Catcall szindróma

A Cri du chat szindróma (néha Lejeune-szindrómának is nevezik) egy ritka örökletes betegség, amelyben a gyermek macskanyávogásra emlékeztető sírást hallat. A szindrómát kromoszóma-patológiának tekintik, mivel az 5. kromoszóma p-karján található genetikai információ egy részének hiánya miatt következik be. Ez a betegség körülbelül 45-50 ezer újszülöttből 1-nél fordul elő. A szindróma gyakrabban fordul elő lányoknál - körülbelül 4:3 arányban.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okoz catcall-szindróma

A Lejeune-szindrómát okozó mutáció forrása számos tényező lehet, amelyek negatívan befolyásolják a szülők reproduktív szerveit vagy a megtermékenyített petesejtet, amely az osztódás folyamatában van, majd zigóta képződik. A mutáció fő okai közé tartoznak:

• Öröklődés. Ha a családban van egy gyermek ezzel a patológiával, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy a második baba ugyanazzal a diagnózissal születik;
• Alkoholos italok. Nagyon károsak a magzat és az anya reproduktív sejtjeinek egészségére;
• Dohányzó;
• Gyógyszerek. Romboló hatással vannak az egész genetikai apparátusra;
• Ionizáló sugárzásnak való kitettség;
• Erős hatású gyógyszerek vagy vegyi anyagok, amelyeket a terhes nő az első trimeszterben szedett.

Mutáció típusa Cri du chat szindrómában

Genetikailag ezt a szindrómát a részleges monoszómia magyarázza. Előfordulása egy kromoszóma-átrendeződéssel jár, amelynek során az 5. kromoszóma p-karjának 1/3-ától a feléig terjedő része, amely az összes genetikai anyag körülbelül 6%-át tartalmazza, elvész. A betegség klinikai képét nem a hiányzó rész mérete, hanem az befolyásolja, hogy melyik fragmentum veszett el.

Pathogenezis

A Cri du chat szindrómát az 5-ös kromoszóma p-karjában bekövetkező változások okozzák, amelyek általában osztódás vagy bizonyos esetekben transzlokáció miatt alakulnak ki.

[ 4 ]

Tünetek catcall-szindróma

A Cri Du Chat szindróma főbb tünetei közé tartozik:

• A beteg sírásának egy sajátos hangja, hasonlóan a macska nyávogásához. Ez a tünet azzal a ténnyel jár, hogy a beteg gyermek gégefőjének vannak bizonyos jellemzői - vékony porcokkal, fejletlen és meglehetősen keskeny. A gyermekek körülbelül egyharmadánál ez a jellemző 2 éves kor előtt eltűnik, a többieknél pedig egész életükben fennmarad;

• Egy teljes életkorral született baba alacsony születési súlyú (kevesebb, mint 2,5 kg);
• Problémák a nyeléssel és a szopási funkcióval;
• Bőséges nyáltermelés tapasztalható;
• Az arc hold alakú, lekerekített alakú (ez a tulajdonság az életkorral eltűnhet);
• Széles ülő, ferde szemek, külső sarkuk lefelé lóg, a belső sarkok közelében pedig epikantusz (kis redő) található;
• Az orrnyereg lapos, az orr széles;
• Alacsonyan tűzött fülek;
• A koponya és az agy kicsi, és nagyon feltűnő homloki nyúlványok vannak. Ez a tünet az életkorral egyre hangsúlyosabbá válik;
• Kis alsó állkapocs;
• A nyak rövid és bőrráncokkal rendelkezik;
• A gyermek szellemi fejlődése késik, a fizikai és beszédkészsége is késéssel fejlődik;
• A viselkedésnek vannak sajátosságai - hiperaktivitás, motiválatlan agresszió, ismétlődő mozgások, hisztéria figyelhető meg;
• Gyakori székrekedés;
• A beteg testének csökkent izomtónusa;
• Szívhibák (a szeptumok szerkezetének rendellenességei (interventrikuláris vagy interatriális), kék szívhiba).

Forms

Többféle mutáció is befolyásolhatja a betegség kialakulását:

