A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
IV. Típusú mucopolysacharidosis
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Mucopolysaccharidosis IV típusú (szinonimái: hiányzik galaktóz-6-szulfatáz, a béta-galaktozidáz-hiány, Morquio szindróma, mucopolysaccharidosis IVA, mucopolysaccharidosis IVB).
[1]
Okoz IV típusú mukopoliszacharidózis
Mucopolysaccharidosis IV - autoszomális recesszív progresszív genetikailag heterogén betegség eredő kódoló gének mutációjával galaktóz-6-szulfatáz (N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz), amely részt vesz az anyagcsere a keratán-szulfát és a kondroitin-szulfát, vagy a gén béta-galaktozidáz (ebben a formában van egy allél variáns Gml-gangliozidózis) vezető megnyilvánulása mucopolysaccharidosis IVA és IVB rendre mucopolysaccharidosis. A gén N-acetil-galaktóz-amin-6-szulfatáz - GALNS - található a kromoszóma hosszú karján 16 - 16q24.3. Között 148 értelmes mutációk ismert mutáció felelős 78,4%, nonszensz mutáció - 5% kisebb törléseket - 9,2% nagy törlések és betétekkel - 4%. 26,4% talált mutációkkal dinukleotidok. Gene béta-galaktozidáz - GBS - található a kromoszóma rövid karján 3 - Zr21.
Tünetek IV típusú mukopoliszacharidózis
Mindkét altípus Morquio szindróma megfigyelt növekedés visszamaradása, homályosodás a szaruhártya, csontváz-rendellenességek (kifoszkoliózis, keeled mellkasi deformitás, subluxatio a csípő ízületek), az aorta billentyű visszaáramlás és tárolt intelligencia.
Általában a mucopolysaccharidosis IVA súlyosabb, mint a mucopolysaccharidosis IVB. Valgus deformitás, az ízületek, kyphosis, növekedési retardáció megrövidülése, a törzs és a nyak és a gyalogos zavarok - az első tünetek a Morquio szindróma. Egyéb gyakran előforduló rendellenességek ebben a betegségben - enyhe szaruhártya opacitás, glaukóma, kis fogak károsodott zománc struktúrát, többszörös fogszuvasodás, hepatosplenomegalia, szívbillentyű betegség elsősorban érintő aortabillentyű. Odontoid hipoplázia, kombinálva a gyengeség a szalagos berendezés vezethet atlantoaxial subluxation és myelopathia a nyaki gerinc.
Diagnostics IV típusú mukopoliszacharidózis
A diagnózis megerősítésére mucopolysaccharidosis IV hajtjuk végre, hogy meghatározzuk a szintjét kiválasztódását glükózaminoglikánok vizelet és aktivitásának mérésére lizoszomális N-acetil-galaktóz-amin-6-szulfatáz és béta-galaktozidáz. Abban az esetben, mucopolysaccharidosis IV, általában növeli a teljes glikózaminoglikán kiválasztás a vizeletbe megfigyelt hyperexcretion keratán-szulfát. Azonban a keratán-szulfát hiperexkréciója nélküli esetek ismertek. Az enzimaktivitást leukocitákban vagy a bőrfibroblasztok tenyészetében mérik mesterséges fluorogén szubsztrát alkalmazásával.
Prenatális diagnózis lehetséges az enzim aktivitását mérjük chorionboholy biopszia 9-11 hetes terhességi és / vagy meghatározására a spektrum glikózaminoglikánok a magzatvízben 20-22 hetes terhesség. Az ismert genotípusú családok esetében lehetőség van a DNS-diagnosztika elvégzésére a terhesség korai szakaszában.
Milyen tesztekre van szükség?
Megkülönböztető diagnózis
Differenciál diagnózis belül végzik mucopolysaccharidosis csoport, és más lizoszomális tárolási betegségek: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliozidózis.
Kezelés IV típusú mukopoliszacharidózis
Hatékony módszereket nem fejlesztettek ki. Tüneti kezelést végeznek. Az enzimpótló kezelésre szolgáló gyógyszer kifejlesztése és a klinikai vizsgálatok II. Stádiumában van.
Использованная литература