A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Pachydermoperiostosis
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A pachydermoperiostosis (görögül pachus - vastag, tömör; derma - bőr és periostosis - a csonthártya nem gyulladásos elváltozása) egy olyan betegség, amelynek vezető tünete az arc, a koponya, a kezek, a lábak és a hosszú csőcsontok disztális részeinek bőrének hatalmas megvastagodása. 1935-ben francia orvosok, H. Touraine, G. Solente és L. Gole azonosították először a pachydermoperiostosist önálló nozológiai egységként.
Okoz pachydermoperiostosis
A pachydermoperiostosis okai és patogenezise jelenleg kevéssé ismert. Ismert, hogy a pachydermoperiostosis egy örökletes betegség, autoszomális domináns öröklődési típussal, változó expresszióval, amely általában a posztpubertás időszakban jelentkezik. Familiáris formákat is leírtak. A betegek aránya a férfiak és nők között 8:1. A pachydermoperiostosis egy ritka örökletes betegség. A betegség első jelei a pubertáskorban jelentkeznek, a teljes tünetegyüttes pedig 20-30 éves korra alakul ki.
[ 1 ]
Pathogenezis
Morfológiailag a betegséget elsősorban a dermisz és a bőr alatti szövet rostos struktúráinak tömeges proliferációja jellemzi, a rostos kötőszövet kifejezett benövésével az alatta lévő szövetbe, ami a bőr és ezek szoros összenövését okozza. A dermisz vér- és nyirokerei falában is előfordulhat rostos hiperplázia; az ilyen erek lumenei általában "tátongóak"; némelyikük trombózisos. Jelentősen megnő az érett verejték- és faggyúmirigyek száma, néha hiperplázia és/vagy az azokat alkotó mirigysejtek hiperpláziája. Krónikus gyulladásos infiltrátumok is találhatók a bőrben, másodlagos hiperkeratózis és akantózis is megfigyelhető. Fibrózis figyelhető meg az aponeurosisban és a fasciában.
A váz csontvázában, különösen a nagy és kis csöves csontokban, csonthártya-csontosodás alakul ki - az oszteoid szövet diffúz rétegződése a kéregen. Vastagsága elérheti a 2 cm-t vagy többet, vagy oszteóma formájában korlátozódhat. Ez a folyamat mind endosteálisan, mind csonthártya-csonthártya-szövetként terjed. Néha megfigyelhető a csonthártya rostos megvastagodása és a csontszerkezet zavara. Gyakran előfordul éretlen csontállomány. A csontszövetet tápláló erek pusztulása figyelhető meg. Az ízületekben - az integumentáris szinoviális sejtek hiperpláziája és a kis szubszinoviális erek falainak kifejezett megvastagodása fibrózis miatt. Az érfalak, különösen az erek fibrózisa a belső szervekben is előfordulhat.
Az epidermisz kissé megváltozik, a dermis megvastagszik a kollagén és az elasztikus rostok számának növekedése, a fibroblaszt proliferáció, a kis perivaszkuláris és perifollikuláris limfohisztiocitás infiltrátumok, a szőrtüszők szájának kiszélesedése a szaruhártyák felhalmozódásával, a faggyúmirigyek hiperpláziája, és néha egyidejűleg a verejtékmirigyek is megnagyobbodnak.
[ 2 ]
Tünetek pachydermoperiostosis
Ez a betegség viszonylag ritka. Klinikai tünetei, diagnosztikája és kezelése kevéssé ismert az endokrinológusok széles köre számára. A pachydermoperiostosisban szenvedő betegek jelentős részét tévesen akromegáliával diagnosztizálják, ami nem megfelelő kezelési intézkedések alkalmazásához vezet. E tekintetben célszerű bemutatni a pachydermoperiostosis klinikai jellemzőit, modern diagnosztikai és kezelési módszereit.
