A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Niemann-Pick betegség
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Niemann-Pick-betegség egy ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, familiáris rendellenesség, amely elsősorban zsidóknál fordul elő. A betegséget a retikuloendoteliális rendszer sejtjeinek lizoszómáiban található szfingomielináz enzim hiánya okozza, ami a szfingomielin lizoszómákban való felhalmozódásához vezet. A máj és a lép túlsúlyban van.
A Niemann-Pick-betegség autoszomális recesszív öröklődési mintázatú, és úgy tűnik, hogy ez a fajta szfingolipidózis a leggyakoribb az askenázi zsidók körében; két típusa van, az A és a B. A Niemann-Pick-betegség C típusa egy ehhez nem kapcsolódó enzimhiba, amelyben a koleszterin rendellenes felhalmozódása tapasztalható.
A sejt jellegzetes megjelenésű: halvány, ovális vagy kerek, 20-40 µm átmérőjű. Fixálatlan állapotban szemcsék láthatók benne; lipid oldószerekkel rögzítve a szemcsék feloldódnak, ezáltal a sejt vakuolált és habos megjelenést kölcsönözve. Általában csak egy vagy két sejtmag található. Elektronmikroszkóppal vizsgálva a lizoszómák lamelláris mielinszerű képződményként láthatók. Abnormális lipideket tartalmaznak.
A Niemann-Pick-betegség tünetei
A Niemann-Pick-kór A típusa (akut neuronopátiás forma) a 2 éves kor előtt elhunyt gyermekeknél fordul elő. A betegség az élet első 3 hónapjában kezdődik, és étvágytalanság, csökkent testsúly és növekedési retardáció jellemzi. A máj és a lép megnagyobbodik, a bőr viaszossá válik, és a test szabadon lévő részein sárgásbarna színűvé válik. A felületes nyirokcsomók megnagyobbodnak. A tüdőben beszűrődések jelennek meg. Vakság, süketség és mentális zavarok jelentkeznek.
Cseresznyepiros foltok észlelhetők a szemfenéken, amelyek a makula területén a retina degenerációjának következtében jelennek meg.
A perifériás vérvizsgálat mikrocitás anémiát mutat, későbbi stádiumokban pedig Niemann-Pick habsejtek is kimutathatók.
A betegség először az újszülött időszakos epeúti sárgaságaként jelentkezhet. Ahogy a gyermek fejlődik, neurológiai rendellenességek jelennek meg.
A B típusú Niemann-Pick-kór (krónikus forma idegrendszeri érintettség nélkül) újszülöttkori epeúti pangással jelentkezik, amely spontán gyógyul. A cirrózis fokozatosan alakul ki, és portális hipertóniához, asciteshez és májelégtelenséghez vezethet. Leírtak már májelégtelenség miatt sikeres májátültetés eseteit. Bár a 10 hónapos követés során nem észleltek lipidlerakódás jeleit a májban, hosszabb időre van szükség az anyagcserezavarok szempontjából történő értékeléshez.
Tengerzöld hisztiocita szindróma
A Niemann-Pick-betegség hasonló állapota hisztiociták jelenlétében nyilvánul meg a csontvelőben és a máj retikuloendoteliális sejtjeiben, amelyek Wright vagy Giemsa festéssel tengerzöld színűvé válnak. A sejtek foszfoszfingolipidek és glükoszfingolipidek lerakódásait tartalmazzák. A máj és a lép méretének növekedése figyelhető meg. A betegség prognózisa általában kedvező, bár ezeknél a betegeknél trombocitopénia és májcirrózis eseteit is leírták. Talán ez az állapot a Niemann-Pick-betegség egyik változata felnőtteknél.
Demencia Pick-kórban
[ 7 ]
ICD-10 kód
F02.0. Pick-kórban kialakuló demencia (G31.0+).
Középkorban (általában 50 és 60 év között) kezdődő progresszív neurodegeneratív demencia, amely a frontális és temporális lebeny szelektív sorvadásán alapul, specifikus klinikai képpel: domináns frontális tünetek eufóriával, a viselkedés társadalmi sztereotípiájának súlyos megváltozása (távolságtartás, tapintat, erkölcsi elvek elvesztése; az alsóbb hajtóerők gátlástalanságának észlelése), a kritika korai, súlyos megsértése progresszív demenciával kombinálva. Jellemzőek a beszédzavarok is (sztereotípiák, beszéd elszegényedése, a beszédtevékenység csökkenése a beszédspontaneitáshoz, amnéziás és szenzoros afázia).
