Sideoblasztikus anaemia

A vashasznosítás károsodott mellékhatása és általában a myelodysplasztikus szindróma, a normocytic-normochromic anaemia, a térfogatban magas vörösvérsejt-szóródás (RDW), vagy a mikrocyto-hypochromicus anaemia emelkedett szérum vas, ferritin és transzferrin telítettsége.

[1], [2], [3], [4]

Okoz szideroblastos vérszegénység

A mellékhártya-vérszegénység, többek között a vérszegénység, a vas elégtelen kihasználtsága a hemoglobin szintézisére nézve, annak ellenére, hogy a vas normál vagy megnövekedett szintje fennáll (csökkent vashasznosítás). Az egyéb vérszegénység, amely csökkent vashasznosítással jár, tartalmaz néhány hemoglobinopátiát, különösen a talaszémiát. A Sideoblastic anémia jellemzője a polikromatofil, szemcsés, célszerű eritrociták (siderociták) jelenléte. A szideroblastos vérszegénység a mielodiszplasztikus szindróma része, de veleszületett vagy másodlagos lehet a gyógyszer (kloramfenikol, cikloserin, izoniazid, pirazinamid) vagy toxinok (beleértve az etanolt és az ólomot) bevétele után. Hiányos a retikulociták termelése, az intraosseous agyi eritrocita halál és a csontvelő eritroid hiperplázia (és diszplázia). Habár a hypochromic erythrocyták is előállíthatók, a többi eritrociták mérete is nagy lehet, ami normokrom indikátorokhoz vezet, így a vörösvérsejtek méretváltozása (dimorfizmus) általában magas RDW értéknek felel meg.

[5], [6], [7], [8]

Tünetek szideroblastos vérszegénység

A myelodysplasia esetében az anaemia jellemző. Az anaemia lehet mikrocitikus vagy normokróm-normocitikus, általában dimorf (nagy és kis) sejtpopulációval. A csontvelő-vizsgálat kimutatja az eritroid aktivitás, a megaloblastoid és a diszpláziás változások csökkenését, és gyakran a gyűrűsideroblasztok számának növekedését. A vas transzport hiányában (atransferrinemia) társuló anémia rendkívül ritka. Ez akkor jelenik meg, ha a vasat nem lehet a tárolóhelyekről (például a máj nyálkahártya sejtjeiből) eritropoetikus prekurzorokba szállítani. Egy lehetséges mechanizmus a transzferrin vagy a transferrin molekula anomáliájának hiánya. További jelek a limfoid szövet hemosiderózisa, különösen a gyomor-bél traktus mentén.

[9], [10], [11],

Diagnostics szideroblastos vérszegénység

Mikrocitás anaemia vagy magas RDW-s anaemia esetén a szideroblasztos anaemia gyanúja van, különösen a szérum vasszint, a szérum ferritin és a transzferrin telítettség emelkedésével. A perifériás vér kenet a vörösvértestek dimorfizmusát mutatja. A vörösvérsejtek lehetnek szemcsések. A csontvelő vizsgálata kötelező, és az eritroid hiperpláziában nyilvánul meg, a vas színezése a vas által körülvett mitokondriumok (gyűrűsideroblasztok) feltárása az eritrociták kialakulásában. A myelodysplasia egyéb jelei gyakran jelennek meg. Amikor a sideroblasztos anaemia homályos oka van, a szérumban lévő ólom jelenlétét kutatják.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Kezelés szideroblastos vérszegénység

A toxinok vagy gyógyszerek (és különösen az alkoholfogyasztás megszüntetése) eltávolítása a hemopoiesis helyreállításához vezethet. Ritka esetekben a veleszületett patológia a piridoxinra naponta háromszor 50 mg-os dózisban reagál, de a válasz nem teljes.