A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Mi okozza a von Willebrand-betegséget?
Utolsó ellenőrzés: 19.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Megállapították, hogy a von Willebrand-betegség nem egy betegség, hanem a von Willebrand-faktorszintézis vagy kvalitatív anomáliák megsértése által okozott kapcsolódó hemorrágás diatezis csoportja.
A von Willebrand örökletes betegsége
Az örökletes von Willebrand-betegség oka a von Willebrand-faktor szintézisét kódoló gén polimorfizmusa. A von Willebrand örökletes betegsége a leggyakoribb vérzéses betegség. A von Willebrand-faktor hibás génjének szállítási gyakorisága a populációban 100 emberre jut 1, de csak 10-30% -uk klinikai megnyilvánulásokkal rendelkezik. Autoszomális domináns vagy recesszív típusú, és mindkét lányban és fiúban előfordul.
A von Willebrand-faktort endotheliocitákban és megakaryocytákban fejezzük ki. Ez a vérlemezkék, endotheliociták alfa-granulátumaiban, plazmában és subendoteliális mátrixban található. A von Willebrand faktor fokozatosan növekvő molekulatömegű polimerekből áll. A könnyű, közepes, nehéz és szuperkemény, körülbelül 540 kDa molekulatömegű multimerek dimerekből több ezer kilogramm dalt tartalmaznak a legnagyobb multimerekben. Minél nagyobb a von Willebrand faktor molekulatömege, annál nagyobb a trombogén potenciáljuk.
A hemosztázis vWF kettős szerepet játszik, közvetítő a trombocita adhézióját belhám alatti struktúrákban és a kölcsönös tapadása vérlemezkék trombusképződés, szolgál egy „hordozó» VIII faktor a plazmában, és ez jelentősen meghosszabbítja az idő a forgalomban.
Szerzett von Willebrand-betegség
A szerzett von Willebrand-betegség vérzéses állapot, laboratóriumi és klinikailag hasonló a veleszületett Willebrand-betegséggel kapcsolatos rendellenességekhez. Összesen mintegy 300 szerzett von Willebrand-betegségről számoltak be. Gyermekeknél a szerzett von Willebrand-betegség kialakulása szívbetegségek, vérerek, kötőszövet, szisztémás és onkológiai folyamatok hátterében rejlik.
Patogenetikai mechanizmusok a von Willebrand faktor hiányának kialakulásához:
- specifikus antitestek a VIII-as faktorhoz / von Willebrand faktorhoz;
- nem specifikus antitestek, immun-komplexek kialakítása és a von Willebrand faktor clearance-e aktiválása;
- a von Willebrand faktor felszívódása rosszindulatú tumorsejtek által;
- a von Willebrand faktor fokozott proteolitikus lebomlása;
- a von Willebrand-faktor nehéz molekuláinak vesztesége nagy nyírófeszültség mellett, aktív véráramlás esetén;
- a von Willebrand faktor szintézisének vagy felszabadulásának csökkenése.
A von Willebrand-betegség osztályozása és patogenezise
A von Willebrand-betegség három típusa létezik:
- 1. Típus - a von Willebrand faktor tartalmának mennyiségi csökkenése a változó súlyosságú vérben;
- 2. Típus - a von Willebrand-faktor minőségi változásai jellemzik. Négy altípusot különböztetünk meg: 2A, 2B, 2M, 2N;
- 3. Típus - a von Willebrand faktor szinte teljes hiánya a vérben.
Psevdobolezn Willebrand faktor (vérlemezke típus) miatt előfordul, hogy a megnövekedett kötődését von Willebrand-faktor a Ib-IX-V glikoprotein, amely kapcsolatban van változások az utóbbi szerkezet. Ez vezet a gyors elimináció, elsősorban a legtöbb makromolekuláris komplexek vWF plazmából és aránytalan aktivitásának csökkentése, összehasonlítva egy olyan antigénhez. A betegségben mérsékelt thrombocytopenia lehetséges. A pseudo-valebrand betegség fenotípusosan hasonló a von Willebrand-betegség 2B típusához, de ettől eltér a rendellenesség lokalizációjával. Differenciáldiagnózis esetén a ristomicin alacsony koncentrációjú RIPA-t kell elvégezni. Ebben a vizsgálatban, a plazma egy egészséges donor és a beteg vérlemezke aggregációt figyelhető meg a beteg psevdoboleznyu vWF, és a vizsgálatokban egészséges donor vérlemezkék és a beteg vérplazmájában aggregáció figyelhető meg a beteg von Willebrand-betegség (2B típusú).