A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Tourette-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Tourette-szindróma egy neuropszichiátriai rendellenesség, amely gyermekkorban kezdődik, és többszörös motoros és vokális tikkekkel, valamint viselkedési zavarok kombinációjával jellemezhető, amelyek gyakran uralják a klinikai képet. Ez utóbbiak közé tartoznak az OCD és a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) tünetei. A Tourette-szindróma nevét a francia neurológusról, Georges-Gilles de la Tourette-ről, Charcot tanítványáról kapta, aki 1885-ben 9 olyan esetet írt le, amelyek megfelelnek a szindróma modern definíciójának (Tourette, 1885). Azonban a Tourette-szindrómának tulajdonítható eset első orvosi megfigyelését a francia orvos, Itard mutatta be (Itard, 1825). Leírt egy francia arisztokratát, akit az akaratlan káromkodás miatt kényszerítettek visszavonulásra. De az emberiség történetében a Tourette-szindrómára vonatkozó legkorábbi ismert utalás a Malleus Maleficaram (A boszorkányok kalapácsa) című boszorkánysági értekezésben található. Ez egy 15. században élt férfiról szól:
„Valahányszor belépett bármelyik templomba és letérdelt Szűz Mária előtt, az ördög kinyújtotta vele a nyelvét. És amikor megkérdezték tőle, miért nem tudja visszafogni magát, így válaszolt: »Nem tudok magamon uralkodni, mivel minden végtagomat és szervemet, nyakamat, nyelvemet, tüdőmet parancsolja, ahogy akar, beszélésre vagy sírásra késztet; úgy hallom a szavakat, mintha magam ejteném ki őket, de teljesen képtelen vagyok ellenállni nekik; amikor imádkozni próbálok, még erősebben uralkodik rajtam, kinyújtja a nyelvemet.«”
A modern terminológia szerint a nyelv akaratlan kidudorodása kopropraxiaként definiálható - egyfajta komplex motoros tik (lásd alább). Azt lehet állítani, hogy az istenkáromló gondolatok rögeszmék (a beteg számára tolakodó, zavaró gondolatok), de a beteg befolyása alatt felmerülő cselekedetei - a kényszeres gondolatokkal ellentétben - nem semlegesítik ezt a kellemetlenséget, hanem újat szülnek. Bár a kényszerbetegségben szenvedő betegek szorongást tapasztalhatnak a nem kívánt impulzusok okozta cselekedetekkel kapcsolatban, a gyakorlatban ez ritkán fordul elő.
Az élet során a Tourette-szindróma és a hasonló krónikus tikkek az emberek 3,4%-ánál és a speciális iskolákba járó gyermekek közel 20%-ánál jelentkeznek. A férfiak gyakrabban szenvednek, mint a lányok. A Tourette-szindróma megnyilvánulásai a beteg egész életében fennmaradhatnak, és jelentősen megzavarhatják társadalmi alkalmazkodását. Sajnos a Tourette-szindróma kezelésében az utóbbi időben nem történt jelentős eredmény.
A Tourette-szindróma patogenezise
A Tourette-szindrómát monogén autoszomális domináns öröklődésűnek tartják, magas (de nem teljes) penetranciával és a kóros gén változó expressziójával, amely nemcsak a Tourette-szindróma, hanem esetleg az OCD, a krónikus tikkek - XT és az átmeneti tikkek - TT kialakulásában is megnyilvánulhat. A genetikai elemzés azt mutatja, hogy az XT (és esetleg a TT) ugyanazon genetikai hiba megnyilvánulása lehet, mint a Tourette-szindróma. Egy ikreken végzett vizsgálat kimutatta, hogy a konkordancia arány magasabb a monozigóta párokban (77-100% az összes tik variáns esetében), mint a dizigóta párokban - 23%. Ugyanakkor az egypetéjű ikreknél jelentős eltérés figyelhető meg a tikek súlyosságában. Jelenleg genetikai kapcsoltság-elemzés folyik a lehetséges Tourette-szindróma gén kromoszómális lokalizációjának azonosítására.
