, míg mások lekerekítettek, dezmoszómák nélkül, és szerkezetükben a diszkeratotikus sejtekre hasonlítanak. A szarulemez perifériája mentén lapos sejtek találhatók, amelyek a normál keratinhoz hasonló anyagot tartalmaznak, valamint alacsony elektronsűrűségű szerkezetek, amelyek organellumokra emlékeztetnek. A szarulemez alatt elhelyezkedő sejtekben a keratohyalin granulátumok és a tonofilamentumok száma jelentősen csökkent. Az ilyen sejtek között lekerekített sejtek voltak, amelyek szerkezetükben a Darier-kórban "kerek testekre" hasonlítottak. A szarulemez alatti tüskés sejtek egy része részben vagy teljesen elpusztult, piknotikus magokat, vakuolákat, hetero- és autofagoszómákat, valamint a fal perifériája mentén aggregálódott tonofilamentumokat tartalmaznak. Az epiteliális sejtek intraepidermális pusztulása a porokeratosis patognómikus jele, és diagnosztikai jelként szolgálhat. A bazális réteg egyes helyein intercelluláris ödéma és az alaphártya reduplikációja figyelhető meg. A dermis fibroblasztjai is disztrófiás állapotban vannak, némelyikük fagocitált kollagénrostokat tartalmaz. Kollagénrostok disztrófiája figyelhető meg.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Hisztogenezis

Egyes szerzők szerint a szarulemez kialakulása két folyamat eredményeként következik be: intraepidermális sejtkárosodás (apoptózis) és keratinizációs rendellenességek, például diszkeratózis. T. Wade és AB Ackerman (1980) a dermisz gyulladásos változásainak tulajdonítják az elsődleges fontosságot a szarulemez kialakulásában, S. Margheseu és munkatársai (1987) a mikrokeringési zavaroknak tulajdonították ezeket, R. Heed és P. Leone (1970) pedig azt feltételezték, hogy a porokeratózis hisztogenezise a megváltozott hámsejtek klónjának megjelenésén alapul a szarulemezt alkotó parakeratotikus oszlop alján. A tövissejtek pusztulásának folyamatát a bazális hámsejtek mitotikus aktivitásának némi növekedése kompenzálja. A mitotikus aktivitás és az apoptózis közötti egyensúlyhiány a porokeratózis gócokban a rosszindulatú daganatok oka, akárcsak a mutáns hámsejtek megjelenése. Patológiai DNS-ploidia és neoplasztikus klón jelenléte volt kimutatható az epidermális sejtekben. Felmerült, hogy a porokeratózis nemcsak epidermális anomália. Lehetséges, hogy fejlődését két csíralemez patológiája okozza.

Tünetek porokeratosis

A porokeratosisnak számos klinikai változata létezik.

Klinikailag a porokeratózis minden változatát ugyanaz a morfológiai elem jellemzi - különböző méretű, gyűrű alakú plakkok, süllyesztett atrófiás középponttal és kiemelkedő, hiperkeratózisos keskeny széllel, felszínükön barázdával. Egy ilyen elem kialakulása egy keratózisos papulák kialakulásával kezdődik, amelyek fokozatosan növekednek, és gyűrű alakú plakkot képeznek, amelynek visszafejlődése után a bőrsorvadás területe marad meg. A tenyéren és a talpon lokalizált elemek megjelenésükben némileg eltérnek. Így a pontszerű porokeratózis esetében ezek 1-3 mm átmérőjű, keratinnal töltött kis bemélyedések, diszkrét talpi porokeratózis esetén pedig kúpos papulák, amelyek talpi szemölcsökre hasonlítanak. Néha atipikus kiütések is előfordulhatnak - hiperkeratózisos, szemölcsös, fekélyes, váladékozó és óriás. A porokeratózis különböző klinikai változatainak ugyanazon betegben való kombinálásának lehetősége megerősíti patogenezisük közös vonását.

A porokeratózis és a pikkelysömör kombinációit leírták. A porokeratózisban szenvedő betegeknél nem ritkák a rosszindulatú daganatok, például a laphámsejtes karcinóma, a bazalióma és a Bowen-kór esetei, ami lehetővé teszi egyes szerzők számára, hogy rákmegelőző betegségnek tekintsék. Ebben az esetben a rosszindulatú növekedés általában a gyűrű alakú plakkok atrófiás középpontjának területén kezdődik.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Mibeli klasszikus porokeratosisa

A betegség gyakoribb gyermekeknél, de bármilyen életkorban kialakulhat. A kezdeti elem egy szaruszerű papulus, amely az excentrikus növekedés miatt mérete megnő, és gyűrű alakú plakkká alakul. A kiütés általában kevés, a plakkok különböző méretűek - néhány millimétertől néhány centiméterig - lekerekített alakúak. Az elem középső része beesett, száraz, enyhén atrófiás, néha de- vagy hiperpigmentált, szemölcsös vagy hiperkeratózisos. A lézió perifériás zónájában jól látható egy kiemelkedő keratózisos gerinc (szegély). Nagyítóval végzett gondos vizsgálattal a szegély felületén jellegzetes jel látható - párhuzamos és páros hiperkeratózisos sorok.

A léziók leggyakrabban a testen, a karokon és a lábakon helyezkednek el. A nemi szervek, a szájnyálkahártya és a szaruhártya is érintett lehet.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Disseminált felületes aktinikus porokeratózis

Leggyakrabban az élet harmadik vagy negyedik évtizedében jelentkezik a napnak kitett bőrfelületeken. Az elváltozások általában többszörösek, és klinikailag a klasszikus Mibeli-porokeratosisra hasonlítanak. Az aktinikus porokeratosis esetén azonban a párhuzamos, párosított hiperkeratózis-sorok gyakran nem találhatók meg a határ felszínén.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Palmotalpináris és disszeminált porokeratózis

A porokeratózis egy ritka formája, és felnőtteknél gyakoribb. A betegség számos apró, enyhén kiemelkedő papulával vagy plakkkal kezdődik a tenyéren és a talpon. Az elváltozások ezután a test más területeire terjednek ki. Ennél a típusú porokeratózisnál nem figyelhető meg a napfénynek kitett testrészeken lokalizálódó elváltozások hajlama. A betegek 25%-ánál azonban nyáron a betegség súlyosbodása figyelhető meg.

Lineáris porokeratózis

Általában gyermekkorban kezdődik. Többszörös, kerek papulák jelennek meg, amelyek egyoldali, lineáris, szegmentális vagy zosteriform módon helyezkednek el a törzsön vagy a végtagokon, gyakran a Blaschko-vonal mentén. Klinikai megjelenésében a lineáris porokeratosis nagyon hasonlít az epidermális névuszhoz. A lineáris porokeratosis arcon jelentkező erozív és fekélyes változatait is leírták.

A porokeratózis lefolyása

A betegség már évek óta jelen van, de leírtak spontán gyógyulás eseteit is. A klinikai lefolyás minden változatában a bőrfolyamat neoplasztikussá alakulhat.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja a pikkelysömört, a lichen planust, a szemölcsöket, a bazálissejtes karcinómát, a granuloma annulare-t, a discoid lupus erythematosust, a seborrhoeás és hornyos ekcémát, valamint az epidermális anyajegyeket.

Kezelés porokeratosis

Keratolitikus szereket, kriodestrukciót, kortikoszteroidok intralesionális adagolását, 5%-os 5-fluoracil kenőcsöt írnak fel; aktinikus formában - fényvédő krémeket; elterjedt formákban aromás retinoidokat vagy nagy dózisú A-vitamint ajánlanak.