Lesch-Nyhan-szindróma

Lesch-Nyhan szindrómának nevezik azt az örökletes betegséget, amelyet a húgysav túlzott képződésén alapuló anyagcserezavarok, a cerebrális bénulásra emlékeztető tüneteket mutató neuropszichiátriai funkciók zavarai, az önkárosításra való hajlamban és a kényszeres agresszivitásban megnyilvánuló viselkedési rendellenességek jellemeznek, mentális retardációval kombinálva.

Ez a nem túl gyakori betegség már régóta felkeltette a figyelmet, első leírása a 13. század közepére nyúlik vissza. És csak 1964-ben, miután M. Lesch orvostanhallgató és tanára, W. Nyhan ezt a betegséget önálló betegségként írták le, örökítették meg nevüket a nevében. Három évvel később pedig egy tudóscsoport felfedezte, hogy a purin anyagcsere-katalizátor enzimatikus aktivitásának hiánya okozza.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Járványtan

A betegség epidemiológiáját klasszikus formájában a lakosság 200–380 ezer esetére becsülik. A szindróma variációinak gyakorisága ismeretlen. Szinte minden epizód férfiaknál fordul elő, a szindróma ritka női epizódjait az X kromoszóma nem véletlenszerű inaktivációja magyarázza. Jelenleg több mint 600 GPRT gén mutációjának esete ismert.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Okoz Lesch-Nyhan-szindróma

Ezt a betegséget a purin nukleotidok anyagcsere-folyamatának patológiája határozza meg, amelyet a GPRT (második foszforiboziltranszferáz) örökletes enzimatikus hiánya okoz, amely katalizálja a guanin és a hipoxantin másodlagos átalakulását a megfelelő mononukleotidokká.

A GPRT gén az X kromoszóma hosszú karján található, és az anyától öröklődik a következő generációk férfiaira, azaz a kockázati tényezők a szindróma epizódjai az előző generációkban.

A betegség patogenezisének fő oka a hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz hiánya. Ilyen körülmények között a purinok lebomlanak és húgysav formájában szabadulnak fel. A szervezetben egy kompenzációs mechanizmus működik, amely felgyorsítja a purinbázisok szintézisét, hogy kompenzálja a lebomlásukból eredő veszteségeket. A purinbioszintézis sebessége meghaladja a lebomlásuk sebességét, ami a húgysav túltermelésének fő oka, és a vérplazma nátrium-urátokkal való túltelítettségéhez vezet.

Ennek eredményeként a test különböző szerveiben és szöveteiben kristályosodnak, tophusokat (köszvényes képződményeket) képezve. Az ízületekbe kerülő húgysavkristályok gyulladást és köszvényes ízületi gyulladást okoznak.

A vesék a hiperurikémiára a húgysav kiválasztásának felgyorsításával is reagálnak, ami urátképződmények kialakulásához vezethet. Ez nemcsak homok lehet, hanem kövek is, amelyek elzárhatják a vizeletürítést, és vérvizelést, valamint a húgyúti rendszer fertőzését okozhatják.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pathogenezis

A Lesch-Nyhan-szindrómában előforduló idegrendszeri és viselkedési zavarok patogenezisével kapcsolatban még mindig számos kérdés merül fel. Az idegfolyamatok kémiai és vizualizációs vizsgálatai azt mutatják, hogy a betegeknél a bazális ganglionokban, az agykéreg asszociatív gondolkodásért és a mozgáskoordinációért felelős területei közötti kapcsolatot biztosító sejtekben (akár 90%-kal) a dopaminszint jelentősen csökken (akár 90%-kal). Ez magyarázhatja a mozgászavarok és a viselkedési eltérések előfordulását.

A hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz hiánya következtében fellépő, a bazális ganglionokat és különösen a dopamint érintő biokémiai folyamatokat még nem tisztázták. Az enzimhiány miatt a húgysav helyett a hipoxantin koncentrálódik az agy-gerincvelői folyadékban. A sav nem szintetizálódik az agyszövetben, és nem jut át a vér-agy gáton. A viselkedési rendellenességeket nyilvánvalóan nem a vérplazma nátrium-urátokkal való túltelítettsége vagy a hipoxantin koncentrációja okozza. Itt más körülmények játszanak szerepet, mivel az enzimaktivitás részleges elvesztése csak köszvényt okoz, és a Lesch-Nyhan-szindróma kialakulása a GPRT enzimaktivitásának abszolút hiányával következik be.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Tünetek Lesch-Nyhan-szindróma

A betegek jelentős részénél már az első életévben is megfigyelhetők motoros zavarok, 0,5 és 1,5 év között koordinálatlan, akaratlan mozgásokat kezdenek észlelni, amelyek az extrapiramidális zavarokra jellemzőek. A klinikai kép alapján a gyermekeknél gyakran tévesen diagnosztizálnak agyi bénulást.

