Lesha-Nihan-szindróma

Örökletes betegség jellemezhető metabolikus rendellenességek, amelynek alapja a túlzott húgysav képződését, rendellenességek a pszichológiai funkciók hasonlítanak a tünetek a bénulás, rendellenes viselkedés, nyilvánul meg a tendencia, hogy önkárosító és rögeszmés agresszivitás, kombinálva mentális retardáció nevezett Lesch-Nyhan-szindróma.

Ez nem egy nagyon gyakori betegség vonzott figyelmet hosszú ideig, az első leírás utal a XIII század közepén. És csak 1964-ben orvoshallgató M.Lesh és U. Nihan tanára, akik ezt a betegséget önállónak tartották, a nevükben halhatatlanná tették nevüket. Három évvel később egy csoport tudósok azt találták, hogy ez a purin anyagcsere-katalizátor enzimatikus aktivitásának hiánya okozta.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Járványtan

A klasszikus betegség epidemiológiáját a betegek 200-380 ezer főre becsülik. A szindrómában a változások gyakorisága nem ismert. Majdnem minden epizódot férfiaknál rögzítenek, a nõk szindróma ritka epizódjai az X kromoszóma nem véletlen inaktiválásával magyarázhatók. Jelenleg több mint 600 mutáció van a GFRT génben.

[7], [8], [9], [10]

Okoz lesha-Nihan szindróma

Ez a betegség patológiája határoztuk cserélő eljárás purin nukleotidok által okozott örökletes enzim hiány GFRT (második foszforibozil), amely katalizálja az másodlagos guanin és hipoxantin a megfelelő mononukleotidok.

A GFRT gén az X kromoszóma hosszú karján helyezkedik el, az anya következő generációjának átadásra kerül, azaz kockázati tényezők - a szindróma epizódjai a korábbi generációkban.

A hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz hiánya a betegség patogenezisének fő pillanatát jelenti. Ilyen körülmények között a purineket bomlasztják és izolálják húgysav formájában. A test tartalmaz egy kompenzációs mechanizmust, amely felgyorsítja a purinbázisok szintézisét, hogy pótolják a pusztulásukból származó veszteségeket. A purinok bioszintézisének sebessége meghaladja a pusztulás mértékét, ami a húgysav túltermelésének fő oka, és a vérplazma túltelítettségét eredményezi urnát-nátriummal.

Ennek eredményeképpen a test különböző szerveiben és szöveteiben kristályosodnak, a tofus (köszvényes alakzatok) kialakulásával. A húgysav kristályai, amelyek az ízületekben jelentkeznek, gyulladást és köszvényes ízületi gyulladást okoznak.

A vesék a húgysav kiválasztódásának felgyorsításával is reagálnak a hiperurikémia iránt, ami urátképződés kialakulásához vezethet. Nem lehet csak homok, hanem olyan kövek is, amelyek blokkolhatják a vizelet kiválasztódását, és a hematuria és a húgyutak fertőzését idézhetik elő.

[11], [12], [13], [14], [15]

Pathogenezis

Az idegrendszeri rendellenességek és a Lesch-Nihan-szindróma viselkedésének kórisme részeként még mindig sok kérdés merül fel. Kémiai és vizualizációs tanulmány neyroprotsessov bizonyíték: a betegeken jelentős csökkenését (90%) a dopamin szintjét a bazális ganglionok - közötti kapcsolat nak az agykéreg felelős asszociatív gondolkodás és a koordináció. Ez magyarázhatja a motoros rendellenességek és viselkedési rendellenességek előfordulását.

A hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz hiányából eredő és a bazális magokat és különösen a dopamint érintő biokémiai folyamatokat még nem tisztázták. A cerebrospinális folyadék enzimatikus hiánya miatt nem a húgysav, hanem a hipoxantin koncentrálódik. Az agyszövetben található sav nem szintetizálódik, és nem jut át a vér-agy gáton. A viselkedési rendellenességek nyilvánvalóan nem a vérplazma túltelítettségével jönnek létre az urát-nátriummal vagy a hipoxantin koncentrációjával. Itt vannak más körülmények is, mivel az enzimaktivitás részleges elvesztése csak köszvényhez vezet, és a Lesch-Nihan-szindróma kialakulása a GFRT enzimatikus aktivitásának hiányában jelentkezik.

