A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Netherton-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az ichthyosis - ichthyosis-formájú veleszületett eritroderma (lamelláris ichthyosis) és a noduláris trichorrhexis típusú hajkárosodás kombinációját atópiával kombinálva először E. V. Netherton (1958) írta le.
Mi okozza a Netherton-szindrómát?
Korábban azt hitték, hogy a betegség fertőző. Jelenleg autoszomális recesszív öröklődési módot feltételeznek. Főleg a nőket érinti.
Hisztopatológia
Jellemző tünetek közé tartozik a proliferatív hiperkeratózis (néha parakeratózissal), akantózis szivacsos szemcsézettséggel, normális vagy megvastagodott szemcsés réteg, a bőrpapillák hipertrófiája, a faggyú- és verejtékmirigyek megnagyobbodása, ödéma, valamint a felső dermiszben kialakuló mérsékelt krónikus gyulladásos perivaszkuláris infiltrátumok, amelyek limfocitákból és plazmasejtekből állnak.
A Netherton-szindróma tünetei
Születéskor a magzat bőrét teljesen beborítja egy száraz, sárgásbarna, kollódiumra emlékeztető film. Az irodalomban a „kolloidális” magzat (szinonima: „fényes gyermek”) leírása a betegség egyik súlyos megnyilvánulása. Bizonyos esetekben a kollódiumfilm, amely egy ideje már létezett, nagy pikkelyekké alakul (újszülöttek lemezes hámlása), és kora csecsemőkorban teljesen eltűnik, a bőr egész életében normális marad. A legtöbb esetben a filmből képződött pikkelyek életük végéig a bőrön maradnak (lemezes ichthyosis).
Az életkorral az eritroderma visszafejlődik, a hiperkeratózis pedig fokozódik. Az elváltozás az összes bőrredőt érinti, és a bőrelváltozások gyakran kifejezettebbek. Az arcbőr általában vörös, feszes és hámló.
A fejbőrt dús pikkelyek borítják, a fülkagylók csavarodtak, bőséges szarulerakódásokkal, beleértve a hallójáratokat is. A tenyér, a talp és az arc bőrének fokozott izzadása figyelhető meg, valamint a haj és a körmök gyors növekedése (hiperdermotogófia).
A körömlemezek deformáltak és megvastagodtak; a tenyéren és a talpon szubunguális hiperkeratózis és diffúz keratózis figyelhető meg. A lamelláris ichthyosis jellegzetes tünete az ectropium is, amelyet gyakran lagophthalmus, keratitis és fényérzékenység kísér. Lamelláris ichthyosis esetén néha mentális retardáció is megfigyelhető.
A Netherton-szindrómában a hajszerkezeti rendellenességek különböző típusúak lehetnek: csavarodott haj; invaginatiós trichorrhexis - a haj harántirányú repedései, ahol a proximális szegmens a disztálisba tolódik; noduláris trichorrhexis - a haj szerkezeti deformációja, csomókhoz hasonló megvastagodások kialakulásával a bambuszrudakon. A Netherton-szindrómában a haj vastagságának változásai a lamelláris ichthyosis és a hajszál 3-10 ágon történő sérülése miatti szétválása (trichoptilózis) kombinációjaként figyelhetők meg, miközben a haj hossza nem haladja meg az 5 cm-t. A Netherton-szindrómában a leggyakoribb hajpatológia a trichorrhexis (noduláris vagy invaginatiós). A haj disztrófiás változásainak következtében fokális vagy szubtotális alopecia alakulhat ki.
Mi bánt?
Hogyan ismerjük fel a Netherton-szindrómát?
A Netherton-szindrómát megkülönböztetik a Leiner-Moussou desquamatív eritrodermájától, a pikkelysömörös eritrodermától, a Ritter-féle exfoliatív dermatitistől és a bullózus epidermolízistől.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Netherton-szindróma kezelése
A kezelési intézkedéseket az ichthyosishoz hasonlóan végzik.