Nem differenciált kötőszöveti dysplasia tünetei

A kötőszöveti dysplasia fenotípusos jelei:

• alkotmányos jellemzők (aszténikus testalkat, tömeghiány);
• ténylegesen DST szindróma (rendellenes fejlődése arc koponya és a csontváz, a végtagok, beleértve kifoszkoliózis, deformáció a mellkas, ízületek hipermobilitás, bőr giperelastichnost, lapos);
• kicsi fejlődési rendellenességek, amelyek önmagukban nem rendelkeznek klinikai jelentőséggel, hanem stigmát jelentenek.

A külső hajszárítók száma, a külső diszplasztikai rendellenességek súlyossága és a belső szervek kötőszöveti vázában bekövetkező változások szoros összefüggést hoznak létre - a szindróma belső fenotípusos jelei.

Az egyik legfontosabb jellemzője a differenciálatlan kötőszöveti dysplasia - aszténiás alkotmány jellemzi kombinálva csont deformitások, ízületi hipermobiiitá. Megjegyzik az elvékonyodást, a hiperelaszticitást, a bőr sebezhetőségét, a depigmentáció és a subatrophiát. A cardiovascularis rendszer vizsgálata során gyakran szisztolés zörej figyelhető meg. A betegek felében diagnosztizálják a szívritmuszavarokat, gyakrabban - a fasciculus és extrasystole jobb lábának blokkolását. EKG felfedi előesés szelepek, pitvari septum aneurysma és a melléküregek, bővítése aortagyök és az úgynevezett minor anomáliák szív: a kiegészítő akkord a bal kamrába, szemölcsizmok dystonia. A szívverés általában viszonylag kedvezően alakul.

Van egy határozott kapcsolat a differenciálatlan kötőszöveti diszplázia dysfunctions és a kis szív anomáliák számának, fokozatos expressziójának mértéke között. A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia általánosított formáját olyan eseteknek kell nevezni, amelyekben lehetségessé válik a 3 vagy több szerv és rendszer hibája klinikailag jelentős részvételének azonosítása.

Megfigyelték a szív kötőszöveti struktúrái inferioritásának gyakori kombinációját, amely az autonóm idegrendszer működésében bekövetkező eltéréseket mutatott. Gyakori tünetek a pszicho-vegetatív rendellenességek: fokozott szorongás, érzelmi instabilitás. A gyermekek differenciálatlan kötőszövet diszplázia a szívaritmiák és ingerületvezetési autonóm diszfunkció szindróma akkor túlnyomórészt vagotóniás típusú syncope és aszténiás állapotok, cardialgia, feszítő fejfájás, és gyakran kíséri pszichopatológiai rendellenességek. A cardiointervalográfia szerint szinte mindegyik szívbetegségben szenvedő gyermeknek vegetatív diszregulációi vannak, ami az adaptív képesség csökkenését jelzi. A növekvő szindróma megfigyelni DST változások személyiség jellemvonások, ami a növekedés a hajlandóság lelki rossz megoldás.

A tracheobronchialis dyskinesia számos esetben felmerül, mivel a légcső és a hörgők rugalmassága sérül, és az obstruktív szindróma súlyos és tartós.

GIT, mint az egyik leggazdagabb CTD kollagén részt vesz a patológiás folyamatot, hogy a látható bél mikrodivertikulozom, megsértve ürítése és mozgékonysága emésztőnedvek. Gyakorlatilag minden, örökletes kötőszöveti betegségben szenvedő betegnek felületi gyulladásos változása van a gyomornyálkahártyában, patológiás refluxok Helicobacter kolonizációval kombinálva és gyomor motilitási rendellenességek.

A húgyúti rendszer diagnosztikus értékű nephroptosis, a nagyobb mobilitás vese pyelectasia megduplázva vese, ortosztatikus proteinuria és fokozott kiválasztás hidroxiprolin glikozoaminoglikanov.

A klinikai képen vérrögképző szindrómát figyeltek meg a vérlemezke rendellenességek, a von Willebrand faktor szintézisének csökkenése miatt. Gyakori orrvérzés, petechiális foltos bőrkiütés a bőrön, vérzésgumik, a vérzés csökkentése. A hemorrhagiás szindróma kialakulása nem csak az erek kötőszövetének inferioritásához kötődik, hanem a vérlemezkék összehúzódásos készülékének elégtelenségével és az autonóm rendellenességekkel is jár együtt. Ezeket a változásokat gyakran kombinálják a leuko- és thrombocytopenia kialakulásával, a thrombocyta hemostazisát, a koaguláció inferioritását. A timolimfoid szövetek dystrophiás változásai miatt az immunológiai kompetencia gyakori megsértése. A krónikus fertőzés nagyszámú focija jellemző. A DST-vel a betegek az autoimmun folyamatok kialakulásának függvényei.