[16], [17], [18], [19], [20]

Tünetek lesha-Nihan szindróma

A páciensek jelentős része az életük első évében motoros rendellenességeket észlelt, 0,5 és 1,5 év között észrevehető, koordinálatlan kényszermozgásokká váltak, amelyek az extrapiramidális rendellenességekre jellemzőek. A klinikai képre támaszkodva a gyermekek gyakran hibásan diagnosztizálják az infantilis agyi bénulást.

A betegségben szenvedő betegek kis száma tüneti, jelezve a húgysav fokozott termelését. Az anyukák a pelenka "narancssárga homok", azaz a húgysav (kristályosodás) vagy a vörösvérsejtek sóinak kicsapódását látják (mikrohematuria). A szindróma első jelei teljes vagy részleges veseelégtelenségben vagy hematuria formájában fejeződhetnek ki, mivel a kövek kialakulnak a húgyutakban.

Gyermekkorban az öngyilkosság szinte nem figyelhető meg, azonban korral ez a tünet minden beteg számára jellemző. Az önaggresszió jelenlétével, szellemi elmaradottsággal és hyperuricémia kombinációjával, és diagnosztizálják ezt a betegséget.

A genetikai patológiát diagnosztizáló külső tünetek a következő csoportokba sorolhatók:

• Idegrendszeri betegségek és tünetek - izom hipertóniás, görcsös készségét, hyperkinesis, gyakori hányás látszólagos ok nélkül, lassú fejlődése a fizikai és szellemi (gyerekek elkezdenek ülni, járni, beszélni a késedelem a norma), dysarthria episyndrome figyelhető meg, bénulással a felső vagy az alsó végtagokban;
• anyagcsere-rendellenességek - állandó szomjúság, gyakori vizelés és bőséges, arthritis (elsősorban benyomást ízületek lábujjak), köszvényes csomópontok a fülcimpa, crystalluria, késleltetett növekedés és szexuális érés;
• anomáliák viselkedés - fokozott szorongás, a hangulatingadozás azzal a jelenséggel, agresszív hozzáállást maguk a dolgok, az emberek azt hiszik, kitörése óta fogat nyomait sérülések a testen belül az arc, az ujjak.

A betegség kezdeti szakaszát pszichomotoros elmaradás jellemzi, később fokozza az izomhiperticitást és a hyperkinesis és a hipokinesia kombinációját. A fogak megjelenésével az önzáródás kifejezett tendenciája nyilvánvalóvá válik. Az autoagresszió az ajkak, a körmök, az ujjak harapása, az arc bőrének karcolása felé fordul. A fájdalom küszöbértéke nem csökken, ezért az öncsonkításhoz fájdalom okozta sikolyok kapcsolódnak. A betegek ebben a szakaszban agresszívak nemcsak magukra, hanem a környező emberekre, állatokra, dolgokra is.

A Lesch-Nihan-szindróma klinikai típusai a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz aktivitásának függvényében vannak osztályozva. A GFRT enzimatikus aktivitásának hiányában klasszikus típusú betegség figyelhető meg.

Részleges hiánya (a norma 1,5-2% -a) a tünetek dominálnak a központi idegrendszer oldalán.

Ha az elégtelenség meghaladja a norma 8% -át, akkor a mentális kapacitás gyakorlatilag eltérések nélkül van, de ezt a típust a köszvény súlyos megnyilvánulásai kísérik.

A betegség törölt variánsainak autoaggressziója nem jellemző, de néha kis disztóniát figyeltek meg a betegeknél.

Komplikációk és következmények

A következmények a szindróma, és a szövődmények a klasszikus forma társul a különböző pszichológiai és neurológiai problémák, a betegek nem képesek mozogni önállóan, nem vehet részt önellátó leggyakrabban található pszichiátriai kórházakban. A fizikai állapot nem kielégítő (köszvény, vesekő), a várható élettartam alacsony.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostics lesha-Nihan szindróma

A betegség diagnózisa a klinikai hármasban: hiperurikémia, idegrendszeri rendellenességek; mentális retardáció és abnormális magatartás kombinációja. A diagnózis megállapításához neurológus, reumatológus, genetika konzultációra van szükség.

