Paroxysmális éjszakai hemoglobinuria (Marciafawa-Mikeli szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marchiafawa-Micheli szindróma) egy ritka betegség, amelyet intravaszkuláris hemolízis és hemoglobinuria és élezési alvás közben. Leukopénia, trombocitopénia és epizodikus krízisek jellemzik. A diagnózis egy flowcytometriás vizsgálatot igényel, a savas hemolízis teszt hasznos lehet. A kezelés a fenntartó terápia.

Járványtan

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (APG) gyakoribb a 20-30 éves férfiaknál, de általában minden korosztályban férfiakban és nőknél fordul elő.

[1], [2], [3], [4], [5]

Kockázati tényezők

A válság a fertőzés, a vasbevitel, az oltás vagy a menstruáció által kiváltható.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenezis

A betegség által okozott genetikai mutáció, amely elvezet membrán rendellenessége a hematopoetikus őssejtek és utódaik, beleértve a vörös vérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék. Ennek eredményeként a mutációk fokozott érzékenység a szokásos NW komponense vérplazma komplement, ami intravascularis hemolízis a vörösvértestek és az alacsonyabb termelési a csontvelői sejtek, és vérlemezkék. A hiba hiányában glikozil-foszfatidil-inozit rögzítő a membrán fehérjék miatt mutáció a gén PIG-A, megtelepedő az X kromoszómán. A hemoglobin elhúzódása veszteséget okozhat. A betegek hajlamosak a vénás és artériás trombózis kialakulására, beleértve a Badda-Chiari-szindrómát is. A trombózis általában végzetes. Egyes paroxizmális éjszakai haemoglobinuriás kifejlesztett aplasztikus anémia, és néhány beteg aplasztikus vérszegénység - paroxizmális éjjeli haemoglobinuriás.

[15], [16], [17], [18], [19],

Tünetek paroxysmal éjszakai hemoglobinuria

A betegség súlyos anémia, fájdalom a hasban és a gerincben, makroszkopikus hemoglobinuria, splenomegália tünete.

Diagnostics paroxysmal éjszakai hemoglobinuria

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria várhatóan betegeknél megnyilvánulásai jellegzetes tünetek a vérszegénység vagy megmagyarázhatatlan normocitás anémia intravaszkuláris hemolízis, különösen, ha van egy leukopeniát és thrombocytopenia. Gyanúja paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egyik első glükóz végzett vizsgálatok a minta alapján amplifikációs hemolízis SOC komplement komponens izotóniás oldatok alacsony ionerősségű, a minta könnyen megvalósítható és megfelelően érzékeny. A teszt azonban nem specifikus, a pozitív eredmény további vizsgálatokat igényel. A leginkább érzékeny és specifikus módszer floutsitometrii módszer, amely méri a hiányosság a specifikus fehérjék a membrán a vörösvértest vagy leukocita. Alternatívaként a savas hemolízis teszt (Hema teszt). A hemolízis általában nyilvánul hozzáadása után a vér sósavval, 1 órás inkubálás és az azt követő centrifugálással. A csontvelővizsgálatot olyan egyéb betegségek kizárására végzik, amelyekben hypoplasia alakulhat ki. A kifejezett hemoglobinuria tipikus jelenség a válságok időszakában. A vizelet tartalmazhat hemosiderint.

[20], [21], [22], [23], [24],

Kezelés paroxysmal éjszakai hemoglobinuria

A kezelés tüneti. A glükokortikoidok (napi 20-40 mg-os prednizolon) empirikus alkalmazása lehetővé teszi a tünetek kezelését és a vörösvérsejtek számának stabilizálását a betegek több mint 50% -ában. Általában a válság idején vérkészítményekre van szükség. Kerülni kell a plazma (SZ) transzfúzióját. A vörösvérsejtek transzfúzió előtt történő mosása nem szükséges. A heparin szükséges a trombózis kezeléséhez, de fokozza a hemolízist és óvatosan kell alkalmazni. Gyakran szükség van gyógyszerek hozzáadására a vasaló belsejében. A legtöbb beteg esetében ezek az intézkedések hosszabb ideig (egy évig vagy annál hosszabb ideig) elegendőek egy-sok évig. Az allogén őssejtek átültetése kevés esetben sikeres.