A nemi fejlődés zavara - Információs áttekintés

A nem egy összetett fogalom, amely a reproduktív rendszer számos egymással összefüggő kapcsolatából áll: a nemi sejt genetikai szerkezete (genetikai nem), a gonádok morfostruktúrája (gonadális nem), a nemi hormonok egyensúlya (hormonális nem), a nemi szervek szerkezete és a másodlagos szexuális jellemzők (szomatikus nem), pszichoszociális és pszichoszexuális önmeghatározás (mentális nem), egy bizonyos szerep a családban és a társadalomban (társadalmi nem). Végső soron a nem a szubjektum biológiailag és társadalmilag meghatározott szerepe a családban és a társadalomban.

Az emberi nem kialakulása az ontogenezis során több szakaszban történik.

• I. szakasz. A jövőbeli szervezet neme a megtermékenyítés pillanatában határozódik meg, és a zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációjától függ: az XX készlet a női nemnek, az XY a férfi nemnek felel meg. A HY gének génaktivátorának aktivitása, amely meghatározza az elsődleges ivarmirigy fejlődését a férfi irányban, az Y kromoszómához kapcsolódik. Ezek indítják el a HY antigén és receptorfehérjéinek szintézisét, amelyek génjei más kromoszómákban lokalizálódnak. Az Y kromoszóma egy másik génrendszere biztosítja a mellékhere, az ondóhólyagok, az ondóvezeték, a prosztata, a külső nemi szervek fejlődését a férfi irányban, valamint a Müller-származékok involúcióját.
• Az elsődleges gonád csírasejtjeiben (mind az XY, mind az XX kromoszómakészletben) találhatók receptorok a HY antigénre, míg a szomatikus sejtekben csak az XY készletben vannak jelen; a HY antigén szomatikus receptorainak szerkezete egy speciális típusú béta-mikroglobulinból áll, míg a csírasejtek HY antigén receptorai (mind az XY, mind az XX) nem kapcsolódnak ehhez a specifikus fehérjéhez. Ez valószínűleg magyarázza az elsődleges gonád bipotencialitását.
• II. szakasz. A méhen belüli fejlődés 7. és 10. hete között a nemi mirigyek kialakulása a nemi kromoszómák halmazának megfelelően történik.
• III. szakasz. Az embriogenezis 10. és 12. hete között kialakulnak a belső nemi szervek. A funkcionálisan teljes herék ebben az időszakban egy speciális peptidhormont választanak ki, amely a Müller-származékok felszívódását okozza. Herék hiányában, vagy patológiájuk esetén, az anti-Müller-hormon termelésének zavarával, a belső női nemi szervek (méh, csövek, hüvely) még egy genetikailag hím nemű (46.XY) embrióban is fejlődnek.
• IV. szakasz. Az embriogenezis 12. és 20. hete között alakulnak ki a külső nemi szervek. A férfi fejlődésben ebben a szakaszban meghatározó szerepet játszanak az androgének (forrásuktól függetlenül) - here, mellékvese, az anya testéből származó (androgéntermelő daganatok jelenlétében az anyában vagy androgén gyógyszerek szedésével összefüggésben). Androgének hiányában és a receptorok érzékenységének zavara esetén a külső nemi szervek női ("semleges") típus szerint alakulnak ki, még 46,XY kariotípus és az embrionális herék normális működése esetén is. Köztes variánsok kialakulása (hiányos férfiasodás) is lehetséges.
• V. szakasz. A herék leereszkedése a herezacskóba. Az embriogenezis 20. és 30. hete között következik be. A herék előrehaladását okozó vagy megzavaró mechanizmus nem teljesen tisztázott. Az azonban biztos, hogy mind a tesztoszteron, mind a gonadotropinok részt vesznek ebben a folyamatban.
• A nemi differenciálódás hatodik szakasza már a pubertáskorban bekövetkezik, amikor a hipotalamusz-agyalapi mirigy-ivarmirigy rendszerben végleg kialakulnak a kapcsolatok, aktiválódik az ivarmirigyek hormonális és generatív funkciója, megszilárdul a társadalmi és szexuális önismeret, meghatározva a szubjektum szerepét a családban és a társadalomban.

A szexuális fejlődés zavarainak okai és patogenezise. Etiológiájuk és patogenezisük szerint a szexuális fejlődés veleszületett zavarai gonadális, extragonadális és extrafetális formákra oszthatók; az első kettő közül nagy részarányt képvisel a genetikai patológia. A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának etiológiájának fő genetikai tényezői a nemi kromoszómák hiánya, túlzott számuk vagy morfológiai hibáik, amelyek a szülők testében a kromoszómák meiotikus osztódásának (oogenezis és spermatogenezis) zavarai, vagy a megtermékenyített petesejt (zigóta) osztódásának hibája következtében jelentkezhetnek a hasadás első szakaszában. Ez utóbbi esetben a kromoszóma-patológia "mozaikos" változatai fordulnak elő. Egyes betegeknél a genetikai hibák autoszomális génmutációk formájában jelentkeznek, és a kromoszómák fénymikroszkópos vizsgálata nem ismeri fel őket. A gonadális formákban a gonád morfogenezise zavart szenved, amelyet mind a herék anti-Müller-aktivitásának patológiája, mind a gonád hormonális (androgén vagy ösztrogén) funkciója kísér.

