A szexuális fejlődés megsértésének tünetei

A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának fő formái klinikai jellemzői

A klinikai formái, mint egy adott kórkép, mindig szem előtt kell tartani, hogy az egymáshoz közeli skálán szakaszában embriogenezis típusú patológia létezhet köztes típusok szempontjából külön csapágy jelei szomszédos formában.

A veleszületett patológia fő klinikai tünetei.

1. A gonádképződés patológiája: a teljes vagy egyoldalú távollét, a differenciálódás megszegése, a nemi szervek egy-egy gonádstruktúrájának jelenléte, a gonádok degeneratív változása, a nem-felvételi herék.
2. A belső nemi szervek kialakulásának patológiája: a Muller és a vírusos átjárók származékainak egyidejű jelenléte, a belső nemi szervek hiánya, a gonád padló következetlensége a belső nemi szervek szerkezetével.
3. A külső nemi szervek kialakulásának patológiája: szerkezete nem egyeztethető össze a genetikai és a gonadális nemmel, a szexuálisan meghatározott struktúrával vagy a külső nemi szervek elmaradottságával.
4. Megsértése a másodlagos nemi jellemzők: a fejlesztés a másodlagos nemi jellemzők nem megfelelő genetikai, vagy polgári gonadális nem, hiánya, hiány vagy idő előtti a másodlagos nemi jellemzők, hiánya vagy késés menarche.

A klinikai gyakorlatban megkülönböztetik a szexuális fejlődés méhen belüli megzavarásának főbb nosológiai formáit.

Agonizálódó gonádok a gonádok fejlődésének hiánya. Törvényei szerint az embriogenezis, betegek kezdetben hiányzik ivarmirigyek megtartják Müller szerkezete (méh, csövek hüvely) és nőstény ( „semleges”) típusú szerkezet a külső nemi szervek. Az ok agenesis gonád lehetnek kromoszóma-rendellenességek (hiányát vagy zavar a szerkezet egyik nemi kromoszómák), és minden károsító tényezők (mérgezés, besugárzás), ami gátolja a migrációt gonocytes primer vesében régióban és a kialakulása a gonád során normális kariotípusú. Ha elemezzük a gonadal agenesis nemének fő összetevőit, akkor a genetikai padozat lehet meghatározatlan vagy férfias vagy nőies; a nemi szex és a hormonális szex hiányzik; a nők szomatikus, polgári és pszichológiai neme.

Klinikailag két formájának a megkülönböztetése gonadális agenezis: egy „tiszta” agenezis nélkül nyilvánvaló szomatikus kromoszóma-rendellenességek és elváltozások, és a Turner-szindróma, a genetikailag meghatározott patológia a nemi kromoszóma hibák és a többszörös szomatikus deformitások.

"Tiszta" gonád agenesis. Minden betegcsoport, a genetikától függetlenül, születésüktől fogva nőnemű, a külső nemi szervek szerkezetével összhangban meghatározott. A szexuális kromatin negatívnak és pozitívnak (normál vagy alacsony Barr-testek esetében) fordul elő. Karyotípus - 46, XY; 46, XX; mozaikváltozatok. A gonádok hiányoznak, helyettük kötőszöveti szálakat találnak. A belső nemi szervek a kezdetleges méh és a csövek, a csecsemő hüvely. A külső nemi szervek nõk, gyermekek. A másodlagos szexuális jellemzők nem spontán fejlődnek. Növekedés - normál vagy magas, szomatikus rendellenességek nélkül - ezért a "tiszta" kifejezés. A pubertás során kezeletlen, euchinodális vonalak alakulnak ki. Szomatikus anomáliák hiányoznak. A betegek csak egy késői pubertás korban konzultálnak orvosával a másodlagos szexuális jellemzők és a menstruáció hiánya miatt. Van egy visszafordíthatatlan elsődleges meddőség. A csontváz megkülönböztetése kissé elmarad a korosztály mögött. Kezeletlen betegeknél a hypothalamus szabályozási rendellenességek manifesztálódhatnak mind az elhízásban, mind a kimerültségben. Az első gyakrabban fordul elő trophikus zavarok nélkül. Vannak jelei az akromegaloidizációnak, a tranziens artériás magas vérnyomásnak.

A kezelést női nemi hormonok (ösztrogének, ösztrogének és progesztinek) végzik, hosszú időn át, a serdülőkorúak (11-12 év) és a gyermekvállalás korában. Az időtartammal összefüggésben az orális terápia előnyben részesítendő (az alábbiakban részletezettek). A kezelés megakadályozza a eunuchoid test arányait, vezet kifejezett feminizációja a szexuális fejlődés és a másodlagos nemi jellemzők, sértő indukált menstruáció szexuális élet lehetővé teszi, megakadályozza a hypothalamus rendellenességek.

Shereshevsky-Turner (CST) szindróma - a szomatikus fejlődés jellemző károsodásaival és az elzáródott gonádok agenesisével vagy dysgenezisével. A genitális kromatin gyakrabban negatív vagy alacsony a Barra testek tartalmával, néha csökkentett vagy nagyított méretben. Karyotípus - 45, X; 45, X / 46, XX; 45, X / 46, XY, az X-kromoszóma szerkezeti hiányossága, gyakran hiányoznak a gonádok, helyettük kötőszöveti szálak. A szindróma mozaikos változataiban alulfejlett (diszgenetikus) gonadális szövet (petefészek vagy herék) található. Belső nemi szervek - primer méh és csövek, hüvely. A külső nemi szervek nõk, gyermektelenek, néha a csikló hypertrophiája.

Az utóbbinak mindig aggasztónak kell lennie a gonadális traktusokban lévő tesztoszteron elemek jelenlétében, ami rákos kockázatot jelent. Számos esetben a vulva kóros alakú változások vannak. A nem kezelt betegek másodlagos szexuális jellemzői általában hiányoznak. A szomatikus fejlődés legelterjedtebb rendellenességei csökkenő sorrendben vannak (saját adatok): alacsony státus - 98%; általános dysplasticitás - 92%; hordó mellkas - 75%; az emlőmirigy hiánya, a mellbimbók közötti távolság - 74%; Nyaki rövidítés - 63%; alacsony hajnövekedés a nyakon - 57%; magas "gótikus" illat - 56%; a pterygoid dobja a nyakon - 46%; a szárnyak alakváltozása - 46%; metakarpalnyh és metatarsalis csontok lerövidítése, aplasia phalanx - 46%; a körmök deformációja - 37%; a könyökízületek valgus deformitása - 36%; többszörös pigment mólok - 35%; mikrognatizmus - 27%; lymphostasis - 24%; ptózis - 24%; epicanthus - 23%; szívhibák és nagy hajók - 22%; vitiligó - 8%.

A csontváz differenciálódása a pubertás korban jelentősen elmarad a kor normál mögött, majd elkezd haladni, és megegyezik vagy meghaladja a tényleges életkorot a pubertáliánál.

A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegek fizikai fejlődésének stimulálása az anabolikus szteroidok alkalmazásával kezdődik a prepubertális korban. Hangsúlyozni kell, hogy ezek közül néhány betegnél, különösen azoknál kromoszomális mozaikossággal 45, X / 46, XY, és néhány beteg esetében kariotípus 45, X, gyakran még a kezelés megkezdése előtt, vannak elférfiasodás a külső nemi szervek. A Shereshevsky-Turner-szindróma és az ösztrogének, valamint az androgének érzékenysége magas. Az anabolikus szteroidok, amelyek bizonyos androgén aktivitással rendelkeznek, a virilizáció jeleinek fokozódásához vagy megjelenéséhez vezethetnek.

Ez a funkció határozza meg, hogy szükség van a szigorúan anabolikus szteroidok fiziológiás dózisokban: methandrostenolone (Nerobolum, Dianabol) - 0,1-015 mg per nap per 1 kg testtömeg dózisban, a tanfolyamok 1 hónap szakaszosan 15 napig; nerobolil - 1 mg / testtömeg kg / hó intramuszkulárisan (a havi dózis felére van osztva, és 15 nap elteltével); retabolil vagy silobolin - 1 mg / kg testtömegkilogrammonként havonta egyszer intramuszkulárisan. Az anabolikus szteroidok kezelésénél a betegeknek rendszeres nőgyógyászati ellenőrzésre van szükségük. Ha az androgénre utaló jelek vannak, a kezelési tanfolyamok közötti megszakadások meghosszabbodnak. Ha fennmarad a virilizáció jele, az anabolikus szteroidokkal való kezelés megszakad.