Megvizsgáljuk a fizikai fejlődésnek a páciens korához való megfelelését. A szindrómát a növekedés, a szexuális fejlődés késleltetése jellemzi, amely egyáltalán nem fordulhat elő. Általában a fizikai állapot ellenőrzésekor a legtöbb betegben sérülések nyomai találhatók - hegek, hegek, az ajkak, a nyelv, az ujjak egyes részeinek amputációja. A betegek rögeszmés irracionális magatartást tanúsítanak, amely agresszióvá válik az élettelen tárgyak és más emberek számára.

A megfigyelt megsértése intelligencia (IQ≈60), neurológiai funkció - normál érzékenység észlelhető koordinációs zavar cardiopsychoneurosis, izomrángás az izmok, horeoateticheskie mozgás. Az idegrendszeri rendellenességek súlyossága megfosztja a betegeket attól, hogy függetlenül mozogjanak.

A diagnosztikai intézkedések alá tartozó betegeket a vizelet és a vér, a vér biokémiájának klinikai analízise alapján határozták meg - a húgysav szintjének meghatározására. A fő instrumentális diagnosztika a vesék ultrahangvizsgálata.

A szindróma korai szakaszban történő diagnosztizálása nehéz, mivel mindhárom funkció még nem jelent meg. Lehetséges a jelenlétének gyanúja a fizikai és szellemi elmaradottság észlelésével, melyet a húgysav hiperprodukciójával kísérnek, ami nephrolithiasishoz vagy hematuria kialakulásához vezet. Később, amikor a fogak kitörnek, a beteg önértékelése vezethet a Lesch-Nyhen-szindróma gondolatához. De mivel az auto-agresszió más szellemi patológiákra is jellemző, egy sor differenciáldiagnózis jön.

[26], [27], [28],

Megkülönböztető diagnózis

Más szindrómákból, amelyeket önmagában okozott sérülések jellemeznek, ezt a patológiát megkülönbözteti a sebek - bőr, ajkak, szájüreg nyálkahártya lokalizációja. Az önkárosító tényezők szükségszerűen járulnak hozzá a hiperurikémia és az idegrendszeri rendellenességekhez, amelyek hasonlóak az infantilis agyi bénulás klinikájához. A differenciáldiagnózis lehetővé teszi a tünetek kombinációjának a Lesch-Nyhen-szindróma és más betegségek pontos megkülönböztetését.

A diagnosztikai tevékenység döntő pontja a genetikai vizsgálat - a GFWR szintjének meghatározása és a gén mutációinak felismerése.

Kezelés lesha-Nihan szindróma

A betegség klasszikus formájával rendelkező betegeket ajánlott kórházba helyezni. A betegség kezelése során a húgysav szintézisének normalizálására összpontosítanak, hogy megakadályozzák az ízületi gyulladás és az ízületi gyulladásos folyamatok negatív következményeit. Ugyanakkor a húgysav túltermelését lelassító gyógyszerkészítményeket használják és kompenzálják a folyadékveszteségeket, különösen az intenzív veszteség időszakában, például a hányás gyakori ismétlődésével.

A hyperuricosuria esetében a kövek eltávolítása gyógyszeres kezeléssel vagy sebészeti beavatkozással történik. A köszvényes ízületi gyulladás során nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszereket alkalmaznak.

A gyógykezelést nem purpinenikus étrendnek kell betartani, míg a betegnek annyi tiszta vizet kell inni, amennyit csak lehetséges. További tényezőként csak növényi ételeket lehet használni, ami segít a vizelet lúgosításában és a húgysav kristályok feloldásában.

A húgysav szintjének csökkentésére, következésképpen a köszvénycsomók gyulladásának csökkentésére és a sók lerakódására figyelemre méltó hatása van az Allopurinol terápiával. Ez a gyógyszer, ami frusztrálja a húgysav túltermelését. Az urostatikus hatás a xantin-oxidáz enzimaktivitását gátló képességének köszönhetően, a hipoxantin oxidációjának katalizátoraként megy végbe. A húgysav termelésének megelőzésével az Allopurinol csökkenti a vérben lévő anyag tartalmát és elősegíti a só feloldódását. A kezelés időtartamát és ütemezését az orvos írja le a húgysav szintjétől függően.