A Tourette-szindróma tünetei
A tikkek széleskörű motoros vagy vokális cselekvések repertoárját foglalják magukban, amelyeket a beteg erőltetettnek él meg. Azonban akarati erőfeszítéssel egy ideig gátolhatók. A tikkek gátlásának mértéke súlyosságuktól, típusuktól és időbeli jellemzőiktől függ. Sok egyszerű és gyorsan végrehajtott tik (például a gyorsan egymást követő pislogó mozdulatok vagy a fejrángások) nem kontrollálható, míg más tikkek, amelyek inkább a céltudatos mozgásokra emlékeztetnek, mivel belső felszólító késztetésre reagálnak, gátolhatók. Egyes betegek megpróbálják leplezni a tikkeket. Például egy serdülő a gát vakarását a has társadalmilag elfogadhatóbb érintésével helyettesítheti. Idővel a tikkek helye és súlyossága megváltozik - egyes tikkek hirtelen eltűnhetnek, vagy mások léphetnek a helyükre. Az ilyen változások néha azt a téves benyomást keltik, hogy a betegek képesek önként kiküszöbölni egyes tikkeket, és másokat végrehajtani. Egy betegfelmérés kimutatta, hogy körülbelül 90%-uk olyan tikket tapasztal, amelyet egy kellemetlen érzés előz meg, amely arra kényszeríti a betegeket, hogy egy cselekvést végezzenek vagy hangot adjanak ki, és felszólító késztetésként írható le.
A Tourette-szindróma diagnosztikai kritériumai és módszerei
Az átmeneti tikkek gyakoriak, az iskoláskorú gyermekek körülbelül negyedénél fordulnak elő. A diagnózist akkor állítják fel, ha a tikkek legalább 4 hétig, de legfeljebb 12 hónapig fennállnak. Több átmeneti tikk epizód megelőzheti a krónikus tikk vagy a Tourette-szindróma kialakulását. A krónikus tikkek (KT) motoros vagy vokális tikkek (de nem a kettő kombinációja), amelyek több mint 1 évig fennállnak. A Tourette-szindróma diagnosztikai kritériumai több motoros tik és legalább egy vokális tik jelenlétét követelik meg, nem feltétlenül egyszerre. Például egy 16 éves fiút, akinek több motoros tikkje van, de a vizsgálat idején nincsenek vokális tikkjei, Tourette-szindrómával diagnosztizálnának, ha 12 éves korában vokális tikkjei lennének. Sokan mesterségesnek tartják a Tourette-szindróma és a krónikus többszörös motoros tikkek közötti különbségtételt, különösen a genealógiai vizsgálatokban jelentett hasonló öröklődési mintázatok miatt. A Tourette-szindróma tüneteinek több mint 1 évig kell fennállniuk, a remisszióknak pedig legfeljebb 3 hónapig kell tartaniuk. A DSM-TV szerint a rendellenességnek 18 éves kor előtt kell kezdődnie, bár ez a kritérium a múltban változott. Ha a tikkek 18 éves kor után kezdődnek, akkor azokat „másképp nem meghatározott tikkekként” kell besorolni.
A Tourette-szindróma diagnózisa
[ Tourette-szindróma kezelésére használt gyógyszerek
Először is, az orvosnak el kell döntenie, hogy a tünetek adott súlyossága esetén indokolt-e a gyógyszeres terápia. A Tourette-szindróma gyógyszeres vizsgálatait bonyolítja a hullámszerű lefolyás, exacerbációkkal és remissziókkal, amelyek nem feltétlenül gyógyszerek hatása alatt következnek be. A tünetek súlyosságának rövid távú ingadozása nem feltétlenül igényli a kezelési rend azonnali megváltoztatását. A kezelés átfogó célja a tünetek részleges enyhítése: a tikkek teljes gyógyszeres elnyomása valószínűtlen, és mellékhatások előfordulásával jár.
Speciális oktatási programokra van szükség a beteg, családja és az iskolai személyzet számára a betegség megértésének elősegítése és a tünetekkel szembeni tolerancia kialakulásának elősegítése érdekében. A komorbid betegségek lehetnek a kellemetlenségek és a károsodott szociális adaptáció fő okai. A komorbid ADHD, OCD, szorongás és depresszió megfelelő kezelése néha csökkenti a tikek súlyosságát, valószínűleg a beteg pszichológiai állapotának javulása és a stressz enyhítése miatt.