diagnózis sideroblastos anaemia

A hemogramban örökletes formákban változó súlyosságú anémia alakul ki. Általánosságban, az életkorral, az anémia növekedésével hipokróm jellegű (a színindex 0,4-0,6-ra csökken). A kenetekben hipokróm eritrociták találhatók, ezen kívül vannak normokrómok is; szintén meghatározzák az anizocitózist, amelynek tendenciája a mikrocitózis, a poikilocitózis. A retikulociták száma a normál tartományon belül. A leukociták és a vérlemezkék száma a normál tartományon belül van.

Az ólom mérgezés vérképlet észlelt hipokróm vérszegénység, hipokróm eritrociták mishenevidnye alakú, a tendencia, hogy anisocytosissal microcytosis. Az ólommérgezés állandó jellegzetes tünete az eritrociták basophil granularitása.

A csontvelő eritroid hyperplasia jelölt változások az arány a különböző formákat normociták: számának növelésével bazofil sejtek és drasztikusan csökkenti a számát gemoglobinizirovannyh oxyphilic normociták. A patognomonikus a sideroblasztok (különleges színnel azonosított) száma, amely jellegzetes morfológiával rendelkezik (d 70% örökletes formában). A sejtben lévő vas granulátumok körülvesznek a maggyűrű alakú sideroblastok. Ez a morfológia a vas felhalmozódása miatt következik be, amelyet nem használnak a hemek szintézisére a sejt mitokondriumaiban.

Egy biokémiai kutatásban minden esetben a szérum vasszint 2-4-szeresére és a normálértékhez képest nagyobb mértékben emelkedik. A vas-transzferrin telítettségi aránya 100 % -ra emelkedik .

diagnosztikai sideroblastos anaemia

Az örökletes vérszegénység diagnosztizálását megerősíti az eritrociták porfirin tartalmának vizsgálata. Megállapították, hogy az aneurés-antitestek örökletes formáiban csökkent az eritrociták protoporfirinje. A koproporfirin eritrociták tartalma mind magas, mind alacsony. Normális esetben az egész vérben a vörösvérsejtek protoporfirinének átlagos szintje 18 μg%, a vérszegénység hiányában a felső határ 35 μg%. A vasraktárak tartalmának tanulmányozása és a hemosiderosis megerősítése érdekében desferáz tesztet alkalmaznak. 500 mg desferális intramuszkuláris injekció után normálisan 0,6-1,2 mg vas / nap kiválasztódik a vizeletben, és a sideroblastic anaemia 5-10 mg / nap.

Az ólommérgezés diagnosztizálásához meg kell határozni az ólom szintjét a vénás vérben; a teljes vérben lévő vörösvérsejtek esetében a protoporfirin szintje - 100 μg% feletti, általában az ólom toxikus hatását jelzi.

A krónikus ólommérgezés a röntgenfelvételek a térd mutatják bővítése és tömítés területén meszesedés a disztális combcsont, proximális tibia és fibula (ólom vonal). Abban az esetben, akut mérgezés okozta lenyelése objektumok tartalmazhatnak ólmot, akkor kimutatható röntgen megfigyelése a hasüreg a anteroposterior vetítés. A 3 év alatti gyermekek térdegyületeinek röntgensugárzását nehéz megérteni, ugyanúgy, mint a vezetővonalak esetében, a normális csontváltozások gyors növekedés alatt történhetnek. A csontváltozások jellegzetes lokalizációja nagy valószínűséggel jelezheti a krónikus ólommódosodást. Általában az ólomvezetékek jelennek meg, ha az ólom szintje hosszabb - több mint 6 hét - meghaladja az 50 μg % -ot.