A női másodlagos szexuális jellemzők, a menarche és a termékenység spontán fejlődése a Shereshevsky-Turner-szindrómában ritkák, és csak a 46., XX. Klón prevalenciájának mozaikosságában. Ilyen esetekben a dysgenetikus petefészkek különböző mértékű károsodást okoznak a hormonális és generatív funkciókban. A gonad agenesis természetesen mind a hormonális, mind a generatív funkciók hiányoznak. Ezért a legfontosabb segédeszköz az ösztrogénpótló terápia, amely kis növekedés esetén a pubertálástól (legkorábban 14-15 év) íródott elő, és az egész szülési kor alatt végbemegy. A kezelés kezdeti szakaszában az ösztrogént kis dózisban írják fel az epifízis növekedési zónák rázására. A szexuális fejlődés késleltetettségétől függően két kezelési lehetőség lehetséges. 1. - egy éles elmaradottság ösztrogének alkalmazzák hosszabb távú (6-18 hónap) megszakítás nélkül annak érdekében, hogy növelje a proliferatív folyamatok a myometrium, endometrium, hám a vagina, a másodlagos nemi jellemzők. Az ilyen ösztrogénkészítményt követően a szokásos variáns - ciklikus ösztrogénterápia, amely normál szexuális ciklust szimulál. 2. - a szexuális fejlődés mérsékelt késleltetése esetén a kezelés azonnal megkezdődik az ösztrogének ciklikus adagolásával. A méh és az emlőmirigy megfelelő fejlődésével és a rendszeres indukált menstruáció megjelenésével az ösztrogének kombinálhatók a gestagensekkel. Az utóbbi években sikeresen használták a kombinált ösztrogén-progesztogén készítményeket szintetikus progesztinekkel (infekondin, bisekurin, non-ovilon és Rigevidonnál).

A kezelés hátterében a feminizáció a fenotípus elérése, a fejlődés a női másodlagos szexuális jellemzők, leggyakrabban eltűnnek kraurozopodobnye változások a vulva, vannak indukált menstruáció, lehetővé teszi a szexuális életet.

Gonadal dysgenesis. Igaz hermafroditizmus (egy gonadális kétüreg szindróma) - egy személy jelenléte a nemi mirigyek mindkét nemben. A szex kromatin gyakran pozitív. Kariotípus - 46, XX, néha - mozaikos változatok uralkodik, ritkábban - 46.XY. A ivarmirigyek mindkét nembeli, vagy külön elhelyezett egyrészt petefészek, a másik - Egg (úgynevezett laterális hermafroditizmus formában igaz) vagy a jelenléte a szöveti és a petefészek és here egy gonád (ovotestis). A belső és külső nemi szervek biszexuálisak. A másodlagos szexuális jellemzők gyakran a nők, gyakran a spontán menstruáció kialakulása.

A kezelés. Miután megválasztották a polgári nemi sebészeti és szükség esetén hormonális korrekciót. Gyakran megfigyelik a gonád női részének funkcionális prevalenciáját, ezért célszerűbb egy női nem választása. Készült eltávolítják a hím ivarmirigyek (ivarmirigy-at külön helyen) vagy eltávolítását ovotestisa (hagyva az ivarmirigyek hím elemek a hasüregben a veszélyes a rák), majd - a műanyag rekonstrukció a külső nemi szervek a női típusú. A petefészekszövet megőrzésével az ösztrogén kezelés nem szükséges. Kizárólag a szokásos módszer szerint kasztrálásra kerül. A férfi kiválasztása után a gonád és a méh nőstény része eltávolításra kerül, a pénisz kiegyenesedik, és ha lehetséges, a húgycső műanyag. Ha a heréknek az androgén funkciója nem kielégítő, a gonádok támogató androgén terápiát igényelnek. A termékenységet a gonadális bipartizmus szindrómájában nem írják le.

