A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Krebs-ciklus rendellenességeiből eredő mitokondriális betegségek
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
E betegségcsoport főbb képviselői főként a következő mitokondriális enzimek hiányával járnak: fumaráz, a-keto-glutarát-dehidrogenáz komplex, szukcinát-dehidrogenáz és akonitáz.
Az ebbe az osztályba tartozó mitokondriális betegségek autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkeznek. A gyakoriságot nem állapították meg.
A patogenezis a trikarbonsav-ciklus működésének zavarán alapul, amely központi helyet foglal el a sejtek bioenergetikai anyagcseréjében.
Tünetek. A betegség már fiatal korban jelentkezik. A klinikai kép súlyos progresszív encephalopathiát, mikrokefáliát, görcsrohamokat és károsodott izomtónust foglal magában. A szukcinát-dehidrogenáz hiány Kearns-Sayre szindrómára emlékeztető klinikai tünetekkel jellemezhető (szívvezetési zavar, kardiomiopátia, ataxia, csökkent látásélesség), vagy szubakut nekrotizáló Leigh-encephalomyopathiaként jelentkezhet.
Laboratóriumi vizsgálatok. Gyermekek biokémiai vizsgálata általában mérsékelt metabolikus acidózist, emelkedett vér tejsavszintet és a megfelelő Krebs-ciklus metabolitjainak magas vesén keresztüli kiválasztását mutatja. Enyhe hipoglikémia és a vér ammóniaszintjének enyhe emelkedése figyelhető meg. A megfelelő kulcsenzim aktivitásának hirtelen csökkenését figyelik meg fibroblasztokban és szívizomsejtekben.
A differenciáldiagnózis célja az elektrontranszport és az oxidatív foszforiláció hibái által okozott mitokondriális encephalomyopathiák, a tejsavas acidózis, a tünetekkel járó epilepszia és a perinatális encephalomyopathiák kizárása.
Kezelés. Az energia-anyagcsere serkentésére a kezelési komplexumban az enzimreakciók különböző kofaktorait alkalmazzák: Q-10 koenzimet 60-90 mg/nap, B1-, B2- , B6- vitamint , nikotinamidot 30-60 mg/nap, levokarnitin készítményeket (25-50 mg/kg/nap) 3-4 hónapon keresztül, citokróm C-t 2-4 ml-ben intramuszkulárisan vagy intravénásan (10 injekció kúránként). Gyakori etetés javasolt, a szénhidrátbevitelt az étrend kalóriatartalmának 60%-ára növelve. A kezelés ellenére hatékonyságának megállapítása további kutatásokat és bizonyítékokat igényel.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература