Szénhidrát-anyagcserezavar gyermekeknél

A szénhidrát-anyagcsere zavarai gyakori örökletes anyagcserezavarok. A szénhidrátok a sejt egyik fő anyagcsere-energiaforrásai, köztük a monoszacharidok - galaktóz, glükóz, fruktóz és a poliszacharid - glikogén - különleges helyet foglalnak el. Az energia-anyagcsere kulcsfontosságú szubsztrátja a glükóz. A glikolízis (glükóz és glikogén piruváttá alakulása) és a mitokondriumokban történő oxidatív foszforiláció eredményeként ATP képződik. A glükóz állandó koncentrációja a táplálékból történő bevitel, a glükoneogenezis során történő de novo szintézis és a glikogenolízis (glikogén hasítása) miatt marad fenn. A glükóz étrendi forrásai a poliszacharidok és diszacharidok (laktóz, maltóz, szacharóz). A glükóz aminosavakból, főként alaninból szintetizálható (glükoneogenezis), de ez a folyamat hosszú időt vesz igénybe. A májglikogén a glükóz tartalék formája, és amikor lebomlik, a vércukorszint gyorsan megemelkedik. Az izomglikogén szükséges az izom-összehúzódás fenntartásához intenzív fizikai aktivitás során.

A galaktóz laktózból (egy tejtermékekben található diszacharidból) képződik; ez a legfontosabb energiaforrás a kisgyermekek számára. A fruktóz fő élelmiszerforrásai a szacharóz és a fruktóz (gyümölcsök, zöldségek, méz).

A szénhidrát-anyagcsere zavarait az érintett anyagcsereút alapján csoportokba sorolják: glikogén-, fruktóz- és galaktóz-anyagcsere zavarai. Külön csoportot képeznek a glükóz és más szénhidrátok transzportjának zavarai.

BNO-10 KÓD

• E74.0 Glikogéntárolási betegségek.
• E74.1 A fruktózanyagcsere zavarai.
• E74.2 A galaktóz-anyagcsere zavarai.
• E74.3 A bélrendszeri szénhidrátfelszívódás egyéb rendellenességei.
• E74.4 A piruvát-anyagcsere és a glükoneogenezis zavarai.
• E74.8 Egyéb meghatározott szénhidrát-anyagcsere-zavarok.
• E74.9 Szénhidrát-anyagcsere zavara, nem meghatározott.

[ 1 ], [ 2 ]