A kezelés a szex választásától függ, és a spontán fejlődés jellemzői határozzák meg. A herék eunuchoid típusú dysgenesisével a születéskor született betegek többsége nőstény. A műtéti korrekció áll a herék eltávolításával a hasüregből, és ha szükséges, a külső genitivitás feminizáló korrekciója; az a kérdés, az eltávolítását a herék fordul elő csak növekedett a androgén aktivitást a pubertás, vagy a jelenléte malignus transzformáció (adataink szerint, a disgenetichnyh herék tumorok nagyon gyakori és fordulnak elő 30% -ában). A betegnél az ösztrogén helyettesítő terápiában részesülnek a szülési korszak egészében, hogy másodlagos női szexuális jellemzőket fejlesszenek ki, hogy kiváltott menstruációt kapjanak, hogy biztosítsák a szexuális élet lehetőségeit a kiválasztott területen. Az elhúzódó ösztrogénterápia eredményei igazolják, hogy ezek a betegek nagy érzékenységet mutatnak az ösztrogénekkel szemben. Az androidos típusban néhány páciens születése óta fiúgyerekek, mások lányokként. Ezzel a formával a legalkalmasabb a férfi civil civil választása. Sebészeti korrekció ilyen esetekben rejlik eltávolítását a herék a hasüregből, műanyag rekonstrukciója a nemi szervek a férfi típusú egyengetése a pénisz és a húgycső plasty.

Az androgén típusú, a serdülőkorban megjelenő hererák dysgenesisében általában nem szükséges az androgén helyettesítő terápia. A betegek sterilek a herék hermetikus készülékének mély léziójában. Felnőttkorban, különösen a szexuális életet élõ betegeknél néha szükség van további androgén beadásra a szexuális aktivitás növelése érdekében. A legtöbb ilyen beteg normális szexuális életet képes. Az indikációk szerint egy korionikus gonadotropint kezelhetünk (1000-1500 egység hetente kétszer intramuszkulárisan 15-20 injekciót adott meg). Szükség esetén megismétlik a terápia folyamata.

A herékben fellépő tumoros változások esetén meg kell kezdeni a kasztrációt. Ilyen esetekben nyereségesebb a női nem kiválasztása a megfelelő sebészeti és hormonális korrekcióval.

A "fordulás" formájú betegek egy része születéskor, nőstény, részek - férfiak. Ennek megválasztása attól függ, hogy a külső nemi szervek szerkezetének bizonyos tulajdonságai milyen mértékben előfordulnak, ami kedvezőbb lehetőségeket teremtene a szexuális aktivitáshoz. Azonban, ellentétben az androidos formával, a határeseteknél jobb, ha a nő kiválasztása felé hajlik, mivel a betegek általában alacsonyak. Amikor kiválasztjuk a második Szükséges kasztráció, műanyag feminizált külső nemi szervek és az ösztrogén, amikor kiválasztják férfi - eltávolítása a herék a hasüregből, maszkulinizáció műanyag és koriogonadotropin kezelést. Az androgénterápia indikációi, időtartama és intenzitása a klinikai adatoktól függően egyedi.

Szindróma Rokitansky-Kuster-Mayer - veleszületett aplasia a hüvely és a méh, a genetikai és gonadális női nemi, a női külső nemi szervek és a másodlagos nemi jellemzők. A fejlődés patogenetikai alapja a müller-származékok embrionális invubációja. Az okot még nem tisztázták, de feltételezhető, hogy az embrionális petefészkek elkülöníthetők az antimulil-hormon hormonhoz hasonló peptidektől. Petefészek, annak ellenére, hogy megerősítését ovulációs kapacitás gyakran jellemzői a szindróma Stein Leventhal- néha hajlamosak arra, hogy vándorol a falakon a medence, és még a lágyék csatorna, mint a herék. Leggyakrabban ez a szindróma a pubertás korban diagnosztizálható, mivel a menarche nem előfordulása a normális női másodlagos szexuális jellemzők kialakulásával jár.

Kezelés - mesterséges hüvely kialakulása a szexuális élet lehetőségének biztosítására. Természetesen a menstruáció és a terhesség nem képes a betegségben szenvedő betegekkel, mivel nincs méhük.

