Macskák szindróma

A macska sikoltozási szindróma (néha Lesian-szindróma is) ritka örökletes betegség, amelyben a gyermeknek olyan sírása van, mint egy macska méhéje. A szindrómát kromoszómális patológiának tekintjük, mivel a gyermek kromoszóma számának p-karjában található genetikai információ hiányából származik. Ez a betegség körülbelül 45-50 ezer újszülöttben észlelhető. A szindróma gyakran alakul ki a lányok körében - kb. 4k3 arányban.

[1], [2], [3]

Okoz macska sikoly szindróma

A forrás a mutációk előidéző Lejeune-szindróma válhat a különböző tényezők, amelyek negatívan hatnak a reproduktív szervek a szülők vagy a megtermékenyített petesejt, amely a folyamat zúzás, majd megalakult a zigóta. A mutáció fő okai között:

• Öröklődés. Ha a családban olyan gyermek van, aki ezt a kórtörténetet illeti, annak a valószínűsége, hogy a második baba azonos diagnózissal születik, magas;
• Szeszes italok. Nagyon károsak az embrió és az anya csírasejtjeinek egészségére;
• dohányzás;
• Drugs. Roncsoló hatásuk van a teljes genetikai készülékre;
• Ionizáló sugárzás hatása alatt;
• Hatékony hatású gyógyszerek vagy vegyi anyagok, amelyeket a terhes nők az első trimeszterben vettek fel.

A mutáció típusa a catcream szindrómában

Genetikailag ez a szindróma részben monoszómával magyarázható. Előfordulása kromoszómális átrendeződéssel jár, amelynek során az 5-ös kromoszóma p-karának 1/3-ról feleig terjed, amely az összes genetikai anyag körülbelül 6% -át tartalmazza. A betegség klinikai képét nemcsak a hiányzó rész nagysága befolyásolja, hanem annak a töredéknek az elvesztését.

Pathogenezis

A macska sikoltozás szindróma alapja az 5-ös kromoszóma p-karjában előforduló változások, amelyek rendszerint a szétválásnak, vagy bizonyos esetekben a transzlokációnak köszönhetően alakulnak ki.

[4],

Tünetek macska sikoly szindróma

A catnip sikoltozási szindróma fő tünetei a következők:

• Különös hang a sírás beteg, hasonló a macska meowing. Ez a tünet azzal a ténnyel kapcsolatos, hogy a gége bizonyos sajátosságokat mutat egy beteg kölyökben - vékony porcokkal, elmaradott és meglehetősen szűk. A gyermekek körülbelül egyharmadánál ez a tulajdonság 2 évig eltűnik, míg a többi életben marad;

• A teljes időtartamú gyermek születéskor kis súlyt (kevesebb mint 2,5 kg);
• Problémák a nyelési és szopási funkcióval;
• A nyál igen gazdag;
• Az arc hullámzó, lekerekített alakja (ez a tulajdonság eltűnik az életkorral);
• Szélesen ültetett ferde szemek, külsõ sarkuk lefelé esnek, és a belsõ tér közelében egy epicanthus (egy kis hajtás);
• Az orra sík, az orr széles;
• Alacsonyabb fülek csökkentek;
• A koponya és az agy kicsi méretű, erősen kiemelkedő elülső kiemelkedések vannak. Ez a tünet élesebb körvonalat kap a korral;
• Kis alsó állkapocs;
• Rövid nyak, van rajta a bőr;
• A gyermek mentális fejlõdésének elmaradottsága, a fizikai készségek és a beszédkészség is késõbb alakul ki;
• A viselkedésnek van néhány tulajdonsága - vannak hiperaktivitás, motiválatlan agresszió, ismétlődő mozgások, hisztéria;
• Gyakori székrekedés;
• A páciens testének csökkent izomtónusa;
• Szívhibák (a partíciók szerkezetében fellépő sérülés (interventricularis vagy interatrialis), kék szívbetegség).

Forms

A betegség kialakulását befolyásoló számos mutáció létezik:

• A rövid váll teljesen hiányzik - ez a szindróma leggyakoribb változata (és a legnehezebb). Amikor a váll elveszett, az összes genetikai információ mintegy egynegyede eltűnik az 5-ös kromoszómában. A gének mellett a genetikai anyag fontos része is eltűnik, ami miatt a testben felmerülő anomáliák nagyobbak lesznek és komolyabbak.
• Lerövidül - ebben az esetben csak néhány olyan genetikai anyag van, amely közelebb van a kromoszóma végső szakaszához. Ha ezt a kromoszóma átrendeződés kísérte azon a helyen, ahol a fejlődés kulcsfontosságú génjei találhatók, a Leszmann-szindróma kialakul. Ezzel a változattal a hiba a fejlesztés a gyermek lesz kevesebb, mert kevesebb a genetikai anyag eltűnt.
• A mozaikosság a szindróma enyhe formája, amely nagyon ritkán fordul elő. A gyermek egy szülei hibájából kap egy DNS-t. Ezzel a mutációval a zygóta génje kezdetben helyes volt, az 5. Kromoszóma teljes volt - a rendellenesség már a magzat fejlődése során következett be. A kromoszómák szétválasztása során a p-kar eltűnt anélkül, hogy átjutott volna a lányok sejtjei között. Ezért a szervezet egyes sejtjeinek rosszabb genomja van. A szindróma ilyen formájával a kóros elváltozások jelentéktelenek lesznek, mivel a normál sejtek felosztása bizonyos mértékig kompenzálja a többiek hibáit. Ezért a súlyos veleszületett anomáliák, vagy ezeknek a gyermekeknek a fizikai fejlődésében bekövetkező késedelem általában nem következik be, ám itt a mentális rendellenességek még mindig jelen lehetnek.

