Veleszületett szívhibák

A veleszületett szívhibák a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak, a központi idegrendszer és a mozgásszervi rendellenességek után a harmadik helyen állnak. A veleszületett szívhibával élő gyermekek születési aránya a világ minden országában 2,4 és 14,2 között mozog 1000 újszülöttre vetítve. Az élveszületések között a veleszületett szívhibák előfordulása 0,7-1,2 1000 újszülöttre vetítve. Az azonos előfordulási gyakoriságú hibák gyakran eltérően reprezentálódnak a kardiológiai osztályokra felvett betegek nozológiai struktúrájában (például egy kis pitvari sövényhiba és Fallot-tetralógia). Ez a gyermek egészségére vagy életére jelentett veszély változó mértékének köszönhető.

A veleszületett szívhibák diagnosztikájának és kezelésének problémái rendkívül fontosak a gyermekgyógyászati kardiológiában. A terapeuták és a kardiológusok általában nem ismerik kellőképpen ezt a patológiát, mivel a pubertáskorig a gyermekek túlnyomó többsége műtéti kezelésen esik át, vagy időben történő megfelelő ellátás nélkül meghal. A veleszületett szívhibák okai nem tisztázottak. A legsebezhetőbb időszak a terhesség 3-7. hete, azaz az az időszak, amikor a szív struktúrái lerakódnak és kialakulnak. Nagy jelentőséggel bírnak a teratogén környezeti tényezők, az anya és az apa betegségei, a fertőzések, különösen a vírusosak, valamint a szülők alkoholizmusa, a drogfogyasztás és az anya dohányzása. Számos kromoszóma-betegség társul veleszületett szívhibákkal.

ICD 10 kód

Q20. A szívkamrák és azok kapcsolatainak veleszületett rendellenességei (malformációi).

Túlélési tényezők veleszületett szívhibák esetén

Anatómiai és morfológiai súlyosság, azaz a patológia típusa. A következő prognosztikai csoportokat különböztetjük meg:

• viszonylag kedvező kimenetelű veleszületett szívhibák: nyitott ductus arteriosus, kamrai sövénydefektus (VSD), pitvari sövénydefektus (ASD), pulmonalis artéria szűkület; ezekkel a hibákkal a természetes halálozás az élet első évében 8-11%;
• Fallot-tetralógia, a természetes halálozás az élet első évében 24-36%;
• komplex veleszületett szívhibák: bal kamrai hypoplasia, pulmonalis atresia, közös artériás törzs; természetes halálozás az élet első évében - 36-52%-ról 73-97%-ra.

1. A beteg életkora a hiba megnyilvánulásának időpontjában (a hemodinamikai zavarok klinikai tüneteinek megjelenése).
2. Egyéb (extrakardiális) fejlődési rendellenességek jelenléte a veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek egyharmadánál 90%-ra növeli a halálozási arányt.
3. Születési súly és koraszülöttség.
4. A gyermek életkora a hiba korrekciójának időpontjában.
5. A hemodinamikai változások súlyossága és mértéke, különösen a pulmonális hipertónia mértéke.
6. A szívsebészet típusai és változatai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A veleszületett szívhibák természetes lefolyása

Sebészeti kezelés nélkül a veleszületett szívhibák lefolyása eltérő lehet. Például 2-3 hetes gyermekeknél ritkán fordul elő hipoplasztikus bal szívfél szindróma vagy pulmonalis atresia (ép pitvarsövény esetén), ami az ilyen hibák magas korai halálozásával jár. A veleszületett szívhibák teljes halálozási aránya magas. Az első hét végére az újszülöttek 29%-a, az első hónapra 42%-a, az első évre pedig a gyermekek 87%-a hal meg. A szívsebészet modern képességeinek köszönhetően szinte minden veleszületett szívhiba esetén lehetséges újszülöttön műtétet végezni. Azonban nem minden veleszületett szívhibás gyermeknek van szüksége sebészeti kezelésre közvetlenül a patológia kimutatása után. A műtét nem javallt kisebb anatómiai rendellenességek (a feltételezett koszorúér-betegséggel küzdő gyermekek 23%-ánál a szívben bekövetkező változások átmenetiek) vagy súlyos extracardialis patológia esetén.

A kezelési taktikát figyelembe véve a veleszületett szívhibákkal küzdő betegeket három csoportra osztják:

1. azok a betegek, akiknél veleszületett szívhibák miatt műtét szükséges és lehetséges (kb. 52%);
2. olyan betegek, akiknél kisebb hemodinamikai zavarok miatt nem javasolt a műtét (kb. 31%);
3. azok a betegek, akiknél a veleszületett szívhibák korrekciója lehetetlen, valamint azok, akik szomatikus állapotuk miatt műthetetlenek (kb. 17%).

Egy veleszületett szívhibára gyanakvó orvosnak a következő feladatai vannak:

• a veleszületett szívbetegség jelenlétére utaló tünetek azonosítása;
• differenciáldiagnózis elvégzése más, hasonló klinikai tünetekkel járó betegségekkel;
• sürgős szakorvosi konzultáció szükségességének eldöntése (kardiológus, szívsebész);
• patogenetikai terápia lefolytatása.

Több mint 90 típusú veleszületett szívhiba létezik, és ezek számos kombinációja.

A veleszületett szívhibák tünetei

A szülők megkérdezésekor tisztázni kell a gyermek statikus funkcióinak fejlődési idejét: mikor kezdett el önállóan ülni a kiságyban, járni. Meg kell tudni, hogyan gyarapodott a gyermek súlya az élet első évében, mivel a szívelégtelenséget és a hipoxiát, amelyek a szívhibákkal járnak, fokozott fáradtsággal, „lusta” szopással és gyenge súlygyarapodással járják. A pulmonális keringés hipervolémiájával járó rendellenességeket gyakori tüdőgyulladás és hörghurut kísérheti. Cianózissal járó rendellenesség gyanúja esetén tisztázni kell a cianózis megjelenésének idejét (születéstől vagy az élet első hat hónapjában), milyen körülmények között jelentkezik a cianózis, és annak lokalizációját. Ezenkívül a cianózissal járó rendellenességek mindig policitémia is járnak, amelyet a központi idegrendszer rendellenességei, például hipertermia, hemiparézis, bénulás kísérhetnek.

Fizikum

A testalkat változásai néhány rendellenességgel jelentkeznek. Így az aorta koarktációja az „atlétikus” testalkat kialakulásával jár, a vállöv fejlődésének túlnyomó többségével. A legtöbb esetben a veleszületett szívhibákat a csökkent tápláltság jellemzi, gyakran az első fokú hipotrófiáig, és/vagy hiposztáta.

Olyan tünetek alakulhatnak ki, mint a „dobcomb” és az „óraüveg”, amelyek jellemzőek a cianotikus veleszületett szívhibákra.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Bőr

Sápadt típusú defektusok esetén a bőr sápadtsága, cianózisos defektusok esetén a bőr és a látható nyálkahártyák diffúz cianózisa, túlnyomórészt akrocianózissal. A bal-jobb véráramlással járó defektusokat kísérő magas pulmonális hipertónia esetén azonban a terminális ujjpercek gazdag "málna" elszíneződése is jellemző.

Légzőrendszer

A légzőrendszerben bekövetkező változások gyakran a megnövekedett tüdővéráramlás állapotát tükrözik, és a korai stádiumban légszomjjal és nehézlégzés jeleivel nyilvánulnak meg.

Szív- és érrendszer

A vizsgálat során megállapítják a "szívpúpot", amely bisternálisan vagy bal oldalon található. Tapintás során - szisztolés vagy diasztolés tremor jelenléte, kóros szívimpulzus. Ütés - a relatív szívtompaság határainak változása. Auszkultáció során - a szívciklus melyik fázisában hallható a zaj, annak időtartama (a szisztolé, diasztolé melyik részét foglalja el), a zaj változékonysága a testhelyzet változásával, a zaj vezetőképessége.

Veleszületett szívbetegség esetén a vérnyomás (V) változása ritka. Így az aorta koarktációját a karokban a vérnyomás emelkedése és a lábakban a vérnyomás jelentős csökkenése jellemzi. Azonban ilyen vérnyomásváltozások érrendszeri patológiákban is előfordulhatnak, különösen nem specifikus aortoarteritisben. Ez utóbbi esetben a jobb és bal karokban, a jobb és bal lábakban jelentős vérnyomásaszimmetria lehetséges. Vérnyomáscsökkenés előfordulhat súlyos hipovolémiával járó rendellenességek esetén, például aorta-szűkület esetén.

Emésztőrendszer

Veleszületett szívbetegség esetén a máj és a lép megnagyobbodhat a szívelégtelenségben kialakuló vénás pangás miatt (általában legfeljebb 1,5-2 cm-rel). A bélfodros erek és a nyelőcső vénás pangását hányás, gyakrabban fizikai megterhelés során, valamint hasi fájdalom (a májtok megnyúlása miatt) kísérheti.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

A veleszületett szívhibák osztályozása

A veleszületett szívhibáknak több osztályozása létezik.

Betegségek Nemzetközi Osztályozása, 10. revízió. A veleszületett szívhibák a Q20-Q28. szakaszokban vannak osztályozva. Gyermekkori szívbetegségek osztályozása (WHO, 1970) az USA-ban használt SNOP (Systematic Nomenclature of Pathology) kódokkal és a Nemzetközi Kardiológiai Társaság ISC kódjaival.

A veleszületett szív- és érrendszeri rendellenességek osztályozása (WHO, 1976), amely tartalmazza a „Veleszületett rendellenességek (malformációk)” részt a „Bulbus cordis anomáliái és a szívsövény záródásának rendellenességei”, „A szív egyéb veleszületett rendellenességei”, „A keringési rendszer egyéb veleszületett rendellenességei” címszavakkal.

Egységes osztályozás létrehozása bizonyos nehézségeket okoz a veleszületett szívhibák nagy száma, valamint az osztályozás alapjául szolgáló elvek közötti különbségek miatt. Az AN Bakulev Szív- és Érrendszeri Sebészeti Tudományos Központ kidolgozott egy osztályozást, amelyben a veleszületett szívhibákat anatómiai jellemzők és hemodinamikai zavarok alapján csoportokba sorolják. A javasolt osztályozás praktikus tevékenységekhez használható. Ebben az osztályozásban minden veleszületett szívhiba három csoportra oszlik:

1. Halvány típusú veleszületett szívbetegség arteriovenózus shunttel, azaz balról jobbra áramló vérrel (VSD, ASD, nyitott ductus arteriosus);
2. Kék típusú veleszületett szívbetegség venoarteriális shunttel, azaz jobbról balra irányuló véráramlással (a nagy erek teljes transzpozíciója, Fallot-tetralógia);
3. Veleszületett szívbetegség váladékozás nélkül, de a kamrákból való kilökődés akadályozottságával (tüdőartéria szűkület, aorta koarctációja).

Vannak olyan veleszületett szívhibák is, amelyek hemodinamikai jellemzőiket tekintve nem tartoznak a fent felsorolt három csoport egyikébe sem. Ezek a véráramlás-elvezetés és szűkület nélküli szívhibák. Ide tartoznak különösen: a veleszületett mitrális és tricuspidalis billentyű elégtelenség, az Ebstein-féle tricuspidalis billentyű fejlődési rendellenessége és a nagy erek korrigált transzpozíciója. A koszorúér-fejlődési rendellenességek gyakori típusa a bal koszorúér rendellenes eredése a tüdőartériából.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Veleszületett szívhibák diagnosztizálása

A veleszületett szívhibák diagnosztizálásában minden vizsgálati módszer fontos: az anamnézisgyűjtés, az objektív adatok, a funkcionális és radiológiai módszerek.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiográfia

Az EKG már a veleszületett szívhibák diagnosztizálásának kezdeti szakaszában is fontos. Fontos a standard elektrokardiogram összes paraméterének értékelése.

A pacemaker jellemzőinek változásai nem jellemzőek a veleszületett szívhibákra. A hipoxia és a hipoxémia miatti veleszületett szívhibákban a pulzusszám szinte mindig megnő. A szívritmus szabályossága ritkán változik. Különösen az ASD esetén lehetséges szívritmuszavar (extrasystole jellemzi), az Ebstein-tricuspidalis billentyű fejlődésének rendellenességeivel (rohamos tachycardia rohamok).

A szív elektromos tengelyének eltérése diagnosztikai értékkel bír. A jobb kamra túlterhelésére a szív elektromos tengelyének kóros jobbra történő eltérése jellemző (VSD, ASD, Fallot-tetralógia stb.). A szív elektromos tengelyének kóros balra történő eltérése a nyitott artériás áramlásra, az atrioventrikuláris kommunikáció hiányos formájára jellemző. Az EKG-n észlelhető ilyen változások lehetnek az első jelek, amelyek felvetik a veleszületett szívhibák gyanúját.

Lehetségesek az intraventrikuláris vezetési zavarok. Bizonyos szívhibák esetén az intraventrikuláris blokádok egyes változatai előfordulhatnak. Így az ASD esetében a His-szár jobb oldali ágának hiányos blokádja meglehetősen jellemző, míg az Ebstein-féle tricuspidalis billentyű rendellenessége esetén a His-szár jobb oldali ágának teljes blokádja.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Röntgenvizsgálat

A röntgenvizsgálatot három vetületben kell elvégezni: direkt és két ferde vetületben. A tüdő véráramlását és a szívkamrák állapotát értékelik. Ez a módszer a veleszületett szívhibák helyi diagnosztikájában fontos más vizsgálati módszerekkel kombinálva.

Echokardiográfia

Az echokardiográfia (EchoCG) a legtöbb esetben a meghatározó módszer az olyan patológiák helyi diagnosztikájában, mint a veleszületett szívhibák. A szubjektivitás elemét azonban lehetőség szerint ki kell zárni.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiográfia

A fonokardiográfia jelenleg elvesztette diagnosztikai jelentőségét, és csak az auszkultációs adatokkal kapcsolatban tud némi pontosítást nyújtani.

Angiográfia

A szívüregek angiográfiáját és katéterezését végzik a nyomás, a vér oxigéntelítettségének, az intracardiális kisülések irányának, valamint az anatómiai és funkcionális rendellenességek típusának meghatározására.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]