A Klinefelter szindróma a szexuális fejlődés kromoszomális veleszületett patológiájának egyik formája, amelyet a megtermékenyítés során határoztak meg. Általában csak a pubertás időszakában diagnosztizáltak. A herpesz csírasejtjeinek degenerálódásával a korral elmaradt spermaszerű tubulusok meddőségét, mérsékelt hipogonadizmust és progresszív hialinózist jellemzik. A nemi kromatin pozitív, néhány betegben két vagy több burr test van egy sejtmagban. Karyotípus - 47.XXY; 46, XY / 47, XXY; 48.XXXY. A gonádok méretűek, tömörített herék, általában a herezacskóban. A germinális elemek különböző fokú szemölcsös tubulusainak hisztolonizációja, degenerációja vagy hiánya (felnőtt betegeknél). Hímnemű belső nemi szervek, normál méretű vagy kissé csökkent prosztata. A külső nemi szervek férfiak. A pénisz normális méretű vagy kissé mögötte van a fejlődésben. A koponya alakja megfelelően alakult. A herék a koponyatban helyezkednek el, ritkábban a inguinális csatornákban, a méretük csökken. A másodlagos szexuális jellemzők nem eléggé fejlettek, a szőrösség szűkös, gyakrabban nő. A betegek több mint fele igaz gynecomastia. A betegek növekedése átlagon felüli. A csontváz megkülönböztetése megfelel az életkornak vagy kissé a kor normájának. A betegek intellektusát gyakran csökkentik, és a megsértésének mértéke arányban van a karyotípus további X kromoszómáinak számával.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek kezelése csak az expresszált androgénhiányos esetekben szükséges, az impotencia kíséretében. A legtöbb esetben hormonkezelés nélkül is megteheti. Tekintettel arra, hogy ezek a betegek csökkentik az androgénekre gyakorolt szövetszenzibilitást, ezeket a gyógyszereket az indikációk szerint elegendő dózisban kell alkalmazni. Bizonyos jelentések szerint, a szövetek és az androgének érzékenységének fokozása érdekében tanácsos ezeket kombinálni a korionos gonadotropinnal. Emlékeztetni kell arra, hogy a megnövekedett endogén gonadotropin tekintik az egyik oka a progresszió hyalinosis herecsatornák ezeknél a betegeknél, így a kezelés a humán chorion gonadotropin tanfolyamok legyen rövid és használt dózisok - kicsi.

Hiányos virilizáció szindróma - jelenléte jellemzi mindkét herék, anatómiailag helyes formázása elrendezve Extra-: lágyéki csatornák gyakran - saját külső nyílások vagy a split a herezacskó (nagy szeméremajkak). A szexuális kromatin negatív. Kariotípus - 46.XY. A belső nemi szervek férfiak (epididymis, vas deferens, sertés hólyagok). A prosztata és a Müller-származékok hiányoznak (az embriogenezisben lévő herék antimuláris aktivitása megmarad). A külső nemi szervek biszexuálisok, hasonlóak a nősténytől a férfiashoz közelibbhez. Fejletlen pénisz húgycső torkollik az urogenitális sinus, van egy többé-kevésbé „vak” processus vaginalis. A hiányos maszkulinizáció ebben a szindrómában a herék elégtelen androgén aktivitásától függ, mind embriogenezisben, mind pubertásként. Vannak olyan adatok is, amelyek a célszövetek nem megfelelő érzékenységét mutatják a különböző súlyosságú androgénekre.

A szindróma a here feminizáció (STF) jellemzi zsibbadás tkaney- „célokat” betegek genetikai és gonadális androgént férfi nemi, jó érzékenység ösztrogének. Patogenetikai lényege szindróma vagy rendellenesség hiánya receptorok reakciót végrehajtó szervek „célokat” androgén, valamint a szövetben meghibásodás 5a-reduktáz enzim, amely a tesztoszteront, hogy az aktív forma - 5a-dihidrotesztoszteron. A szindróma patogenezisében az abszolút androgénhiány is fontos. A hiányos maszkulinizáció szindrómától különbözik a pubertás fenotípus feminizációjának megnyilvánulásaival. A szexuális kromatin negatív. Kariotípus - 46, XY. Ivarmirigyek - herék kialakított anatómiailag helyes, gyakran telepedett Extra-: a lágyék csatorna vagy a „szeméremajkak ajkak”, de néha a hasüregben. A belső nemi szerveket az epididim, a vas deferens képviseli. A prosztata hiányzik. Külső nemi szervek a női szerkezet, néha alultápláltság „csikló”, és a mélyülő a hüvelyén típusától az urogenitális sinus. Van egy többé-kevésbé hangsúlyos "vak" hüvelyi folyamat. A herék feminizációs szindrómában szenvedő betegek mindegyikének születési ideje óta nőstény nemi származású.