• A gyűrű alakja - az egyik kromoszóma két válla (rövid és hosszú) összeragad, ami a kromoszómát gyűrűsé teszi. Ebben az esetben a kromoszóma átrendeződése egy kis terminál területen történik. A tünetegyüttes minden tünet esetén megjelenik, ha a kulcsgének eltűnnek.

[5]

Komplikációk és következmények

Lezgen-szindrómával a beteg nem hal meg a betegségből, hanem a szövődményekből - vese- vagy szívelégtelenségből, különböző fertőzésekből.

Diagnostics macska sikoly szindróma

A betegség előzetesen diagnosztizálható már a kölyök megjelenése és az ő speciális sírásának megfelelően. A diagnózis tisztázása érdekében citogenetikai analízist végzünk, valamint egy sor kromoszómát. Hasonló vizsgálatot lehet végezni a fogantatásokat tervező szülőknél - abban az esetben, ha a nemzetség korábban kromoszómális betegségeket szenvedett.

[6]

Elemzések

A betegség diagnosztizálásához az újszülött vizeletre és vérre vigyük az általános, valamint a biokémiai elemzést. A betegségre jellemző ebben az esetben olyan jelek lehetnek, mint a véralbumin-értékek csökkenése, valamint a hosszú távú embrionális hemoglobin.

[7]

Instrumentális diagnosztika

A betegség instrumentális diagnózisának módszerei:

• Echokardiográfia, valamint az elektrokardiográfia - a szívelégtelenség jelenlétének kimutatása;
• Az eljárás ultrahang vagy röntgensugár az emésztőrendszer kialakulásában mutatkozó rendellenességek kimutatására.

Megkülönböztető diagnózis

A macska sikoltozásának szindrómáját meg kell különböztetni más hasonló tünetekkel járó kromoszóma patológiákkal - Patau, Down vagy Edwards szindrómákkal.

Kezelés macska sikoly szindróma

A Lesian-szindrómának nincs specifikus kezelése, csak a betegségből eredő kórtörténetek tüneti terápiája kerül végrehajtásra.

A gyermek pszichomotoros fejlődésének ösztönzése érdekében egy olyan gyermekgyógyászati neurológust kell megfigyelni, aki masszázst, gyógyszeres kezelést, terápiás terápiát és fizikoterápiát folytat. Emellett a diagnózisban szenvedő gyermekeknek szükségük van beszédterapeuták, defektológusok és pszichológusok segítségére.

Ha a baba szívbetegségben szenved, gyakran műtéttel korrekcióra van szüksége, ezért a pácienst egy szívsebésznek nevezik, aki elvégzi a vizsgálatot, elvégzi az echokardiográfiát és egyéb szükséges eljárásokat.

Ha a gyermeknek van a patológiája a vizeletrendszernek, akkor egy olyan gyermekgyógyászati nefrológusra utal, aki különböző vizsgálatokat rendel a beteghez - vizelet és vér bevétele az elemzéshez, a vesék diagnosztizálása ultrahanggal stb.

Megelőzés

A betegség megelőzése gondos előkészítés a terhességre, valamint a kirekesztés előtt, még mielőtt a lehetséges következményeket a jövőbeli szülők esetleges negatív tényezőkre gyakorolná. Ha egy gyermek születik Lejeune-szindrómával, szülei kötelesek egy citogenetikai vizsgálati eljárást végezni annak érdekében, hogy tesztelni lehessen a kiegyensúlyozott kromoszóma átrendeződésének.

[8]

Előrejelzés

A macska sikoltozási szindrómájának kedvezőtlen hosszú távú prognózisa van. Az életminőség, valamint annak időtartama ebben a szindrómában a mutáció típusától, a veleszületett patológiák súlyosságától és a pszichológiai, pedagógiai és orvosi ellátás szintjétől függ. A speciális oktatásban részesülő gyermekeknek olyan szókincsük van, amely lehetővé teszi számukra, hogy háztartási szinten kommunikáljanak, de a fizikai és pszichológiai fejlődés gyakran az iskoláskorban marad.