Wilson-Konovalov betegség: kezelés

A Wilson-Konovalov-kór kezelésére alkalmas gyógyszer a penicillamin. Megköti a rézt és 1000-3000 μg-ig növeli napi vizeletkiválasztását. A kezelés a penicillamin-hidroklorid 1,5 g / nap dózisban kezdődik, 4 étkezés előtt. Fejlődés lassan fejlődik; Ez a dózis legalább 6 hónapos folyamatos gyógyszerfelvételt igényel. Ha nincs javulás, akkor az adag 2 g / napra emelhető. A központi idegrendszeri károsodásban szenvedő betegek 25% -ában előfordulhat, hogy az állapot először romlik, és csak akkor van javulás jele. A Kaiser-Fleischer gyűrű csökken vagy eltűnik. A beszéd világosabbá válik, a remegés és a merevség csökken. A mentális állapot normalizálódik. A kézírás helyreáll, ami jó prognosztikai jel. A májműködés biokémiai mutatói javultak. A biopszia csökkenti a cirrhosis aktivitását. A javulást nem észlelik olyan visszafordíthatatlan szöveti károsodások esetén, amelyek a kezelés megkezdése előtt kialakultak, vagy ha az ajánlott kezelési rendet nem tartják be. A kezelés hatástalanságáról nem lehet korábban, mint 2 év, a gyógyszer optimális dózisának rendszeres bevitelével. Ez a minimális időtartam, amely a megfelelő kezdeti terápiához szükséges.

A hatékonysága az ilyen terápia megítélni a javulást a klinikai kép, az alacsonyabb szintű szabad réz szérumában alatt 1,58 mmol / l (10 ug%) (a teljes összeg a réz szérum mínusz a réz mennyisége társított cöruloplazmin), és azt is, hogy csökkentsék a réztartalma a test szövetei, melyet a napi vizeletürítés 500 μg-os vagy annál kisebb csökkenésével ítélnek meg. Az adatok arra vonatkozóan, hogy a májban a réztartalom normálértékre esik-e, nem következetes, de ha ez is megtörténik, akkor csak sok évnyi kezelés után. A réztartalom pontos meghatározását nehézségbe hozza az a tény, hogy egyenlőtlenül eloszlik a májban. A kezdeti kezelés pozitív eredménnyel a penicillamin adagja 0,75-1 g / napra csökken. Annak megállapítására, a stabilitást az elért javulás betegek jó a kezelésre adott választ kell a rendszeres meghatározása szabad réz szérumban és ürítésével a réz a vizeletben. A penicillamin abbahagyása a betegség súlyosbodásához vezethet fulmináns úton.

Wilson-kór kezelése

• A penicillamin kezdő adagja 1,5 g / nap
• A klinikai folyamat megfigyelése, szabad rézszint a szérumban, rézszint a vizeletben
• Támogató terápia: dóziscsökkentés 0,75-1 g / napra

A Wilson-betegség penicillaminnal kezelt mellékhatásai a betegek mintegy 20% -ánál fordulnak elő. A kezelés első néhány hetében allergiás reakciót válthat ki lázzal és bőrkiütéssel, leukopénia, trombocitopénia és lymphadenopathia formájában. Ezek a jelenségek eltűnnek a penicillamin leállítása után. Az allergiás reakció megoldása után a penicillamin ismételten fokozatosan adagolható prednizolonnal kombinálva. Körülbelül 2 hét múlva a prednizolon fokozatosan megszűnik. Ezenkívül a penicillamin szintén proteinuria és lupuszszerű szindrómát okozhat. Lehetőség van serpiginos perforáló elasztózis és bőrelváltozások kialakítására (korai bőröregedés). Az utolsó szövődmény a bevett drog dózisától függ, így a hosszú távú kezelés 1 g / nap feletti adagokkal nem ajánlott. A penicillamin súlyos vagy tartós mellékhatásainak kifejlődésével helyettesíti a réz - trientin egy másik kelátorát.

A penicillamin kezelés első két hónapjában a leukociták és a vérlemezkék számát hetente kétszer határozzák meg, majd havonta egyszer 6 hónapig; további kutatást végezhetünk ritkábban. Ugyanakkor a proteinuria vizsgálata ugyanazt a sémát alkalmazza. A piridoxin hiányának klinikai megnyilvánulása a penicillamin kezelésében elméletileg lehetséges, de rendkívül ritka. Nagy dózisú penicillamin adagolásakor piridoxint adhatunk a kezeléshez.

Ha penicillamin nem lehetséges, használjon trientint (tetraetilén-tetramin-hidrokloridot), amely kevésbé hatékony, mint a penicillamin, kiválik a réz a vizelettel, de klinikai hatása van.

A réz abszorpciója a gyomor-bélrendszerben elnyomja a cinket, naponta háromszor 50 mg acetát formájában adják az étkezések között. A felhalmozott tapasztalatok ellenére a hosszú távú kezelés klinikai hatékonyságát és jelentőségét nem vizsgálták kellőképpen. Vannak mellékhatások, beleértve a gyomor-bélrendszeri rendellenességeket, de ezek a hatások nem olyan súlyosak, mint a penicillamin. Ezt a gyógyszert csak akkor szabad alkalmazni, ha a hosszú távú penicillamin bevitel hatástalanná vált, vagy a penicillaminnal és trentinnel kezelt anamnézisben a mellékhatásokra utal.

A helyreállításhoz, a készségek készítéséhez és az általános motoros tevékenységhez a fizioterápiát is igénybe veheti.

