Usher szindróma

Az Usher szindróma örökletes betegség, amely teljes születésü süketség formájában jelentkezik, valamint progresszív vakság az életkorral. A látás elvesztése a pigment retinitishez kapcsolódik - ez a szemhéja pigmentális degenerációjának folyamata. Sokan, akiknek az Usher szindrómája súlyos problémákat okoz az egyensúlyban.

Járványtan

A kutatásnak köszönhetően könnyű megállapítani, hogy a vizsgált siket némító gyermekek 8% -a beteg volt Usher-szindrómával (a süket némaság speciális intézményeiben végzett vizsgálatokat végezték). A veleszületett süketségben szenvedő betegek 6-10% -án pigmentált retinitiset észleltek, ami viszont a retinitis pigmentosa-k körében a betegek mintegy 30% -ánál fordult elő.

Úgy gondolják, hogy ez a betegség körülbelül 3-10 embert jelent 100 ezerről világszerte. Nőkben és férfiakban egyaránt megfigyelhető. Ez a szindróma a világ népességének 5-6% -át érinti. A gyermekgyógyászati mély süketség 10% -a Usher I szindróma és II. Típus miatt következik be.

Az Egyesült Államokban az 1 és 2 típus a leggyakoribb típus. Együtt, az összes Usher-szindróma 90-95% -át teszi ki a gyermekek.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Okoz usher szindróma

Az Usher-szindróma I, II és III típusok autoszóma recesszív okot hordoznak, de a IV-es típus az X kromoszómának a megsértését jelenti. Ennek a vakság szindrómának, valamint a siketségnek az okait nem vizsgálták kellő mértékben. Feltételezzük, hogy az ilyen betegségben szenvedő emberek túlérzékenyek olyan komponensekre, amelyek károsíthatják a DNS szerkezetét. Ezzel a betegséggel az immunrendszer rendellenességei is társulhatnak, de ebben az esetben nincs pontos kép egy ilyen folyamatról.

1989-ben a II. Típusú betegségben szenvedő betegeket először kromoszomális rendellenességekkel diagnosztizálták, amelyek ezután a szindróma kialakulását kiváltó gének izolálását eredményezhetik. Ezenkívül lehetővé válik továbbá ezeknek a géneknek azonosítása a hordozóikból és speciális, szülés előtti genetikai vizsgálatok kifejlesztése.

[8]

Kockázati tényezők

A szindróma öröklődése abban az esetben fordul elő, ha mindkét szülő megbetegszik, vagyis az öröklés recesszív típusú. A gyermek öröklik a betegséget abban az esetben is, ha szülei a gén hordozói. Ha mindkét jövõ szülõje rendelkezik ezzel a génnel, annak valószínűsége, hogy a gyermeket egy ilyen szindrómával 1 és 4. Az a személy, akinek csak egy szindróma génje van, hordozónak tekinthetõ, õ maga azonban nem rendelkezik a betegség tüneteivel. Ma még nem lehet megítélni, hogy egy személynek van-e génje ennek a betegségnek.

Ha a szülők olyan szülőknél szülnek, akik közül egyiknek nincs ilyen génje, akkor annak valószínűsége, hogy a szindrómát örökölte, nagyon alacsony, de egyértelműen hordozható.

[9], [10], [11],

Pathogenezis

A betegséget családi örökölt gén anomáliának tekintik, amelyet recesszív-autoszómális módon továbbítanak.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Tünetek usher szindróma

Az Usher-szindróma tünetei a halláskárosodás, valamint a pigmentált sejtek patológiás felhalmozódása a szem struktúrákban. Ezenkívül a beteg a szemhéj retinájának degenerációját fejti ki, ami a látás romlásához vezet, miután a legsúlyosabb esetben ezt elvesztette.

