Ray szindróma

A Reye-szindróma egy ritka, de veszélyes betegség, amely kezeletlenül akár életveszélyes is lehet. A betegségre jellemző az agy és a máj ödémájának kialakulása, később pedig zsíros degeneráció. Ezt a szindrómát először 1963-ban, a The Lancet című folyóiratban írta le Dr. Douglas Reye és kollégái, Graham Morgan és Jim Baral. Leggyakrabban bárányhimlős, B típusú influenzás és más vírusfertőzéses betegeknél jelentkezett.

A kutatás során kiderült, hogy a szindróma kialakulása nagyobb valószínűséggel fordul elő azoknak a vérrokonainál, akik ebben a betegségben szenvedtek. Még nem sikerült meghatározni, hogy pontosan mihez kapcsolódik ez.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Járványtan

A Reye-szindróma kizárólag gyermekeknél fordul elő.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Okoz Ray szindróma

A betegség a gyermekek acetilszalicilsavat tartalmazó gyógyszerekkel szembeni túlérzékenysége miatt alakul ki (ez a betegség oka). Az ilyen gyógyszereket láz és magas hőmérséklet esetén írják fel - például influenza, bárányhimlő, gyomor-bélhurut vagy gyakori akut légúti fertőzések esetén.

A szervezetbe kerülve ez a sav a sejtmembrán elemeinek pusztulásához, a zsírsav-anyagcsere és a víz-elektrolit egyensúly felborulásához, valamint az aminotranszferázok és/vagy az ammónia szintjének emelkedéséhez vezethet a vérszérumban.

Ennek következtében úgynevezett zsíros májinfiltráció alakul ki a májban. Ugyanakkor aszeptikus gyulladás alakul ki az agyban ödéma kialakulásával. Ezért ezt a szindrómát akut hepatikus encephalopathiának vagy ritkábban fehérmájbetegségnek is nevezik.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenezis

Klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a Reye-szindróma a mitokondriális pusztuláson alapul. A patogenezisben fontos szerepet játszik a zsírsavak béta-oxidációjának zavara, amely exogén (fertőző betegségek, bizonyos gyógyszerek szedése) vagy endogén (veleszületett patológiák, anyagcserezavarokkal együtt) okok miatt következik be, ami az acetil-CoA szintjének és a piruvát-karboxiláz aktivitásának csökkenéséhez vezet. Emiatt csökken a glikogéntermelés, ami hipoglikémia kialakulásához vezet.

Ezenkívül a citrátciklusban csökken a malát- és szukcinát-dehidrogenáz aktivitása, a légzési láncban pedig a citokróm-oxidáz aktivitása. A karbamidciklus mitokondriális szakaszában az enzimek - az ornitin-transzkarbamiláz, valamint a karbamil-foszfát-szintetáz - aktivitása is zavart szenved.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Tünetek Ray szindróma

A klinika a betegség két változatát különbözteti meg: klasszikus és atipikus.

A klasszikus aszpirinhez társuló Reye-szindrómában a betegség jelei leggyakrabban 5 év feletti gyermekeknél alakulnak ki, kétfázisú lefolyásúak, általában prodromális jelenségekkel járnak, és normál terápiás dózisokban aszpirinnel együtt szedik.

A Reye-szindróma klinikai tünetei vírusfertőzés (influenza, bárányhimlő) és egy rövid (átlagosan 3 napos) lappangási időszak után jelentkeznek.

Amikor az agy és a máj érintett, a következő tünetek jelentkeznek:

• Neurológiai tünetek (a beteg nem érti, hol van, nem ismer fel senkit, nem tud válaszolni még a legegyszerűbb kérdésekre sem, agresszió, apátia);
• Gyors és felületes légzés hiperventiláció kialakulásával;
• Erős agresszió mutatkozik, beleértve a nem kiváltott támadásokat is;
• A beteg görcsrohamokat kezd, és kómába esik, amely 24 órától 3 napig, néha akár több hétig is tarthat.

Első jelek

A betegség első jelei a szervkárosodás súlyosságától függenek. Általában a szindróma a vírusfertőzés kezdete után 5-6 nappal jelentkezik. Bárányhimlővel együtt jelentkezve a tünetek korábban is kezdődhetnek - a kiütések megjelenése utáni 4. napon.

