A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Mi okozza a Willebrand-kórt?
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Mostanra megállapították, hogy a von Willebrand-betegség nem egyetlen betegség, hanem a von Willebrand-faktor szintézisének zavara vagy minőségi anomáliái által okozott, összefüggő vérzéses diatézisek csoportja.
Örökletes von Willebrand-betegség
Az örökletes von Willebrand-betegség oka a von Willebrand-faktor szintézisét kódoló gén polimorfizmusa. Az örökletes von Willebrand-betegség a leggyakoribb vérzéses betegség. A hibás von Willebrand-faktor gén hordozásának gyakorisága a populációban eléri az 100 emberből 1-et, de csak 10-30%-uknál jelentkeznek klinikai tünetek. Autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődik, és mind lányokban, mind fiúkban előfordul.
A von Willebrand faktor endothelsejtekben és megakaryocytákban expresszálódik. A vérlemezkék, az endothelsejtek, a plazma és a szubendoteliális mátrix alfa-granulumaiban található. A von Willebrand faktor fokozatosan növekvő molekulatömegű polimerekből áll. Könnyű, közepes, nehéz és szupernehéz multimereket különböztetünk meg, amelyek molekulatömege a dimerek körülbelül 540 kDa-jától a legnagyobb multimerek több ezer kilodaltonjáig terjed. Minél nagyobb a von Willebrand faktor molekulatömege, annál nagyobb a trombogén potenciálja.
A hemosztázisban a von Willebrand-faktor kettős szerepet játszik: közvetíti a vérlemezkék adhézióját a szubendoteliális struktúrákhoz és a vérlemezkék kölcsönös adhézióját a trombusképződés során, valamint a VIII-as faktor „hordozójaként” szolgál a plazmában, jelentősen meghosszabbítva annak keringési idejét.
Szerzett von Willebrand-betegség
A szerzett von Willebrand-betegség egy vérzéses állapot, amely laboratóriumi és klinikai szempontból hasonló a veleszületett von Willebrand-betegségre jellemző rendellenességekhez. Összesen körülbelül 300 szerzett von Willebrand-betegség esetét írták le. Gyermekeknél a szerzett von Willebrand-betegség a szív, az erek, a kötőszövet, a szisztémás és az onkológiai folyamatok betegségeinek hátterében alakul ki.
A von Willebrand faktor hiány kialakulásának patogenetikai mechanizmusai:
- specifikus antitestek a VIII-as faktor/von Willebrand faktor ellen;
- nem specifikus antitestek, amelyek immunkomplexeket képeznek és aktiválják a von Willebrand faktor clearance-ét;
- a von Willebrand faktor felszívódása rosszindulatú daganatsejtek által;
- a von Willebrand faktor fokozott proteolitikus lebomlása;
- nehéz von Willebrand faktor molekulák elvesztése nagy nyírófeszültség alatt, aktív véráramlás körülményei között;
- a von Willebrand faktor csökkent szintézise vagy felszabadulása.
A von Willebrand-betegség osztályozása és patogenezise
A von Willebrand-kórnak három típusa van:
- 1. típus - a von Willebrand faktor tartalmának mennyiségi csökkenése jellemzi a különböző súlyosságú vérben;
- 2. típus - a von Willebrand faktor minőségi változásai jellemzik. Négy altípus létezik: 2A, 2B, 2M, 2N;
- 3. típus - a von Willebrand faktor szinte teljes hiánya a vérben.
A pszeudo von Willebrand betegség (vérlemezke típusú) a von Willebrand faktor Ib-IX-V glikoproteinhez való fokozott kötődése miatt alakul ki, ami az utóbbi szerkezetének változásaival jár. Ez mindenekelőtt a von Willebrand faktor legnagyobb molekulatömegű komplexeinek felgyorsult eliminációjához vezet a plazmából, és aktivitásának aránytalan csökkenéséhez az antigénhez képest. A betegséggel mérsékelt thrombocytopenia is előfordulhat. A pszeudo von Willebrand betegség fenotípusosan hasonló a 2B típusú von Willebrand betegséghez, de a rendellenesség lokalizációjában különbözik tőle. A differenciáldiagnózishoz RIPA-t kell végezni alacsony ristomicin koncentrációkkal. Ebben a vizsgálatban egészséges donor plazmájával és a beteg vérlemezkéivel aggregációt figyelnek meg pszeudo von Willebrand betegségben szenvedő betegnél, egészséges donor vérlemezkéivel és a beteg plazmájával végzett vizsgálatban pedig aggregációt figyelnek meg von Willebrand betegségben (2B típusú) szenvedő betegnél.