Az Allopurinol átlagos napi dózisa 100-300 mg, egyszer beadható. Az ajánlott kezdeti dózis napi 100 mg, a beállítása legfeljebb hetente egyszer elvégezhető, ha szükséges. A napi dózis, a húgysav szintjének megtartása átlagosan 200 mg és 600 mg között volt, amikor magas dózisokkal kezeltük - 600 mg-tól 800 mg-ig. Ha a dózis több mint 300 mg / nap, a hatóanyagot egyenlő arányban veszik fel (egy adag nem haladja meg a 300 mg-ot).

Az adagolás korrekciója a növekedés irányában az oxpurinol vérplazma szintjének szabályozását jelenti (az Allopurinol fő metabolitja).
A 15 éves korú gyermekek 10-20 mg / kg súlyú gyógyszereket írnak fel (három dózisra osztva). A legnagyobb csecsemő adag 400 mg / nap.

Az allopurinolt nem írják fel súlyos vese- és májbetegségekre, allergiákra, köszvényes exacerbáció idején, óvatosan szívbetegségek és magas vérnyomás esetén.

Ez a gyógyszer általában nem okoz mellékhatásokat, de nem zárható ki egyik szervből sem a testrendszerből.

Az Allopurinol alternatívájaként (intoleranciával) a probenecidet írja le , amely megakadályozza a húgysav fordított felszívódását, ami növeli a kiválasztódást.

A Probenecid terápia során krónikus köszvényes köszvény esetén napi kétszer 250 mg dózisban kezdődik egy hónap. A kezelés megkezdése után egy héttel az adag napi kétszer 500 mg-ra emelhető. A legnagyobb dózis 2000 mg / nap. Feltéve, hogy a fél év részesülő probenecid betegnek történt akut köszvény, valamint a tartalmát a húgysav a vérplazmában nem több, mint a megengedett szintet, a dózist csökkenteni 500 mg hathavonta a legalacsonyabb aktuális. A probenecidet két év alatti gyermekek számára írják fel, a terápia 25 mg / ttkg-os dózisban kezdődik, 40 mg / ttkg-os emelkedéssel, legalább 6 órán keresztül.

Figyelembe kell venni, hogy a Probenecid hatása, ami a húgysav felszabadulásához vezethet, kiáramló paroxizmust okozhat. Továbbá ez a gyógyszer megakadályozza egyes gyógyszerek, például antibiotikumok, NSAID-k, szulfonil-karbamid-származékok vizelettel történő kiválasztását, növelve felhalmozódását a vérplazmában.

A probenecidet nem írják fel a köszvényes paroxizmákra; kövek, különösen urnák; porphyria; a hematopoiesis patológiája; legfeljebb két évig; neoplazmák vagy kemoterápia miatt másodlagos hyperuricemia; allergia.

A nephrolithiasisban szenvedő betegeknek nagy mennyiségű vizet kell fenntartaniuk semleges savassággal. Ebben az esetben használjunk kiegyensúlyozott sókeverékeket, például a Polycitra-t.

Szignifikancia szint semleges vizelet savasságát bizonyítja az a tény, hogy a savas vizeletet (például rN≈5,0) a képesség, hogy feloldódjon húgysav volt 0,15g / l, és egy semleges - 2 g / l.

A hyperuricaemiát korrigálni kell, mivel a probeneciddel nem történik korrekció, de a húgysav túltermelése jól gátolja az Allopurinol.

A neurológiai rendellenességeket a tünetek alapján kezeljük, például az alprazolam, a baclofen vagy a diazepam csökkentheti a szorongást, kiküszöbölheti a görcsöket és csökkentheti a motorfunkció rendellenességeit.

Az Alprazolam olyan pszichotróp gyógyszer, amely mérsékelten hipnózisos hatást fejt ki, ami eltávolítja a depresszió megnyilvánulásait, amelyek enyhe antikonvulzív hatással bírnak.

A gyógyszert szedő betegeknél csökken a szorongás és a félelem érzése, valamint az érzelmi állapot stabilizálódása.
Az Alprazolam kardiovaszkuláris és légúti rendellenességekre gyakorolt hatását nem figyelték meg.

A felnőtt betegek kezelése napi két vagy három alkalommal 0,1-0,2 mg dózisban kezdődik. A kezelés kezdetétől számított egy hét elteltével az adag beindulása szükség esetén az esti receptről indul. Az átlagos napi dózis 3-6 mg, a legnagyobb a 10 mg.

