A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Vegyes kötőszöveti betegség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kevert kötőszöveti betegség egy ritka rendellenesség, amelyet a szisztémás lupus erythematosus, a szisztémás szklerózis, a polymyositis vagy dermatomyositis, valamint a reumatoid arthritis manifesztációinak egyidejű jelenléte jellemez, a ribonukleoproteinek (RNP) elleni keringő antinukleáris autoantitestek nagyon magas titerével. Jellemző a kézödéma, a Raynaud-jelenség, a polyarthralgia, a gyulladásos myopathia, a nyelőcső hipotenziója és a károsodott tüdőfunkció kialakulása. A diagnózis a betegség klinikai képének elemzésén és az RNP elleni antitestek kimutatásán alapul, más autoimmun betegségekre jellemző antitestek hiányában. A kezelés hasonló a szisztémás lupus erythematosus kezeléséhez, és közepesen súlyos vagy súlyos betegség esetén glükokortikoidok alkalmazását foglalja magában.
A kevert kötőszöveti betegség (MCTD) világszerte előfordul minden rasszban, a csúcs előfordulási gyakorisága serdülőkorban és az élet második évtizedében van.
[ A vegyes kötőszöveti betegség klinikai tünetei
A Raynaud-jelenség több évvel megelőzheti a betegség egyéb megnyilvánulásait. A kevert kötőszöveti betegség első tünetei gyakran hasonlítanak a szisztémás lupus erythematosus, a szkleroderma, a reumatoid artritisz, a polimiozitisz vagy a dermatomyositis kialakulásához. A betegség kezdeti tüneteinek jellegétől függetlenül azonban a betegség hajlamos a progresszióra és terjedésre, a klinikai tünetek jellegének megváltozásával.
A leggyakoribb ödéma a kézen, különösen az ujjakon jelentkezik, ami kolbászszerű megjelenést eredményez. A bőrelváltozások hasonlítanak a lupus vagy dermatomyositis esetén megfigyelhető elváltozásokhoz. A dermatomyositishez hasonló elváltozások, valamint az ujjbegyek ischaemiás nekrózisa és fekélyesedése ritkábban fordul elő.
Szinte minden beteg polyarthralgiáról panaszkodik, 75%-uknál az ízületi gyulladás egyértelmű jelei mutatkoznak. Az ízületi gyulladás általában nem vezet anatómiai változásokhoz, de eróziók és deformációk jelentkezhetnek, mint például a reumatoid artritiszben. Gyakran megfigyelhető a proximális izmok gyengesége, fájdalommal és anélkül is.
A vesekárosodás a betegek körülbelül 10%-ánál fordul elő, és gyakran enyhe lefolyású, de bizonyos esetekben szövődményekhez és halálhoz vezethet. Vegyes kötőszöveti betegségben a háromosztatú ideg szenzoros neuropátiája gyakrabban alakul ki, mint más kötőszöveti betegségekben.
Vegyes kötőszöveti betegség diagnózisa
Vegyes kötőszöveti betegség gyanúja merül fel minden SLE-s, szklerodermás, polimiozitiszben vagy RA-ban szenvedő betegnél, ha további klinikai tünetek jelentkeznek. Először is ellenőrizni kell az antinukleáris antitestek (ARA), a kivonható nukleáris antigén elleni antitestek és az RNP jelenlétét. Ha a kapott eredmények összhangban vannak az esetleges MCDT-vel (pl. nagyon magas titerű RNS-ellenes antitestek), akkor gamma-globulinokat, komplementet, reumatoid faktort, a Jo-1 antigén (hisztidil-tRNS-szintetáz) elleni antitesteket, a kivonható nukleáris antigén ribonukleáz-rezisztens komponense (Sm) elleni antitesteket és a DNS kettős hélixet kell vizsgálni más betegségek kizárása érdekében. A további vizsgálatok terve a szerv- és rendszerérintettség meglévő tüneteitől függ: myositis, vese- és tüdőérintettség esetén megfelelő diagnosztikai módszerek (különösen MRI, elektromiográfia, izombiopszia) alkalmazását kell végezni.
Szinte minden betegnél magas titerű (gyakran >1:1000) antinukleáris antitesteket mutatnak ki fluoreszcenciával. Az extrahálható nukleáris antigén elleni antitestek általában nagyon magas titerben (>1:100 000) vannak jelen. Jellemzően az RNP elleni antitestek vannak jelen, míg az extrahálható nukleáris antigén Sm komponense elleni antitestek hiányoznak.
A reumatoid faktor meglehetősen magas titerben mutatható ki. Az ESR gyakran emelkedett.
Vegyes kötőszöveti betegség prognózisa és kezelése
A tízéves túlélés 80%, de a prognózis a tünetek súlyosságától függ. A halál fő okai a pulmonális hipertónia, a veseelégtelenség, a miokardiális infarktus, a vastagbél perforációja, a disszeminált fertőzések és az agyvérzés. Egyes betegek kezelés nélkül is hosszú távú remisszióban maradhatnak.
A kevert kötőszöveti betegség kezdeti és fenntartó kezelése hasonló a szisztémás lupus erythematosus kezeléséhez. A közepesen súlyos vagy súlyos betegségben szenvedő betegek többsége reagál a glükokortikoid terápiára, különösen, ha korán elkezdik. Az enyhe betegség sikeresen kontrollálható szalicilátokkal, más NSAID-okkal, maláriaellenes szerekkel és egyes esetekben alacsony dózisú glükokortikoidokkal. Súlyos szerv- és rendszeri érintettség esetén nagy dózisú glükokortikoidokra (pl. prednizolon 1 mg/kg naponta egyszer, szájon át) vagy immunszuppresszánsokra van szükség. Szisztémás szklerózis kialakulása esetén megfelelő kezelést kell alkalmazni.