Krónikus granulomatosisos betegség kezelése

A krónikus granulomatosisos betegek kezelése magában foglalja:

• A fertőzések megelőzése immunizálással és a lehetséges fertőzési forrásokkal való kapcsolat kizárásával.
• Profilaktikus alkalmazása állandó trimetoprim-szulfametoxazol és 5 mg / kg per nap trimetoprim és gombaellenes szerek (itrakonazol 200 mg / nap. Per os, de nem több, mint 400 mg / nap.).
• Amennyire csak lehetséges, a magas dózisban parenterálisan antibakteriális és gombaellenes terápiát vált ki fertőző szövődmények esetén. A terápia időtartama függ a betegség súlyosságától, és több hétig terjedhet (gesztus lymphadenitis) több hónapig (máj tályog).

Abban az esetben, aspergillosis korábban alkalmazott tartós kezelés amfotericin B-vel (előnyösen liposzómás) dózisban 1-1,5 mg / kg per nap. Azonban, a rezisztencia incidenciája az amfotericin aspergillosis továbbra is magas, továbbá, korlátozza a gyógyszer a biztonsági profilja. Ezért az elmúlt években egyre gyakoribbá hogy új gombaellenes gyógyszerek, amelyek kimutatták, hogy tevékenységük és számos klinikai tanulmány különböző csoportjainak immunrendszerű betegek szisztémás gombás fertőzések - vorikonazol (a csoport az új azol) és caspofungin (csoportjából echinokandinok). Egyes esetekben javasoljuk kombinációs terápia mindkét gyógyszer (például demonstrációs gombás fertőzés után HSCT).

A nocardia ( Nocardia asteroides ) - nagy dózisú TMP / SMC, hatástalansággal - minociklin vagy amikacin + UTI. Nocardia brasiliensis - AMK / KL vagy amikacin + ceftriaxon.

4. Sebészeti kezelés felszíni tályogok (csalán lymphadenitis) előfordulása esetén - e módszer alkalmazása jelentősen korlátozott. A tályogok a máj és a tüdő, a legtöbb esetben hatásos a konzervatív kezelés nagy dózisú antibiotikumok és gombaellenes szerek, és gyors nyitás gyakran kíséri suppuration operáció utáni sebek és kialakulását az új léziók. Ebben az esetben a tályog szúrása az ultrahang-szabályozás alatt lehetséges.
5. A G-CSF által stimulált donorokból származó granulocita tömeg alkalmazása.
6. A nagy dózisú G-interferon {felnőtt adagja 50 g / m ² p / hetente 3-szor, a gyermekek számára: a testfelület <0,5 m ² 1,5 mg / kg N / a hetente 3-szor, testfelület> 0,5 m ² -50 mcg / m ² n / c heti háromszor) egyes betegeknél csökkenti a fertőző megnyilvánulások gyakoriságát és súlyosságát.
7. Amikor az obturáló granulomákat - glükokortikoidokat antibakteriális terápiával együtt formálják.

Csontvelő transzplantáció / hematopoietikus őssejtek

Korábban, a csontvelő-transzplantáció (BMT) vagy hematopoetikus őssejtek (HCT) krónikus granulómás betegség kíséri elegendően nagy sebességgel a kudarc. És gyakran volt köszönhető, hogy az elfogadhatatlan állapot pretranszplantációs betegek, különösen a gombás fertőzés, amely ismert, együtt GVHD, az egyik vezető helyet a szerkezet a transzplantáció utáni halálozás. Azonban az utóbbi időben, mivel a bővítés a arzenáljának hatékony gombaellenes gyógyszerek és gyakoriságának csökkentése halálos gombás fertőzések, valamint fejlődésének köszönhetően a megfelelő technológia HCT (ez vonatkozik például az új szervet, nonmieloablatív kondicionáló rendszerek, valamint javítja a HLA-tipizálás, és ebben a tekintetben, , nagyobb és hatékonyabb alkalmazását HSCT a megfelelő nem rokon donorokból), problémák HCT-kapcsolódó halálozási krónikus granulómás betegség szerint az utóbbi megoldhatók. Sok esetben HSCT kell tekinteni, mint a terápia a betegek CGD, amely lehetővé teszi, hogy megszüntesse a kiváltó oka annak előfordulása. A legjobb eredményeket akkor kapjuk esetében HSCT egy HLA-azonos rokon donor, a legkorábbi a beteg életkora társul jobb prognózissal (kevesebb fertőzés kockázatát, és GVHD).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Génterápia

Jelenleg, az aktív kutatás, nem csak a kísérleti, hanem a klinikai, amely azt mutatta, az alapvető lehetőségét, hogy a génterápia alkalmazásával, mint az X-kromoszómához kötött, és az autoszomális recesszív formája a krónikus granulómás betegség. Először jelentettek génterápiás sikeres eseteket krónikus granulomatosisos betegeknél.

Kilátás

Az elmúlt 20 évben a krónikus granulomatosisos betegek prognózisa jelentősen javult. A várható átlagos élettartam 20-25 év, a halálozási arány a 2-3% évente. Az olyan betegek esetében, ha az első tünetek megjelentek egy év után, lényegesen jobb, mint azoknak, akiknél a betegség kezdődött a korai gyermekkorban. A legmagasabb halandóságot a korai gyermekkorban figyelték meg. A halál leggyakoribb oka fertőző szövődmények. Meg kell jegyezni, hogy a krónikus granulómás betegség klinikailag heterogén betegség és annak súlyossága széles körben változik. Különösen, ez attól függ, hogy milyen típusú az öröklés a betegség: azt feltételezzük, hogy a betegek a X-kromoszómához kötött formák eleve krónikus granulómás betegség rosszabb betegekhez képest autoszomális recesszív formában, de a leírt kivételek e szabály alól.

[8], [9]