A kezelés időtartama akut esetekben - három-öt napig, a maximálisan legfeljebb három hónap lehet.

A hatóanyag visszavonásához az adagot 0,5 mg-os 0,5 mg-os adagban 0,5 mg-ra csökkentik, mivel a kezelés hirtelen abbahagyása elvonási szindróma kialakulásához vezet. A kezelés kezdetén álmosság, levertség, erőtlenség, csökkent figyelem koncentráció, pszichomotor és egyéb negatív reakciók jelentkeznek. A gyógyszer nem írható elő laktóz intoleranciában, légúti, máj- és veseelégtelenségben.

Diazepam - benzodiazepin nyugtató, elősegíti izomlazító, eltávolítja roham, egy markáns nyugtató hatású, javítja az intézkedés a γ-amino-vajsav, hajtsák végre a feladatokat fékezés CNS neurotranszmitter.

A diazepam növeli az idegrendszer szöveteinek stabilitását oxigén éhínségben, ezáltal növelve a fájdalomküszöböt, gátolja a vegetatív támadásokat.

Jelentős hatással van a központi idegrendszerre a dózis függvényében: napi 15 mg-ig stimuláló, 15 mg-nál hosszabb - hypno-szedatív.
A kábítószer betegek bevétele következtében a szorongás, a félelem érzése, az érzelmi stressz csökken. Esetenként csökken az érzékenység.

Pszichotróp gyógyszerként 2,5-10 mg naponta két, három vagy négy alkalommal alkalmazható. A pszichiátriában, amikor a dysphoricus állapotok 5-10 mg napi két-három alkalommal kerülnek beadagolásra. Szükség esetén a napi dózist fokozatosan növelik (60 mg).

A gyermekgyógyászatban kezelésére reaktív és pszichoszomatikus rendellenességek és görcsös megbetegedéseiben alatti gyermekek 3 éves kor ajánlott parenterális adagolás (külön-külön adagoljuk) 3 évnél idősebb - orálisan 2,5mg naponta. Szükség esetén fokozatosan növelik az adagot, miközben a gyermek állapotát az orvosi személyzet ellenőrzi.

Diazepam a legtöbb esetben jól tolerálható, de a kezelés során figyelembe kell venni a káros hatások valószínűségét annak használata, mint fáradtság, zavartság, álmosság, érzelmi, látás, motoros beszédzavarok. A gyógyszer függőséget okozhat.

A diazepam nem javasolt az öngyilkosságra hajlamos betegeknél, patológiás izomfáradással, epilepsziával. Nem alkalmazható külső légzés, glaukóma, ataxia, porfiria,
Szívelégtelenség megsértése esetén.

A viselkedési anomáliákkal, főként az önaggresszióval, a legnehezebb megoldásokkal a legnehezebb módszerek összetett módszerek, beleértve a viselkedési és gyógyszerterápiát is. Alkalmazott és benzodiazepinek, gabapentin, a legnehezebb esetekben lehet alkalmazni neuroleptikumok azok eltávolítására használják súlyosbodását.

A kezelés szükségszerűen jelen vitaminokat és nyomelemeket, a hiperurikémia előírt B-vitaminok, C-vitamin, a kálium, neuroprotektív - A-vitamin, D, folsav, biotin.

A terápiás intézkedések komplexében genetikai patológiák minden esetben gyakorlatilag fizioterápiás kezelést alkalmaznak. A Lesha-Nihan szindróma nagyon különböző fizioterápiás kezelési módokat alkalmaz: elektrosleep, galvanizálás, masszázs, tűlevelű fürdők. A köszvényes támadások megelőzése érdekében a fizikobalneoterápia ajánlott, különösen a radon fürdők jó uricosurikus hatást fejtenek ki. A gyulladás eltávolítására sár alkalmazást, valamint paraffin-ozokeritoterápiát alkalmaznak.

A húgysav kiválasztásához és a kőzetképződés megelőzéséhez ajánlatos lúgos pH-értékű, alacsony mineralizált ásványvizek fogyasztása.

A gyógyító gimnasztika az általános kezelési komplexum részét képezi.