Néhány betegnél, akiknél ez a kóros állapot fokozott húgysavtermelésre utaló tünetek jelentkeznek. A csecsemők anyái "narancssárga homokot" láthatnak a pelenkákban, azaz húgysavsók kicsapódását (kristályuria) vagy vörösvértestek kicsapódását a vizeletben (mikrohematuria). A szindróma első jelei a vesék teljes vagy részleges diszfunkciója vagy a húgyúti rendszerben kövek képződése miatti vérvizelés lehetnek.

Csecsemőkorban az önmaga iránti agresszió szinte nem figyelhető meg, azonban az életkorral ez a tünet minden betegre jellemző. Az önagresszió jelenléte intellektuális retardációval és hiperurikémiával kombinálva a betegség diagnózisa.

A genetikai patológia diagnosztizálását lehetővé tevő külső tünetek a következő csoportokba sorolhatók:

• idegrendszeri rendellenességek - izmok hipertóniája, görcsös készség, hiperkinézis, gyakori hányás látható ok nélkül, késleltetett fejlődés, mind fizikai, mind mentális (a gyerekek elkezdenek ülni, járni, a normától való késéssel beszélni), dysarthria, epilepszia szindróma, a felső vagy alsó végtagok parézise megfigyelhető;
• anyagcserezavarok – állandó szomjúság, gyakori és bőséges vizelés, ízületi gyulladás (többnyire a lábujjak ízületeit érinti), köszvényes csomók a fülcimpákban, kristályvizelés, késleltetett növekedés és pubertás;
• viselkedési rendellenességek - fokozott idegesség, hirtelen hangulatingadozások, túlnyomórészt agresszív hozzáállás önmaga, a dolgok, a körülötte lévő emberek iránt; a fogzás pillanatától kezdve sérülések nyomai jelennek meg a testen, az arc belsejében, az ujjakon.

A betegség kezdeti stádiumát pszichomotoros retardáció jellemzi, majd izomhipertóniát és hiperkinézis és hipokinézis kombinációját adják hozzá. A fogak megjelenésével az önkárosításra való hajlam is hangsúlyossá válik. Az autoagresszió az ajkak, körmök, ujjak harapásában, az arc bőrének vérzésig tartó vakarásában nyilvánul meg. A fájdalomküszöb nem csökken, így az önkárosítást fájdalom okozta sikolyok kísérik. A betegek ebben a stádiumban nemcsak önmagukkal, hanem a körülöttük lévő emberekkel, állatokkal és tárgyakkal szemben is agresszívek.

A Lesch-Nyhan-szindróma klinikai típusait a hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz aktivitásának mértéke szerint osztályozzák. A betegség klasszikus típusa a HPRT enzimatikus aktivitásának hiányában figyelhető meg.

Részleges hiányossága esetén (a norma 1,5-2%-a) a központi idegrendszer tünetei dominálnak.

Ha a hiány meghaladja a norma 8%-át, akkor a mentális képességek gyakorlatilag eltérések nélkül vannak, de ezt a típust a köszvény súlyos megnyilvánulásai kísérik.

Az autoagresszió nem jellemző a betegség látens változataira, de néha a betegek enyhe dystoniát tapasztalnak.

Komplikációk és következmények

A szindróma klasszikus formájának következményei és szövődményei számos pszichológiai és neurológiai problémával járnak, a betegek nem képesek önállóan mozogni, nem tudnak gondoskodni magukról, és leggyakrabban pszichiátriai kórházakban vannak. A fizikai állapot nem kielégítő (köszvény, vesekő), a várható élettartam alacsony.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostics Lesch-Nyhan-szindróma

A betegséget a klinikai triász alapján diagnosztizálják: hiperurikémia, idegrendszeri rendellenességek; mentális retardáció viselkedési zavarokkal kombinálva. A diagnózis felállításához neurológus, reumatológus és genetikus konzultációja szükséges.

