Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (görög pachus - vastag, sűrű ;. Derma - a bőr és a periostosis - nem gyulladásos elváltozása csonthártya) - egy betegség, a vezető jellemzője, amely egy hatalmas a bőr megvastagodása, az arc, koponya, kéz, láb és távolabbi részei a hosszú csöves csontok. 1935-ben, a francia orvosok N. Touraine, G. Solente és L. Gole pachydermoperiostosis először elkülönített független nosological egységet.

Okoz pahidermoperiostoza

A pachydermoperiodosis okait és patogenezisét eddig kevéssé tanulmányozták. Ismeretes, hogy a pachidermoperiodosis olyan örökletes betegség, amelynek az autoszomális domináns típusú öröklődése változó expresszivitással jellemezhető, általában a poszt-pubertalis időszakban. A családi formákat is leírták. A betegek aránya férfiak és nők között 8: 1. A pakhidermoperiodosis ritka örökletes betegség. A betegség első jelei a pubertás alatt jelentkeznek, és a teljes tünetkomplexum 20-30 évig alakul ki.

[1]

Pathogenezis

Morfológiailag a betegség jellemzője elsősorban masszív proliferációja rostos szerkezeteket a felhám és a szubkután szövetet valamely hangsúlyos benövését rostos kötőszövet az alanyban, amely felelős a bőr kohéziós intim velük. Szálas hiperplázia is előfordul a dermis vérében és nyirokcsomójában; az ilyen hajók lumenje általában "rés"; néhányuk thrombosed. Az érett izzadság és a faggyúmirigyek számának jelentős növekedése, néha a hiperplázia és / vagy a kialakuló mirigyessejtek hipertrófiája. A bőrben krónikus gyulladásos infiltráció, másodlagos hyperkeratosis, akantózis is megfigyelhető. A fibrózis jelenségét az aponeurosis és a fasciae figyeli.

A csontok csontjaiban, különösen a csöves, nagy és kicsiben, oszteoid szövetek diffúz rétegződése van a corticalis anyagon. Legfeljebb 2 cm vastagságú vagy osteoma formájában korlátozott. Ez a folyamat mind endostálisan, mind periosteálisan terjed. Néha a periosteum rostos megvastagodása, a csont építészeteinek megsértése. Gyakran előfordul egy éretlen csontanyag. A csontszövetet tápláló véredények pusztulnak el. Az ízületi gyulladásos sejtek hiperpláziája és a kicsi, szubjektivirális vérerek falainak hangsúlyos megvastagodása a fibrózis miatt. Az erek falának rostjai, különösen az erek, belső szervekben fordulhatnak elő.

Az epidermisz kicsit megváltozott bőrben megvastagodott mennyiségének növelésével a kollagén és elasztikus rostok, jelzett elterjedése fibroblasztok és a kis perivasculáris lymphohistiocytic perifollicular átitatja kiterjesztése szájukat a szőrtüszők a felhalmozási ott kanos tömegek, faggyúmirigy hyperplasia, gyakran egyidejűleg és a verejtékmirigyek.

[2]

Tünetek pahidermoperiostoza

Ez a betegség viszonylag ritka. Klinikája, diagnózisa és kezelése kevéssé ismert az endokrinológusok széles körének. A pachydermoperiodosisban szenvedő betegek jelentős részét tévesen diagnosztizálták akromegáliával, ami nem megfelelő orvosi intézkedésekhez vezetett. E tekintetben tanácsos bemutatni a klinikát, a modern diagnózis és a pachydermoperiodosis kezelését.

A nők klinikai tünetei sokkal kevésbé expresszálódnak, de vannak olyan betegek, akik teljes formában és súlyos pachydermoperiodosisban szenvednek. A betegség kialakulása fokozatos. A klinikai kép 7-10 éves (aktív állapotú) állapotát fejezi be, majd stabil állapotban marad (inaktív stádium). Tipikus panaszok expresszálódnak pachydermoperiostosis változást a megjelenés, megnövekedett zsírosság a bőr és izzadás, gyors megvastagodása a disztális végei, méretének növelése a ujjak és lábujjak. A külső megjelenés a ráncos megvastagodás és az arc bőrének ráncosodása miatt változik. A homlokán kifejtett vízszintes hajtások, közöttük mély barázdák, a szemhéjak vastagságának növekedése az "öregkori kifejezést" adja. Tipikus hajtogatott pachydermia fejbőr alkotnak parietooccipitalis mérsékelten fájdalmas, durva bőr redők emlékeztető gyrus - cutis verticis gyrata. A lábak és a kezek bõrje is vastagodott, durva a tapintáshoz, forrasztva az alatta levõ szövetekhez, nem engedheti magát az elmozdulásnak és a tömörítésnek.

A verejték és a faggyú termelése jelentősen nő, különösen az arc, a tenyér és a lábfej felületén. Tartós jelleme van, ami a verejték és a faggyúmirigy számának növekedéséhez kapcsolódik. A bőr szövettani vizsgálata feltárja krónikus gyulladásos infiltrációját.

Pachidermoperiodosis esetén a csontváz megváltozik. Mivel a rétegek az osteoid a diafízis kéregben a hosszú csontok, különösen a distalis alkar és a Shin betegek megnövekedett térfogatú és van egy hengeres alakú. Egy hasonló szimmetrikus hyperostosist a kézközépcsont és lábközépcsont területeken a ujjperecéibe ujjak és lábujjak vezet, hogy a növekedés, és az ujjak és lábujjak clavately megvastagodott, csavart egy „alsócomb.” A körömlemezek "óraszerű" formájúak.