Alternatív kezelés

A gyógyszeres kezelés, az élettani és a pszichológiai terápia mellett orvosával is konzultálhat az alternatív gyógyszerek alkalmazásával és néhány tippet:

• győződjön meg róla, hogy ragaszkodik a felesleges diétás étkezéshez és sokat itjon, naponta körülbelül 18 pohár folyadékot;
• kedvenc levesek kell split borsó, lencse, bab, gabonafélék - búza, zab, hajdina, rizs, köles, yachnaya, sárgarépa (nyers és főtt), kukorica, málna és pisztácia - ezek a termékek tartalmaznak molibdén, amely elősegíti a kiválasztást a húgysav és ezáltal megakadályozza a köszvény kialakulását;
• hajdina, árpa és zabliszt, a lencse és a szintén gazdag réz, amely figyeli a jelenlétét a húgysav a vérben, és részt vesz a létrehozása egy shell idegrostok.

Az étkezési táplálkozásban a molibdén és a réz előnyösen elfogyasztott, úgy tűnik, hogy egymás számára létrejönnek. A réz gazdag - dió, rozskenyér, joghurt, tojássárgája (nyers), spenót és saláta levelek, spárga, petrezselyem, burgonya.

Az alternatív gyógyászatban különböző, nem túl bonyolult baktériumokat és infúziókat használnak, eltávolítva a sók lerakódását.

Például, a főzet a zeller és a petrezselyem : Vegyünk 100 g szárak levelekkel és gyökerek ezen növények fél liter vizet, forraljuk a keveréket legalább öt percig, és félre fél órát, majd a csatorna és nyomja össze; adjunk hozzá egy citrom levét és két evőkanál mézet; mindennap inni mindennap.

A kezelés időtartama - egy hónap, ismételje meg egy héten belül.

Vagy a babos hüvelyek főzetét : jól töltött száraz csészéket (egy evőkanál) főzzön egy liter forró vízzel és két órán keresztül forraljon egy vízfürdőben. Húzza és igyon egy evőkanál naponta háromszor.

Az alma egész évben kapható. Vágjon három nagy vagy öt kisebb almát szeletekre (ne húzza le a héjat). Öntsük a vizet, forraljuk negyed órán keresztül a fedél alatt. A levest 4 órán keresztül kell beadni, a nap folyamán apró adagokban részegnek kell lennie.

Fürdő gyógynövények : 200g kamillavirág, körömvirág vagy zsálya főzet 1,5 liter forrásban lévő vízzel, legalább két órán keresztül, szűrő és adjunk hozzá a fürdőhöz, hogy láb 34 ° C-on, a hőmérséklet csökkentésével, hogy 26 ° C-on, a lábszár és a fürdő 20 percig. Az eljárások jó az esti fekvés előtt, az ajánlott tanfolyam időtartama 20 nap, 20 nap után, ismételje meg az eljárások menetét.

A lusták sóinak megtisztítása. Vegyél 1 kg mézet és mazsolát. Reggel egy üres gyomorban, hogy egy marék mazsolát, és két órát többet sem kell inni vagy enni. Másnap reggel egy üres gyomorban, hogy enni egy evőkanál mézet, és még két órát semmit inni vagy enni. És így - minden nap, amíg a méz a mazsolával, nem ér véget.

Természetesen csak a gyógynövényes kezelés nem fogja tudni legyőzni egy ilyen súlyos genetikai hibát, mint a Lesha-Nihan-szindrómát. És nem minden gyógynövény kombinálható egy gyógyszercsomaggal, ezért kötelező az orvos tanácsát alkalmazni

[29], [30], [31], [32]

Homeopátia

Az orvostudomány egy része, mint a modern hagyományos orvoslás, és nem az alternatív gyógyászat egyik típusa, a homeopátia bizonyos terápiás elveket tart.

A homeopátiás orvosnak, mint bárki másnak, meg kell tudnia, hogy mi történik a beteggel és előírja a kezelést. A vizsgálatot hagyományos módon végzik el - az anamnézis összegyűjtése, a diagnosztikai eljárások eredményeinek vizsgálata és értékelése. Ezeket az adatokat a kábítószer-patogenezissel hasonlítjuk össze - annál inkább hasonlít a gyógyszer patogeneziséhez a diagnosztikai adatokhoz képest, annál nagyobb a kiválasztott gyógyszer hatása.