A szexuális fejlődés zavarainak okai és patogenezise

A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának fő formáinak klinikai jellemzői

Amikor egy klinikai formát specifikus nozológiai egységként választunk ki, mindig figyelembe kell venni, hogy az embriogenezis szakaszainak skáláján szorosan elhelyezkedő patológiai típusok között lehetnek olyan köztes típusok, amelyek bizonyos jellemzőkben a szomszédos formák jellemzőit hordozzák.

A veleszületett patológia fő klinikai tünetei.

1. Az ivarmirigyek kialakulásának patológiája: teljes vagy egyoldalú hiánya, differenciálódásuk zavara, mindkét nem ivarmirigy-szerkezeteinek jelenléte egy egyedben, degeneratív változások az ivarmirigyekben, le nem szállt herék.
2. A belső nemi szervek kialakulásának patológiája: a Müller- és Wolff-vezetékek származékainak egyidejű jelenléte, a belső nemi szervek hiánya, eltérés a gonádok neme és a belső nemi szervek szerkezete között.
3. A külső nemi szervek kialakulásának patológiája: eltérés a szerkezetük és a genetikai, valamint a gonadális nem között, nemileg meghatározatlan szerkezet vagy a külső nemi szervek fejletlensége.
4. A másodlagos nemi jellegek fejlődési zavara: a másodlagos nemi jellegek kialakulása, amelyek nem felelnek meg a genetikai, ivarszervi vagy polgári nemnek; a másodlagos nemi jellegek hiánya, elégtelensége vagy koraszülöttsége; a menstruáció hiánya vagy késése.

A szexuális fejlődési zavarok tünetei

A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának különböző formáinak diagnosztizálása

A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának diagnosztikai vizsgálatainak fő elve a nemi fogalom részét képező összes kapcsolat anatómiai és funkcionális állapotának meghatározása.

A nemi szervek vizsgálata. Születéskor az orvos a külső nemi szervek szerkezete ("szülészeti nem") alapján határozza meg a gyermek nemét. Gonadális agenezis és teljes herefeminizáció esetén a külső nemi szervek szerkezete mindig női, így a női polgári nem kiválasztásának kérdése egyértelműen eldől, függetlenül a genetikai és a gonadális nemtől, amely utóbbi esetben férfi lesz. A herefeminizációs szindróma esetén a diagnózis bizonyos esetekben már prepubertás korban felállítható a "nagy szeméremajkakban" lévő herék vagy lágyéksérv jelenlétében. Az extraabdominális herék tapintása lehetővé teszi méretük, állaguk meghatározását, és feltételezi a daganatos elváltozások lehetőségét.

Fiúk hasi kriptorchidizmusa és női genetikai és gonadális nemi hovatartozású gyermekeknél a mellékvesekéreg súlyos veleszületett diszfunkciója esetén a pénisz szerkezete normális lehet, ami gyakran ahhoz vezet, hogy egy újszülött lányt tévesen fiúként kriptorchidizmussal diagnosztizálnak. Klinefelter-szindróma esetén a külső nemi szervek születéskor normális férfi szerkezetűek, ami nem teszi lehetővé a diagnózis felállítását rutinvizsgálat alapján.

A szexuális fejlődési zavarok diagnosztizálása

A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának kezelése több aspektusból áll. A fő kérdés a beteg polgári nemének megállapítása, amely megfelel a biológiai és funkcionális adatainak, figyelembe véve a szexuális élet lehetőségének prognózisát.

Bizonyos nemnek megfelelő fejletlen nemi szervek, ivarmirigyek hiánya vagy sebészeti eltávolítása, valamint növekedési rendellenességek esetén hormonális korrekciót kell végezni a fejlődésben, a normához közeledő fenotípust kialakítva és a nemi hormonok normális szintjét biztosítva.

A sebészeti nemváltoztatás magában foglalja a külső nemi szervek kialakítását a választott nemtől függően (feminizáló vagy maskulinizáló rekonstrukció), valamint a gonádok sorsáról szóló döntést (eltávolításuk, eltávolításuk a hasüregből, vagy a herék lesüllyesztése a herezacskóba). A here diszgenezisben szenvedő betegek férfi nemének kiválasztásakor szempontunkból a rudimentáris méh eltávolítása nem szükséges, mivel jelenléte a jövőben nem okoz szövődményeket. Egyes, hiányos maszkulinizációs szindrómában és here feminizációban szenvedő betegeknél mesterséges hüvely létrehozására van szükség.

A szexuális fejlődés zavarainak kezelése