Synthegue-szindróma

A Zweveger szindróma meglehetősen súlyos örökletes betegség.

Az orvosok között cerebrohepatorenalis szindrómát is neveznek. A betegség fő oka a peroxiszómák hiánya a test szövetében.

Okoz zellweger szindróma

A Zeroveger-szindróma eseteként a peroxiszóma biogenezisében szenvedők 80% -át teszik ki. Ez a betegség halálosnak tekinthető. Ez egy autoszomális recesszív típusú. Ez csak örökletes. Ezért a szindróma fő oka a genetikai kód változása, nevezetesen az 1,2,3,5,6 és 12 peroxin következő génjeinek mutációja.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Pathogenezis

A Zweveger szindróma meglehetősen ritka betegség. Ez a peroxiszóma-betegségek prototípusa, amelyek a biokémiai tervben azonos vagy hasonló tüneteket és rendellenességeket mutatnak ki. Azok a gyermekek, akik Zweveger szindrómájával szenvednek, észlelik az arc csontjai dysmorphiáját: az elülső régióban erős dudor jelenik meg, és az elülső fontanelle túl nagy méretű. A fülek gyakran rendellenesen alakulnak ki, és a nyakszéllel túl lapos. A nyakán nagyon sok bőrréteg alakul ki, az ég gótikus, erősen észrevehető izomfájdalmak és hipotónia.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Tünetek zellweger szindróma

A betegség fő patognomonikus tünetei a következők szerint azonosíthatók:

1. Az izom hipotenzió meglehetősen súlyos formában nyilvánul meg.
2. A csecsemők túl lassan szopják az anya mellét vagy mellbimbóit.
3. Az ín reflexei túl alacsonyak.
4. Nystagmus és görcsök.
5. Kontraktúra.
6. Hepatomegalia.
7. Néha sárgaság jelentkezhet az élet első napjairól.
8. Az enzimek száma a májban lévő peroxiszómák számának növekedése.
9. Cholestasis.
10. Steatorrhea.
11. Májfibrózis.
12. Süketségérzékeny.
13. Különböző vizuális zavarok (homályosság, szürkehályog, glaukóma, idegek sorvadása).
14. Ritka esetekben megjelenhetnek ciszták a májban és a vesékben.
15. Néha a mellékvesék megbetegednek.
16. Minden betegnél késedelmes növekedés és fejlődési késleltetés szenved.
17. Elégtelen pszichomotoros fejlődés.
18. A csontváz fejlődési rendellenessége (epiphyseális diszplázia a térdcsészék és a combcsont területén).

Az első jelek

A betegség az újszülött időszakban kezdődik. A Zweveger szindróma első jelei még a születésük után is megjelennek. Először is, az újszülött beteg súlya ennek a súlyos betegségnek nem haladja meg a 2500 grammot. Az arc szerkezete meglehetősen jellemző a betegségre, és különbözik a dysmorphismól. Minden beteg szenved agyi fejlődési zavarokban. A szív és a külső nemi szervek elégtelensége nyilvánvalóvá válhat.

[19], [20]

Komplikációk és következmények

Sajnos a Zellweger-szindróma következményei csalódást okoznak. Először is ez a betegség számos más súlyos betegség oka. Az élet első napjaitól kezdve a csecsemők sárgaságban szenvednek, különböző vészhelyzeteket és rendellenességeket mutatnak. Nagyon gyakran az orvos észleli a betegek hydrocephalus, lisencephaly és polymicrogyria. Jelen pillanatban a Zellweger-szindróma következményei végzetesek.

[21], [22]

Szövődmények

Zweveger szindróma a neve, felfedezője, az amerikai gyermekorvos neve után kapta a nevét. A betegségnek halálos kimenetele nagyon korán van. A legnehezebb szövődmények Zellweger szindróma lehet nevezni késedelem pszichoszomatikus fejlesztés, diszplázia, hypotonia az izmok, glaucoma kifejlődéséhez és a szürkehályog, dolichocephaly, különböző vesekárosodás és a máj, a szív-rendellenességek, a tüdő és a nemi szerveket. Mindezek az anomáliák összeegyeztethetetlenek az életével.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostics zellweger szindróma

A Zweveger tünetegyüttesére való felkészülést orvos által végzett rutinszerű fizikai vizsgálat után lehet elvégezni. De komoly diagnózist csak egy teljes biokémiai elemzés után lehet megerősíteni. Nyilvánvaló, hogy a peroxisome biogenezis károsodott a Zweveger-szindrómában szenvedő betegeknél a tizenhárom ismert gén (PEX) egyikének mutációi miatt. Ők azok, akik kódolják a peroxisómákat. Ha ezen gének közül legalább egy mutációt mutat, akkor ez a peroxiszómák biogenezisének anomáliáját eredményezi.