A szenzorineurális halláskárosodás enyhe vagy teljes, és általában nem fejlődik a születéskor. A retinitis pigmentosa azonban gyermekkorban vagy később is kialakulhat. A felmérés eredményei azt mutatták, hogy a központi látás nagysága évekig is fennmaradhat, még akkor is, ha a perifériás látás romlik (ez a feltétel az úgynevezett "alagútvízió").

Ezek a betegség legfőbb megnyilvánulási formái, amelyeket néha kiegészíthetnek más rendellenességek - például pszichózis és egyéb mentális rendellenességek, belső fül és / vagy szürkehályog-problémák.

Forms

A kutatás során a betegség 3 fajtáját azonosították, valamint 4 formát - meglehetősen ritka.

A betegség típusát a veleszületett teljes süketség, valamint az egyensúlyi rendellenesség jellemzi. Gyakran ezek a gyerekek csak 1,5 évesen járnak el. A látás romlása általában 10 évvel kezdődik, és az éjszakai vakság állapotának végső fejlődése 20 évvel kezdődik. Az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekeknél a perifériás látás progresszív romlása alakulhat ki.

A II. Típusú betegségben közepes vagy veleszületett süketség figyelhető meg. Gyakran előfordul, hogy ebben az esetben a részleges süketség romlása már nem fordul elő. A pigment retinitis a serdülőkor végén vagy 20 év elteltével kezdődik. Az éjszakai vakság kialakulása általában a 29-31 évben kezdődik. A látásélesség zavarai a II. Típusú patológia esetében alapvetően lassabban haladnak, mint az I. Típusú.

III típusú betegségek jellemző fokozatos hallásvesztés, általában kezdődik a pubertás alatt, valamint a fokozatos kialakulását a ugyanebben az időszakban (egy kicsit később, mint a süketség) retinitis pigmentosa, hogy válhat tényező a fejlesztés a progresszív vakság.

A negyedik típusú patológiás megnyilvánulások elsősorban férfiakban fordulnak elő. Ebben az esetben is vannak progresszív rendellenességek és a hallás és a látás elvesztése. Ez a forma nagyon ritka és általában X-kromoszómája van.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostics usher szindróma

Az Usher-szindróma diagnózisa a hirtelen süketség páciensének kombinációja, a látás progresszív elvesztése esetén.

[23], [24]

Elemzések

A mutáció kimutatására speciális genetikai tesztet rendelhetünk.

11 genetikai lókuszt találtunk, amelyek Usher szindróma kialakulásához vezethetnek, és kilenc olyan gént azonosítottak, amelyek pontosan a betegség okai:

• 1. Típus: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• 2. Típus: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3. Típusú Ushira-szindróma: USH3A.

NIDCD tudósok, munkatársaival együtt az egyetemek New Yorkban és Izraelben azonosítottak egy mutáció az úgynevezett R245X Pcdh15 gén, amely egy nagy százaléka az 1. Típusú Usher-szindróma között a zsidó lakosság.

A klinikai vizsgálatokkal foglalkozó laboratóriumokról a https://www.genetests.org címen olvasható, és keresse meg a laboratóriumi kutató katalógust az "Usher-szindróma" kifejezéssel.

Ahhoz, hogy megtudjuk, a jelenlegi klinikai vizsgálatok, amelyek magukban foglalják a genetikai vizsgálatok Usher szindróma honlapján, és adja meg a https://www.clinicaltrials.gov keresés „Usher-szindróma” vagy „Usher-szindróma genetikai vizsgálatok.”

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumentális diagnosztika

Az instrumentális diagnosztika számos módszere létezik:

• A fundus vizsgálata a retinák retina jelenlétének azonosítására, valamint a retinális hajók szűkülete;
• Elektroretinogram, amely lehetővé teszi a kezdeti degeneratív rendellenességek azonosítását a szem retinájában. Jelzi az elektro-radiográfiai útvonalak kipusztulását;
• Az elektronmemogram (ENG) az involontól független szemmozgásokat méri, ami jelezheti az egyensúlyhiány jelenlétét
• Audiometria, amely meghatározza a süketség jelenlétét és súlyosságát.