A beteg fizikai fejlődését megvizsgálják, hogy megfelel-e az életkorának. A szindrómát növekedési retardáció, szexuális fejlődés jellemzi, amelyek esetleg egyáltalán nem jelentkeznek. Általában a fizikai állapot vizsgálatakor a legtöbb betegnél traumák nyomait találják - hegeket, sebeket, az ajkak, a nyelv, az ujjak részeinek amputációit. A betegek rögeszmés, irracionális viselkedést mutatnak, amely agresszióba fordul az élettelen tárgyak és más emberek iránt.

Az intelligencia (IQ≈60), a neurológiai funkciók zavarai megfigyelhetők - normál érzékenység mellett, koordinációs zavarok, neurocirkulációs dystonia, görcsös izomösszehúzódások, koreoatikus mozgások észlelhetők. Az idegrendszeri rendellenességek súlyossága megfosztja a betegeket az önálló mozgás képességétől.

A diagnosztikai intézkedések részeként a betegek klinikai vizelet- és vérvizsgálatokat, vérbiokémiai vizsgálatokat írnak fel a húgysavszint meghatározására. A fő instrumentális diagnosztika a vesék ultrahangvizsgálata.

A szindróma korai stádiumban történő diagnosztizálása nehéz, mivel mindhárom jellemző még nem jelentkezik. Jelenlétére a fizikai és intellektuális retardáció gyanúja alapján lehet következtetni, amelyet a húgysav hiperprodukciója kísér, ami nephrolithiasishoz vagy vérvizeléshez vezet. Később, a fogak kitörésekor a beteg önkárosítása felvetheti a Lesch-Nyhan-szindróma gondolatát. Mivel azonban az autoagresszió más mentális kórképekre is jellemző, itt az ideje a differenciáldiagnózisnak.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Megkülönböztető diagnózis

Ez a patológia a sebek lokalizációjában különbözik az önkárosítással jellemzett többi szindrómától - megharapott ujjak, ajkak, szájnyálkahártya. Az önkárosítást szükségszerűen hiperurikémia és idegrendszeri rendellenességek kísérik, klinikai jellemzőikben hasonlóak az agyi bénuláshoz. A differenciáldiagnózis lehetővé teszi a Lesch-Nyhan-szindróma és más betegségek közötti meglehetősen pontos megkülönböztetést a tünetek összessége alapján.

A diagnosztikai intézkedések döntő pontja a genetikai kutatás – a GPRT szintjének meghatározása és génjének mutációinak felismerése.

Kezelés Lesch-Nyhan-szindróma

A betegség klasszikus formájával rendelkező betegek kórházi kezelést javasolnak. A betegség kezelésében a fő hangsúly a húgysav szintézisének normalizálásán van, hogy megelőzzék az urogenitális rendszer negatív következményeit és az ízületi gyulladásos folyamatokat. Ebben az esetben olyan gyógyszereket alkalmaznak, amelyek lassítják a húgysav túltermelésének folyamatát és kompenzálják a folyadékveszteséget, különösen az intenzív veszteség időszakaiban, például gyakori hányás esetén.

Hiperuricosuria esetén a köveket gyógyszeresen vagy műtéttel távolítják el. Köszvényes ízületi gyulladás esetén nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszereket alkalmaznak.

A gyógyszeres kezelést szükségszerűen purinmentes diétával kell kombinálni, és a betegeknek a lehető legtöbb tiszta vizet kell inniuk. További tényezőként csak növényi alapú táplálkozás alkalmazható, amely elősegíti a vizelet lúgosítását és a húgysavkristályok feloldását.

A húgysavszint csökkentése, és ennek következtében a köszvényes nyirokcsomók és sólerakódások gyulladásos folyamatainak mérséklése érdekében az allopurinol terápia észrevehető hatást fejt ki. Ez egy olyan gyógyszer, amely megzavarja a húgysav túltermelésének folyamatát. Az urosztatikus hatást a xantin-oxidáz, a hipoxantin oxidációs reakciójának katalizátora enzimatikus aktivitásának gátlásával éri el. A húgysav termelődésének gátlásával az allopurinol csökkenti annak vérben lévő tartalmát és elősegíti sóinak oldódását. A kezelés időtartamát és rendjét az orvos írja fel a húgysavszinttől függően.

