Örökletes spherocytosis és örökletes elliptocytosis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az örökletes szferocitózis és az örökletes elliptocytosis a vörösvérsejt membrán veleszületett anomáliája. Az örökletes szferocitózis és az elliptocytosis esetén a tünetek általában enyhék, és magukban foglalják a különböző súlyosságú, sárgaság és splenomegáliás vérszegénységet. A diagnózis megerõsítéséhez az eritrociták csökkentett ozmotikus rezisztenciája és a negatív direkt antiglobulin teszt szükséges. Alkalmanként a 45 évesnél fiatalabb betegek splenectomiát igényelnek.

[1], [2],

Okoz örökletes szferocitózis és elliptocytosis

Örökletes sphaerocytosisban (krónikus familiáris sárgaság, örökletes hemolitikus sárgaság, familiáris sphaerocytosisban, spherocytic vérszegénység) egy autoszomális domináns betegség, a különféle gének mutációjával. A betegséget a szferoid vörösvérsejtek hemolízise és a vérszegénység kialakulása jellemzi.

[3], [4], [5], [6]

Pathogenezis

A membránfehérjék szerkezetében bekövetkező zavarok mindkét betegségben az eritrociták rendellenességét okozzák. Az örökletes szferocitózisban a sejtmembrán külső membránja aránytalanul csökken az intracelluláris tartalomig. A sejt külső héja csökkentése csökkenti annak rugalmasságát, és mikor átjut a lépen lévő mikrocirkulációs ágyon, hemolízis alakul ki.

[7], [8], [9], [10]

Tünetek örökletes szferocitózis és elliptocytosis

Tünetei és panaszai örökletes szferocitózist általában mérsékelten kifejezett, vérszegénység viszonylag jól kompenzált, és nem ismeri fel, amíg a következő vírusfertőzés átmenetileg csökkenti a vörös vérsejtek, fejlesztésének elősegítése aplasztikus krízist. Azonban ezek a megnyilvánulások eltűnnek a fertőzés megszűnésével. Súlyos esetekben mérsékelt sárgaság és a vérszegénység tünetei jelentkeznek. Szinte mindig van splenomegalia, ami ritkán hasi kellemetlenséghez vezet. A hepatomegália lehetséges fejlődése. A kololithiasis (pigment kövek) gyakori előfordulás és jellegzetes tüneteket okozhat. A csontváz összetett rendellenességei (például "torony" koponya, polydaktívan) ritkák. Bár általában egy vagy több családtagnak vannak jelei a betegségnek, egyes családok esetleg nem rendelkeznek rájuk, amit a génmutáció mértékében különböző változatok okoznak.

Az örökletes ellipticózis klinikai jellemzői hasonlóak az örökletes szferocitózisban jelenlévő betegekhez, de könnyebb megnyilvánulásokkal.

[11], [12], [13]

Diagnostics örökletes szferocitózis és elliptocytosis

A jelenléte az ilyen betegségek várhatóan betegeknél megmagyarázhatatlan hemolízis, különösen, ha van lépmegnagyobbodás, a családi anamnézisben hasonló klinikai manifesztációk vagy jellemzőkkel vörösvértest indexek. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a vörös vérsejtek gömbszemcsések és MCV a normál tartományban, az átlagos részecske átmérő alatt van normál vörösvérsejteket, és hasonlítanak microspherocytes, ICSU nőtt. Jellemző a retikulocitózis 15-30% és leukocitózis.

Gyanúja ezen betegségek végre a következő vizsgálatokat: azonosítása ozmotikus eritrocita rezisztencia (ahol az eritrocitákat helyezzük sóoldatokban változó koncentráció) autogemoliza eritrociták teszt (mért szintje spontán hemolízis után 48 órás inkubálás, steril körülmények között), hogy elkerüljük sphaerocytosisban miatt autoimmun hemolitikus anémia, végezzen közvetlen antiglobulin tesztet (Coombs). Jellemző csökkentése ozmotikus rezisztenciájának eritrociták, de enyhe esetekben, lehet, hogy a normális, kivéve a vizsgálat, amely a steril fibrin mentesített vért át inkubáljuk 37 ° C-on 24 órán át. Autogemoliz emelkedett vörösvértest és az állítható glükóz hozzáadásával. A Coombs közvetlen antiglobulin tesztje negatív.

Kezelés örökletes szferocitózis és elliptocytosis

Ezeknek a betegségeknek az egyetlen specifikus kezelése a splenectomia, amelyet a pneumococcus vakcinával végzett gyermek vakcinázás után hajtanak végre, de ritkán fordul elő felnőtteknél. Splenectomia olyan betegek kezelésére fiatalabb, mint 45 éves, amelynek állandó szinten hemoglobin alatti 100 g / l, sárgaság, máj kólika vagy tartós aplázia. Ha az epehólyag köveket tartalmaz, vagy a kolesztázis jelei vannak, akkor a splenectomiában el kell távolítani. Bár a szferocitózis a splenectomiát követően is fennáll, a keringésben lévő sejtek élettartama megnövekszik. Az anémia és a retikulocitózis tünetei eltűnnek, de a vörösvérsejtek törékenysége továbbra is magas.