Neurofibromatosis és szemkárosodás

A neurofibromatózis két autoszomális domináns formára oszlik, amelyet egy másik klinikai tünet jellemez:

1. I. Típusú neurofibromatosis (NF1) - Recklinghausen-szindróma (Recklinghausen);
2. neurofibromatosis II típusú - kétoldali akusztikus neurofibromatózis.

Leírja kiegészítő formáját neurofibromatózis, neurofibromatózis beleértve szegmentális, a bőr III típusú vegyes neurofibromatózis, neurofibromatózis variáns IV típusú és a VII neurofibromatózis típusú kései kezdetű. Nem világos, hogy az összes bemutatott forma önálló, különálló betegség.

[1], [2], [3]

I. Típusú neurofibromatózis előfordulása

Megállapították, hogy a neurofibromatózis prevalenciája 1: 3000-1: 5000, tehát ez a betegség az egyik leggyakoribb autoszomális domináns rendellenesség. A penetráció szinte teljes, mivel a neurofibromatosisban szenvedő betegek 50% -ában a spontán mutációk magas szintje miatt új mutációk alakulnak ki. Az érintett gén a 17. Kromoszóma proximális hosszú karján (17qll.2) található.

I. Típusú neurofibromatózis tünetei

• Pigment foltok a kávé testszínén tejjel. Azonban ezek a változások nem neurofibromatosis patognomonikus jelei, és egészséges emberekben fordulhatnak elő.
• A kis foltok elsősorban a bőr hajtásainál találhatók - a hónaljban, az ágyékban és a mell alatt a nőknél.

Perifériás neurofibromák

Szinte minden beteg neurofibromatózis I-es típusú és 16 éves kor fejleszteni perifériás neurofibromák a bőr, és ritkább esetekben - a bőr alatti szövetek neurofibromák, tapintható során a perifériás idegeket.

rostos nekirofibromy

A puha konzisztencia specifikus daganatait. Pathognomonic tünet az I. Típusú neurofibromatosis esetében. Jellemző jelek a környező szövetek hypertrophia, a szövetek helyi proliferációja és a hypertrichosis az érintett területen. Ha a folyamat az orbitális területen lokalizálódik, a látás jelentős csökkenése következhet be a látens ideg vagy a tumor okozta ptosis és / vagy strabismus okozta amblyopia következtében.

Csökkent tanulási képesség

Bár ritka az I. Típusú neurofibromatosis mentális retardációja, a vizuális észlelés enyhén csökkenhet.

Szembetegségek

A neurofibromatózussal gyanús betegek szemész szakorvosának vizsgálata nemcsak a diagnózis megerősítésére, hanem a vizuális szerv komplikációinak azonosítására, és ha lehetséges, a kezelés korai kinevezésére is. A látószerv patológiai változásai a pályán lokalizálhatók, és magukban foglalják:

1. a látóideg glioma;
2. a látóideg meningiooma hámozódása;
3. az orbit neurofibroma;
4. hibák a pályán.

Az Exophthalmos összefüggésbe hozható a szemgolyó helyzetének megváltozásával, ezt követően a varrással és amblyopiával. Az orbitális tumorok gyakran okoznak változásokat a látóidegben, amit egy stagnáló mellbimbó, atrófia és ritkábban a látóideg hipoplaziaja manifesztál. További módosítások:

1. opticus shunt (különösen a látóideg meningiooma);
2. a choroid hajtogatása;
3. amaurosis, amelyet a szem iránya határoz meg.

A neurológiai vizsgálatokat az exophthalmos különböző okainak differenciálására az I. Típusú neurofibromatózisban mutatják be.

Szemhéj

1. Leggyakrabban a szemhéjakat a plexiform neurofibroma befolyásolja, amelynek jellemzője a felső szemhéj peremének S alakú deformációja. Az ilyen változásokból eredő strabismus és / vagy ptózis amblyopia kialakulásához vezethet.
2. A veleszületett ptosis még keringési daganat hiányában is előfordul.

írisz

Nílusok Lisha (melanocytic hamartomy iris) pathognomonic az I. Típusú neurofibromatosis esetében. A II típusú neurofibromatosis ritka. Korral az I. Típusú neurofibromatosisban való előfordulásuk nő. A korai gyermekkorban Lisa csomóit nem figyelik gyakran, de 20 éves korukig a betegek majdnem 100% -ánál fordul elő.

A látóideg

A látóideg szerepét a patológiás folyamatban a látóideg (gli-maci) gliómái (astrogliómák) manifesztálják. A látóideg összes gliómájának 70% -a megtalálható az I. Típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél. Az I. Típusú neurofibromatózisban való előfordulásuk valódi gyakoriságát nehéz meghatározni a tünetek és ezért a szubklinikus áramlás hiánya miatt. Az I. Típusú neurofibromatosisban szenvedő betegek körülbelül 15% -át és a normál látásélességet a látóideg gliómái diagnosztizálják. Ezek a tumorok két kategóriába sorolhatók.

Előre (gliomy pályák)

Ezek a gliómák exophthalmos, látásvesztés és néha a szemgolyó helyzetének megváltozása. A látóideg-folyamatban való részvétel az atrophia, a dysplasia, a közvetlen tumor elváltozás és a stagnáló mellbimbó formájában fejeződik ki. Néha a daganat oldalán optikai vaszkuláris shunts alakul ki. E változások eredményeképpen gyakoriak a sztrabizmusok.

