Von Willebrand-kór gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Von Willebrand-betegség - vérzéses terjedő betegség rendszerint autoszomális domináns, azzal jellemezve, hogy fokozott vérzés, kombinálva a megnövekedett időtartama vérzés, alacsony von Willebrand-faktor a vérben vagy minőségi annak hibák csökkentésére koaguláns aktivitása VIII faktor, alacsony értékei tapadóképesség és a risztocetin-a trombociták aggregációját. VWD gén lokalizált kromoszóma rövid karján 12 (12pl2-ter).
Ezt a betegséget először leírt Erik von Willebrand (1926), a lány, aki él a Åland, amely vérzést átfolyó gematomnomu típusú, kombinálva alacsony vér VIII faktor, egy éles meghosszabbított vérzési idő és a domináns öröklődési. Ezért követte, amely véralvadási defektusát (alacsony VIII-as faktor) és a vérlemezke-érrendszeri betegségek (növekedése vérzési idő), míg leírt betegségek. A von Willebrand faktor a vaszkuláris endothelium és a megakaryocyták által termelt glikoprotein. A vérből egy szabad formában van, részt vesz a trombocita adhézióját az érfalak mikrorostok, hogy egy „híd” összekötő a vérlemezke-receptorhoz szubendoteliális ha sérült endoteliális réteget. Emellett a VIII-as faktor (VIII: PV) plazma komponensének hordozója. A nagy részét a Willebrand-faktor szintetizálódik a vaszkuláris endotélium, szabadul fel a véráramlás hatása alatt a trombin, kalciumionok, 1-dezamino-8D-arginin-vazopresszin.
Megállapították, hogy a von Willebrand-betegség nem egy betegség, hanem a von Willebrand-faktorszintézis vagy kvalitatív anomáliák megsértése által okozott kapcsolódó hemorrágás diatezis csoportja.
A Willebrand-betegség tünetei
A betegség jellemző vérzés két típusa van: a vaszkuláris-vérlemezke (tipikus trombotsitopaty és thrombocytopenia) és gematomnaya (jellemző véralvadási hemosztázis linket hibák).
Súlyos a betegség lefolyása (szint Willebrand faktor a vérben kevesebb, mint 5%) a klinikai kép gyakorlatilag megkülönböztethetetlen a hemofília: késleltetett vérzés a köldökcsonkból helyezi vérvételt, kefalogematomy, vérömlenyek a sérülés helyén, koponyaűri vérzés. Magasabb szinten a von Willebrand-faktor előtérbe a vaszkuláris-thrombocyta típusú fokozott vérzés: spontán előforduló ecchymosis, petechia.
A von Willebrand örökletes betegsége
Az örökletes von Willebrand-betegség oka a von Willebrand-faktor szintézisét kódoló gén polimorfizmusa. A von Willebrand örökletes betegsége a leggyakoribb vérzéses betegség. A von Willebrand-faktor hibás génjének szállítási gyakorisága a populációban 100 emberre jut 1, de csak 10-30% -uk klinikai megnyilvánulásokkal rendelkezik. Autoszomális domináns vagy recesszív típusú, és mindkét lányban és fiúban előfordul.
A von Willebrand-betegség diagnózisa
A diagnózis von Willebrand-betegség gondos tanulmány a történelem, különösen a létesítmény személyek vérzési rendellenességek szülők körében. Szintén fontos megjegyezni, a drámai növekedése időtartama vérzés Duque, alacsony vérlemezke-aggregációt beteg risztocetin (normál vérlemezke aggregációt ADP-vel, kollagénnel, és epinefrin), csökkentett mennyiségű VIII-as faktor és a von Willebrand-faktor a beteg vérplazmában. Gyakran szükséges a diagnózishoz ismételt vizsgálatok. A leginkább informatív módszer DNS diagnosztika polimeráz láncreakcióval (diagnosztikai érték ennek a módszernek, lényegében 100%).
A von Willebrand-betegség diagnózisa
[Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
A von Willebrand-betegség kezelése
A legtöbb esetben az antihemofil plazmának 15 ml / ttkg-os dózisban való hatékony transzfúziója vagy a VIII. Véralvadási faktor más készítménye ugyanazon dózisban, mint az A hemofília esetében.
A von Willebrand-betegség kezelése
Enyhe vérzéses formákban aminokaproinsavat, etamzilátot, arginin-vazopresszin intravénás vagy orális készítményeket jelölhet ki.