A Reye-szindróma első tünetei között szerepel:

• Hirtelen fellépő hányinger, rendszeres, súlyos hányás kíséretében;
• Letargia és energiahiány a gyermeknél;
• Furcsa viselkedési reakciók – ingerlékenység, némi gátlás a cselekvésekben, beszédproblémák;
• Állandó álmosság.

[ 18 ], [ 19 ]

Reye-szindróma gyermekeknél és újszülötteknél

A Reye-szindróma általában serdülőknél vagy gyermekeknél fordul elő, akik vírusos betegség kezelése részeként aszpirint szedtek. Megzavarja az agy, a máj és a vesék funkcionális aktivitását. Azonnali és időben történő kezelés nélkül a betegség halálhoz vezethet.

5 év alatti csecsemőknél a Reye-szindróma atipikus formában (az úgynevezett Reye-szerű szindróma) jelentkezik, veleszületett anyagcsere-rendellenességekkel együtt.

A betegség kezdeti tünetei 2 év alatti gyermekeknél a hiperventilláció és a hasmenés.

Reye-szindróma felnőtteknél

A Reye-szindróma általában a kisgyermekeket és serdülőket érinti, de a felnőtteket rendkívül ritkán érinti ez a betegség.

Szakaszai

A Reye-szindróma öt szakaszon megy keresztül:

I. szakasz

• Kiütés a tenyéren és a lábon.
• Tartós, súlyos hányás.
• Általános letargia.
• Tudatzavar.
• Rémálmok.
• Fejfájás.

II. szakasz

• Kábulat.
• Hiperventiláció.
• Zsírmájbetegség (biopszia eredményei alapján).
• Hiperaktív reflexek.

III. szakasz

• Az I. és II. stádium tünetei.
• Kóma is lehetséges.
• Agyi ödéma lehetséges.
• Ritkán légzésleállás.

IV. szakasz

• A kóma elmélyülése.
• Tág pupillák, minimális fényreakcióval.
• Minimális májműködési zavar.

V. szakasz

• Mély kóma.
• Görcsök.
• Többszörös szerv elégtelenség.
• Letargia.
• Hiperammonémia (300 mg/dl feletti vérkoncentráció).
• Halál.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikációk és következmények

A Reye-szindróma lehetséges következményei és szövődményei:

• szív- és érrendszeri összeomlás akut légzési elégtelenség jeleivel, vezetési zavarokkal (aritmia), hirtelen szívmegállással;
• aspirációs tüdőgyulladás;
• DIC-szindróma;
• cukorbetegség insipidus;
• szeptikus állapot;
• a lábak és karok paraplégiája és bénulása;
• akut gyomor-bélrendszeri betegségek;
• kóma.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostics Ray szindróma

A Reye-szindrómát meglehetősen nehéz diagnosztizálni, mivel nincsenek specifikus tünetei. Ezért a diagnózis felállításakor meglehetősen magas a hiba kockázata. Meg kell jegyezni, hogy a vizsgálat előtt az orvost tájékoztatni kell minden olyan gyógyszerről, amelyet a beteg a vírusos betegség kezelése során szedett.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Tesztek

Vizsgálatokat végeznek a zsírsav-oxidáció folyamatában fellépő esetleges zavarok azonosítására, valamint egyéb anyagcserezavarok kimutatására.

A következő vérvizsgálati eredmények jellemzőek a Reye-szindrómára:

• emelkedett transzaminázszint (ALT, AST), ammónia a vérben;
• a protrombin idő meghosszabbodása;
• csökkent vércukorszint (hipoglikémia).

Lumbálpunkciós eljárást is végeznek - folyadékmintát vesznek a beteg gerincvelőjéből. Ezt azért végzik, hogy kizárják más olyan betegségek jelenlétét, amelyekben neurológiai tünetek figyelhetők meg - például encephalitis és meningitis. Reye-szindróma esetén a kenetben lévő leukociták száma nem haladhatja meg a -8 /mcl-t.

Májbiopszia eljárás - a májkárosodást okozó betegségek kizárására májszövet-mintát vesznek.

A májbiopsziát főként 1 év alatti gyermekeknél végzik, gyakori relapszusok vagy a szindróma atipikus jelei esetén (prodrom és hányás nélkül).