A homeopátiás készítmény felállítása a kóros megnyilvánulások mennyiségével függ össze az egyéni képzéssel összefüggésben az alkotmánnyal, figyelembe véve a páciens életmódját és öröklődését. A homeopátiás orvosnak meg kell határoznia egy adott gyógyszerre adott egyedi gyógyszert.

A megfelelően kiválasztott homeopátiás szerek jelentősen javítják az egészséget és megszabadulnak a krónikus betegségektől. A homeopátiás kezelés terápiás hatása rendszerint három hónapról két évre szól.

A homeopátiában olyan állapotok előkészületei vannak, amelyek leírása hasonló a Lesch-Nihan szindrómához. A legalkalmasabb készítmény a Lithium carbonicum:

A lítium-karbonát a homeopátiás gyógyszertárba került, mint antipodegrikus. A litiumsók a húgysav sóit oldhatóvá alakítják, majd kiválasztódnak a testből. A páciens deformálta az ízületeket a köszvényes csomópontokkal, fájdalmas, duzzadt, érintésérzékeny. Minden ízületben, különösen térdben és kicsi a lábujjakon, a merevség majdnem bénító. Arthritis, akut és krónikus.

Továbbá a hatóanyagot urolithiasis (oxolátok és urátok) használják. Számos kólika, gyakori fájdalom a szív-zónában, különösen a reggeli órákban. Után jár a WC-ben. A tünetek közé tartozik a fejfájás, csökkent látásélesség és tisztaság, gyors szemfáradás.

A tünetektől függően más gyógyszerek közül választhat, például:

• Kolhikum (Colchicum) vagy sáfrányos rét, szintén használják a fitoterápiában, mint a köszvény gyógyulására. A tünetek közé tartoznak a köszvényes paroxizmák, amelyek jellegzetes lokalizációjúak a kis ízületekben. "Arthritis" láb: a nagy lábujj ízülete, a sarkában jelentkező fájdalom. Ödéma, csontok és izmok fájdalma, kólika, emésztési rendellenességek, homályos látás. Az esti és éjszakai hányinger nő, erősítését a hideg és a motoros tevékenység segíti. A fájdalmas érzés csökken a hőség és a pihenés miatt.
• Aconite Gouty paroxysms fájdalom, szorongás, szorongás, pánik, neuralgia, idegi túlzott ingerlés, sebek, az alsó végtagok izomgyengesége.
• Ledum (Ledum) vagy Ledum, a kisméretű és nagy ízületek, sérülések és sebek és azok következményei, mocsári fájdalom és gyulladás.
• Guayyakum (Guaiacum) Oktatás csomók, fájdalmas görcsök, izomgörcsök, rendszeres, húzza és nyúlik az görcsös izmokat, hogy szükség van az alma, a makacsság, köszvényes hajlam Genesis.

A dózisokat és a kezelési szabályokat csak egyénileg írják le, a gyógyszer javasolt dózisa, mint a hagyományos orvoslás, nem található a klasszikus homeopátiában.

Operatív kezelés

Az ilyen betegek műtéti műveleteket végeznek az urolithiasist illetően az ineffektív terápiás kezelés esetén. A műtétre utaló jelek: a húgyhólyagba lépő vizelet leállítása az ureter elzáródása következtében kővel, szűkölködéses keringés okozta szeptikémia; a vese kólikának gyakori paroxizmusa, függetlenül attól, hogy a kövek önállóan felszabadulnak; hematuria, ami az életet fenyegeti.

Az operatív kezelés magában foglalja mind a nyílt sebészeti beavatkozásokat, mind a műszereseket, beleértve a köldökzsinórt a hólyagban cisztolithotrátorral, lézerrel, ultrahanggal és endoszkóppal.

Megelőzés

A Lesch-Nihan-szindróma korábbi generációinak jelenléte kötelező orvosi genetikai tanácsadást igényel.

[33], [34], [35], [36]

Előrejelzés

A szükséges egészségügyi ellátás igénybevétele, a szindrómában szenvedő betegek várható élettartama általában 30-40 év, egyesek akár 50 évig is élhetnek. Az életminőség alacsony, a függetlenség és a fogyatékosság teljes hiánya.

A halál oka a betegek gyakran komplikációk calculous pyelonephritis, veseműködési zavar, aspirációs tüdőgyulladás, ugyanabban az időben, sok beteg hal meg hirtelen, és még a boncolás nem fedi a halál okát.

[37]