A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hemoglobin C: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[Pathogenezis
A hemoglobin molekula olyan polipeptidláncokból áll, amelyek kémiai szerkezetét a megfelelő gének szabályozzák. A normál humán hemoglobin molekula (HbA) 2 pár láncból áll. A vér normális esetben <2,5% HbA-t is tartalmaz (5 láncból áll). A magzati hemoglobin szintje (az f-láncok helyett az y láncot tartalmazó HbF) fokozatosan csökken, különösen az élet első hónapjában, a felnőtt teljes hemoglobinjának <2% -áig. A HbF koncentrációja a hemoglobin szintézis egyes megszakadásaival, az aplasztikus anémiával, a myelodysplasiás szindrómával nő.
Néhány hemoglobinopátia anémiával, homozigótákban kifejezettebb és kevésbé heterozigótákban nyilvánul meg. Néhány beteg két anomáliánál heterozigóta, mindkét rendellenesség jellemző tulajdonságokkal rendelkeznek.
Hb megkülönböztetni elektroforetikus mobilitás és jelöljük ábécésorrendben sorrendje szerint a nyitás (például A, B, C), bár az első kóros hemoglobin jelölték HbS. A hemoglobin szerkezeti különbségeit az elektroforetikus mobilitásnak megfelelően a város vagy a terep felett ismerték fel (például HbS Memphis, HbS Harlem). A hemoglobin komplex összetételű betegekben történő hemoglobin leírásakor először hívják a hemoglobint, amely nagyobb koncentrációban áll rendelkezésre.
Az Egyesült Államokban a HbS, a HbS és a talasszémia anémia leggyakrabban Délkelet-Ázsiában élő bevándorlóknál van jelen, akik szintén a HbE-vel rendelkeznek.
Tünetek a hemoglobin C betegségei
Az Egyesült Államokban a feketék 2% és 3% -a között a betegség tünetmentes folyamata van. Homozigóta formában a tünetek hasonlóak a sarlósejtes vérszegénységhez, de kevésbé intenzívek. Azonban az abdominális krízisek, mint a sarlósejtes vérszegénység, nem fordulnak elő, és a lép általában megnagyobbodik. Lehetséges a vörösvértestek szekvenálása a lépben.
Diagnostics a hemoglobin C betegségei
Betegség Hemoglobin C gyanúja minden betegnél, akiknek a családjában és a feketék tüneteivel sarlósejtes vérszegénység, különösen a felnőttek splenomegaly. Az anémia általában könnyen kifejeződhet, de mérsékelt súlyosságú lehet. Jellemzően, normocitás anémiát tartalmú 30-tól 100% mishenevidnyh sejtek esetenként észlelt kenetet kristályok vörösvérsejteket tartalmazó, magvas vörösvérsejtek lehet meghatározni. Crescent eritrociták nem találhatók. Amikor az elektroforézis meghatározza a hemoglobin C-t. Ezzel a heterozigótákkal csak célsejteket észlelnek.
Ki kapcsolódni?
Kezelés a hemoglobin C betegségei
Különleges kezelés nem. Az anémia általában nem expresszálódik, és vérátömlesztés nem szükséges.