Bár az alacsony rézes diéta nem feltétlenül szükséges, mindenképpen tartózkodniuk kell a réz (csokoládé, földimogyoró, gombák, máj, rákok) magas táplálkozásától.

A Wilson-Konovalov-kór kezelésének alapelvei

Miután a diagnózis létrejött, a páciensnek olyan hatóanyagot kell rendelnie, amely csökkenti a test réztartalmát. Továbbá, a betegnek el kell kerülnie élelmiszerek magas réztartalma, mint például a vörös hús, máj, csokoládé, dió, gomba, kagylók és rákfélék,. Fontos, hogy ellenőrizze a páciens italok fő vízforrásának réztartalmát. A kezelés első hónapjaiban a betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni a gyógyszer mellékhatásainak vagy a tünetek rosszabbodásának megfigyelésére. A réz eltávolítása a szervezetből a leggyakrabban D-penicillamin. Gyakran előfordul, hogy naponta négyszer 250 mg adagot kell elkezdeni. Azonban a kezelés első néhány hónapjában kialakult neurológiai megnyilvánulásokban szenvedő betegek 10-30% -ában romlik a károsodás. Ez a lebomlás miatt lehet, hogy az induló szérumban mérhető szintjeinek növekedése réz a mozgósítása tartalékok réz a májban és perifériás szövetekben, ami ahhoz vezethet, hogy a további agykárosodást. Ezért, az optimális kezelés megkezdése alacsony dózisú D-penicillamin - 250 mg naponta 1-2 alkalommal ellenőrzése alatt a tartalom mentes réz a szérumban és a napi kiválasztott réz a vizeletben. A gyógyszert 30-60 perccel az étkezés előtt kell bevenni. A vizeletben a réz napi kiválasztását 125 μg-os értéken kell tartani. Ezt követően, a D-penicillamin dózis megnövelésével 1 g / nap, ha szabad réz szintje a szérumban, és a napi vizeletbe kiválasztott réz elkezdenek csökkenni. A kezelés alatt rendszeresen figyelemmel kíséri a réz és ceruloplazmin szérum, valamint a napi vizeletbe kiválasztott réz (szabályszerűségének ellenőrzésére a kapó betegek a gyógyszer). Évente a szaruhártyát egy réslámpával vizsgálják, hogy értékeljék a kezelés hatékonyságát.

Ami a D-penicillamin jellemző a magas a mellékhatások előfordulási gyakorisága az első hónapban kell lennie heti 2-3 alkalommal végezni klinikai analízis a vér-retikulocita számlálást, a leukocita meghatározása, vérlemezke és nem kevesebb, mint 1 alkalommal hetente - vizeletvizsgálatot. D-penicillamin okozhat lupus szindróma, dermatitis, stomatitis, limfoadenonatiyu, anémia, agranulocitózis és más szövődmények.

A felesleges réz eltávolítása a testből a brit antilyuizit, a trietilén-tetramin (trién, trientin) használatát, valamint a réz bevitelének korlátozását a szervezetben - cinkkészítményekben. A dozatrién általában 1-1,5 g / nap. A trién kezelés során a kontroll a D-penicillamin bevitelével megegyező módon történik. A gyógyszer veseműködési zavart, csontvelő depressziót, bőrgyógyászati szövődményeket okozhat.

A cink-acetát (150 mg / nap) különösen gyakran alkalmazható, ha a D-penicillamin vagy trién intoleranciája. A cink-acetát jól tolerálható, ritkán okoz mellékhatásokat, és fenntartó kezelésként hatékony, de nem ajánlott a kezdeti kezelésre. A cink-acetát azonban gyomor irritációt okozhat, ami néha arra kényszerít, hogy elhagyja ezt a gyógyszert. A hatásmechanizmus a cink készítmények indukcióval összefüggő a metallotionein a májban, ami viszont képezi a vékonybélben kelátok réz érkező élelmiszer vagy epe, a kiválasztott réz növekszik a széklettel, és ezért csökkenti a mértéke a szívó.

A súlyos neurológiai vagy pszichiátriai rendellenességek kezelésére a tetrathiomolybdátot is alkalmazzák, amely a D-penicillamintól eltérően nem hordozza a tünetek növekedését. A tetrathiomolibdát megakadályozza a réz abszorpcióját a bélben (élelmiszerrel együtt), és a vérbe behatolva egy rézzel nem mérgező komplexet képez, amellyel kiválasztódik a szervezetből.

Az optimális kezelés ellenére számos betegben neurológiai rendellenességek is fennállnak, például dysarthria, dystonia, parkinsonizmus, korea, vagy ezek kombinációja. A tüneti terápia ezen esetekben megegyezik az elsődleges extrapiramidális rendellenességekkel.

A májátültetés egy fulmináns forma Wilson-kór (ami általában a betegek halálához), az eredménytelensége 2-3 hónapos kezelés penicillamin fiatal betegeknél a májzsugorodás súlyos májelégtelenségben cellás hiba vagy a fejlesztés a súlyos májelégtelenségben után hemolízis önálló kezelés leállítását. A túlélés a májtranszplantáció után az első év végére 79%. Néhány, de nem minden beteg esetében a neurológiai rendellenességek súlyossága csökken. Az átültetés eltávolítja a májban lokalizált anyagcserezavarot. Mielőtt a májátültetés nyújthat veseelégtelenség kezelése segítségével postdilyutsionnoy és folyamatos arteriovenózus hemofiltrációs, amely kiküszöböli a nagy mennyiségű réz komplexeket penicillamin.