A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Késő bőr porfiria: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A késői bőr porfiria egy viszonylag gyakori fejlődő patológia, amely elsősorban a bőrre hat. Az ironionok kulcsszerepet játszanak a porfíria ezen formájának kialakulásában. A klinikai tünetek közé tartoznak a bőr törékenységének és törékenységének megjelenése, valamint a buborékfoltok megjelenése a bőr napfényes területeire vagy a véraláfutásokra. A porfiria ilyen formájával rendelkező betegek körében növekedett a máj patológiája. A provokatív tényezők közé tartozik a nyílt nap, az alkohol, az ösztrogén, a hepatitis C és esetlegesen a HIV fertőzés túlzott kitettsége; Azonban a gyógyszerek, amelyek nem tartalmaznak vasat és ösztrogént, nem veszélyesek. A diagnózis a plazma fluoreszcenciáján vagy a porfirinek kimutatásán alapul, vizeletvizsgálatban és székletben. A kezelés a vékonyvér-tartalom csökkentését írja le a phlebotomiával, a klorokin kinevezésével és a porfirinek kiválasztódásával a hidrochloroquin alkalmazásával. A megelőzés az, hogy a betegek figyelmeztessék a közvetlen napsugárzás elkerülését a bőrön, az alkohol és a vas tartalmú gyógyszerek tilosak.
[A késői bőr porphyria okai
A késői bőr porfiria (PCT) az uroporphyrinogén dekarboxiláz genetikailag meghatározott hiányossága. A porfirinek a májban halmozódnak fel, és a bőrre szállítják, ahol a fokozott fényérzékenység okai. Az UPGD-aktivitás 50% -kal való csökkentése heterozigóta betegekben nem elegendő a késői bőr porfiria klinikai tüneteinek megjelenéséhez. Megjelenésükre más enzimaktivitási zavarok is fennállhatnak. A vas fontos szerepet játszik, valószínűleg hozzájárulva ahhoz, hogy szabad oxigéngyökök keletkezzenek, amelyek gátolják az UPGD-t a szubsztrátum oxigenizációján keresztül; így a hemochromatosis nyilvánvaló kockázati tényező. Az alkohol, az ösztrogén és a krónikus vírusfertőzés alkalmazása valószínűleg befolyásolhatja e porfiria patogenetikai útjait, elősegítve ezzel a májszövetben lévő vasionok aktivitásának növekedését. Az akut porfíria kiváltó mechanizmusát kiváltó különböző gyógyszerek nem okoznak késői bőr porfírist.
A májbetegségeket gyakran késői porfiria okozza, és a porfirin részleges felhalmozódása, a fertőző hepatitisz C, az egyidejű hemosiderosis vagy az alkoholfogyasztás kialakulása. A cirrózis a betegek kevesebb, mint 35% -ánál és a hepatocelluláris karcinómában fordul elő - 7-24% -nál (a középkorú férfiaknál jellemzőbben).
A betegség két ismert formája, az 1-es és a 2-es típus hasonló kezdettel, gyors fejlődéssel, ugyanazon tünetekkel és ugyanazon kezeléssel rendelkezik. Más kevésbé gyakori formák is folynak. Eseményük gyakorisága kb. 1/10000.
Az 1. Típusú késői bőr porfiria (sporadikus) esetén a dekarboxiláz fejlődési hiánya a májra korlátozódik. Általában ez a típus klinikailag középkorú vagy később jelentkezik.
A késői bőr porfiria (familiáris) 2. Típusában a dekarboxiláz fejlődési hiánya örökletes, a theoutosomális domináns típus által közvetített, korlátozott penetrálással. Hiány alakul ki minden sejtben, beleértve a vörösvérsejteket. A klinikai megnyilvánulásait korábban, mint az 1. Típusú, néha gyermekkorban megfigyelték.
Másodlagos PCT-szerű állapot (psevdoporfiriya) alkalmazásakor előfordulnak valamilyen fényérzékenyítő gyógyszerek (például furoszemid, tetraciklin, pentanoevoy savak, szulfonamidok, bizonyos NSAID-ok). Mivel a rossz vese kiválasztását porfirinek néhány beteg kap a krónikus dialízis, és dolgozzon ki egy bőr patológia, hasonló a késői kután porfiria (psevdoporfiriya végstádiumú vesebetegség).
A késői bőr porfiria tünetei
Pácienseknél a vékonyodás és a törékeny bőr elsősorban a napsugárzásnak kitett területeken alakul ki. A bőr fokozott fényérzékenysége csökken: a betegek nem mindig alakulnak ki jellegzetes tünetek a napfényben.
