A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Krónikus granulomatosisos betegség diagnosztizálása
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Diagnosztika
A krónikus granulomatosisos betegség diagnosztizálása a fagociták funkcionális aktivitásának értékelésén alapul. A következő teszteket használják:
- Nitrozin tetrazólium redukciós teszt (NST teszt). Általában, ha a sárga színezék nitrous tetrazolium (IKT) a fagociták felszívódnak, metabolikus aktivitása nő, míg az NST oxidálódik, és a reakció termékeit kék színezik. Ha a fagociták metabolizmusa zavart, a kék festés intenzitása csökken.
- A neutrofilok kemilumineszcenciája. A szubsztrátum oxidációját az ultraibolya fény vagy a fluoreszcencia kíséri, a sugárzás intenzitása megítélhető a fagociták funkcionális aktivitásában.
- A fagocita aktivitás értékelése: a fagociták képesek kataláz-pozitív baktériumok elpusztítására in vitro.
- A betegek és családjaik genetikai vizsgálata a fagociták funkcionális aktivitásában fellépő rendellenességek kimutatásában.
Krónikus granulomatosisos betegségek típusainak és altípusainak meghatározása
A krónikus granulomatosisos megbetegedések típusainak és altípusainak meghatározása érdekében rendszerint immunológiai blotot alkalmaznak az NADP-oxidáz mind a 4 komponensének ellenanyagaival. Ha az egyik citoszol komponenseket (P47 phax vagy P67 phax ) hiányzik a blot, jelezve a mutációt a megfelelő gént, míg a hiánya az egyik membrán komponensek (gr91 phax vagy p22 phax ) másik is meghatározni, mivel a alegységek stabilizálják egymást a teljes érés és kifejeződés érdekében. Számos kutató alkalmazott tsitofloumetriyu anti-citokróm p558 antitestek meghatározására gp91 phax / p22 phax nA neutrofil felületen. Végül a diagnózist megerősíti a megfelelő gén mutációjának kimutatása.
Krónikus granulomatosisos betegség prenatális diagnózisa
Mielőtt lehetővé vált, hogy használja a molekuláris genetikai technikák, prenatális diagnosztika a krónikus granulómás betegség végeztük meghatározásával NADPH-oxidáz aktivitást a neutrofilekben a vér a magzat, köldökzsinór vérvétel végezte fetoscopy 16-18 terhességi héten. Jelenleg fejlesztés alatt DNS-elemzés sejtek a magzatvíz vagy chorionboholy kíván specifikus defektusok gének Southern-blot, polimeráz-láncreakció és a tanulmány hossz polimorfizmus restrikciós fragmensek, amelyek egy sokkal megbízhatóbb módszer, és lehetővé teszi a diagnózis a korábbi szakaszában a terhesség.
[