Wolfram-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Wolfram-szindróma (DIDMOAD szindróma - diabetes insipidus, Mettitus of Diabetes, látóideg-sorvadás, süketség, OMIM 598.500) ismertetett először DJ Wolfram és NR WagenerB 1938- at a fiatalkori diabetes mellitus és az optikai atrófia kombinációjaként, amit később cukorbeteg insipidus és süketség egészített ki. A mai napig körülbelül 200 betegségről számoltak be.

A szindrómát genetikai heterogenitás jellemzi. Ez öröklődik autoszomálisan - recesszív módon. A gént a 4p kromoszómán lokalizálják. A patológia összefügg a nukleáris és a mitokondriális genomok közötti kommunikáció megsértésével. Az izmokban és limfocitákban a betegek 60% -ánál mutatkoznak az mtDNS pontmutációi, amelyek Leber neuro-optikai atrófiájával fordulnak elő. Néha a szindróma összefügg a nagy mitokondriális deléció jelenlétével.

A Wolfram-szindróma tünetei. A betegség a korai gyermekkorban (1-8 év) alakul ki. A diabetes mellitus tüneteinek megjelenésével kezdődik. Ebben az esetben fiatal (nem autoimmun) cukorbetegség alakul ki az optikai idegek atrófiájával összefüggésben. Ezt követően a centrális genezis cukorbeteg insipidus (a betegek 70% -ában megfigyelt vazopresszin hiány) és a halláskárosodás (60%), amely 10 év után csatlakozik. Először is magas frekvenciákon csökken a hallás. A betegség progresszív jellegű.

A betegek felében a neurológiai tünetegyüttes csatlakozik: myoclonus, convulsion, ataxia, dysarthria, nystagmus. Néha előfordul anosmiák, stroke, retinitis pigmentosa, anaemia, neutropenia, thrombocytopenia.

A vesék ultrahangjával 50% -uk kimutatja a húgyutak rendellenességeit (hydronephrosis, ureterek dilatációja). Az MRI adatok szerint az agytörzs és a kisagy mérséklődését észlelték. Gyakran észlelik az EEG változásait és a elektroretinogramokat. Az izombiopsziák morfológiai vizsgálatában gyakran nem határozzák meg az RRF jelenségét. A glutamát-dehidrogenáz szintjének csökkenése jellemző. A légzési lánc enzimek aktivitási szintje normál határértékeken belül van.