Az allopurinol átlagos napi adagja 100-300 mg, egyszeri alkalommal bevehető. Az ajánlott kezdő adag 100 mg/nap, szükség esetén hetente legfeljebb egyszer módosítható. A húgysavszintet fenntartó napi adag átlagosan 200 mg és 600 mg között van, nagy dózisok esetén 600 mg és 800 mg között. Ha az adag meghaladja a 300 mg/nap értéket, a gyógyszert egyenlő részekben kell bevenni (egy adag nem haladhatja meg a 300 mg-ot).

Az adagolás felfelé történő módosítása magában foglalja az oxipurinol szintjének monitorozását a vérplazmában (az allopurinol fő metabolitja).
15 év feletti gyermekeknek a gyógyszert napi 10-20 mg/testtömegkg adagban írják fel (három részre osztva). A legmagasabb gyermekgyógyászati adag 400 mg/nap.

Az allopurinolt nem írják fel súlyos vese- és májbetegségek, allergiák, köszvény súlyosbodása esetén, valamint óvatosan szívbetegségek és magas vérnyomás esetén.

Ez a gyógyszer általában nem okoz mellékhatásokat, de nem zárható ki a szervezet bármely szervéből és rendszeréből.

Az Allopurinol alternatívájaként (ha nem tolerálható) Probenecidet írnak fel, amely megakadályozza a húgysav reabszorpcióját, ami növeli annak kiválasztását.

Krónikus köszvény esetén a Probenecid-terápiát napi kétszer 250 mg-os adaggal kezdik egy hónapon keresztül. A kezelés megkezdése után egy héttel az adag napi kétszer 500 mg-ra emelhető. A legmagasabb adag 2000 mg/nap. Feltéve, hogy a Probenecid-kezelés fél éve alatt a betegnél nem jelentkezett a köszvény súlyosbodása, és a vérplazma húgysavtartalma nem haladja meg a megengedett szintet, az adagot félévente 500 mg-mal csökkentik a legalacsonyabb hatásos értékig. A Probenecidet kétéves kortól gyermekeknek írják fel, a terápia 25 mg/testtömegkg adaggal kezdődik, majd 40 mg/testtömegkg-ra emelik, legalább 6 órás szünetekkel bevéve.

Figyelembe kell venni, hogy a Probenecid húgysav felszabadulásához vezető hatása köszvényes rohamokat okozhat. Ez a gyógyszer megakadályozza bizonyos gyógyszerek, például antibiotikumok, NSAID-ok, szulfonilurea-származékok kiválasztását a vizelettel, növelve azok felhalmozódását a vérplazmában.

A probenecidet nem írják fel köszvényes rohamok esetén; köszvényes kövek, különösen urátkövek; porfiria; vérképzőrendszeri patológia; két év alatti életkor; daganatok vagy kemoterápia következtében fellépő másodlagos hiperurikémia; allergiák.

A vesekővel küzdő betegeknek nagy mennyiségű, semleges savasságú vizeletet kell fenntartaniuk. Ebben az esetben kiegyensúlyozott sókeverékeket használnak, például Polycitra-t.

A semleges vizelet savasságának fontosságát az is bizonyítja, hogy savas vizeletben (például pH ≈5,0) a húgysav oldódási képessége 0,15 g/l, semleges vizeletben pedig 2 g/l.

A hiperurikémiát korrigálni kell, mivel a Probenecid szedése során nem történik korrekció, de a húgysav túltermelését az Allopurinol jól gátolja.

A neurológiai rendellenességeket tünetek alapján kezelik, például az alprazolám, a baklofen vagy a diazepam csökkentheti a szorongást, megszüntetheti a rohamokat és mérsékelheti a motoros funkciók zavarait.

Az alprazolám egy pszichotróp gyógyszer, amely mérsékelt altató hatású, enyhíti a depresszió tüneteit, és enyhe görcsoldó hatással rendelkezik.

A gyógyszert szedő betegeknél csökken a szorongás és a félelem, valamint stabilizálódik az érzelmi állapot.
Az Alprazolam hatása a szív- és érrendszerre, valamint a légzőrendszerre azoknál a betegeknél, akiknél ezek a kóros állapotok nem állnak fenn, nem figyelhető meg.

Felnőtt betegek kezelése napi két-három alkalommal 0,1-0,2 mg-os adaggal kezdődik. A terápia kezdetétől számított egy hét elteltével az adagot szükség esetén növelni lehet, esti adaggal kezdve. Az átlagos napi adag 3-6 mg, a legmagasabb 10 mg.