Spontán vagy enyhe sérülés után pemphigus alakul ki. A társuló erózió és a bőr fekélye bonyolult lehet másodlagos fertőzéssel; lassan gyógyulnak, és atrophikus hegeket hagynak. A napfényben való tartózkodás néha erythema, ödéma és viszketés megjelenéséhez vezet. Konjunktivitisz alakulhat ki, de más nyálkahártyák érintetlenek maradnak. Lehetnek olyan területek a hypopigmentáció vagy hyperpigmentáció, valamint az arc hipertrichosis és pseudosclerodermoid változások.
A késői bőr porfiria diagnózisa
Egyes esetekben más egészséges emberek fejlesztésére elvékonyodása és a bőrt törékennyé és hólyagos bőrkiütés, amely tanúsítja, támogatja a PCT. Ezért, a differenciál diagnózis az akut porfiria kután tünetek [tarka porfiria (VP) és az örökletes koproporfíria (NDS)] rendkívül fontos, mivel a használata betegeknél VP és HCP porfirinogennyh gyógyszerek okozhatnak a fejlesztési tünetek neyrovistseralnoy. Neurológiai, pszichoszomatikus tünetek korábban tapasztalt vagy elszenvedett hasi tünetek ismeretlen etiológiájú is tanúskodnak javára akut porphyria. Azt is meg kell szem előtt tartani, a történelem, a beteg által használt vegyi anyagok, amelyek tüneteket okozhatnak psevdoporfirii.
Bár az összes porfíria kárt okoz a bőrön, emelkedett szintje porfirin a plazma és a megnövekedett uroporfirin geptakarboksilporfirina a vizelet és széklet izokoproporfirina bizonyítékok szólnak a PCT. A vizeletben mért koncentrációja porfirin prekurzor porfobilinogén (PBG) és, mint általában, 5-amino-levulinsav (ALA), szokásos PCT. Activity UPGD eritrociták típusú 1 PCT, mint a normál, de nőtt a 2-es típusú.
Annak a ténynek köszönhetően, hogy az egyidejű fejlesztése a fertőző hepatitis C jellemző e patológia és a klinikai tünetek a hepatitis így simított vagy nincs meghatározva, úgy van szükség, hogy meghatározzuk a szérum markerek hepatitis C (lásd. P. 292).
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
A késői bőr porfiria kezelése és megelőzése
Lehetőség van két különböző terápiás megközelítés alkalmazására: a vasraktárak csökkentése a szervezetben és a porfirinok kiválasztódásának növelése. Ez a két megközelítés kombinálható.
A vasbetegség csökkentése a phlebotomia és a vérlázadás révén általában hatásos. A beteg 2 hetente kb. 0,5 liter vértől megszabadul. Amikor a szérumvasszint kissé csökken a normál érték alatt, a phlebotomia leáll. Általában csak 5-6 eljárásra van szükség. A porphyrin szintje a vizeletben és a plazmában fokozatosan csökken, a teljes kezelés alatt, majd a szérum vasszintjének párhuzamos csökkenése következik be. A bőr végül normális lesz. A remisszió megjelenése után csak a visszatérő betegség esetén további phlebotomia szükséges.
A kis mennyiségű klorokin és hidroklorokin (100-125 mg szájon át hetente kétszer) segítenek megszabadulni a felesleges porfirinektől a májban a kiválasztás fokozásával. A magas dózis átmeneti májkárosodást és porfiria romlást okozhat. A remisszió elérésekor a terápia leáll.
A klorokin és a hidroklorokin alkalmazása nem alkalmazható kifejezett renális patológia esetén. Ebben az esetben a phlebotomia általában ellenjavallt, mivel a másodlagos anémia kialakulását figyelik. Mindazonáltal a rekombináns eritropoetin mobilizálja a felesleges vasmennyiséget, csökkenti a vérszegénység súlyosságát, ami elegendő ahhoz, hogy továbbra is a phlebotomia kezelést alkalmazza.
A betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét; fejfedő és ruhák próbálják kiválasztani a legjobb védelmi tulajdonságokat, és cink vagy titán (titán-oxid) napellenzőket használnak. A hagyományos UV-sugárzású képernyők nem hatékonyak, de a dibenzil-metánt tartalmazó UFO-abszorbeáló védőlemezek részben segíthetnek a betegek védelmében. Kategorikusan kerülni kell az alkoholfogyasztást, de az ösztrogénterápia sikeresen újrakezdődhet a betegség elengedése után.