Neurológiai rendellenességek kimutatható a legtöbb beteg gyermekek (vertebrobasilaris elégtelenség a háttérben az instabilitás vagy cervikális diszplázia, fiatalkori osteochondrosis, spina bifida, intrakraniális hipertenzió, migrén, rendellenességek hőszabályozás). A gyermekek, pubertás átalakítása tünetek, a fő cél szervek a gerinc és a szerv elől.

Az orvosi terminológia egyesítésének folyamata a "hypermobilis szindróma" kifejezés nemzetközi jelentésének jóváhagyását eredményezte. Bár ez a kifejezés nem zárja ki a kötőszövet nem gyulladásos elváltozásainak kombinációit, ma már sikeresnek kell lennie. Távú előnyök - elosztásának általános közös hipermobilitást legjellemzőbb és legkoopredelyaemogo klinikai jele E betegségcsoport, és a hiányzó szó meghatározása „közös” orientálja az orvos ízületen kívüli (szisztémás) a kórkép. Annak oka, hogy elfogadták a nemzetközi orvosi közösség, hogy a neve a fejlesztési kritériumok diagnosztizálására hipermobilitást szindróma és az, hogy egy egyszerű pontozási rendszer (Beighton Scale), amely lehetővé teszi, hogy értékelje a jelenléte általános hipermobilitást. Az arthrológiai betegek standard vizsgálata (az érintett ízület radiográfiája, az akut fázis indikátorok vérvizsgálata) nem mutat ki patológiás jeleket. A diagnózis kulcsa az ízületek hypermobilitásának kimutatása, egyéb reumás betegségek kizárásával (az utóbbi előfeltétel). Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a hypermobilitással rendelkező személy bármilyen más ízületi betegséget alakíthat ki.

Az ízületek általános hipermozilitásának felismerése (Beighton P.)

	Kapacitás	Jobb	Balra
1	kiterjesztése rózsaszínes> 90 '	1	1
2	A hüvelykujj vissza és vissza az alkarhoz való érintkezéssel	1	1
3	Retarget könyökcsukló> 10 "	1	1
4	A térd túlhevülése> 10 "	1	1
5	Nyomja össze a kezét a padlóhoz, térdelés nélkül (1 pont)	1

A pontok maximális száma 9

A közös mobilitás mértéke a népesség normális eloszlása. Az ízületek hypermobilitását az emberek mintegy 10% -ánál észlelték, csak kicsi része kóros jellegű. Gyakran előfordulhat a hypermobility jelenléte vérrel (többnyire hasonló problémákkal). Az esetek 75% -ában a klinikai megnyilvánulások iskolai korban jelentkeznek, a leggyakoribb a térdízületek ízülete. A mozgások fokozott amplitúdója csökkenti az ízület stabilitását és növeli a diszlokációk gyakoriságát.

A hypermobility az örökletes természetű gyulladás és nyújthatóság eredménye. E tekintetben különösen fontosak a kollagén, az elasztin, a fibrillin és a tenaskin szintézisét kódoló gének. A klinikai jelentőségét gyakori diszlokációk és subluxációk, artralgia, autonóm diszfunkció határozza meg. Így az ízületek hipermozilitásának és az ízületek hipermozilitási szindrómájának kapcsolatát megértjük R. Graham (2000) képletével:

Az ízületek hypermobilitása + Symptomatology = Hypermobility szindróma.

Ha a mechanikai túlterhelés a háttérben a csökkent ellenálló porc és más kötőszövet szerkezetek előfordulhatnak mikronekrozov részek és gyulladás (arthritis synovitis vagy bursitis), terhelés arthropathia diszplázia osteochondralis berendezésben. A legtöbb beteg az ízületi gyulladásos betegségekben (artrózis, krónikus gerincbetegségek) szenved.

Jellemző jelei az edzés arthropathiájának:

• a korai osteoarthritis vagy osteochondrosis családi formái;
• jelenléte az elváltozások és a szalagok, ízületek, subluxációk, ízületi és csontfájdalmak elváltozásaiban;
• a fájdalom szindróma fizikai aktivitással való kommunikációja;
• a gyulladás alacsony aktivitása, a terhelés csökkenése, a gyors fájdalomcsillapítás és a mozgások visszanyerése;
• a tengely mentén egy vagy két csuklós vereség;
• korlátozott effúzió;
• a közösség helyi gyengédségének jelenléte;
• a csontritkulás, az ízületek hypermobilitása és a kötőszöveti dysplasia egyéb jelei.

Mégis, az NDT "homályos" jeleivel rendelkező betegek nagyobb valószínűséggel találkoznak. Az NDT fenotípusos tüneteinek azonosítása a fenti tünetekkel kombinálva az orvoshoz kell vezetnie a kötőszövet klinikailag jelentős szisztémás hiányának lehetőségét.

