Mucopolysaccharidosis, VII. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

VII típusú mucopolysacharidosis (szinonimák: Sloi szindróma, lizoszómális béta-D-glükuronidáz hiánya).

ICD-10 kód

• E76 A glikozaminoglikán metabolizmus rendellenességei.
• E76.2 Egyéb mukopoliszacharidózok.

Járványtan

A VII típusú mucopolysacharidosis rendkívül ritka betegség, a szakirodalomban több tucat beteg leírása található.

VII típusú mucopolysaccharidosis okok és patogenezis

Mucopolysaccharidosis VII - progresszív autoszomális recesszív betegség, amely akkor fordul elő eredményeként aktivitásának csökkentésére a lizoszomális béta-D-glükuronidáz, részt vesz az anyagcsere a dermatán-szulfát, heparán-szulfát és kondroitin-szulfát. Gene béta-glükuronidáz - GUSB - található a kromoszóma hosszú karján 7 - 7q21.ll. A gén mutációinak 77,8% -a pontozott. Oroszországban egyetlen MPS VII-es beteget nem diagnosztizáltak.

VII típusú mucopolysacharidosis tünetei

A szindróma súlyos formáinak nagy része születéskor nyilvánvalóvá válik, úgynevezett halálos, nem immunrendszeres magzati ödéma, és utóterében ultrahanggal kimutatható. Más betegeknél a fő klinikai tünetek a születéskor a hepatosplenomegalitás, a disosztozosis multiplexek és a bőr tömörödése formájában jelentkeznek. Kevésbé súlyos betegség esetén a debütáló tünetek az élet első évében jelennek meg, és hasonlóak a Hurler-szindrómához vagy a Hunter-szindróma súlyos formájához. A születéstől kezdve a köldökzsinórt vagy a lágyékvérrel rendelkező betegeket a betegek gyakran légúti vírusfertőzésekkel és otitisszel küszködnek. A gargoyilizmus, a csontváz rendellenességek fokozatosan kialakult durva jellemzői és a szaruhártya hepatosplenomegalia és opacitása van. Gyakran észlelték a növekedés késleltetését, a mellkas alakváltozását a gerinc típusa és a gerinc kyphosisja között.

A betegség előrehaladtával késlelteti a pszicho-beszéd fejlődését, elérve a mentális késleltetést. A legtöbb esetben a nyaki gerinc instabilitása megfigyelhető, és nagy a gerincvelő-tömörülés kockázata. Azon betegeknél, akiknél a betegség 4 év elteltével jelentkezik, a tünetek - csontrendszeri rendellenességek.

VII típusú mucopolysaccharidosis diagnózisa

Laboratóriumi diagnosztika

A VII mukopoliszacharidózis diagnózisának megerősítésére a vizelet glükozamiklin kiválasztásának szintjét mértük és mérjük a béta-glükuronidáz aktivitását. VII mukopoliszacharidózis esetén a glükózaminoglikánok teljes kiürülése a vizeletben nő, és a dermatán-szulfát és a heparán-szulfát túlzottan kiürül. A béta-glükuronidáz aktivitását leukocitákban vagy a bőr fibroblasztok tenyészetében mérik mesterséges fluorogén szubsztrát alkalmazásával.

Prenatális diagnózis lehetséges aktivitásának mérésével béta-glükuronidáz a biopszia chorionbolyhok 9-11 hetes terhességi és / vagy meghatározására a spektrum glikózaminoglikánok a magzatvízben 20-22 hetes terhesség. Az ismert genotípusú családok esetében lehetőség van a DNS-diagnosztika elvégzésére a terhesség korai szakaszában.

Differenciáldiagnosztika

Differenciál diagnózis belül végzik mucopolysaccharidosis csoport, és más lizoszomális tárolási betegségek: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliozidózis.

VII típusú mucopolysacharidosis kezelése

Hatékony módszereket nem fejlesztettek ki. Tüneti kezelést kell folytatni.

[1], [2], [3]