Veleszületett epidermolysis bullosa (örökletes pemphigus): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Epidermolysis bullosa (örökletes pemphigus) - egy nagy csoportja a nem-gyulladásos bőrbetegségek jellemzi tendencia, a bőr és a nyálkahártyák, hogy a buborékok kialakulásához, előnyösen enyhe mechanikus trauma (kopás, nyomás, a beszívott szilárd ételek). Ezt a betegséget először 1875-ben Hutchinson írta le. A hallopéna 1896-ban a betegség két formáját azonosította: egyszerű és dystrophikus. Jelenleg klinikailag három formája van a betegség: egyszerű felhámleválás (autoszomális domináns), határokon felhámleválás (retsissivny) és dystrofiás epidermolysis bullosa (autoszomális recesszív).

A veleszületett bulilus epidermolysis (öröklődő pemphigus) okai és patogenezise. Egy egyszerű epidermolysis bullosa buborékok képződnek a bazális réteg keratinociták, hiszen lízisét keratinociták aktiválását eredményezi, citolitikus enzimek befolyásolják sérülést. Megállapították a keratin 5 (12 q 11-13) és a 14 (17q 12-q21) expresszióját kódoló gének mutációját.

Ha a betegség határfájljai, a hólyagképződés a hypoplasia vagy a hemidesmus hiánya következtében a bazális membrán fénytáblájában található. Lehetséges mutációja egyike a három gén (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), fehérjét kódoló kiegészíti biztosító fibrillumok lalimina 5.

A dystrofás formákban a bazális membrán és a dermis közötti hólyagok képződnek a fibrillák hiányának vagy gyenge fejlődésének, és valószínűleg a fő anyag és a dermis rostjai lízisének következtében. Ezekkel a formákkal meghatároztuk a VII. Típusú kollagén génjének (3 r 21 kromoszóma) mutációit.

A bullous epidermolysis patogenezisében a szöveti enzimek és inhibitorok szinergizmusának inherens hiányossága áll.

A veleszületett bulilus epidermolysis tünetei (örökletes pemphigus). Az egyszerű vagy jóindulatú, bullous epidermolysis a születéskor vagy az élet első napjaiban kezdődik. A betegséget a hólyagok mechanikai traumák - könyök, térdek, kefék, lábak, derék elhelyezése jellemzi. De bőrkiütés jelentkezhet a bőr más területein. A buborékok különböző méretűek, átlátszóak, ritkán - hemorrhagiás tartalmúak. A hólyagok felbontása után keletkező erózió gyorsan felszívódik, és nem marad nyomot. A nyálkahártyákat nagyon ritkán érinti. A kóros folyamat során a körömlemezek általában nem vesznek részt. Egyes bőrgyógyászok megkülönböztetik a herpetiform és a nyári (felnőtt) típusú egyszerű bulópos epidermolízist. A herpetikus formában a buborékcsomagolás csoportokban, körömdirodrófia, palmar-plantáris keratoderma megfigyelhető. A nyári típus felnőttekben fordul elő, a hólyagok nyáron, elsősorban a lábakon jelennek meg. A talp keratodermiáját és a pálmák és a talpok hyperhidrosisát figyelték meg. A betegek általános állapota nem szenved.

Disztróf felhámleválás ott születésük óta, vagy gyermekkorban kezdődik, a betegség sok évig tart. Disztrófiás forma sokkal gyakoribb, mint az egyszerű, úgy folytatódik, epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo kiviteli alak Pasini és munkatársai. A buborékok megjelennek a végtagok, a törzs, de gyakrabban kitett területen nyomás, nyálkahártya, előnyösen orálisan. Erre a buborékok formájában egy tipikus seb hegesedés, atrófiás hyperpigmentált területek miliumpodobnyh epidermális ciszták. Nikolsky tünete pozitív, de nehéz felhívni. Néha fekélyes bomlás, vegetáció, szőrös hyperkeratosis. A mutáció kialakulását ismertetjük. Gyakran a folyamat az érintett nyálkahártya a száj, a gége, a nyelőcső, ami a nyelési zavar, rekedtség. A Leukoplakiák a gyógyult hólyagok helyén maradhatnak. Jelzett onychodystrophy amíg aponihii, degeneráció fogak, haj, visszamaradt fizikai fejlődés.

