A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Rothmund-Thomson szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Rotmunda-Thomson-szindróma (syn.: Poykilodermii veleszületett Rotmunda-Thomson) - egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, a hibás gén kromoszómán található 8. Az autoszomális domináns típusú öröklés is lehetséges, amint azt az apa és lánya betegségének leírása bizonyítja. Characterized poykilodermii kombinálva magas fényérzékenység, keratinizációs rendellenességek és csontrendszeri rendellenességek, a szem változások, elsősorban a formájában a fiatalkorú szürkehályog, hypogonadism dystrophiák fogak és a körmök, néha mentális retardáció. Bullous formákat írnak le. Bowen-kór, bőr pikkelysejt-karcinóma és emésztőrendszeri daganatok figyelhetők meg.
A Rothmund-Thomson-szindróma pathomorfológiája. Jelzett hyperkeratosis, elvékonyodása az epidermisz, néhány esetben ödémás degenerálódását bazális epithel sejtek, egyenetlen pigmentáció keletű jelenség és inkontinencia pigment, amely detektálható a papillaris dermisben melanophages. Ezen kívül van a vérerek kitágulása, amely megfigyelhető körül kis felhalmozódást limfociták histiocyták és szöveti basophilek. Elektron-mikroszkóppal vizsgálva intercelluláris ödéma a bazális és szuprabazális réteg a felhám, jelentős mennyiségű melanin a melanociták a bazális és a spinális rétegek. A papilláris dermis azonosított maradékok fibrilláris test organellumok, több melanophages találkozott basophil szövet egy pigment a citoplazmában.
[Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?