A vizsgálat során feltárt kötőszöveti dysplasia diagnosztikai jelei

Történelem	A sebek és hegek lassú gyógyulása Fájdalom az ízületekben Fájdalom a gerincen Kardialgii A levegő hiánya Fokozott kifáradás Sinus, orrvérzés, vénás vérlemezkék vérzése
Általános ellenőrzés	Testhossz> 95 centil A karcsont távolsága a testhosszig> 1,03 Hernák, izomdiasztázisok Csillagászati Testület Az izomtömeg és a zsírszövet kopaszsága
Bőr	Atrophic striae, látható érrendszer Növeli a bőr nyújthatóságát A depigmentáció lelkei Pigmentált foltok hypertrichosis Hemangiomas, angioectasias Ecchymoses, pozitív teszt Száraz ráncos bőr Keresztirányú hajtások a hasra
Fej	Dolichocephaly, koponya aszimmetria Hosszú vagy rövid nyak A kócsagok rendellenességei (alacsony pozíció és aszimmetria, göndörödések helytelen kifejlődése , kicsi vagy túlfűtött fülgolyók, nagy, kicsi vagy kiálló fülek) Magas vagy gótikus szájpad A nyelv eloszlása Az elzáródás rendellenességei A nyelv meghatározása A fogak zavarai és azok rendellenességei Az orrszeptum görbülete
törzs	Mellkas alakváltozás (tölcsér alakú, keel alakú, az elülső és hátsó méret csökkenése) A szalaggyulladás dysplasia következtében kialakuló scoliosis Mellkasi lordózis
Személy	Szélesen vagy szorosan elhelyezett szemek Rövid vagy keskeny glottis A szem patológiája (lencse-diszlokációk, keratoconus, anisocoria, kék sclera, coloboma) Chin áll Kis vagy nagy száj
Kezek	Az ízületek hypermobilitása (túlzott kiaknázás, hüvelykujj pozitív tünete) Hosszú ujjak, a hüvelykujj pozitív tünetei Körömlakkok megbontása, szin, polydaktívan, a köröm növekedésének zavara Rövid vagy csavart kis ujjak IV ujj rövidebb mint II
Láb	Növelt lábfej, lapos láb Az ízületek hypermobilitása (a térdízületek túlhevülése, a lábfej flexiója> 45 ') Vénás dilatáció, vénás szelepek elégtelensége Az ízületek gyakori elhajlása és subluxációja Szandál alakú rés A lábak X- és O-alakú görbülete

Megjegyzés. Minden hajszárító 0-tól 3-ig értékelhető a súlyosságtól (0-hajszárító hiánya, 1 - jelentéktelen, 2-közepes, 3-fenotípusos jel). A 30 évesnél idősebb gyermekeknél a DST diagnosztikusan jelentős számú jele van. A számítás során csak az objektív vizsgálat által kapott pontokat értékelik. Az ötvennél több pontszám lehetővé teszi, hogy egy differenciált DST-ről gondolkodj.

A leggyakoribb panaszok a szív- és az autonóm tünetekhez kapcsolódtak. A fejfájás (28,6%), a szerkezet a betegség-dominált, visszatérő hörgőelzáródás (19,3%), köhögés (19,3%), nazális légzési nehézség (17,6%), hasi fájdalom (16,8% ), bőrkiütés a bőrön (12,6%), ízületi fájdalom (10,9%), fáradtság (10,9%), subfebrile állapot (10,1%).

A fő diagnózis felépítésében a gyermekek 25,2% -ában észlelték az allergiás megbetegedések magas gyakoriságát (többségük a bronchiális asztma - a csoport 18,5% -a) vonzza a figyelmet; A második frekvencia neurocirkulációs diszfunkció volt - 20,2%. A harmadik helyen az izomrendszer és a kötőszövet betegségei voltak, 15,1% -os volt (a DST a csoport 10,9% -a volt). Az emésztőrendszer betegségei a gyermekek 10,1% -ánál fordultak elő. Minden gyermeknek egyidejűleg diagnózisai voltak, a túlnyomó többség - több mint egy. Izomrendszer és a kötőszövet megjelentek 37,0% NDCTD mutatott 19,3%, a fertőző betegségek légzőszervi - a 27,7%, az allergiás y - 23,5%, gyomor-bélrendszeri betegségek - 20,2% , az idegrendszerben - 16,8% -ban.