Az analízis során a páciens érzéstelenítést kap, majd egy speciális tűvel egy kis szúrást végeznek a has jobb oldalán, és egy kis darab májat vesznek ki.

A biopszia a májsejtek diffúz zsíros degenerációját, lerakódott glikogént mutat, gyulladásos sejtes infiltrátumok nélkül.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Műszeres diagnosztika

A Reye-szindróma diagnosztizálásában instrumentális vizsgálati módszereket is alkalmaznak. Például ez egy számítógépes tomográfia, elektroencefalogram és MRI.

A fej MRI és CT vizsgálata kizárhatja az agyi aktivitás esetleges zavarait, amelyek megnyilvánulása a levertség és a beteg viselkedésének változása. Ez lehetővé teszi a differenciáldiagnózist daganatok, különféle aneurizmák, agyvérzések és tályogok esetén.

Megkülönböztető diagnózis

Mivel a Reye-szindróma tünetei nem specifikusak, és más betegségekkel együtt is előfordulhatnak, csak kizárással diagnosztizálhatók. A Reye-szindrómát megkülönböztetik a neuromuszkuláris betegségektől, a vírusfertőzésektől és a különféle gyógyszerek mellékhatásaitól, valamint a toxinoktól, amelyek encephalopathiát és hepatopathiát okozhatnak.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Kezelés Ray szindróma

A Reye-szindróma kezelése kórházban történik. Súlyos betegség esetén a beteget intenzív osztályra utalhatják. A kórházban a beteg állandó felügyelet alatt áll - életjeleit szorosan ellenőrizni fogják.

A kezelés elsősorban az agyi ödéma enyhítésére, az anyagcserezavarok és a véralvadási zavarok korrekciójára irányul.

A kezelési eljárások a következők lehetnek:

• Gyógyszerek intravénás beadása (az orvos által felírt elektrolitoldatok és glükóz cseppinfúzióban is beadhatók);
• Görcsgátló gyógyszerek a lehetséges rohamok megelőzésére;
• Diuretikumok - a vízhajtók eltávolítják a felesleges folyadékot a szervezetből, ezáltal csökkentve az intrakraniális nyomást;
• Akut zsírmájbetegségből eredő esetleges vérzések kezelése. Ebben az esetben lehetőség van K-vitamin adagolására, valamint vérlemezke- és plazmaátültetésre.

Ha a betegnek problémái vannak az önálló légzéssel, mesterséges tüdőlélegeztetést végeznek. Súlyos esetekben májátültetésre kerülhet sor.

Gyógyszerek

A kezelés során gyakran diuretikumokat és görcsoldókat írnak fel.

Reye-szindróma esetén a homeopátiás készítményekkel, a hagyományos orvoslással és a gyógynövényekkel való kezelés nem ajánlott.

Megelőzés

A betegség megelőzésére csak egyetlen módszer létezik - az acetilszalicilsav és az azt tartalmazó gyógyszerek alkalmazásának megtagadása kisgyermekek és serdülők kezelésekor. Például nem szabad olyan gyógyszereket szedni, mint a Citramon vagy az Askofen. Szalicilátokat vagy szalicilsavat tartalmazó gyógyszerek szedése sem ajánlott.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Előrejelzés

A Reye-szindróma prognózisa kedvező lehet, ha a betegség enyhe lefolyású - a halál valószínűsége ebben az esetben mindössze 2%. De meg kell érteni, hogy ez az agy funkcionális aktivitásának károsodásának súlyosságától, valamint a máj- és anyagcserezavarok progressziójának sebességétől függ. Fontos tényezők a vér ammóniaszintje és az agyödéma mértéke is. Ha a beteg mély kómába esik, a későbbi halál valószínűsége 80%-ra nő.

Ha a betegnek sikerült túlélnie a betegség akut stádiumát, akkor elkezd felépülni. Később, amikor görcsök jelentkeznek, az agysejtek károsodásának tünetei jelentkezhetnek - görcsös rendellenességek, izomrángás, a perifériás idegek működésének zavarai, mentális retardáció is lehetséges. Ritka esetekben egy ilyen betegség kétszer is előfordulhat egy személynél.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]