Wilson-Konovalov betegség: diagnózis

A Kaiser-Fleischer gyűrű könnyen észlelhető normál ellenőrzés alatt (70%) vagy réslámpával (97%). Ennek a tulajdonságnak a specifitása a hepatolenticularis degeneráció szempontjából több mint 99%.

A legpontosabb laboratóriumi vizsgálat (kolesztiás májkárosodás hiányában, amely szintén a réz felhalmozódásához vezethet) a májbiopszia réztartalmának mérése. Kezeletlen betegeknél ez a paraméter 1 g száraz tömegre vonatkoztatva 200 μg felett van. Általában ez a szám nem haladja meg az 50 g-ot 1 g száraz tömegre.

A réz vizeletben történő napi kiválasztásának mérése egyszerű vizsgálat, amely rendszerint megkülönbözteti az érintett egyedeket a hepatolenticuláris degenerációval rendelkező betegektől. Normális esetben a réz napi kiválasztása 20-45 μg. A hepatolenticularis degenerációban a napi kiválasztás mindig meghaladja a 80 μg-ot. A napi 125 μg-ot meghaladó rézkibocsátás mutatója a betegség abszolút diagnosztikai jele. Ha ez az index 45 és 125 mcg közötti tartományba esik, akkor a beteg heterozigóta vagy homozigóta lehet a hepatolenticularis degenerációs gén esetében. A réz kiválasztásának mérése 2 nap alatt javíthatja a vizsgálat pontosságát.

A ceruloplazmin szérumszintjének meghatározását leggyakrabban a hepatolenticularis degeneráció diagnosztizálására használják. Azonban az esetek 10% -ában a ceruloplazmin szint normális marad (> 20 mg / dl). De még a betegek alacsony tseruplazmina (<20 mg / dl), ez növelhető egy adott intervallumban betegség miatt májbetegség, terhesség vagy ösztrogén célpontja. Csökkentett szintje ceruloplazmin és esetleg más betegségek, mint például érintő állapotok elvesztése fehérje, rézhiány, Menkes betegség, fulmináns hepatitis, valamint egyének heterozigóta hepatolenticularis degeneráció.

Ezért, ha a neurológiai és mentális tünetek lehetővé teszik a páciensnek a hepatolenticularis degenerációval való gyanúját, meg kell vizsgálni egy rés lámpával. Ha ennek során a Kaiser-Fleischer gyűrűket észlelik, akkor a diagnózis gyakorlatilag vitathatatlan. A ceruloplazmin szintjének meghatározása, a szérumban lévő réz tartalma, a vizelet napi kiválasztása a vizeletben a diagnózis megerősítése és a kezelés későbbi monitorozására vonatkozó kezdeti iránymutatások megszerzése céljából történik. Az MRI fontos diagnosztikai információkat adhat meg Ha egy beteg neurológiai tünetei vannak, rendszerint megváltozik az MRI. Bár a hepatolenticularis degenerációs gént azonosították, a legtöbb családi esetben egyedülálló mutációt észleltek, ami megnehezíti a molekuláris genetikai kutatások diagnosztizálását a klinikai gyakorlatban. A modern technológia fejlesztésével azonban a molekuláris genetikai kutatás módszereinek javításával ez a diagnosztikai módszer elérhetővé válik.

A Wilson-Konovalov-kórral általában csökken a ceruloplazmin és a réz szintje a szérumban. A Wilson-Konovalov-féle betegség differenciáldiagnózisát akut és krónikus májgyulladásban végzik, amelyben a májban előforduló szintézis megsértése miatt a ceruloplazmin szintje csökkenthető. Az alultápláltság csökkenti a ceruloplazmin szintjét. Estrogének, orális fogamzásgátlók, az epeutak elzáródása esetén terhesség alatt a ceruloplazmin szintje növekedhet.

A réz napi kiválasztása a Wilson-kórban megnő. Az analízis eredményeinek torzulásának elkerülése érdekében ajánlott a vizelet befogadására speciális, széles nyakú palackokkal, műanyag tasakokkal - eldobható betétekkel, amelyek nem tartalmaznak rézöt.

Ha a máj biopszia ellenjavallt és a szérumban a ceruloplazminnal végzett normális szint ellenjavallt, a betegséget az orálisan bevitt radioaktív réz ceruloplazminnak való felvételének fokával lehet diagnosztizálni.

1. Általános vérvizsgálat: megnövelt ESR.
2. Vizeletvizsgálat: lehetséges proteinuria, aminoaciduria, fokozott kiválasztás réz több, mint 100 g / LPG (norma - kevesebb, mint 70 mg / nap).
3. Biokémiai vizsgálatok vér: növekedés ALT, bilirubin, alkalikus foszfatáz, a gamma-globulinok, a nem kötődött ceruloplazmin réz a szérumban (300 g / l vagy ennél nagyobb), a csökkentés vagy hiánya ceruloplazmin aktivitás a szérumban (jellemzően 0-200 mg / l normál 350 ± 100 mg / l).

Instrumentális adatok

1. A máj ultrahangos és radioizotópos beolvasása: a máj, a lép, a diffúz változások.
2. Máj biopszia: krónikus aktív májgyulladás, májcirrózis, túlzott réztartalom májszövetben. Annak ellenére, hogy a cirrhotikus májban a réz egyenetlen lerakódása van, meg kell határozni mennyiségi tartalmát a biopsziában. Ehhez egy paraffinblokkban töltött ruhát használhat. Általában a réztartalom kevesebb, mint 55 μg 1 g száraz tömegre vonatkoztatva, és a Wilson-kór esetében általában meghaladja a 250 μg-ot 1 g száraz tömegre. A magas réztartalom a májban normális szövettani képekkel is kimutatható. A hosszú távú koleszázis formájával a májban magas réztartalom is található.
3. Szkennelés. A koponya számítógépes tomográfiája, amelyet a neurológiai tünetek megjelenése előtt végeztünk, a kamrák növekedését, valamint más változásokat mutathat. A mágneses rezonancia képalkotás érzékenyebb. Meg tudja mutatni a harmadik kamrának, a thalamus, a héj és a sima gömb elváltozását. Ezek a elváltozások általában megfelelnek a betegség klinikai megnyilvánulásainak.

A Wilson-Konovalov-féle betegség tünetmentes úton történő homozigóta azonosítása

A páciens testvéreit meg kell vizsgálni. A homozigóziót a hepatomegália, a splenomegália, az érrendszeri csíkok bizonyítják, a transzaminázok aktivitásának enyhe növekedése a szérumban. A Kaiser-Fleischer gyűrű nem mindig feltűnik. A ceruloplazmin szintje a szérumban általában 0,20 g / l vagy annál kisebb értékre csökken. A májbiopszia a réztartalom meghatározásával lehetővé teszi a diagnózis megerősítését.

A homozigóták könnyen megkülönböztethetők a heterozigótáktól, bár néha nehézségek merülhetnek fel. Ilyen esetekben elemzik a beteg és testvérei haplotípusát. A homozigótákat penicillaminnal kezelik, még akkor is, ha a betegség tünetmentes. A heterozigóta kezelésre nincs szükség. 39 klinikailag egészséges homozigóta kezelést kapott, nem figyeltek meg tüneteket, míg 7 kezeletlen homozigóta kifejlesztette a Wilson-betegséget, és közülük öt halt meg.