Az EKG jellemzői 99,1% -ban (átlagosan 2,2 EKG jelenség gyermekenként) jelentettek. Metabolikus rendellenességek - a 61,8%, rVica gerenda lábak blokád - a 39,1%, szinusz aritmia - a 30,1%, ectopiás arány - 27,3%, az elektromos váltás helyzetét - a 25,5%, egy korai szindróma kamrai repolarizáció - 24,5%, offset jobb elektromos tengely - 20,0% volt. Az EchoCG-en 98,7% -ban (átlagosan gyermekenként 1,8) észleltek kicsi szívizomfeltalanságokat. A leggyakoribb rendellenességek akkordok volt a jelenléte az üregben a bal kamra (60,0%), mitrális prolapsus I fokú (41,9%), tricuspidalis előesés I fokú (26,7%), pulmonalis törzs prolapsus (10,7% ), tágulási orrmelléküregek (10,7%), ami messze meghaladja a lakosság gyakorisága találja echokardiográfia.

Az emésztőrendszer ultrahangával 37,7% -os változást észleltek (a vizsgálatban átlagosan 0,72 eredményt értek el). Deformáció epehólyag - a 29,0%, plusz a részesedése a lépben - 3,5%, a növekedés a echogenicitást a hasnyálmirigy és az epehólyag fala, diskholiya, hipotenzió epehólyag - a 1,76% -kal, egyéb változások - 7,9% . A vesék ultrahangjával a gyermekek 23,5% -ában diagnosztizálták a jogsértéseket (átlagosan 0,59 lelet). A vesék hyperperitilitását - 6,2% -ban, pyeloectasia - 5,2% -ban fedezték fel. A bél és a medence és a nephroptosis megduplázódása - mindkettő 3,5%, hydronephrosis - 2,6%, egyéb változások - 7%.

Szabálytalanságok nejrosonografii kimutatható 39,5% (0,48 megkérdezett): kétoldalú oldalsó agykamrák tágulása - 19,8%, az aszimmetria - 13,6%, egyoldalú dilatáció - 6,2%, egyéb változások - y 8,6%. A ultrahangos képalkotás és a nagyfrekvenciás zavarok megfigyelhető a nyaki gerinc (81,4%, átlagosan 1,63 a megkérdezett): instabilitása volt kimutatható 46,8% a nyaki gerinc scoliosis - 44,1%, koponyái subluxation C C ₂ - 22,0%, Hypoplasia C, - 18,6%, Kimmery anomália - 15,3%, egyéb változások - a gyermekek 17,0% -ában. A fej fő hajói ultrahangos dopplerográfiájával 76,9% -os arányt észleltek (1,6 vizsgálati eredményenként). Asymmetry véráramlás a csigolya-artériákat volt kimutatható 50,8% a belső nyaki verőér - 32,3% közös nyaki artériáit - 16,9%, az aszimmetria a kiáramlás juguláris vénákat - 33,8%, egyéb rendellenességek - y 23,1%. A vérlemezkék összeadódási funkciójának regisztrálása során a gyermekek 73,9% -ában, a referenciaértékek alatti csoport átlagértékeit észlelték.

Így, a felmérés eredményei lehet leírni, mint többszörös szervi rendellenességek, a legtöbb kardiovaszkuláris, idegrendszeri és mozgásszervi rendszerek. Amellett, hogy a komplex fenotípusos tulajdonságok DST minden gyermek volt jelei többszöri megsértése a szervek és rendszerek: EKG-eltérések, kisebb szív rendellenességek, változások a nyaki gerinc és a vér áramlását aszimmetria jellemzői a szerkezet a belső szervek, csökken a csontsűrűség. Az átlagos a gyermek több mint 8 az említett vagy más jellemzők (4 - a szív; 1,3 - oldalán a hasüreg 3,2 - a nyakcsigolyák és a véredények). Néhány közülük tulajdonítható funkcionális (változások az EKG, a jelenléte az aszimmetriák véráramlás Doppler ultrahang, a bizonytalanság a nyaki gerinc, a deformáció a epehólyag), mások morfológiai karakter (hipoplázia, és subluxatio a nyaki csigolya, kicsi szív-rendellenességek, csökkent csontsűrűség).

A BMD csökkenése különbözhet a korai osteochondrosis, a scoliosis és a vérellátási rendellenességek kialakulásában a nyaki gerincben. Az NDST nagy etiológiai szerepet játszik a gyermekek neurocirkulációs rendellenességeinek kialakulásában. A kialakulásának kezdeti háttere az edények szubendotheliális rétegének gyengesége, a fejlődési rendellenesség és a csigolya ízületi gyulladás gyengülése. Ennek eredményeképpen a nyaki gerinc vérellátása és sérülése gyakori a szülésben. A csont és csont szerkezetének 75-85% -os folyamatai genetikai kontroll alatt állnak. Azonnali csökkentésére törekszik lavina csonttörések az idős (2/3 őket ebben a korban, csigolyatörés és csípőtáji) kell kezdeni a serdülőkorban és folytatja a figyelmeztetés későn csontritkulás.