Akut esetekben a kezelés időtartama három-öt nap; a kezelés maximális időtartama három hónap.

A gyógyszer szedésének abbahagyásához az adagot háromnaponta 0,5 mg-mal kell csökkenteni, mivel a kezelés hirtelen abbahagyása megvonási szindróma kialakulásához vezet. A kezelés kezdetén álmosság, levertség, erőtlenség, csökkent koncentráció és pszichomotoros képességek, valamint egyéb negatív reakciók figyelhetők meg. A gyógyszert nem írják fel laktóz intolerancia, légzőszervi, máj- és veseműködési zavar esetén.

A diazepam egy benzodiazepin nyugtató, amely elősegíti az izomlazulást, enyhíti a görcsös felkészültséget, kifejezett nyugtató hatású, és fokozza a γ-aminovajsav hatását, amely központi idegrendszeri gátló mediátorként működik.

A diazepam növeli az idegrendszer szöveteinek stabilitását az oxigénhiány alatt, ezáltal növeli a fájdalomküszöböt és elnyomja a vegetatív rohamokat.

Dózisfüggő hatással van a központi idegrendszerre: napi 15 mg-ig - stimuláló, 15 mg felett - hipnoalgató hatású.
A gyógyszer szedésének következtében a betegek csökkent szorongást, félelmet és érzelmi feszültséget tapasztalnak. Alkalmanként az affektivitás csökkenése is megfigyelhető.

Pszichotróp gyógyszerként napi két, három vagy négy alkalommal 2,5-10 mg-ot alkalmaznak. Pszichiátriában diszfóriás állapotok esetén napi két-három alkalommal 5-10 mg-ot adnak be. Szükség esetén a napi adagot fokozatosan a maximumig (60 mg) emelik.

Gyermekgyógyászatban reaktív és pszichoszomatikus rendellenességek, valamint görcsös állapotok kezelésére 3 év alatti gyermekeknek parenterális adagolás ajánlott (egyénileg adagolva), 3 év feletti gyermekeknek pedig szájon át, napi 2,5 mg-mal kezdve. Szükség esetén az adagot fokozatosan emelik, miközben a gyermek állapotát orvosi személyzet felügyeli.

A diazepam a legtöbb esetben jól tolerálható, de a kezelés során figyelembe kell venni a használatának nemkívánatos következményeit, mint például az erőtlenség, zavartság, álmosság, érzelmi, látási, motoros és beszédzavarok. A gyógyszer függőséget okozhat.

A diazepam alkalmazása nem ajánlott öngyilkosságra hajlamos, kóros izomfáradtságban szenvedőknek, epilepsziában szenvedőknek. Nem alkalmazható légzési rendellenességek, glaukóma, ataxia, porfíria és
szívelégtelenség esetén.

A viselkedési rendellenességek, főként az önagresszió, a legnehezebben kezelhetők; a komplex módszerek, beleértve a viselkedés- és gyógyszerterápiát is, a leghatékonyabbak. Gabapentint és benzodiazepineket alkalmaznak; a legsúlyosabb esetekben neuroleptikumok is alkalmazhatók; ezeket az exacerbációk enyhítésére használják.

A komplex terápia szükségszerűen vitaminokat és mikroelemeket tartalmaz; hiperurikémia esetén B-vitaminokat, C-vitamint, káliumot, neuroprotektorokat – A-, D-vitamint, folsavat, biotint – írnak fel.

A genetikai eredetű patológiák szinte minden esetében a fizioterápiát a kezelési intézkedések komplexumának részeként alkalmazzák. Lesch-Nyhan-szindróma esetén a fizioterápiás kezelési módszerek széles skáláját alkalmazzák - elektroalvás, galvanizálás, masszázs, fenyőfürdők. A köszvényes rohamok megelőzésére fiziobalneoterápia ajánlott, különösen a radonfürdőknek van jó uricosuriás hatásuk. A gyulladás enyhítésére iszapkezeléseket és paraffin-ozokerit terápiát alkalmaznak.

A húgysav eltávolításához és a kövek képződésének megakadályozásához gyengén mineralizált, lúgos pH-értékű ásványvizek fogyasztása ajánlott.

Az általános kezelési komplexum terápiás gyakorlatokat is tartalmaz.