A vérben lévő ólomszintek mérsékelt emelkedése (35-45 μg%), ha más vizsgálatok eredménye ellentmondásos, az EDTA-mintát végezzük. Kalcium-dinátrium-só EDTA adjuk be 1000 mg / m ² / nap vagy 35 mg / kg / nap intramuszkuláris vagy intravénás infúzió formájában, 1 óra alatt. A vizsgálat akkor tekinthető pozitívnak, ha a nap folyamán gyűjtött vizelet 1 mg ólmot tartalmaz 1 mg adagolt EDTA dózis esetén. Nincs értelme meghatározni az ólom koncentrációját a vizeletben. A diagnosztikai érték csak az adott adag időtartamára választott ólommennyiség, az EDTA beadott dózisa alapján. A vizsgálat során elegendő mennyiségű folyadék bevitelének és a vizelet összegyűjtésének biztosítása szükséges. Általában, elemzése vizelet ólommérgezés képes észlelni pyuria, cylindruria, glucosuria vagy aminoaciduria (általában akkor, ha a vér ólom koncentrációja meghaladja a 100 mg%).

Betegvizsgálati terv az anteria-anesztézia vérzésére

1. A sztero-achisztikus anémia jelenlétét igazoló elemzések.
   • A vér klinikai vizsgálata a retikulociták számának és az eritrociták morfológiai jellemzőinek meghatározásával.
   • A myelogramm kötelező feltárása a Berlin azúrkékkel a gyűrű alakú sideroblastok feltárására.
   • Biokémiai vérvizsgálat: "vas-komplex", ALT, ACT, FMFA, bilirubin, cukor, karbamid, kreatinin.
2. Olyan elemzések, amelyek meghatározzák az angyal-anesztézia formáját.
   • A protoporfirin eritrociták szintje teljes vérben.
   • A teljes vérben lévő ólom szintje.
   • Desferal teszt.
   • Minta EDTA-val.
   • A térdízületek roentgenogramja.
3. A gyermek életének anamnézise. Különös figyelmet kell fordítani a lakóhelyre, az otthoni körülményekre, a környezetre, az étvágyat, a táplálkozást, a viselkedést, a szék gyakoriságát. Tisztázza, hogy milyen gyógyszereket szed a gyermek.
4. Családi történelem - a sideroblastic anémia jelenléte rokonoknál.
5. Általános klinikai vizsgálatok: a vizelet, az ürülék, az EKG, a szakemberek vizsgálata, a hasüreg ultrahangja, a vese, a szív és egyéb vizsgálatok elvégzése egyedi indikációk szerint történik.

Az ólommérgezés klinikai és laboratóriumi jelei

	Egyszerű	Mérsékelt	Szigorú
Az ólom forrása	Por vagy talaj	Festékek	Festékek (perverz étvágytalanság)
Tünetek	Nincsenek	Csökkent az étvágy és viselkedési rendellenességek	Hasi fájdalom, ingerlékenység, álmosság, láz, máj, ataxia, görcsök, fokozott koponyaűri nyomás, kóma, jelei vashiány
Felkészülõ tényezõk	Vasveszteség	Vasveszteség	Vasveszteség
Hatások	A kognitív képességek megsértése	Viselkedési rendellenességek, kognitív rendellenességek	Tartós neurológiai rendellenességek
A teljes vérben lévő ólom szintje, μg%	25-49	49-70	> 70
A protoporfirin eritrociták szintje, μg%	35-125	125-250	> 250
A vas transferrin telítési arány	<16	<16	<16
Szérum ferritinszint, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA minta: a napi vizelet ólomtartalma 1 mg EDTA-nként		1	> 1
Vizeletvizsgálat			Aminoaciduria, glucosuria
A térdízületek, a vesék, a húgyhólyag röntgenfelvételei	Nincs változás	A térdízületek változásai	A térd, a vese, a húgyhólyag változása
A fej számítógépes tomográfiája			A megnövekedett koponyaűri nyomás jelei
A gerjesztés sebessége az ideg mentén			Megnövekedett
Általános elemzés és vérelnyelés		Enyhe fokú anaemia	Anaemia, basophil granulosis a vörösvérsejtekben

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],