Klinikailag ez a csoport a feminizáció súlyosságától függően 2 formára bontható.   

1. Complete (klasszikus), amelyet az jellemez, jó fejlődést a női másodlagos nemi jellemzők (test, mell, hang), hiányában a másodlagos testszőrzet ( „nude nők”), a külső női nemi szervek, elég mély, „vak” hüvely.
2. Nem teljes - interszexuális testalkat, női haj típus, emlőmirigyek elmaradása, a külső nemi szervek mérsékelt masculinizációja, rövid hüvely.

Amikor a teljes formájában (STFp) érzékenység androgének nem, tehát, az embrionális fejlődés, annak ellenére, hogy a jelenléte androgenoaktivnyh herék, a külső nemi szervek a nő ( „semleges”) szerkezet. Antimyullerova aktivitás megmarad herék, így Mullerian csatornák csökkennek, és kialakítva származékok Wolffian tubulusok - mellékhere, ondóvezeték, ondóhólyag. A születés egy leánygyermek emeleti STFp nem kétséges, de bizonyos esetekben a herék érzékelés lágyéksérv vagy osztott „nagy szeméremajkak” sugallja a diagnózist. A pubertás ellenére normális mellékvese aktivitás, pubarche nem fordul elő, a szexuális testszőrzet teljesen hiányzott. Ugyanakkor az emlőmirigyek nagyon jól fejlődnek, az alak kifejezett női tulajdonságokkal rendelkezik. Ha a herék a hasüregben, a fejlesztési patológia gondolta, hogy csak akkor merül fel a pubertás hiánya miatt a menstruáció és a szexuális testszőrzet. Tactics korrekciós kezelést STFp van biopszia és ventrofixation mindkét here (távolítsa el őket csak a rák esetében biopszia megállapításai annak érdekében, hogy ne alakuljon ki postcastration szindróma és annak szükségességét, hogy a hormonpótló terápia), miközben a meglévő legtöbbször rövidített vagina - az operatív colpopoiesis.

Hiányos formában (STFn) pubertás előtt szindróma klinikailag megkülönböztethetetlen hiányos masculinization: polovoneopredelennoe szerkezete a külső nemi szervek, a hiánya a méh, rövidített vagina, a herék, a lágyéki csatorna (legalábbis - a has és a szeméremajkak ajkak). Azonban, a pubertás, valamint a fejlesztés a szexuális testszőrzet (női típusú, esetenként enyhén javított) feminizációja számok jelennek meg, a kialakulását az emlőmirigyek. Mint minden esetben hermafroditizmus, a létesítmény szex születéskor nehéz, de ez általában kicsi, így nehéz azt feltételezni, funkcionális megvalósítás felnőttkorban, amikor STFn masculinization a külső nemi szervek. Ezért a legtöbb esetben egy női korrekciós irány kiválasztásra kerül. A herék a pubertálissá alakulnak. Ha pubertás kinyilvánították azon kívánt androgén aktivitás okozza mélyülése hang és a túlzott szőrnövekedés, eltávolítják a bőr alatt a has, ahol korábban rögzített.

A mellékvesekéreg (adrenogenital szindróma) veleszületett virilizáló diszfunkciója a lányokban

Az idiopátiás veleszületett ekstrafetalnaya virilization a külső nemi szervek a lányok - egyfajta patológia, etiológiája nem tisztázott, de feltételezhető kóroki az androgének (forrás bizonytalan) kialakulását a külső nemi szervek közötti időszakban a 12. és a 20. Héten a magzati élet. Genetikai és gonadális nem - nők, a normálisan fejlett méh, csak a külső nemi szervek - szexuálisan-definiálatlan.

A pubertás során a nők megfelelő időben fejlesztik a másodlagos szexuális jellemzőket, a menarche-támadást, a nők termékenyek. A rehabilitáció a külső nemi szervek feminizáló műanyagából áll. A hormonális korrekció nem szükséges.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]