Népi gyógymódok

A gyógyszeres, fiziológiai és pszichológiai terápia mellett az orvosával folytatott konzultációt követően népi gyógymódokat is alkalmazhat, és kihasználhatja néhány tippet:

• Ügyeljen arra, hogy purinmentes diétát tartson, és igyon sok folyadékot, körülbelül napi 18 pohárral;
• a kedvenc leveseknek borsónak, lencsének, babnak, kásáknak kell lenniük - búza, zabpehely, hajdina, rizs, köles, árpa, sárgarépa (nyers és főtt), kukorica, málna és pisztácia - ezek a termékek molibdént tartalmaznak, amely segít eltávolítani a húgysavat, és ezáltal megakadályozza a köszvény kialakulását;
• A hajdina, az árpa és a zabpehely, valamint a lencse rézben is gazdag, amely szabályozza a húgysav jelenlétét a vérben, és részt vesz az idegrostok hüvelyének létrehozásában.

Étrendi táplálkozásban a molibdént és a rezet lehetőleg együtt kell fogyasztani, mintha egymásnak teremtődnének. A réz gazdag diófélékben, rozskenyérben, aludttejben, tojássárgájában (nyersen), spenót- és salátalevelekben, spárgában, petrezselyemben és burgonyában.

A népi gyógyászatban különféle, nem túl összetett főzeteket és infúziókat használnak a sólerakódások eltávolítására.

Például zeller- és petrezselyemfőzet: vegyen 100 g szárat leveleivel és gyökereivel együtt fél liter vízhez, forralja a keveréket legalább öt percig, tegye félre fél órára, majd szűrje le és nyomja össze; adja hozzá egy citrom levét és két evőkanál mézet; igya meg mindent a nap folyamán.

A kezelés időtartama egy hónap, amelyet hetente megismételnek.

Vagy babhüvely-főzet: egy evőkanál finomra zúzott, száraz hüvelyt leöntünk egy liter forrásban lévő vízzel, és két órán át vízfürdőben forraljuk. Szűrjük le, és igyunk meg egy evőkanállal naponta háromszor.

Az alma egész évben kapható. Három nagy vagy öt kisebb almát vágjunk szeletekre (ne hámozzuk meg). Öntsük le vízzel, és forraljuk negyed órán át fedő alatt. A főzetet 4 órán át kell ázni, és a nap folyamán kis adagokban kell inni.

Gyógynövényes fürdők: 200 g kamilla-, körömvirág- vagy zsályavirágot főzzünk 1,5 liter forrásban lévő vízben, hagyjuk állni legalább két órán át, majd szűrjük le és adjuk 34°C-os lábfürdőhöz, csökkentsük a hőmérsékletet 26°C-ra, engedjük le a lábunkat és fürödjünk 20 percig. A kezeléseket lefekvés előtt érdemes elvégezni, az ajánlott kúra időtartama 20 nap, 20 nap elteltével ismételjük meg a kezeléseket.

Sóktól való megtisztulás lustáknak. Vásároljon 1 kg mézet és mazsolát. Reggel éhgyomorra egyen egy marék mazsolát, és két órán át ne igyon és ne egyen semmi mást. Másnap reggel éhgyomorra egyen egy evőkanál mézet, és két órán át ne igyon és ne egyen semmi mást. És így tovább - minden nap, amíg a méz és a mazsola el nem fogy.

Természetesen a gyógynövényes kezelés önmagában nem képes leküzdeni egy olyan súlyos genetikai hibát, mint a Lesch-Nyhan-szindróma. És nem minden gyógynövény kombinálható gyógyszeres komplexummal, ezért használat előtt kötelező az orvossal való konzultáció.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopátia

Az orvostudomány része, akárcsak a modern hagyományos orvoslás, és nem a népi gyógyászat egyik típusa, a homeopátia bizonyos kezelési elveknek van alávetve.

Egy homeopátiás orvosnak, mint bárki másnak, ki kell derítenie, mi történik a beteggel, és fel kell írnia a kezelést. A vizsgálat a hagyományos módon történik - anamnézis gyűjtése, vizsgálat és a diagnosztikai eljárások eredményeinek értékelése. Ezeket az adatokat összehasonlítják a gyógyszer patogenezisével - minél jobban hasonlít a gyógyszer patogenezise a diagnosztikai adatokhoz, annál nagyobb a kiválasztott gyógyszer hatása.

A homeopátiás gyógyszer felírása a kóros megnyilvánulások összességén és azok egyéni lefolyásán alapul, figyelembe véve a beteg életmódját és öröklődését. A homeopátiás orvosnak kell meghatároznia az adott szervezetre vonatkozó egyéni gyógyszert.

