^

Egészség

A
A
A

Mucopolysaccharidosis, IX. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

ICD-10 kód

  • E76 A glikozaminoglikán metabolizmus rendellenességei.
  • E76.2 Egyéb mukopoliszacharidózok.

Járványtan

A mucopolysaccharidosis, a IX-es típusú a mucopolysaccharidosis rendkívül ritka formája. A mai napig klinikai leírása van egy betegnek, egy 14 éves lánynak.

A IX típusú mucopolysacharidózis okai

A IX típusú típusú mucopolysacharidosis a HYAL1 gén mutációinak köszönhető a Sp 21.2 kromoszómán. A gén a hialuronidáz enzimet kódolja.

A mucopolysaccharidosis IX tünetei

A betegség fő klinikai megnyilvánulásai a szimmetrikus noduláris lerakódások a parotis régiókban, enyhe dysmorphic tulajdonságok, növekedési retardáció és a megőrzött intelligencia; az ízületek merevsége hiányzik. Amikor a röntgen felfedte az acetabulum többszörös fekélyesedését.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.