A nőknél a klinikai tünetek sokkal kevésbé kifejezettek, de vannak olyan betegek, akiknél a pachydermoperiostosis teljes formája és súlyos lefolyása jelentkezik. A betegség kezdete fokozatos. A klinikai kép 7-10 év alatt teljessé válik (aktív stádium), ezt követően stabil marad (inaktív stádium). A pachydermoperiostosis jellemző panaszai a megjelenés kifejezett megváltozása, a bőr fokozott zsírossága és izzadása, a végtagok disztális részeinek hirtelen megvastagodása, az ujjak és lábujjak méretének növekedése. A megjelenés megváltozása az arc bőrének csúnya megvastagodása és ráncosodása miatt következik be. A homlokon lévő hangsúlyos vízszintes redők, a közöttük lévő mély barázdák, a szemhéjak vastagságának növekedése "öregedett" kifejezést kölcsönöz az arcnak. Jellemző jellemzője a fejbőr redőzött pachydermiája, amely a parietális-occipitális régióban mérsékelten fájdalmas, érdes bőrredők kialakulásával jár, amelyek az agytekeredésekre hasonlítanak - cutis verticis gyrata. A lábak és a kezek bőre is megvastagodott, érdes tapintású, összenőtt az alatta lévő szövetekkel, és nem alkalmas elmozdulásra vagy összenyomódásra.
Az izzadság- és faggyútermelés jelentősen megnő, különösen az arcon, a tenyéren és a talp talpi felszínén. Állandó jellegű, amely a verejték- és faggyúmirigyek számának növekedésével jár. A bőr szövettani vizsgálata krónikus gyulladásos beszűrődést mutat.
Pachydermoperiostosis esetén a csontváz megváltozik. A hosszú csőcsontok, különösen a disztális szakaszok diafízisének kérgében az oszteoid szövet rétegződése miatt a betegek alkarja és sípcsontja megnagyobbodik és hengeres alakú. Hasonló szimmetrikus hiperostózis alakul ki a kézközépcsontok és a lábközépcsontok területén, valamint az ujjak és lábujjak ujjperceinél, ami ezek növekedéséhez vezet, az ujjak és lábujjak pedig bunkó alakúak, deformáltak, mint a "dobverő". A körömlemezek "óraüveg" alakúak.
A betegek jelentős része ízületi fájdalmat, osszalgiát, csípő-, térd-, ritkábban boka- és csuklóízületi gyulladást tapasztal. Az ízületi szindróma a szinoviális sejtek mérsékelt hiperpláziájával, valamint a kis szubszinoviális erek súlyos megvastagodásával és fibrózisával jár. Nem súlyos, ritkán progrediál, és csak a súlyos ízületi szindrómában szenvedő betegek munkaképességét korlátozza, ami ritka.
1971-ben J. B. Harbison és C. M. Nice a pachydermoperiostosis 3 formáját azonosította: a teljes, a részleges és a csonkolt pachydermoperiostosis. A teljes formában a betegség összes fő tünete kifejeződik. A részleges formában szenvedő betegeknél nincsenek bőrtünetek, míg a csonkolt formában szenvedőknél nincs szimmetrikus csonthártya-csontosodás.
A groteszk megjelenés, az állandó izzadás és a zsíros bőr negatívan befolyásolja a betegek mentális állapotát. Visszahúzódóvá válnak, az érzéseikre koncentrálnak, és elszigetelik magukat másoktól.
Diagnostics pachydermoperiostosis
A pachydermoperiostosis diagnosztizálásakor figyelembe kell venni a kóros folyamat formáját és stádiumát. A jellegzetes panaszok és a betegek megjelenése mellett a röntgenvizsgálat a leginformatívabb. A csőcsontok diafízisének és metafízisének röntgenfelvételein 2 cm-es vagy annál nagyobb, asszimilált hiperostózisok láthatók. A hiperostózisok külső felszíne rojtos vagy tűszerű. A koponyacsontok szerkezete nem változott. A török hüvely (sella turcica) nem megnagyobbodott.
A 99Tc- metilén-difoszfonáttal végzett csontszcintiszta vizsgálat a radionuklid lineáris perikortikális koncentrációját mutatja a sípcsont és a szárkapocscsont, az orsócsont és a singcsont mentén, valamint a kézközépcsont és a lábközépcsont régióiban, valamint az ujjak és lábujjak ujjperceiben.