Hátsó (chiasma glioma)

Ezeknek a gliómáknak a tünetei közé tartoznak a hydrocephalus, az endokrin patológia és a csökkent látás kombinációja a nystagmusszal. A nystagmus lehet függőleges, forgó vagy aszimmetrikus (alkalmanként imitálja a nu-tans görcsöket). Gyakran van egy disszociált függőleges nystagmus.

Kötőhártya

A kötőhártya neurofibroma ritkán figyelhető meg, és általában a limbalis zónában helyezkedik el.

Szaruhártya

Az I. Típusú neurofibromatózisban a szaruhártya idegei megvastagodnak, de ez a tünet nem pathognomonikus. Sokkal gyakrabban fordul elő ez a rendellenesség több endokrin neoplázia szindrómájában.

Uvealis traktus

A choroid pigmentáris hamartomait a betegek 35% -ánál találjuk meg. A diffúz neurofibromák a teljes uvealis traktus megvastagodását okozzák, ami glaukómához vezet.

Retin A

Az I. Típusú neurofibromatosis esetében a retina ritkán vesz részt a patológiás folyamatban. Elkülönített jelentések vannak az astrocytás hamart retina és pigmenthámja előfordulásáról.

Kutatás

1. Az agy és az orbitális CT (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotó (MRI) képes érzékelni a látóideg csontjait, meningiómáit és gliómáit.
2. A foltos kiváltott potenciálok (VEP) segítik a chiasma állapotának értékelését, valamint a chiasmáliai gliómák dinamikájának megfigyelését.

A II. Típusú neurofibromatózis tünetei

• A kávé tejszínének testszínét foltlik a betegek mintegy 60% -ában.
• A bőr neurofibrómáit az esetek mintegy 30% -ában figyeljük meg. A plexiformus fibroids ritkák.

A központi idegrendszer megnyilvánulásai

A neurofibromatózis megkülönböztető jellemzője a hallóideg bilaterális neuronjai. A fennmaradó koponya idegek is részt vehetnek a folyamatban, amikor a tumor nő, különösen az V., VI. És VII. Párosok. Elterjedt gliómák, meningiómák és schwannomák.

A látásszervtől való megnyilvánulások

• A nodules Lisha, ha megtalálható, ritka.
• A hátsó subcapsularis szürkehályog gyakori, de kevés hatással van a látásélességre.
• Kombinált hamartomes pigment hám és retina.
• Epiretinális membránok a látás enyhe csökkenésével.

A legtöbb esetben a II. Típusú neurofibromatózis szembetegség nem szükséges. A kezelés szükségessége akkor merül fel, ha kétoldali meningioma VIII pár agyi idegek, különösen akkor, ha a daganat kicsi.

I. Típusú neurofibromatózis

Neurofibromatosis II típusú (kétoldali akusztikus)

A betegség ezen formája kevésbé gyakori, mint az I. Típusú neurofibromatosis. A rendellenesség kifejlődéséért felelős gén a 22-es kromoszóma hosszú karjának közepén helyezkedik el (22ql.l-ql3.1).

I. Típusú neurofibromatózis diagnosztikai kritériumok

Az I. Típusú neurofibromatosis diagnózisának meghatározásához a következő jellemzőket a kritériumok határozzák meg. Legalább kettőre van szükség a diagnózis megállapításához.

1. Öt vagy több pigmentált foltok színe kávé tejjel, több, mint 5 mm átmérőjű, a gyermek nem ivarérett és hat vagy több pigmentált színes kávé tejjel festi átmérője nagyobb, mint 15 mm, egy beteg a kamaszkor utáni korban.
2. Két vagy több neurofibromás bármilyen típusú vagy egy plexiform neurofibroma.
3. Axiális vagy inguinalis foltok.
4. A látóideg glioma.
5. Két vagy több Lisch-csomó (Lisch).
6. A csontok jellegzetes hibái (a sípcsont pszeudartrózisa vagy a sphinózis szárnyának dysplasia).
7. Az I. Típusú neurofibromatosisban szenvedő legközelebbi rokonok.

[4],

I. Típusú neurofibromatózis kezelése

Az I. Típusú neurofibromatózis betegek kezelése napjainkig ellentmondásos maradt. A kezelés általában összetett. A receptek általános összetételének szerves összetevője a páciens összes családtagja genetikai konzultációja. A neurofibromatózis szövődményeinek kezelése a látásszerv oldaláról összetett, és magában foglalja:

Plexiforme neiroma

A kemoterápia és a sugárterápia hatástalan. A műtéti eltávolítás technikailag nehéz és komoly szövődményekkel jár. Ha amblyopia gyanúja merül fel, akkor az elzáródás javasolt.

A látóideg és a chiaszma gliomai

A kezelés napjainkig továbbra is relevánsak. A konzervatív kezelés a kis méretű és a megőrzött vizuális funkciókra utal. Időskorú betegeknél néha ajánlott a sugárterápia (fiatalabb gyermekekben, a sugárterápiát bonyolítja a mentális retardáció). Kirívó beavatkozás ajánlott a vak szemmel kifejezett exophthalmosokkal. A chiasm műtéti eltávolítása technikailag lehetetlen. Bizonyos esetekben csak a mellékelt cisztákat távolítják el. A kemoterápia egyre inkább elterjedt a chiasmatic gliomák kezelésében, amikor a hypothalamus diszfunkciójával kombinálódik. Egyes, fokozott koponyaűri nyomáscsillapító gliozómában szenvedő betegek eltolódnak. Kívánatos a chiaszma glióma összes betegének endokrinológiai vizsgálata.

Glaukóma

Általában műtéti beavatkozást igényel, miközben kedvezőtlen prognózisa van.