Lipidózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A lipidózis felhalmozódásos megbetegedésekre utal (thesaurismosis), szinte mindig a központi idegrendszeri károsodásokkal fordulnak elő, ezért neirolipidózisnak nevezik őket. Kután manifesztációi az egyik fő tünetek csak diffúz angiokeratoma Fabry (glikosfingolipidoz), más formában, ezek ritkán fordulnak elő, talán azért, mert a korai halál.

Glikotserebrozidoz (Gaucher-kór) - egy olyan betegség, amelynek alapja a csökkentő aktivitását a béta-glukozidáz glikotserebrozidy felhalmozódnak makrofágok (Gaucher-sejtek), lép, csontvelő, a nyirokcsomók, a máj, a tüdő, az endokrin mirigyek, az agy intramurális neuronok és autonóm ganglionokban. A betegséget autoszomális recesszív típusú öröklik. Három klinikai változatai: I - krónikus, II - akut neuropátiás (juvenilis). III - krónikus neuropátiás, amely valószínűleg a különböző mutációi okozzák. A fő tünetek a hepatosplenomegalia, agyi diszfunkció rohamok, mentális retardáció, csontbetegség. A bőr is megfigyelhető diffúz alopecia, vagy pigmentáció, előnyösen nyitott testrészek, a lépmegnagyobbodás - petechiát és ecchymosis. Szövettanilag mutatnak növelése melanintartalmának a bőr, és néha a tetején a bőrben.

Niemann-Pick-kór felhalmozódása jellemez foszfolipid szfingomielin a neuronok és gliasejtek és agysejtek, histiocytás makrofág rendszer a belső szerveket. A betegséget a szfingomyelináz-aktivitás hibája okozza, amelyet egy autoszomális recesszív típusú örökli. A bőr a melanin sárgásbarna tartalmának növekedése miatt megfigyelhető xantómák. Hisztológiailag bizonyos esetekben a pigment mennyiségét növeli az epidermisz, és meghatározzák az egyes xantósejteket a dermisben.

A szervezet diffúz angiokeratoma (Anderson-Fabry-betegség) az alfa-galaktozidáz elégtelenségének tulajdonítható. W. Epinette et al. (1973) az a-L-fukozidáz aktivitásának csökkenésével társítja. Ismertettek az enzim normál aktivitásával rendelkező Fabry-betegség eseteit, ami a betegség genetikai heterogenitását jelzi. Ez örökletes recesszív, az X kromoszómához kapcsolódik. Az alapot a klinikai megnyilvánulásai rejlik lerakódását a lipidek endoteliális sejtekben és a vaszkuláris periciták, simaizomsejtek, ganglion sejtek, idegek, szaruhártya epithelium, vese, és a bőr. A bőrsérülés jellemzi a megjelenése a gyermekkorban vagy serdülőkorban számos kis (1-2 mm átmérőjű) sötétvörös angiokeratomas, előnyösen az alján tulovisha, a nemi szervek, comb, fenék, szinte kizárólag férfiak. A heterozigóta nőknél változhat a vesék és a szemek, nagyon ritkán a bőr. A prognózis kedvezőtlen, mivel a középkorban (40 év) veseelégtelenség, szívizominfarktus vagy stroke alakul ki.

Pathology. A bőr papilláris rétege kapillárisainak éles terjeszkedése, melynek falai egyetlen réteg endoteli-citákból alakulnak ki, amelyeket laza kötőszövetek veszik körül. Az epidermális folyamatok és a szőrtüszők nyomásgyulladáson mennek keresztül. A megnagyobbodott és vérben töltött kapillárisok néha szorosan egymáshoz tapadnak, több kamra üregeket képeznek, amelyek között hosszú, keskeny epidermális kitágulások láthatók.

A felső rész atrófiát mutat, néha az epidermisz bazális rétegének sejtjeinek enyhe vacuolizálódása van. A hyperkeratosis gyakran nagyon erős, a parakeratosis jelenségeivel, különösen akkor, ha a kapillárisokat nemcsak a papilláris, hanem a dermis rétegei is befolyásolják. A lipideket specifikus festési módszerekkel detektálják.

Egy speciális rögzítés bőr biopsziás minták egy 1% -os kalcium-klorid 10% -os formalin vagy készítmények, amelyek 10% -os formalin-2 napig, majd 3% -os kálium-dikromát oldatot 1 hétig. A rögzítés után a Tarnovsky-módszerrel megfestjük. A lipideket jól érzékelik a fekete árnyékolt szudán és a sharlough. Kétirányúak, ezért láthatóak polarizáló mikroszkópban.

A lipideket nem csak az angiomatikusan megváltozott vénákban, hanem a klinikailag változatlan bőrben is megtalálják, a fibroblasztokban, az izmokban és a hajszálakat. Deposition lipidek által észlelt elektronmikroszkóppal az endoteliális sejtekben, periciták, fibroblasztok belül nagy lizoszómákban formájában kétféle intracelluláris zárványok körül kettős membrán és amelynek lemezes szerkezetű. A lizoszómák váltakozó elektron-sűrű és könnyű sávokból állnak. A legtöbb esetben a foszfatázok aktivitását detektálják, és a maradék testekben találhatók myelin szerkezetek.

[1]