Megkülönböztető diagnózis

Az Usher-szindrómát meg kell különböztetni bizonyos hasonló rendellenességekkel.

Hallgren-szindróma, amelyben a veleszületett halláskárosodás figyelhető meg, valamint a látás progresszív elvesztése (szürkehályog és nystagmus is fellép). A betegség további tünetei: ataxia, pszichomotoros rendellenességek, pszichózis és mentális retardáció.

Alstrom-szindróma, amely örökletes betegség, melyben a retina degeneráció következik be, aminek következtében a központi látás elvész. Ez a szindróma összefügg a gyermekkori elhízás problémájával. Ebben az esetben a cukorbetegség és a halláskárosodás 10 év elteltével kezdődik.

A rubeola egy terhes nőben az első trimeszterben számos eltérést okozhat a gyermek fejlődésében. Ennek az anomáliának a következményei közé tartozik a halláskárosodás, valamint (vagy) látásproblémák, és ezen túlmenően különböző fejlődési rendellenességek.

[31], [32],

Kezelés usher szindróma

Az Usher-szindróma gyógyítása ma már lehetetlen. Ezért a terápia ebben az esetben főként a látáscsökkenés folyamatának lelassítására és a halláskárosodás kompenzálására szolgál. Lehetséges kezelések:

• Az A-vitamin-csoport használata (néhány szemészeti orvos úgy véli, hogy a magas dózisú A-vitamin palmitát lelassít, de nem áll le, a pigment retinitis előrehaladása);
• A speciális elektronikai eszközök beültetése a páciens szárnyaiba (hallókészülék, cochleáris implantátumok.

A szemgyógyászok azt javasolják, hogy a legtöbb felnőtt, a retinitis pigment előrehaladott formája a naponta 15 000 NE (nemzetközi egység) A-vitamin napi felügyelet mellett palmitát formájában. Mivel az 1. Típusú Usher-szindrómás betegek nem vettek részt a vizsgálatban, az A-vitamin nagy adagja nem ajánlott ebben a betegcsoportban. Azok, akik fontolgatják az A-vitamin bevonását, ezt az opciót orvosával kell megvitatniuk. A kezelésre vonatkozó egyéb javaslatok a következők:

• Cserélje el a diétát a magas A-vitamint tartalmazó ételekkel.
• A terhességet tervező nőknek három hónappal a tervezett fogantatás előtt meg kell szüntetniük a nagy dózisú A-vitamint, a születési rendellenességek fokozott kockázatának köszönhetően.
• A terhes nőknek abba kell hagyniuk a nagy dózisú A-vitamin bevételét a születési rendellenességek fokozott kockázatának köszönhetően.

Az is fontos, hogy az ilyen gyermekeket a társadalmi élethez igazítsák. Ez szükségessé teszi a pedagógusok, a defektológusok és a pszichológusok segítségét. Abban az esetben, amikor a páciens a látás progresszív csökkenését kezdte, tanítani kell neki, hogy használja a jelnyelvet.

Megelőzés

Az adott betegség megelőzését úgy kell tekinteni, mint olyan párokat, amelyekben a családtörténet olyan embereknél volt, akik ilyen diagnózisokat, konzultációkat és genetikai vizsgálatokat végeztek a terhesség tervezése során.

[33], [34], [35], [36], [37]

Előrejelzés

Az Usher-szindróma kedvezőtlen prognózissal jár. A látásmód és súlyossága a betegek többségében 20-30 év alatt romlik, bármilyen típusú betegségben. Bizonyos esetekben komoly kétoldalú látásvesztésről van szó. A süketség, amelyet mindig megfigyel és a csüggedés nagyon gyorsan fejlődik a teljes kétoldalú halláskárosodáshoz.