A diagnózis felállításához fontos a frontális demencia klinikai képe - az uralkodó frontális tünetek korai felismerése eufóriával, a viselkedés társadalmi sztereotípiájának durva változása a progresszív demenciával kombinálva, míg az értelem "instrumentális" funkciói (memória, orientáció stb.), a mentális tevékenység automatizált formái kisebb mértékben károsodnak.
A demencia előrehaladtával a fokális kéregzavarok, elsősorban a beszédzavarok, egyre jelentősebb helyet foglalnak el a betegségképben: beszédsztereotípiák ("álló fordulatok"), echolalia, a beszéd fokozatos szókincs-, szemantikai és nyelvtani elszegényedése, a beszédaktivitás csökkenése a teljes beszédspontaneitáshoz, amnesztikus és szenzoros afázia. Az inaktivitás, a közömbösség, az aszpontaneitás fokozódik; egyes betegeknél (a bazális kéreg túlnyomórészt károsodott) - eufória, az alsóbb hajtóerők gátlásának megszűnése, a kritikai gondolkodás elvesztése, a fogalmi gondolkodás súlyos zavarai (pszeudoparalitikus szindróma).
A pszichózis nem jellemző a Pick-féle demenciában szenvedő betegekre.
A betegek neurológiai rendellenességei Parkinson-szerű szindrómában, eszméletvesztés nélküli rohamokban jelentkező izomatóniában nyilvánulnak meg. A Pick-féle demencia felismeréséhez a neuropszichotikus vizsgálat eredményei fontosak: az afázia jeleinek jelenléte (szenzoros, amnesztikus beszédsztereotípiák, a beszédaktivitás változásai, specifikus írászavarok (ugyanazok a sztereotípiák, elszegényedés stb.), aszpontaneitás. A betegség kezdeti szakaszában a neuropszichológiai vizsgálat eredményei szerinti rendellenességek kevéssé specifikusak. A neurofiziológiai vizsgálat eredményei ugyanilyen kevéssé specifikusak a Pick-féle demencia diagnózisa szempontjából: az agy bioelektromos aktivitásának általános csökkenése kimutatható.
A Pick-féle demenciát meg kell különböztetni a demencia más típusaitól - ez a probléma a betegség korai szakaszában releváns.
A betegek a demencia legkorábbi szakaszában gondozásra és felügyeletre szorulnak a betegség kezdetén fellépő súlyos viselkedési zavarok és érzelmi-akarati zavarok miatt. A produktív pszichopatológiai rendellenességek kezelését az idős betegek megfelelő szindrómáinak kezelésére vonatkozó szabványok szerint végzik. A neuroleptikus gyógyszerek nagyon óvatos alkalmazása javasolt. Szükséges az együttműködés a beteg családtagjaival, a beteget gondozó személyek pszichológiai támogatása, mivel a betegekre jellemző súlyos viselkedési zavarok nagy erőfeszítéseket igényelnek a közvetlen környezettől.
A betegség prognózisa kedvezőtlen.
A Niemann-Pick-kór diagnózisa
A diagnózist csontvelő-aspirációval állítják fel, amelyen jellegzetes Niemann-Pick sejtek láthatók, vagy a fehérvérsejtekben csökkent szfingomielináz-szint alapján. Mindkét típusra általában a kórtörténet és a vizsgálati eredmények alapján gyanakszanak, amelyek közül a legkiemelkedőbb a hepatosplenomegalia. A diagnózist fehérvérsejt-szfingomielináz-vizsgálattal lehet megerősíteni, és prenatálisan fel lehet állítani amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel.
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Niemann-Pick-betegség kezelése
A Pick-féle demencia kezelése hatástalan. Csontvelő-transzplantációt végeztek súlyos májkárosodás korai tüneteivel rendelkező betegeknél; az előzetes eredmények ígéretesek. A májban, a lépben és a csontvelőben a szfingomielin-tartalom csökkenését figyelték meg.