A Minkowski-Schoffar-betegség tünetei

Az örökletes mikrosferocitózis klinikailag az esetek 50% -ában jelenik meg már az újszülött időszakban; a betegek túlnyomó többségében a betegség a kamaszkor előtt kezdődik. Megállapították, hogy a betegség tüneteinek korai megjelenése nagyobb súlyos előrehaladást eredményez.

A klinikai kép központi helyét három vezető tünet jellemzi, melyet a hemolízis intracelluláris lokalizációja okoz: sárgaság, halvány bőr és nyálkahártya, splenomegália.

A sárgaság intenzitása eltérő lehet, és a közvetett bilirubin szintje határozza meg. Számos beteg esetében a bőr ichthyosis és sclera lehet az egyetlen tünet, amit orvosra utalnak. Ezekben a betegekben a Schoffar közismert kifejeződése azt jelenti, hogy "ők inkább izundultak, mint betegek". A sárgaság megkülönböztető jellemzője a haororichnost, vagyis a vizeletben az epes pigmentek hiánya, de van urobilinuria.

A vérszegénység és annak súlyossága miatt sápadt bőr és nyálkahártya az anémia mértékétől függ, a hemolitikus válságon kívül, a gyengeség kevésbé hangsúlyos, a válság idején - élesen.

A splenomegalitás súlyossága változó, a válság magasságában a lép jelentősen megnagyobbodott, tapintással sűrű, sima, fájdalmas. Nagyobb máj van. A kompenzációs időszakban a splenomegalitás továbbra is fennáll, de kevésbé hangsúlyos.

A 4-5 éves gyermekek gyakran epekövek, de a cholelithiasis leggyakrabban serdülőkorban diagnosztizáltak. A gallstone-betegség a splenektómia alatt nem részesülő betegek kb. 50% -ában fordul elő.

A betegek gyakran tornyos koponyát, gótikus égboltot, széles orrhídot, fogak anomáliáját, syndactyly, polydactyly, írisz íriszét mutatják. A betegség súlyos, progresszív folyamata, a növekedési retardáció, a mentális elmaradottság, a hipogenitalizmus lehetséges.

A betegség három formájának súlyosságától függően. Az általános állapot enyhe formája kielégítő, a hemolízis és a splenomegália kissé kismértékben expresszálódott. Mérsékelt formában megfigyelhető az enyhe vagy mérsékelt anémia kompenzálatlan hemolízissel és a splenomegalitással expresszált sárgás epizódokkal. Súlyos formában kimutatható anémiát figyeltek meg, ahol ismételt vérátömlesztésre van szükség, lehet, hogy válságokat rendeznek, lassulást figyelhetünk meg.

Az örökletes szferocitózis osztályozása és a splenectomia javallata

Bizonyíték	Norma	A szferocitózis osztályozása
		Egyszerű	Mérsékelt gravitáció	Nehéz
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Retikulociták száma (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Retikulocita index	<1.8	1,8-3	> 3
A spektrin tartalom a vörösvértestben (a normál százalékban) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotikus stabilitás	Norma	Normál vagy enyhén csökkent	Élesen csökkent	Élesen csökkent
Glükóz nélküli auto-hemolízis (%) glükóz jelenlétében	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenectomiára		Általában nincs szükség	A pubertás megjelenése előtt kell elvégezni	Ez látható, jobb 3 év után
Klinikai tünetek		Nincsenek	Pallor, igeneratornyj válság, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj válság, splenomegalia, ZHB

Aregeneratorny válság súlyos szövődménye hemolitikus válság során a tünetek csontvelő hypoplasia a választási vereség eritroid. Úgy gondolják, hogy egy általános válság kialakulása általában a parvovírus B19 által okozott vírusos fertőzésnek tulajdonítható. A csontvelő regeneratív állapota több naptól 2 hétig tart, súlyos vérszegénységet okoz, és a beteg halálának fő oka lehet. Klinikailag megfigyelt jelentős sápadtság a bőr és a nyálkahártyák hiányában a bőr és ikterikus sclera, lépmegnagyobbodás vagy hiányzik, vagy expresszált elhanyagolható, és nem figyelhető meg a megfelelő expressziós lépmegnagyobbodás gravitációs vérszegény válság. Nincs retikulocitózis, amíg a retikulociták teljesen eltűnnek a perifériás vérből. Számos gyermeknek thrombocytopeniája van. A regenerátor válságokat főként a 3-11 éves gyermekeknél figyelték meg, súlyuk ellenére reverzibilisek.

A vérszegénység Minkowski-Shoffar hullámzása a válság kialakulása után a klinikai és laboratóriumi mutatók javulnak, és több hónapról több évig tartó remisszió alakul ki.

Szövődmények

Hemolitikus válság - hemolízis hirtelen növekedése, gyakran a fertőzés hátterében.

Az eritroblasztopeniás (aplasztikus) válság - az eritroid sejtek érésének megállítása - gyakran megaloblasztikus változásokhoz társul. Általában a parvovírus-fertőzés B19 okozza, mivel a parvovírus B19 befolyásolja a normoblasztok kialakulását, ami a termelés átmeneti megszűnését okozza.

A folsavhiány az eritrociták gyorsabb forgalmának köszönhetően a megaloblasztos vérszegénység kialakulásához vezethet.

A gasztrikus megbetegedés a kezeletlen betegek mintegy felében fordul elő, annak valószínűsége, hogy fejlődése az életkorral nő.

A másodlagos vas túlterhelés ritka.

[1]