Között a határ képez epidermolysis bullosa letális veleszületett epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) a legsúlyosabb formában, amelyet veleszületett hajlamos buborékokat. Az élet első napjaiban súlyos vagy vérzéses tartalmú buborékok jelennek meg. Nagymértékű eróziók, néha mélyebb bőrhibák vannak. Erózió gyógyulása, atrófia vagy hegek maradnak. Hipo- vagy hyperpigmentációs foltok és miliaris ciszták. Hólyagképződés kialakulása a szájnyálkahártyán, a garat, a gége, a fájdalom, a nyelési nehézség, a rekedt hang. A cicikális gyógyulás a mikrostoma kialakulásához vezet, korlátozva a nyelv mozgását, szűkületét és a nyelőcső elzáródását. Nyikolszkij tünete általában pozitív. A betegség kiújulásának a kialakulását hólyagok a bőrön a kéz, láb, a térd, könyök, csukló ízületek kialakulásához vezet összehúzódások, fúzió az ujjak. A körömlemezek megvastagodhatnak, hígíthatók, ki lehetnek téve az onokolízisnek vagy a szakadásoknak. Megemlítik a fogszuvasodás, a fizikai fejlődés, a vérszegénység stb.

A betegség a szülés alatt vagy a korai gyermekkorban a buborék kitörése, erózió a végtagok távoli részében. Jellemzője a papulák és a lilás csomópontok jelenléte, amelyek lineárisan helyezkednek el elsősorban az alsó lábakon, az alkarjákon, néha a csomagtartón. Felnőtteknél a sérüléseket lichenic plakkok képviselik.

A prognózis a dermatosis formájától függ. Az egyszerű bulópos epidermolízis esetén kedvező kimenetel van, és disztrófiás és határvonalbeli formák - kedvezőtlen, halálos kimenetelig. A dystrofikus és határvonalbeli betegségek miatt a betegek különböző betegségekből (szeptikus folyamatok, tüdőgyulladás, tuberkulózis, karcinóma, nephritis, cachexia, amyloidosis stb.) Meghalnak. A régóta fennálló gócok felszínén bőrrák alakulhat ki.

Kórszövettani. Egyszerű epidermolízissel intraepidermális hólyagokat találnak, ugyanakkor a rugalmasság nem zavart. Az epidermolízis dystrofikus és határvonalaiban a hólyag szubepidermális, a rugalmas anyag megsemmisül. A dermiszben egyszeri eozinofilek, rostos változások és miliaris ciszták, kötőszöveti kötegek kötegek figyelhetők meg, amelyekben a rugalmas rostok eltűnnek.

Differenciál diagnózis kell tenni a cisztás betegség volt megfigyelhető az újszülött időszakban: pemphigus újszülöttek szifiliszes pemphigus, verej vacciniformia, egy korai fázisban pigment inkontinencia, dermális gyurfiriey, toxikus exanthema.

Congenital bullous epidermolysis (örökletes pemphigus) kezelése. Szükséges a sérülések elkerülése, túlmelegedés, mivel provokáló hatásúak lehetnek. Hatékony kezelést (vitaminokat, vaspreparátumokat, kalciumot, apilacot, karnitin-kloridot, anabolikus hormonokat, szolcoszert stb.) Rendelhet, fehérje gazdag étrendet ajánl.

A dystrophiás változatban nagy dózisú glükokortikoszteroidokat adnak belsőleg antibiotikumokkal és külső antibakteriális szerekkel kombinálva. Kimutatták, hogy a fenitoin vagy a difenin retardáló hatása van a kollagénózisra, az Aevitre, a cink-oxidra, a retinol-palmitátra vagy a neotigazonra (0,3-0,5 mg / kg). Külső alkalmazzon fertőtlenítőszereket, antibakteriális, kortikoszteroidokat stb.