A betegek jelentős része arthralgia, ossalgia, csípő, térd, ritkábban boka és csukló arthritis. Az artikuláris szindróma a beépített szinoviális sejtek enyhe hyperplasia-jával, valamint a kisméretű, szubjektivirális erek erős megvastagodásával és azok fibrózisával jár együtt. Nem különbözik a gravitációtól, ritkán halad előre és korlátozza a csak súlyos articuláris szindrómában szenvedő betegek csak ritkán előforduló munkaképességét.

1971-ben J. V. Harbison és SM Nice a pachidermoperiodosis 3 formáját azonosította: teljes, hiányos és csonka. Teljes formában a betegség valamennyi fő jele kifejeződik. A hiányos formában szenvedő betegeknél nincsenek bőrkiütések, csonka - szimmetrikus periosteális csonka.

A groteszk megjelenés, a tartós izzadás és a bőr zsírossága hátrányosan befolyásolja a betegek mentális állapotát. Zártak, érzelmükre koncentrálva, másoktól elzártan.

Diagnostics pahidermoperiostoza

A pachidermoperiodosis diagnosztizálásakor figyelembe kell venni a kóros folyamat formáját és stádiumát. A leggyakoribb panaszokkal és a betegek megjelenésével együtt a legérdekesebb a röntgenvizsgálat. A csontos csontok diafízisének és metafízisének röntgenfelvételei az asszimilált hyperostosisot mutatják, 2 cm-es vagy annál hosszabb ideig. A hyperostosis külső felülete fimbriated vagy acicular. A koponya csontjainak szerkezete nem változik. A török nyereg nem bővül.

Stsintiskanirovanie csont metilén-difoszfonát  ⁹⁹ Tc-koncentráció feltárja lineáris perikortikalnuyu radionuklid mentén több- és fibula, orsócsont és a singcsont, valamint a kézközépcsont és lábközépcsont területek ujjperceket a kéz és a láb.

Eredmények  termográfia, plethysmográfia capillaroscopy és növekedést mutatnak a véráramlás és a kapilláris hálózat tekervényességének, a hőmérséklet szórakozóhelyekre. A pachidermoperiodosisban és a Bamberger-Marie szindrómában a klinikai tünetek és az anatómiai eredmények hasonlósága közös patogenetikai mechanizmusra utal. A korai (aktív) szakaszában vaszkularizáció pachydermoperiostosis hőmérséklet és disztális ujjak emelt, t. E. Van egy helyi aktiválása metabolizmus. Hasonló növekedést észleltek a Bamberger-Marie-szindrómában azokon a területeken, ahol látható a felesleges szöveti növekedés. A késői (aktív) és szakaszában azonosított akadály kapilláris hálózati hiba, egyenetlen felületeket kapilláris hurkok, amely csökkenti a vér áramlási sebességének a végén ujjperceket, megszűnése a további bővítést. Hasonló változások következnek be az időszakban: a maximális vaszkularizáció a betegség korai szakaszában és relatív devakszularizáció - későn.

Általános vérvizsgálatok,  vizeletvizsgálatok, alapvető biokémiai indexek pachydermoperiodosisos betegeknél a normál határértékeken belül. Az agyalapi mirigy, a kortizol, a pajzsmirigy és a nemi hormonok trópusi hormonjai nem változtak meg. A növekedési hormon és a glükózterhelés reakciója és az intravénás tyroliberin hiányzik. Néhány tanulmány említi az ösztrogén vizelet tartalmának növekedését, amely a szerzõk szerint az anyagcsere megsértésével jár.

[3]

Megkülönböztető diagnózis

A pachidermoperiodosisot meg kell különböztetni az akromegáliától, a Bamberger-Marie szindrómától és a Paget-kórtól. Paget-betegséggel (deformáló osteodystrophia) a durva trabecularis csont alakú csontos csontok proximális szakaszai szelektíven megvastagodnak és deformálódnak. A betegséget az arc csontvázának csökkenése és a "torony" koponyát alkotó frontális és parietális csontok jelentős növekedése jellemzi. A török nyereg mérete nem változik, a lágyszövetek növekedése és megvastagodása nincs.

A legnagyobb jelentősége van a differenciál diagnosztikájában acromegalia és pachydermoperiostosis, mivel a téves diagnózis acromegalia expozíció ép mezhutochno- agyalapi régió elvesztéséhez vezet számos trópusi funkcióit adenohipofízisnek és tovább súlyosbítja a pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Kezelés pahidermoperiostoza

A pachydermoperiodosis etio-pathogenetikai kezelését nem fejlesztették ki. A kozmetikai plasztikai sebészet jelentősen javíthatja a betegek megjelenését, és ezáltal a mentális állapotukat. Bizonyos esetekben jó hatás figyelhető meg a lokális (phono vagy elektroforézis a sérült bőrön) és a kortikoszteroidok parenterális alkalmazása. Komplex terápiában szükség van olyan készítményekre is, amelyek javítják a trópikus szövetet (andecalin, komplamin). Az elmúlt években a lézerterápiát sikeresen alkalmazták a kezelésre. Arthritis jelenlétében a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek rendkívül hatásosak: indometacin, brufen, voltaren. A pachydermoperiodosisban szenvedő betegeknél az interstitialis-hipofízis régió sugárterápiája nem ellenjavallt.

Előrejelzés

A pachydermoperiodosisos betegek helyreállítására vonatkozó prognózis kedvezőtlen. A racionális kezeléssel a betegek hosszú ideig képesek dolgozni és élni a régi korukban. Bizonyos esetekben a közös szindróma súlyossága következtében a munkaképesség folyamatosan romlik. Különleges módszerek vannak a pachydermoperiodosis megelőzésére. A betegek családjainak alapos orvosi genetikai tanácsadással helyettesítik őket.

[6]