Egy megfelelően kiválasztott homeopátiás készítmény jelentősen javítja az egészséget és megszabadul a krónikus betegségektől. A homeopátiás kezelés terápiás hatása általában három hónapon és két éven belül jelentkezik.

A homeopátiában léteznek olyan gyógymódok, amelyek a Lesch-Nyhan-szindrómához hasonló állapotokra alkalmazhatók. A legmegfelelőbb gyógymód a Lithium carbonicum:

A lítium-karbonát köszvény elleni szerként került be a homeopátiás gyógyszertárakba. A lítiumsók a húgysav sóit oldhatóvá alakítják, amelyek ezután kiürülnek a szervezetből. A beteg ízületei deformáltak, köszvényes nyirokcsomókkal rendelkeznek, fájdalmasak, duzzadtak, érzékenyek az érintésre. Minden ízületben, különösen a térdben és a kis lábujjakban, szinte bénító merevség érzése tapasztalható. Akut és krónikus ízületi gyulladás.

A gyógyszert urolithiasis (oxalátok és urátok) esetén is alkalmazzák. Köves kólika, gyakori fájdalom a szívtájékon, különösen reggel. A toalett használat után elmúlik. A tünetek közé tartozik a fejfájás, a látásélesség és -tisztaság csökkenése, valamint a szem gyors elfáradása.

A tünetektől függően más gyógyszerek is választhatók, például:

• A Colchicumot (Colchicum) vagy réti sáfrányt a fitoterápiában köszvény kezelésére is használják. A tünetek közé tartoznak a köszvényes rohamok, amelyek jellegzetes lokalizációja a kis ízületekben van. "Köszvényes" láb: a nagylábujj ízületi gyulladása, fájdalom a sarokban. Duzzanat, csont- és izomfájdalom, kólika, emésztési zavarok, homályos látás. A fájdalom este és éjszaka fokozódik, és hideg, valamint fizikai aktivitás súlyosbítja. A fájdalmat meleg és pihenés csökkenti.
• Aconite (Aconite) Köszvényes rohamok fájdalommal, szorongással, nyugtalansággal, pánikkal, neuralgiával, idegi túlingerléssel, sebekkel, az alsó végtagok izomgyengeségével.
• Ledum (Ledum) vagy mocsári vadrozmaring kis- és nagyízületek fájdalma és gyulladása, sérülések és sebek, valamint azok következményei.
• Guayacum (Guaiacum) Csomóképződés, fájdalmas görcsök, izomgörcsök, a merev izmok rendszeres nyújtásának és kiegyenesítésének szükségessége, almák iránti igény, makacsság, köszvényes diatézis.

Az adagokat és a kezelési rendeket csak egyénileg írják fel; a klasszikus homeopátiában nincsenek ajánlott adagok a gyógyszernek, mint a hagyományos orvoslásban.

Sebészeti kezelés

Sebészeti beavatkozásokat végeznek az ilyen betegeknél urolithiasis esetén hatástalan terápiás kezelés esetén. A műtét indikációi a következők: a vizelet áramlásának megszűnése a húgyhólyagba a húgyvezeték kő általi elzáródása miatt, kalkuláris pyelonephritis okozta szepszis; gyakori vesekólika rohamok a kövek spontán kiürülésére való hajlam hiányában; életveszélyes vérvizelés.

A sebészeti kezelés magában foglalja mind a nyílt, mind az instrumentális sebészeti beavatkozásokat, beleértve a hólyagban lévő kövek zúzását cisztolitotripterrel, lézerrel, ultrahanggal és endoszkóppal.

Megelőzés

A Lesch-Nyhan-szindróma jelenléte a korábbi generációkban kötelező orvosi genetikai tanácsadást igényel.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Előrejelzés

A szükséges orvosi ellátás mellett a szindrómában szenvedő betegek várható élettartama általában 30-40 év, egyeseknél sikerül 50 évig élni. Az életminőség alacsony, a függetlenség és a rokkantság teljes hiánya tapasztalható.

A betegek halálának oka gyakran a kalkuláris pyelonephritis, a veseműködési zavar, az aspirációs tüdőgyulladás szövődményei, ugyanakkor sok beteg hirtelen meghal, és még a boncolás sem deríti fel a halál okát.

[ 37 ]