A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Mitokondriális betegségek a Krebs ciklus zavara miatt
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A fő képviselői ennek a csoportnak a betegségek főként a következő hiánya mitokondriális enzimek: fumaráz és-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex szukcinát-dehidrogenáz és akonitáz.
Ennek az osztálynak a mitokondriális betegségei az autoszomális recesszív típusú örökléssel rendelkeznek. A frekvencia nincs beállítva.
A patogenezis lényege a trikarbonsav ciklus működésének megzavarása, amely központi szerepet tölt be a sejtek bioenergetikai metabolizmusában.
Tüneteket. A betegség korai életkorban nyilvánul meg. A klinikai kép figyelhető nehéz progresszív encephalopathia, microcephalia, görcsök, az izomtónust. Szukcinát degidrogeneazy hiány lehet jellemezhető klinikai emlékeztető tüneteket Kearns-Sayre szindróma (károsodott szív vezetési, cardiomyopathia, ataxia, csökkent látásélesség), vagy nyilvánvaló podostroi nekrotizáló encephalomyopathiákban Leu.
Laboratóriumi kutatás. A gyermekek biokémiai vizsgálata rendszerint mérsékelt metabolikus acidózist, a vér tejsavszintjének emelkedését, a Krebs ciklus megfelelő metabolitjainak magas fokú veseelégtelenségét tárja fel. Lehet, hogy enyhe hipoglikémia, az ammónia enyhe növekedése a vérben. A fibroblasztokban és myocytákban a megfelelő kulcsenzim aktivitásának éles csökkenése határozható meg.
Differenciál diagnózis kizárását célzó mitokondriális encephalomyopathiákban hibája által okozott elektrontranszport és az oxidatív foszforiláció, tejsavas acidózis, tüneti epilepszia, perinatális encephalomyopathiákban.
A kezelés. Stimulálására energia metabolizmus komplex kezelésében segítségével különböző enzimreakciók kofaktorok: koenzim Q-10 és 60-90 mg / nap, B1-vitamin, B- 2, B 6, nikotinamid 30-60 mg / nap, készítmények levokarnitin (25-50 mg / kg naponta) 3-4 hónapig, a citokróm C-t 2-4 ml-ben intramuszkulárisan vagy intravénásán (10 injekció per beadás). Ajánlott gyakori táplálás a szénhidrát bevitel növelésével a kalóriabevitel 60% -áig. A kezelés ellenére annak hatékonysága további kutatásokat és bizonyítékokat igényel.
[Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература