A Wilms-tumor tünetei és diagnózisa

A Wilms-tumor leggyakoribb tünete gyermekeknél a tapintható daganat tünetmentes megjelenése (61,6%). Gyakran a daganatot panaszok hiányában vizsgálják (9,2%). Ezenkívül előfordulhat makrohematuria (15,1%), székrekedés (4,3%), fogyás (3,8%), húgyúti fertőzés (3,2%) és hasmenés (3,2%). A Wilms-tumor ritkán leírt tünetei gyermekeknél a hányinger, hányás, fájdalom, nagy daganattal járó hasi sérv megjelenése és a megnövekedett vérnyomás.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Wilms-tumor diagnózisa

A Wilms-tumor gyanújával kezelt gyermek kivizsgálásának laboratóriumi és radiológiai vizsgálatokat kell tartalmaznia.

[ 6 ]

A Wilms-tumor laboratóriumi diagnosztikája

• Teljes vérkép;
• biokémiai vérvizsgálat, beleértve a kreatinin, karbamid, elektrolitok és kalcium koncentrációjának meghatározását a vérszérumban;
• koagulogram értékelése;
• általános vizeletelemzés;
• Citogenetikai vizsgálat a 11p13 gén deléciójának kimutatására WAGR szindrómában, a 11p15 gén apai alléljának duplikációjának kimutatására Beckwith-Wiedemann szindrómában, valamint a WT1 gén mutációjának kimutatására Denys-Drash szindrómában.

A Wilms-tumor instrumentális diagnosztikája

• A vesék, a vese erei, az alsó üreges véna és a hasi szervek ultrahangvizsgálata.
• A has és a mellkas CT-vizsgálata.
• A hasüreg CT-vizsgálata segít tisztázni a daganat szervhovatartozását, a retroperitoneális tér és a hasüreg nyirokcsomóinak állapotát, az ellenoldali vesét (kétoldali elváltozások esetén), a vese- és az alsó vena cava-t (daganatvénás trombózis esetén) és a májat (áttétek kizárására).
• Mellkasi CT-vizsgálat (ha a CT-vizsgálat olyan gócos tüdőelváltozásokat mutat, amelyek röntgenfelvételen nem mutathatók ki, a noduláris elváltozások biopsziáját kell javasolni).
• A tüdő röntgenfelvétele (4 mező) áttétek azonosítására irányul (a tüdőbe áttétet mutató, röntgennel látható betegeknél az összes tüdő besugárzása látható).

A Wilms-tumor diagnózisának szövettani megerősítése kötelező. Észak-Amerikában a Wilms-tumor gyanúja esetén a betegek azonnali nephrectomián esnek át regionális nyirokcsomó-biopsziával a National Wilms Tumor Study Group klinikai programjai szerint. A regionális nyirokcsomó-boncolás nem kötelező standard, de egyes kutatók rutinszerűen eltávolítják a regionális nyirokcsomókat minden betegnél. Észak-Amerikában az azonnali nephrectomiát csak kétoldali daganatos betegeknél végzik. Ezzel szemben a legtöbb európai központ kizárólag képalkotó adatok alapján állít fel klinikai diagnózist. Azok az európai klinikai központok, amelyek tagjai a Nemzetközi Gyermekonkológiai Társaságnak (SIOP), minden betegnek kemoterápiát adnak a nephrectomia előtt.

A perkután biopszia nem javasolt a diagnózis megerősítésére, mivel nemkívánatos szövődmények kialakulásához vezethet és súlyosbíthatja a betegség lefolyását.

A negatív mellkasröntgen és pozitív CT-eredménnyel rendelkező betegeknél a gócos elváltozások biopsziája és metasztatikus jellegük megerősítése szükséges, mivel a tüdőszövet kóros elváltozásai (hisztoplazmózis, atelektázis, pszeudotumorok, intrapulmonális nyirokcsomók, tüdőgyulladás) stimulálhatják a Wilms-tumor áttéteit a tüdőbe.

A Wilms-tumor fő diagnosztikai jelei gyermekeknél a vese inhomogén vagy szilárd daganata cisztás zárványokkal és hipodenz zónákkal, a daganatnak tiszta körvonalai vannak, a környező szövetek beszűrődésének jelei nélkül. Jellemző a kelyhek és a medence pusztulása, deformációja és elmozdulása. Intravénás bólus kontrasztanyag adásakor a CT és MRI vizsgálatokon a daganat szerkezetének inhomogenitásának növekedése figyelhető meg. A daganatba történő vérzés jelei gyakoriak (a megfigyelések 27%-a). Ezzel szemben a meszesedéseket rendkívül ritkán észlelik (a megfigyelések körülbelül 8%-a).

A Wilms-tumor differenciáldiagnózisa

Gyermekeknél meg kell különböztetni a Wilms-tumort a neuroblasztómától: emellett differenciáldiagnózist végeznek limfómával, teratomával, cisztás nephromával, hamartomával, hematómával, vese karbunkulussal és xantogranulomatózus pyelonephritisszel.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Wilms-tumor szövődményei

A posztoperatív szövődmények előfordulása 12,7%. A Wilms-tumor leggyakoribb szövődményei a vékonybél elzáródás (5,1%), a vérzés (1,9%) és a seb gennyesedése (1,9%). A nephrectomia utáni kiegészítő kezelés egyes szervek (szív, tüdő, máj, csontok, ivarmirigyek) károsodásához vezethet. Mind a kemoterápia, mind a sugárterápia másodlagos daganatok kialakulását idézheti elő.

A krónikus veseelégtelenség ritka a Wilms-tumoros betegeknél. Kialakulását elősegíti a működő vese parenchyma eltávolítása, valamint a posztoperatív besugárzás.

A tetraciklinek alkalmazása pangásos szívelégtelenséget okozhat, ami szívmonitorozást igényel a doxorubicint szedő betegeknél.

A tüdőáttétes betegek tüdőmintájának vétele bonyolulttá válhat a pneumoszklerózis és a légzési elégtelenség kialakulása miatt. A besugárzás után a tüdő teljes és vitálkapacitása a kezdeti érték 50-70%-ával csökkenhet.

A Wilms-tumor kezelésének májkárosító hatását két tényező okozza: a sugárterápia és a daktinomicin adagolása. A májfunkciós károsodás előfordulása 2,8-14,3%. Bizonyos esetekben akut májvénás trombózis alakulhat ki, ami a megfelelő tünetek kialakulásához vezet.

A hasüreg besugárzása szklerotikus változásokhoz vezet a nemi mirigyekben, és ennek következtében a reproduktív kor elérése után a termékenység csökkenéséhez. A nemi mirigyek hormonális elégtelenségének kialakulását az alkilező gyógyszerek alkalmazása is elősegíti.

A hasi besugárzás a csontnövekedés, különösen a gerincoszlop csontnövekedésének károsodásával is összefüggésben áll, ami gerincferdülés kialakulásához vezet.

A kemoterápia, beleértve a doxorubicint, daktinomicint és vinkrisztint, valamint a sugárkezelés növeli a másodlagos rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatát. A diagnózistól számított 15 év elteltével a másodlagos daganat kialakulásának valószínűsége 1,6°/ A kiújuló Wilms-tumor kezelése ezt a számot 4-5-szörösére növeli.

A relapszusok leggyakoribb lokalizációja a tüdő. Ezenkívül az eltávolított veseágy károsodása is lehetséges (a relapszusok 1/4-e).

A csontok és az agy gyakori kiújulási helyek a kedvező szövettani tumorvariánsokkal rendelkező betegeknél.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]