[28], [29], [30], [31], [32]

Elemzések

Amint már említettük, a szörnyű betegség megerősítése érdekében biokémiai elemzést kell végezni. Ha az elemzés a zsírsav szintjét egy meglehetősen hosszú szénláncú érzékeli megsértése az anyagcsere a peroxiszóma zsírsav, és így is van, a megnövelt koncentráció a plazmában, beszélhetünk a fejlesztési Zellweger szindróma. Ebben az esetben a vörösvértestmembránokban a plazmagensek (C18 és C16) száma alacsony, és a pinecolinsav nő. Annak érdekében, hogy megbizonyosodjon a diagnózisról, néha az orvos javasolhatja egy másik elemzés elvégzését: 13 PEX gén szekvenciája.

[33]

Instrumentális diagnosztika

Hogy felfedezzék perisilviarnuyu polymicrogyria, valamint néhány egyéb hibák az agy fejlesztés Zellweger szindróma néha használják MRI (mágneses rezonancia képalkotás). Ez a tomográfiai módszer lehetővé teszi a belső szervek és szövetek problémamentes tanulmányozását a magmágneses rezonancia segítségével. Ennek a módszernek köszönhetően megnézhetjük, mely betegségek és anomáliák alakultak ki a betegben.

Megkülönböztető diagnózis

Között a legnépszerűbb módszer a differenciál diagnózis az, hogy Usher szindrómához 1. és 2., néhány főbb megsértése peroxiszóma biogenezis, keresés hibák egyik enzimek a béta-oxidációja zsírsavak peroxiszómákba.

A terhesség ideje alatt, ha az orvos azt gyanítja, a lehetőséget, hogy dolgozzon ki a magzatban Zellweger szindróma, tanulmányt lehet végezni prenatális amniocitákat, valamint ad hoc analízis CVS fennállásáról szóló zsírsavak túl hosszú lánc. A plazmogenogén szintézisét szintén elemezzük. Ha mindkét analízis olyan allélikus géneket mutat, amelyek a szindrómát okozhatják, érdemes a prenatális diagnózishoz és a géndiagnosztikához (pre-implantáció) elvégezni a DNS-vizsgálatot.

Mivel a Zellweger-szindróma autoszomális recesszív betegség, genetikai tanácsadással diagnosztizálható.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Kezelés zellweger szindróma

Sajnos jelenleg nincsenek gyógyszerek a Zellweger-szindrómára. Használhat bizonyos gyógyszereket a görcsök kezelésére. A szokásos antiepileptikus szerek általában erre a célra alkalmasak:

• Actinerval. A legfontosabb hatóanyag a karbamazepin. Ez egy népszerű antiepileptikum. Szájon át fogyasztható kevés folyadékkal. A gyermekek adagja megközelítőleg ez: napi 1 kg-ig legfeljebb 20 mg.
• Benzonális. A hatóanyag a benzobarbitál. A gyermekek előírt tabletták 0,05 gramm. Vegyünk étkezés után, bő vízzel lemosva. Az adag a rohamok gyakorisága és ereje függvénye, ezért egyedi.

A máj hepatikus koagulopathia hatásainak enyhítésére K-vitamint írhatunk elő, és a koleszázis kialakulásában bizonyos esetekben zsírban oldódó vitaminokat lehet alkalmazni. Néha szükség van egy speciális gasztrosztómiás cső felszerelésére a hiányzó kalóriák pótlására. Próbálja korlátozni azoknak a termékeknek a fogyasztását, amelyek nagy mennyiségű fitinsavat tartalmaznak (tehéntej). A súlyos hepatopathiás fejfájással rendelkező csecsemőknek csirke-, epe- és kodeodezoxikolsavat kell adni. Ez segít a fájdalom enyhítésében. Mivel a dokozahexaénsavat a Zweveger-szindrómában szenvedő betegeknél a szervezet nem szintetizálja, az egységet is meg kell adni.

Megelőzés

A szindróma megelőző fenntartása mindenekelőtt egy fiatal család megfelelő genetikai tanácsadásán, valamint a prenatális diagnózis különböző módszereinek lefolyásáról szól. Ha peroxiszóma-betegségben szenvedő embereket időben észlelnek, ez lehetővé teszi a szükséges orvosi módszerek elvégzését, amelyek elősegítik a központi idegrendszer és egyéb testrendszer rendellenességeinek kialakulását.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Előrejelzés

Rendszerint a Tseveveger szindrómában szenvedő betegek nem élnek nagyon hosszú ideig. A halál általában a születést követő hat hónapban következik be. Néhány ritka esetben a csecsemõk legfeljebb egy évig élhetnek túl.

[55], [56], [57], [58]