A krónikus granulomatosus betegség diagnózisa
Last reviewed: 16.05.2018
Szigorú forráskód-irányelveink vannak, és csak megbízható orvosi oldalakra, tudományos kutatóintézetekre és – amikor csak lehetséges – orvosilag lektorált tanulmányokra mutató hivatkozásokat helyezünk el. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben lévő számok ([1], [2] stb.) kattintható linkek ezekhez a tanulmányokhoz.
Ha úgy érzi, hogy bármelyik tartalom pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, kérjük, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.
Diagnosztika
A krónikus granulomatózus betegség diagnózisa a fagociták funkcionális aktivitásának felmérésén alapul. A következő vizsgálatokat alkalmazzák:
- Nitrokéke tetrazólium redukciós teszt (NBT-teszt). Normális esetben, amikor a fagociták elnyelik a sárga nitrokéke tetrazóliumot (NBT), metabolikus aktivitásuk fokozódik, miközben az NBT oxidálódik, és a reakció termékei kékre színeződnek. Ha a fagociták anyagcseréje zavart szenved, a kék elszíneződés intenzitása csökken.
- Neutrofil kemilumineszcencia. A szubsztrát oxidációját ultraibolya fénykibocsátás vagy fluoreszcencia kíséri, az emisszió intenzitása felhasználható a fagociták funkcionális aktivitásának megítélésére.
- A fagocita aktivitás értékelése: a fagociták azon képessége, hogy in vitro elpusztítsák a kataláz-pozitív baktériumokat.
- A betegek és családtagjaik genetikai vizsgálata a fagociták funkcionális aktivitásának zavarainak kimutatásakor.
A krónikus granulomatózus betegség típusainak és altípusainak meghatározása
A krónikus granulomatózus betegségek típusainak és altípusainak megkülönböztetésére gyakran alkalmazzák az NADPH-oxidáz mind a négy komponense elleni antitestekkel végzett immunblot analízist. Ha az egyik citoszolikus komponens (p47 phax vagy p67 phax ) hiányzik a blotból, az a megfelelő gén mutációját jelzi, míg ha az egyik membránkomponens (gр91 phax vagy p22 phax ) hiányzik, a másik sem detektálható, mivel az alegységek stabilizálják egymást a teljes érés és expresszió érdekében. Egyes kutatók citoflowmetriát alkalmaznak anti-citokróm p558 antitestekkel a gp91phax /p22 phax kimutatására a neutrofilek felszínén. Végső soron a diagnózist a megfelelő gén mutációjának azonosítása igazolja.
Krónikus granulomatózus betegség prenatális diagnózisa
Mielőtt a molekuláris genetikai technológiák elérhetővé váltak, a krónikus granulomatózus betegség prenatális diagnózisát a magzati neutrofilek NADPH-oxidáz aktivitásának mérésével és köldökzsinórvér fetoszkópiával végezték a terhesség 16-18. hetében. A magzatvízsejtek vagy a korionbolyhok DNS-elemzését ma már Southern blot, polimeráz láncreakció és restrikciós fragmens hosszpolimorfizmus segítségével végzik specifikus génhibák keresésére, amelyek megbízhatóbbak és lehetővé teszik a diagnózis felállítását a terhesség korábbi szakaszában.
[