• A rövid kar teljesen hiányzik - ez a szindróma leggyakoribb (és legsúlyosabb) változata. A kar teljes elvesztése esetén az 5. kromoszómán található genetikai információ körülbelül ¼-e eltűnik. Magukon a géneken kívül a genetikai anyag néhány fontos része is eltűnik, ezért a szervezetben felmerülő rendellenességek száma és súlyossága is növekszik.
• Rövidülés figyelhető meg – ebben az esetben a genetikai anyagnak csak egy része tűnik el, amely közelebb volt a kromoszóma utolsó szakaszához. Ha ezt a kromoszómák átrendeződése kíséri abban a szakaszban, ahol a fejlődés kulcsgénjei találhatók, Lejeune-szindróma alakul ki. Ennél a változatnál kevesebb fejlődési rendellenesség lesz a gyermeknél, mivel kisebb mennyiségű genetikai anyag veszett el.
• A mozaicizmus a szindróma enyhe formája, amely meglehetősen ritkán fordul elő. A gyermek hibás DNS-t kap az egyik szülőjétől. Ennél a mutációtípusnál a zigóta genomja kezdetben helyes volt, az 5. kromoszóma teljes - a rendellenesség már a magzat fejlődése során jelentkezett. A kromoszómaosztódás során a p-kar eltűnt anélkül, hogy a leánysejtek között osztódás történt volna. Ezért a test egyes sejtjei hibás genomot kapnak. A szindróma ezen formájánál a kóros elváltozások jelentéktelenek lesznek, mivel a normál sejtek osztódása bizonyos mértékig kompenzálja a többi hibáját. Ezért súlyos veleszületett rendellenességek vagy a fizikai fejlődés késése általában nem fordul elő az ilyen gyermekeknél, de mentális eltérések továbbra is jelen lehetnek.

• Gyűrűs forma – egy kromoszóma két karja (rövid és hosszú) össze van kapcsolva, ami miatt a kromoszóma gyűrűszerűnek tűnik. Ebben az esetben a kromoszómák egy kis terminális szakaszban átrendeződnek. A szindróma bizonyos tünetekkel jelentkezik, ha kulcsfontosságú gének eltűnnek.

[ 5 ]

Komplikációk és következmények

Lejeune-szindróma esetén a beteg nem magából a betegségből, hanem szövődményekből - vese- vagy szívelégtelenségből, különböző fertőzésekből - hal meg.

Diagnostics catcall-szindróma

A betegség előzetesen a baba megjelenése és jellegzetes sírása alapján diagnosztizálható. A diagnózis tisztázása érdekében citogenetikai analízist végeznek, és a kromoszómakészletet is megvizsgálják. Ilyen vizsgálatot el lehet végezni a fogantatást tervező szülőknél - azokban az esetekben, amikor korábban kromoszómabetegségeket figyeltek meg a családban.

[ 6 ]

Tesztek

A betegség diagnosztizálásához vizeletet és vért vesznek az újszülötttől általános és biokémiai elemzés céljából. A betegség jellemző jelei ebben az esetben olyan jelek lesznek, mint a vérben lévő albuminszint csökkenése, valamint az embrionális hemoglobin, amely hosszú ideig fennáll.

[ 7 ]

Műszeres diagnosztika

A betegség instrumentális diagnosztikai módszerei:

• Echokardiográfia, valamint elektrokardiográfia - szívhibák jelenlétének kimutatására;
• Ultrahangos vagy röntgenvizsgálati eljárás az emésztőrendszer fejlődésében bekövetkező rendellenességek kimutatására.

Megkülönböztető diagnózis

A Cri du chat szindrómát meg kell különböztetni más, hasonló tünetekkel járó kromoszóma-rendellenességektől – ezek a Patau-, Down- vagy Edwards-szindrómák.

Kezelés catcall-szindróma

A Lejeune-szindrómára nincs specifikus kezelés, csak tüneti terápiát végeznek a betegség következtében fellépő patológiák esetén.

A gyermek pszichomotoros fejlődésének serkentése érdekében gyermekneurológus megfigyelése szükséges, aki masszázs-, gyógyszeres kezelési, gyógytorna- és fizioterápiás kúrákat fog végezni. Ezenkívül az ilyen diagnózisú gyermekeknek logopédusok, defektológusok és pszichológusok segítségére van szükségük.

Ha egy babának szívhibája van, gyakran műtéti beavatkozásra van szükség, ezért a beteget szívsebészhez irányítják, aki vizsgálatot végez, echokardiográfiát és egyéb szükséges beavatkozásokat végez.

Ha egy gyermeknek húgyúti patológiája van, gyermekgyógyászati nefrológushoz fordul, aki különféle vizsgálatokat ír elő a beteg számára - vizelet és vér elemzését, a vesék ultrahanggal történő diagnosztizálását stb.

Megelőzés

A betegség megelőzése a terhességre való alapos felkészülés, valamint a leendő szülők testére gyakorolt lehetséges negatív tényezők kizárása a fogantatás előtt. Ha egy gyermek Lejeune-szindrómával születik, szüleinek citogenetikai vizsgálaton kell átesniük a kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződés hordozásának tesztelésére.

[ 8 ]

Előrejelzés

A Cri du chat szindróma hosszú távú prognózisa kedvezőtlen. Az életminőség, valamint a szindróma időtartama a mutáció típusától, az egyidejű veleszületett rendellenességek súlyosságától, valamint a nyújtott pszichológiai, pedagógiai és orvosi ellátás szintjétől függ. Azok a gyermekek, akik speciális képzésen vettek részt, olyan szókinccsel rendelkeznek, amely lehetővé teszi számukra a mindennapi kommunikációt, de a fizikai és pszichológiai fejlődés gyakran az óvodáskor határain belül marad.