A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Willebrand-kór gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A von Willebrand-betegség egy vérzéses betegség, amely általában autoszomális domináns módon öröklődik, és amelyet fokozott vérzékenység jellemez a vérzés időtartamának növekedésével, a von Willebrand-faktor alacsony szintjével vagy minőségi hibájával, a VIII. faktor koagulációs aktivitásának csökkenésével, valamint a vérlemezkék adhéziójának és ristocetin-aggregációjának alacsony értékeivel kombinálva. A von Willebrand-betegség génje a 12-es kromoszóma rövid karján (12pl2-ter) lokalizálódik.
A betegséget először Eric von Willebrand (1926) írta le egy Aland-szigeteken élő lány eseteiben, akinél haematoma típusú vérzés jelentkezett, alacsony VIII-as faktorszinttel a vérben, a vérzési idő hirtelen megnőtt, és domináns öröklődési típussal rendelkezett. Ebből következik, hogy a leírt betegség véralvadási zavarral (alacsony VIII-as faktorszint) és érrendszeri-vérlemezke-rendellenességekkel (megnövekedett vérzési idő) jár. A von Willebrand faktor egy glikoprotein, amelyet az érfal endotéliuma és a megakariociták termelnek. Amikor szabad formában van jelen a vérben, részt vesz a vérlemezkéknek az érfal mikrofibrilláihoz való tapadásában, "hídként" működve, amely összeköti a vérlemezke-receptorokat a szubendotheliummal, amikor az endothel réteg sérült. Ezenkívül a VIII-as faktor (VIII: VWF) plazmakomponensének hordozója. A von Willebrand faktor nagy része az érfal endotéliumában szintetizálódik, és trombin, kalciumionok és 1-deamino-8D-arginin vazopresszin hatására a véráramba kerül.
Mostanra megállapították, hogy a von Willebrand-betegség nem egyetlen betegség, hanem a von Willebrand-faktor szintézisének zavara vagy minőségi anomáliái által okozott, összefüggő vérzéses diatézisek csoportja.
A von Willebrand-kór tünetei
A betegséget kétféle vérzés jellemzi: vaszkuláris-vérlemezke vérzés (tipikus a trombocitopátiára és a trombocitopéniára) és hematóma (tipikus a hemosztázis koagulációs kapcsolatának hibáira).
A betegség súlyos eseteiben (a von Willebrand faktor szintje a vérben kevesebb, mint 5%) a klinikai kép gyakorlatilag megkülönböztethetetlen a hemofíliától: késleltetett vérzés a köldökzsinórcsonkból, vénás vérzés helyéről, cephalhematómák, sérülések helyén fellépő vérömlenyek, intrakraniális vérzések. Magasabb von Willebrand faktorszint esetén a vaszkuláris-vérlemezke típusú fokozott vérzés kerül előtérbe: spontán fellépő ecchymosis, petechiák.
Örökletes von Willebrand-betegség
Az örökletes von Willebrand-betegség oka a von Willebrand-faktor szintézisét kódoló gén polimorfizmusa. Az örökletes von Willebrand-betegség a leggyakoribb vérzéses betegség. A hibás von Willebrand-faktor gén hordozásának gyakorisága a populációban eléri az 100 emberből 1-et, de csak 10-30%-uknál jelentkeznek klinikai tünetek. Autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődik, és mind lányoknál, mind fiúknál előfordul.
A von Willebrand-kór diagnózisa
A von Willebrand-kór diagnosztizálásakor az anamnézis alapos tanulmányozása szükséges, különösen a szülők körében fokozott vérzékenységgel küzdő egyének azonosítása. Megjegyzendő továbbá a vérzés időtartamának hirtelen megnövekedése Duke szerint, a beteg vérlemezkéinek alacsony aggregációja ristocetinnel (normális vérlemezkeaggregációs aktivitás mellett ADP-vel, adrenalinnal és kollagénnel), valamint a VIII-as faktor és a von Willebrand-faktor szintjének csökkenése a beteg vérplazmájában. A diagnózis felállításához gyakran ismételt vizsgálatokra van szükség. A leginformatívabb módszer a polimeráz láncreakcióval végzett DNS-diagnosztika (ennek a módszernek a diagnosztikai értéke közel 100%).
A von Willebrand-kór diagnózisa
[ Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
A von Willebrand-betegség kezelése
A legtöbb esetben hatékony az antihemofil plazma 15 ml/kg dózisú transzfúziója, vagy más, a hemofília A esetén alkalmazottal megegyező dózisú VIII. véralvadási faktor készítmények.
A von Willebrand-betegség kezelése
Enyhe vérzés esetén aminokapronsav, etamsilát, intravénás vagy orális arginin-vazopresszin készítmények írhatók fel.
Gyógyszerek
Использованная литература