A termográfia, a pletizmográfia és a kapillaroszkópia eredményei a kapilláris hálózat véráramlási sebességének és kanyargósságának növekedését, valamint az ujjak megvastagodott terminális ujjperceinek hőmérsékletének emelkedését mutatják. A pachydermoperiostosis és a Bamberger-Marie szindróma klinikai tüneteinek és anatómiai leleteinek hasonlósága közös patogenetikai mechanizmusra utal. A pachydermoperiostosis korai (aktív) stádiumában az ujjak disztális részeinek vaszkularizációja és hőmérséklete fokozódik, azaz lokálisan aktiválódik az anyagcsere. Hasonló növekedés figyelhető meg Bamberger-Marie szindrómában azokon a területeken, ahol látható a túlzott szöveti növekedés. A késői (inaktív) stádiumban a kapilláris hálózat elzáródása és elégtelensége, a kapilláris hurkok egyenetlen kontúrjai láthatók, ami az ujjak terminális ujjperceinek véráramlási sebességének csökkenéséhez és további növekedésük megszűnéséhez vezet. Hasonló változások fordulnak elő a csonthártyában is: a betegség korai stádiumában maximális vaszkularizáció, a késői stádiumban pedig relatív devarkarizáció.
A pachydermoperiostosisban szenvedő betegek általános vér- és vizeletvizsgálatai, valamint az alapvető biokémiai mutatók a normál tartományon belül vannak. Az agyalapi mirigy trópusi hormonjainak, a kortizolnak, a pajzsmirigynek és a nemi hormonoknak a szintje változatlan. A szomatotrop hormon nem reagál a glükózterhelésre és a tireoliberin intravénás adagolására. Egyes munkák a betegek vizeletében az ösztrogéntartalom növekedését említik, ami a szerzők szerint az anyagcserezavarral jár.
[ 3 ]
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Megkülönböztető diagnózis
A pachydermoperiostosist meg kell különböztetni az akromegáliától, a Bamberger-Marie szindrómától és a Paget-kórtól. A Paget-kórban (deformáló oszteodisztrófia) a proximális tubuláris csontok szelektíven megvastagodnak és deformálódnak, durva trabekuláris csontátépüléssel. A betegséget az arccsont csökkenése és a frontális, valamint a parietális csontok jelentős növekedése jellemzi, ami egy "torony" koponyát alkot. A sella turcica mérete változatlan, a lágy szövetek proliferációja és megvastagodása nem figyelhető meg.
A legfontosabb kérdés a pachydermoperiostosis és az akromegália differenciáldiagnosztikája, mivel ha az akromegáliát helytelenül diagnosztizálják, az ép interosseous-hypophysis régió besugárzása az adenohypophysis számos tropikus funkciójának elvesztéséhez vezet, és tovább súlyosbítja a pachydermoperiostosis lefolyását.
Ki kapcsolódni?
Kezelés pachydermoperiostosis
A pachydermoperiostosis etiopatogenetikai kezelése még nem kidolgozott. A kozmetikai plasztikai sebészet jelentősen javíthatja a betegek megjelenését és ezáltal mentális állapotukat. Bizonyos esetekben jó hatás figyelhető meg a kortikoszteroidok lokális (fono- vagy elektroforézis a sérült bőrön) és parenterális alkalmazásával. A komplex terápiának tartalmaznia kell a szöveti trofizmust javító gyógyszereket (andekalin, komplamin). Az elmúlt években a lézerterápiát sikeresen alkalmazták a kezelésre. Arthritis jelenlétében a nem szteroid gyulladáscsökkentők nagy hatékonyságúak: indometacin, brufen, voltaren. Az intersticiális-hipofízis régió sugárterápiája ellenjavallt pachydermoperiostosisban szenvedő betegeknél.
Előrejelzés
A pachydermoperiostosisban szenvedő betegek felépülésének prognózisa kedvezőtlen. Ésszerű kezeléssel a betegek hosszú ideig megőrizhetik munkaképességüket, és megélhetik az időskort. Bizonyos esetekben az ízületi szindróma súlyossága miatt a munkaképesség tartós elvesztése áll fenn. A pachydermoperiostosis megelőzésére nincsenek speciális módszerek. Ezeket a betegek családjainak gondos orvosi és genetikai tanácsadása helyettesíti.
[ 6 ]